سه شنبه دوازدهم دی 1391

اولین روز دبستان بازگرد



اولین روز دبستان بازگرد

کودکیها شاد و خندان بازگرد

بازگرد ای خاطرات کودکی
بر سوار اسب های چوبکی

خاطرات کودکی زیبا ترند
یادگاران کهن مانا ترند ....

درسهای سال اول ساده بود
آب را بابا به سارا داده بود

درس پند آموز روباه و خروس
روبه مکار و دزد چاپلوس

کاکلی گنجشککی باهوش بود
فیل نادانی برایش موش بود

روز مهمانی کوکب خانم است
سفره پر از بوی نان گندم است

با وجود سوز و سرمای شدید
ریز علی پیراهن از تن می درید

تا درون نیمکت جا می شدیم
ما پر از تصمیم کبرا می شدیم

پاک کن هایی ز پاکی داشتیم
یک تراش سرخ لاکی داشتیم

کیفمان چفتی به رنگ زرد داشت
دوشمان از حلقه هایش درد داشت

گرمی دستانمان از آه بود
برگ دفترهامان به رنگ کاه بود

مانده در گوشم صدایی چون تگرگ
خش خش جاروی بابا روی برگ

همکلاسی های من یادم کنید
باز هم در کوچه فریادم کنید

همکلاسی های درس و رنج و کار
بچه های جامه های وصله دار

کاش هرگز زنگ تفریحی نبود
جمع بودن بود و تفریقی نبود

کاش می شد باز کوچک میشدیم
لااقل یک روز کودک میشدیم

یاد آن آموزگار ساده پوش
یاد آن گچها که بودش روی دوش

ای معلم نام و هم یادت به خیر
یاد درس آب و بابایت به خیر

ای دبستانی ترین احساس من
باز گرد این مشق ها را خط بزن


"محمد علی حریری جهرمی"

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 22:52 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه دوازدهم دی 1391

درد ناحیه ساکروم واستخوان دنبالچه به Coccydynia معروف است.


            درد ناحیه ساکروم واستخوان دنبالچه به Coccydynia معروف است. - فیزیوتراپیست وحید صادقی

معمولا درد در ناحیه استخوان دنبالچه متمرکز است و به جایی انتشار نمی یابد ، اما گاهی با کمر درد یا درد باسن وکشاله ران همراه می شود

*         ازعلائم دیگر همراه با این بیماری درد درزمان قاعدگی ، موقع دفع مدفوع و زمان تماس جنسی است . درد بیمار با نشستن یا بلند شدن ازحالت نشسته افزایش می یابد وچون درد با نشستن بدتر می شود رانندگی برای فرد درد ناک است

* عمده علت درد دنبالچه برمی گردد به نیمه در رفتگی های استخوان دنبالچه و عدم ثبات این استخوان و حرکت بیش از حد آن که درد ناحیه را باعث می شود.

*         از علل مهم دیگر اسپاسم عضله بالا برنده مقعد است .البته بسیاری از بیماران سابقه آسیب به ناحیه را دارند.

* زایمان یکی ازعوامل ایجاد آسیب به دنبالچه است. همچنین مسافرت های مکرر به خصوص با وسائط نقلیه عمومی ازعوامل دیگراست. اما ممکن است بدون سابقه آسیب نیز درد وجود داشته باشد.

* یکی از عوامل خطر مهم دیگر همراه با درد دنبالچه چاقی است. افزایش شاخص توده بدنی ، بروز درد دنبالچه را تا ده برابر افزایش می دهد و این ممکن است به علت کاهش چرخش لگن درحال نشستن باشد .

*  درمان این بیماری  طیف وسیعی از درمان ها شامل درمان های دارویی ، فیزیوتراپی وحتی جراحی را شامل می شود. یکی از درمان های مهم ، درمان های دستی است که تحت عنوان ما نیپولاسیون  شناخته می شوند. ازجمله متخصصین پزشکی که به انجام این نوع درمان مبادرت می نمایند، متخصصین طب فیزیکی  می باشند  .

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 22:43 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه دوازدهم دی 1391

یک راه ساده برای رفع زق زق و درد پا


یک راه ساده برای رفع زق زق و درد پا - فیزیوتراپیست وحید صادقی

 

اگر از جمله کسانی هستید که اغلب مواقع بویژه شب ها هنگامی که کار و فعالیت روزانه تان تمام شده و در حال استراحتید، حس می کنید پاهایتان درد می کند یا به حالتی دچار شده اید که اصطلاحا به «زق زق کردن» معروف شده، خوب است بدانید با چند نرمش ساده می توانید بدون صرف هزینه، درد یا زق زق پای خود را تسکین دهید یا حتی از ابتلا به آن جلوگیری کنید.

