کمبود دندان مادرزادی به دو شکل خفیف هایپودونتیا و شدید الیگودونتیا بروز می کند. هایپودونتیا عبارت است از فقدان یک یا تعداد کمی از دندان های دائم که بدون اختلالات سیستمیک دیگر بروز می کند و در واقع خفیف ترین و شایع ترین اختلال مادرزادی شناخته شده در جهان می باشد. در این بیماری دو دندان آسیای کوچک دوم و دندان نیش بالا، بیش از سایر دندان ها تحت تأثیر قرار خواهند گرفت. فنوتیپ شدیدتر این اختلال، اولیگودونتیا، فقدان حداقل 6 دندان دائم می باشد که حتماً دندان عقل را شامل می شود. این حالت نسبت به هایپودونتیا نادرتر است و در غالب موارد همراه با سندروم های چندارگانی دیده می شود. اختلال دیگری نیز با نام اِدونتیا که فقدان یا عدم تشکیل تمامی دندان های دائم می باشد نیز وجود دارد که بسیار نادر بوده و مانند اولیگودونتیا در غالب موارد همراه با سندروم های دیگر دیده می شود.

فاکتورهای ژنتیکی و محیطی هر دو در ایجاد چنین نقایصی مؤثراند. به ویژه کودکانی که در سن تشکیل دندان بدلیل انواع بدخیمی، تحت رادیوتراپی و شیمی درمانی قرار می گیرند، بیش از سایرین دچار چنین اختلالاتی خواهند شد.

بر طبق مطالعات بسیاری که تا کنون در جهان به انجام رسیده است، ژن های متعددی روی کروموزوم های متفاوت در تشکیل دندان مؤثراند که جهش در هر یک از آن ها می تواند منجر به ایجاد کم دندانی شود. در نتیجه می توان گفت هایپودونتیا، اولیگودونتیا و اِدونتیا، بیماری هایی هتروژن (تحت کنترل چند ژن) هستند.

برخی از این مطالعات که با استفاده از شجره های بیماران انجام شده است، نشان داده که هایپودونتیا و اولیگودونتیا صفات اتوزومی بارز با نفوذپذیری ناقص و بیان متغیر می باشند. این در حالی است که توارث های وابسته به جنس، پلی ژنیک یا مدل های چند فاکتوری نیز در مورد نحوه توارث این بیماری ها پیشنهاد شده است. این امر ثابت می کند که هر ژن نقش مؤثر و متفاوتی در مسیر تشکیل دندان دارد. زیرا جهش در هر یک از این ژن ها منجر به نقص در یک یا چند دندان خاص و خصوصیات فنوتیپی متغیر و متفاوتی می شود.

تا کنون جهش های متفاوتی در دو ژن فاکتورهای رونویسی با نام های PAX9 و MSX1معرفی شده است که منجر به الیگودونتیا می شود. ژن دیگری که با درصد کمتر عامل ایجاد این اختلال دندانی است، ژن AXIN2 می باشد. محصول پروتئینی این ژن در تشکیل کمپلکس APC مؤثر است و با کمک پروتئین همولوگ خود به نام AXIN1 به عنوان اسکلت یا زیربنای این کمپلکس می باشند. کمپلکس APC مسئول تشکیل یک ساختار چند پروتئینی است که وظیفه تجزیه پروتئینی به نام β-کاتنین را برعهده دارد. پروتئین β-کاتنین در تمامی چرخه سلولی تولید می شود اما تنها در زمان تکثیر و رشد سلول و با فعال شدن مسیری به نام Wnt-Signaling  فعال شده و باعث بیان گروهی از ژن های مسئول تکثیر سلول می شود. در زمان توقف رشد و تکثیر سلول یا به عبارتی بلوغ موجود زنده، پروتئین β-کاتنین فسفریله شده و توسط کمپلکس چند پروتئینی ساخته شده توسط APC، تجزیه می شود. این امر برای سلول بسیار حیاتی است زیرا در صورت اختلال در این مسیر، پروتئین β-کاتنین فعال باقی می ماند و در زمانی که دیگر نیازی به تکثیر نمی باشد، با فعالیت خود، بیان ژن های مسیر Wnt-Signaling را فعال کرده و رشد افسارگسیخته سلول یا به عبارت بهتر سرطان را باعث می شود.

پس جهش در ژن AXIN2 از طرفی می تواند مانع از تجزیه β-کاتنین در مراحل بلوغ سلول و تکثیر بیش از حد نیاز سلول و در نتیجه سرطان شود و از طرف دیگر سلول نسبت به غلظت پروتئین AXIN2 حساس بوده و در صورت اختلال در میزان بیان آن اختلالات مختلف دندانی را ایجاد خواهد شد. همچنین بیان این ژن در زمان فعال شدن مسیر Wnt-Signaling نیز آغاز می شود تا به عنوان یک فیدبک منفی، مانع از تکثیر بیش از حد سلول شود. پس می توان گفت که تولید بیش از حد نیاز یا کمتر از حد نیاز پروتئین AXIN2 در مراحل مختلف رشد و نمو، از مرحله جنینی تا آخر عمر موجود زنده برای سلول ها بسیار حائز اهمیت است. 

سرطان های مختلفی در نتیجه جهش در این ژن بوجود خواهد آمد که به ترتیب فراوانی شامل سرطان های کولون، سینه، خون، مغز، ریه، کبد، پوست و پروستات می شود. با توجه به این نکته که سرطان کولون فراوان ترین سرطان در این گروه می باشد، لذا می توان نتیجه گرفت که در صورت یافتن یک علامت خطر برای ابتلا به این سرطان در سنین بالاتر، بایستی تمامی اقدامات پیشگیرانه را از دوران کودکی و نوجوانی آغاز کرد.

حدود 5 درصد افراد جامعه به اختلال اولیگودونتیا مبتلا هستند. با توجه به توضیحات ارائه شده در بالا می توان به این نتیجه رسید که درصدی از افراد مبتلا به اولیگودونتیا، حامل جهش در ژن AXIN2 می باشند. این افراد در سنین کودکی توسط دندانپزشک قابل تشخیص هستند.