 

چنانچه معمولا دچار چنین حالتی می شوید، احتمالا در طول روز زیاد سر پا می ایستید. اگر چنین است، سعی کنید در طول روز گهگاه ولو مدتی اندک در جایی بنشینید، کفشتان را درآورید (خوب است جایی در هوای آزاد باشید تا سبب رنجش دیگران هم نشوید!) و لحظاتی به پاهای خود استراحت دهید: ابتدا انگشت های پایتان را در محوری افقی، آرام و باطمأنینه، از یکدیگر دور و سپس نزدیک کنید.

 

همین کار را در محور عمودی نیز انجام دهید. اگر در منزل به سر می برید، می توانید مدتی کوتاه کف پا را بالا گرفته، حالت باز و بسته کردن به آن بدهید تا شبانگاه به زُق زُق پا دچار نشوید.

راه دیگر رفع زق زق پا این است که کفش های خود را درآورید؛ یک گلوله کوچک کاموایی یا توپ مانند یا حتی بطری شیشه ای کوچک را زیر پایتان قرار دهید و آن را نرم و آرام با کف پا بغلتانید (البته اگر از بطری محتوی آب یخزده به این منظور استفاده کنید، بهتر و زودتر به نتیجه می رسید).

 

بطری را پنج تا هفت دقیقه در محلی که نشسته اید با حرکات رفت و برگشت به جلو و عقب و در سراسر کف پا، از انگشت تا پاشنه، بغلتانید تا زق زق پایتان تسکین یابد.

مصرف مخلوطی از اندکی عسل به اضافه یک لیوان آب همراه با دو قاشق سرکه سیب و تکرار آن طی چند شب پیاپی نیز بویژه اگر با نرمش های پیش گفته همراه باشد، درد پایتان را آرام می کند. مالش یا ماساژ محل درد نیز باعث بهبود سریع تر درد و زق زق می شود.


نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 22:41 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه دوازدهم دی 1391

تریزومی ۱۸:سندرم ادوارد.

تریزومی 18 شایعترین ناهنجاری اتوزومال بعد از سندرم داون در بین تولدهای زنده است. بیشتر موارد تریزومی 18 نتیجه ی عدم جدایی کروموزومی در طی تقسیم میوز است. یک تقسیم کوچک موجب ایجاد شرایطی میشود که انواع مختلفی از ناهنجاری های ژنتیکی دراین فرد ایجاد شود. بیشتر جنین هایی که دچار تریزومی 18 هستند و در تریمستر دوم تشخیص داده می شوند، تا زمان ترم زنده نمی مانند.

علائم تریزومی 18 شامل: اختلال در سیستم عصبی مرکزی، ناهنجاری های چشمی، هایپرتلوریسم، هایپوتلوریسم، مونوفتالمی، ناهنجاری هایی دربینی، لب یا کام شکاف دار، گوش های غیر طبیعی، ناهنجاری های وسیع، پلی داکتیلی، نقص ساختار قلبی ، تناسلی و ...زنانی که جنین مبتلا به تریزومی 18 دارند، شاخص های غربالگری خاصی مانند سطح سرمی الفا فیتو پروتئین، گنادوتروپین جفتی و استریول پایینی دارند. در طی اولترا سونوگرافی انومالی های ساختاری متعددی در جنین مبتلا به تریزومی 18 یافت می شود
یافته های کلینیکی و سونوگرافی در تریزومی 18 متفاوتند. ترکیب خاصی از این یافته ها، مخصوصا در تریمستر سوم، در تشخیص تریزومی 18 موثرند. یک تشخیص داخل رحمی در اواخر بارداری به خاطر پیش اگهی ضعیف این تریزومی، تضمین کننده است.

بیشتر جنین های مبتلا به تریزومی 18 با ناهنجاری های ساختاری در مغز ،قلب و... شناسایی می شوند کیست های وسیعی در شبکه ی کروئیدی به علت این اناپلوئیدی شکل می گیرند. کشف موارد غیر طبیعی، به یک ارزیابی کامل اناتومیکی جنین بستگی دارد.

خطر تریزومی 18 با سن مادر رابطه ی مستقیم دارد. جنس مونث بیشتر از مذکر در خطر ابتلا به این اختلال قرار دارند. بیشتر مطالعات اخیر نشان داده اند زنانی که نوزادان مبتلا به این اختلال را داشته اند احتمال اینکه دوباره نوزادانی مبتلابه این سندرم را داشته باشند بالاتر است.

در این گزارش شیرخواری با ناهنجاری قلبی، تشنج میوکلونیک، ناهنجاری های متعدد اسکلتی، علائم سندرم ادوارد را دارد، در صورت انجام کاریوتیپ برای شیر خوار، تشخیص قطعی سندرم ادوارد مشخص می شود.

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 6:54 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه دوازدهم دی 1391

به کودکان زیر یک‌سال عسل ندهید

جام جم آنلاین: در طول تاریخ در میان ملل مختلف، عسل جایگاه خاصی را در میان داروهای سنتی به خود اختصاص داده است. در قرآن از آن به عنوان داروی شفابخش و درمان دردها نام‌برده شده و پیامبر عظیم‌الشان اسلام(ص) استفاده از آن را توصیه کرده است

عسل نواحی مختلف، دارای ارزش غذایی و خواص درمانی متفاوت است، اما مطالعات بالینی و آزمایشگاهی بعضی خواص مشترک را برای عسل ثابت کرده است.

عسل دارای خواص ضد عفونی‌کننده قوی است. این خاصیت شاید به دلیل اثر اسمتیک و PH پایین و اسیدی عسل باشد. از این رو عسل را می‌توان برای ضد عفونی‌کردن زخم‌ها استفاده کرد.

اگر عسل را به صورت موضعی روی زخم‌ها استفاده کنید باعث تولید پراکسیر هیدروژن می‌شود که اثر ضد عفونی‌کننده دارد.

این ماده شفابخش در تسریع ترمیم زخم نیز موثر بوده و می‌تواند از رد زخم (اسکار) نیز جلوگیری کند. امروزه پمادهایی موضعی از عسل تهیه می‌شود که حتی در اعمال جراحی زیبایی برای جلوگیری از رد زخم و بخیه نیز مورد استفاده قرار می‌گیرد.

PH پایین و خاصیت اسیدی عسل از رشد باکتری‌ها جلوگیری می‌کند. برای درمان زخم‌های دیابتی، سوختگی‌ها و سایر زخم‌های عفونی، عسل می‌تواند یک جایگزین خوب باشد.

در واقع عسل با جذب آب موجود در بافت‌های متورم ترمیم زخم را تسریع می‌کند.

برخی مطالعات مصرف عسل و موم آن را در درمان آلرژی موثر دانسته است.

همچنین عسل یک داروی موثر در درمان زکام، سرماخوردگی، گلودرد و سرفه است. این خاصیت شاید به دلیل رقیق‌کننده و خلط‌آور بودن این ماده است.

هرچند که مصرف عسل می‌تواند به درمان اسهال عفونی کودکان کمک کند، اما این امر باید با نظر پزشک انجام شود.

خیلی‌ها فکر می‌کنند چون عسل یک ماده غذایی مقوی است، بنابراین باید برای نوزادان هم استفاده شود؛ اما این نکته بسیار مهم است که به علت احتمال وجود «اسپورهای بوتولونیوم» در عسل هرگز نباید به کودکان زیر ‌یک‌سال داده شود. این در حالی است که معده کودکان بزرگ‌تر و بالغ می‌تواند آن را هضم کند.

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 6:47 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه دوازدهم دی 1391

سندرم انسان سنگی

بیماری نادری است که حدود 200 نفر در دنیا به آن مبتلا هستند . این بیماری بر اثر یک جهش ژنتیکی کوچک در سلول های ماهیچه ای آنها را به استخوان تبدیل میکند . معمولا از اطراف گردن شروع میشود و به تدریج به کل بدن سرایت می کند و در مراحل پایانی شخص به مجسمه ای انسان نما تبدل میشود که امکان خم شدن را ندارد و دقیقا مانند یک مجسمه او را جابه جا میکنند . با نفوذ بیماری به اندام های داخلی به مرگ شخص منجر میشود. این بیماری وابسته به هیچ نژاد ، سن و یا جنس خاصی نیست و هر شخصی ممکن است به آن مبتلا شود.

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 6:42 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه دوازدهم دی 1391

سندرم روبین اشتاین - طیبی

سندرم روبین اشتاین - طیبی (Rubistein - Taybi Syndrome) یا (Broad thumb Broad hallux Syndrome) اولین بار در سال 1963 به صورت وجود شست های پهن در دست و پا، بینی منقاری یا برجسته، ابروان پرپشت و كمانی، مژه های بلند، كاهش رشد ماگزیلا، كام باریك و بلند، شلی مفاصل، پرمویی، كوچكی سر و عقب ماندگی ذهنی، اجتماعی و كلامی توصیف گردید. اكثر موارد بیماری به صورت منفرد می باشد و بررسی كروموزومی طبیعی است. در 25-12% موارد حذفهای كوچكی را در 16p 13.3 تشخیص داده اند. اخیرا وجود جهش هایی را در بیماران بدون حذف تشخیص داده اند. بیمار دختر 6 ساله ای است كه به علت تاخیر تكلم مراجعه نموده است. در معاینه كوچكی سر، كاهش رشد و كام باریك و بلند، دندان های میخی شكل، بینی برجسته، لب بالای نازك، ابروهای پرپشت و مژه های بلند، شلی واضح مفاصل آرنج، شست های پهن و زاویه دار در دست با ناخن های صاف، پرمویی، راه رفتن سفت و شق، تاخیر صحبت و كلام، عقب ماندگی ذهنی و اجتماعی همراه خنده های غیر طبیعی مشاهده گردید. بررسی های آزمایشگاهی، سی تی اسكن، نوار مغزی (EEG)، بررسی متابولیك و آزمایشات روتین طبیعی بود

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 6:40 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه دوازدهم دی 1391

شارکوت مارى توث

نوروپاتی ارثی شارکوت ماری توث که تحت نام نوروپاتی حسی حرکتی ارثی،بیماری وراثتی اعصاب حسی و حرکتی و همچنین آتروفی عضلانی ساق پایی شناخته می‌شود بیماری بسیار هتروژن است که اعصاب محیطی را درگیر می‌کند. نام شارکوت ماری توث از نام سه متخصص اعصاب گرفته شده که برای اولین بار در قرن نوزدهم این بیماری را توصیف کردند. در این بیماری سیستم عصبی حسی و حرکتی با اختلال مواجه می‌شود که ناشی از به هم خوردن تدریجی ساختار و عملکرد اعصاب محیطی (نوروپاتی) است. این اختلال به صورت متقارن در اندام‌ها به ویژه پاها و در مراحل پیشرفته دست‌ها بروز می‌کند. شارکوت ماری توث با میزان شیوعی در حدود 1 در هر 33 هزار نفر شایع ترین نورپاتی‌ارثی است. نشانه های بیماری معمولاً در اولین تا سومین دهه زندگی فرد به صورت ضعف و آتروفی عضلانی آشکار می‌شود. در بعضی منابع بیماری را بدون درد توصیف کرده‌اند. اما این نوروپاتی می‌تواند با درد هم همراه باشد. کف پای قوسی شکل و انگشتان چکش مانند از نشانه های این بیماری است. جهش در ژن‌هایی که در رشد و نمو اعصاب محیطی نقش دارند باعث بروز این بیماری می‌شود. الگوی توارثی این ژن‌ها متفاوت است.

تقسیم بندی این ژنها چندان ساده نیست چون در مواردی دیده شده که موتاسیون‌های مختلف در یک ژن باعث بروز بیماری با الگوی توارثی متفاوتی می‌شود. هر کدام از بیماری‌های ذکر شده در زیر خود بر اساس ژن آسیب دیده و محصول پروتئینی ایجاد شده به چندین بیماری تقسیم می‌شود.

شارکوت ماری توث نوع یک (CMT1): این نوع از بیماری شارکوت ماری توث با آسیب پوشش میلینی در اعصاب محیطی مشخص می‌شود. سستی و آتروفی عضلانی، از دست دادن حس و پایین آمدن سرعت هدایت اعصاب تا حد 5 تا 30 متر در ثانیه از نشانه‌های بیماری است ( در حالت نرمال این میزان بیشتر از 40 تا 45 متر در ثانیه است). پیشرفت بیماری به صورت تدریجی است و علائم بیماری بین 5 تا 25 سالگی آشکار می‌شود. کمتر از 5 درصد بیماران وابسته به ویلچر می‌شوند. بیماری معمولاً باعث کوتاه شدن دوره زندگی نمی‌شود. 6 نوع CMT1 وجود دارد که از لحاظ تظاهرات بالینی مشابه هستند و تنها با آزمایش ژنتیک از هم تفکیک داده می‌شوند.

شارکوت ماری توث نوع 2 (CMT2): در این نوع CMT سلولهای اکسونی اعصاب محیطی با اختلال مواجه می‌شوند. از لحاظ بالینی مشابه نوع 1 است اما کاهش هدایت جریان عصبی در این نوع کمتر است. CMT2 پانزده زیر گروه دارد که نشانه‌های بالینی آنها مشابه است و با آزمایش ژنتیک از هم تفریق داده می‌شوند. اگرچه ژن درگیر در بیشتر این زیر گروه‌ها شناخته شده است اما در مواردی نیز تنها کروموزم حامل این ژن شناسایی شده و بنابراین تست ملکولی مربوط به آن هنوز به صورت آزمایشگاهی وجود ندارد.

شارکوت ماری توث نوع حد وسط: در این نوع از شارکوت ماری توث تظاهرات فنوتیپی مربوط به اکسون‌ها و سلولهای میلین غیر عادی مشاهده می‌شود. سرعت هدایت جریان عصبی از CMT1 و CMT2 بیشتر است. الگوی توارثی این بیماری اتوزومال غالب است. آزمایش تشخیص این نوع CMT در حال حاضر تنها به صورت تحقیقاتی انجام می‌شود.

توث نوع 3 و 4 را هر دو با هم تحت نام شارکوت ماری توث نوع 4 با توارث اتوزومال مغلوب دسته بندی می‌کنند. در این دسته بندی شارکوت ماری توث نوع 4 را با اکسونوپاتی و میلینوپاتی در نظر می‌گیرند. زیر گروه‌های CMT4 بر اساس تفاوت‌های کلینیکی، آسیب شناختی و ملکولی از یکدیگر تفریق می‌شوند.

شارکوت ماری توث وابسته به کروموزم x: نوروپایی شدید تا متوسط حسی و حرکتی که معمولاً مردان را مبتلا می‌کند و در زنان ناقل علامتی ندارد. این رده از بیماری شارکوت ماری توث به پنج زیر گروه تقسیم می‌شود. CMTX2 و CMTX4 علاوه بر نوروپاتی با عقب ماندگی ذهنی همراه است. از دیگر تظاهرات بالینی که در CMTX4 و CMTX5 دیده می‌شود ناشنوایی است.

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 6:38 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه دوازدهم دی 1391

سندرم تب دوره ای مربوط به موالونات كیناز

سندرم تب دوره ای مربوط به موالونات كیناز (MAPS)، تب دوره ای موروثی است كه بیماران آن از حملات تكراری تب همراه با راش پوستی، تورم غدد لنفاوی گردن،‌استفراغ، درد شكمی و اسهال شكایت دارند. استثنائاً فرم شدید بیماری MAPS در زمان تولد ظاهر می شود كه بنام اسیداوری موالونیك نیز خوانده می شود. بیماران مبتلا به این فرم دچار حملات شدید تب و نیز اختلال رشد و ضایعات عصبی می باشند. در اینجا خفیفترین فرم MAPS كه بنام Hyper IgD و سندرم تب دوره ای (HIDS) شناخته شده است، شرح داده می شود. این نام از وجود مقادیر زیاد پروتئین IgD كه درخون بیشتر مبتلایان وجود دارد گرفته شده است.

MAPS بیماری نادری است كه در تمام دنیا در حدود 200 مورد آن شرح داده شده است. بیشتر این بیماران كه اغلب در اروپای غربی بخصوص هلند و فرانسه دیده می شود به فرم خفیف بیماری مبتلا بوده اند.
از طرف دیگر MAPS در بین كلیه نژادها شرح داده شده است. دخترها و پسرها به تساوی مبتلا می شوند. علایم آن غالبا در دوران كودكی اولیه و بیشتر اوقات در اولین سال زندگی شروع می شود.

علل
MAPS نوعی نقص متابولیسمی است كه از عامل ژنتیكی بوجود می آید. ژنهایی كه در MAPS دخالت دارند بنام MVK خوانده می شوند. هر ژن حاوی ساختارهایی برای یك پروتئین اختصاصی است. MVK حاوی ویژگی در مورد پروتئین موالونات كیناز است. موالونات كیناز یك آنزیم است، یعنی پروتئینی كه واكنش شیمیایی را در بدن تسهیل می كند. در این مورد واكنش اینست كه موالونات را به فسفوموالونات تبدیل نماید. این یك قدم اولیه برای تولید منبعی از ملكولهای مهم برای بدن ماست. یك نمونه شناخته شده این ملكولها كلسترول است. آنزیمهای واجد نقص ژنتیكی بر متابولیسم بدن ما تاثیر می گذارند و در نتیجه بیماری هایی مثل MAPS بنام نقص های متابولیسمی نامیده می شوند. شدت بیماری بستگی به درجه كمبود موالونات كیناز دارد. در فرم خفیف آن (سندرم افزایش IgD یا( HIDفعالیت آنزیم یك تا ده درصد میزان طبیعی است. MAPS یك بیماری خود التهابی است. علیرغم بررسی های جاری هنوز نمی دانیم چگونه كمبود موالونات كیناز می تواند منجر به ایجاد التهاب یا تب گردد، اما این اتفاق وجود دارد. در مدت حملات، التهاب های ژنرالیزه وجود دارند یعنی بدن بنحوی رفتار می كند كه گویی در حال مبارزه با یك عفونت شدید است. این مسئله با تب، كاهش اشتها، ضعف و نیز بالا رفتن گلبولهای سفید،‌سرعت سدیمانتاسیون و CRP در خون تظاهر پیدا می كند. از آنجایی كه عفونتی وجود ندارد كه باعث التهاب شود MAPS بعنوان بیماری خودالتهابی شناخته می شود.
این امر هنوز مشخص نیست كه چرا اختلال ژنتیكی دائمی می تواند منجر به بروز نوعی بیماری كه فقط در طول حملات تب خود را نشان می دهد، گردد. ممكنست حملات تب بصورت خودبخود و یا بدنبال تحریكهای عصبی، عفونتهای مختصر و متداولتر از هرچیز بعد از انجام واكسیناسیون در كودك اتفاق بیفتند.
در خانمهای مبتلا به MAPS حملات ممكنست در زمان پریود ظاهر شود. حاملگی می تواند منجر به كاهش علایم گردد.



آیا این بیماری انتقال ارثی دارد؟
ژن MVK مثل بیشتر ژنهای انسان در دو نسخه در هر سلول بدن وجود دارد، كه یك نسخه آن از مادر و نسخه دیگر از پدر به ارث برده می شود. تب دوره ای فقط زمانی بوجود می آید كه ژن MVK در هر دو نسخه بصورت تغییر شكل یافته وجود داشته باشد.
این نوع توارث بعنوان اتوزوم مغلوب شناخته می شود كه پدر و مادر هر كدام حامل یك ژن معیوب بصورت MVK GENE می باشند. از آنجا كه در این افراد نسخه طبیعی ژن نیز وجود دارد ظاهرا طبیعی به نظر می رسند. اما این جفت كه ناقلین سالم محسوب می شوند می توانند ژن معیوب را به كودكانشان منتقل نمایند.
در هر كودكی كه از این جفت متولد می شود 50% احتمال ناقل سالم بودن و 25% احتمال مبتلا شدن به بیماری MAPS وجود دارد.
به جز در مواردی كه چنین بیماری جفتی كه حامل ژن معیوب است داشته باشد، كودكان وی ناقلین سالم خواهند بود. وجود نسبت فامیلی احتمال وجود ژن معیوب را در هریك از دو فرد یك جفت افزایش می دهد.

علایم اصلی

علایم اصلی این بیماری وجود حملات تب به مدت سه تا هفت روز كه هر دو تا دوازده هفته یكبار تكرار شود، می باشد. حملات بطور ناگهانی شروع می شوند و غالبا همراه با یك لرز تكان دهنده، سرما،‌رنگ پریدگی و حتی آبی شدن انگشتان دست و پا و لب و گاهی از اوقات تشنجهای تب دار هستند. سردرد، درد شكمی، از بین رفتن اشتها و ضعف شایعند. در بیشتراین بیماران تهوع، استفراغ و یا اسهال وجود دارد. با اینكه هریك از علایم راش پوستی، زخمهای دردناك در دهان و مفاصل دیده می شوند، اما چشمگیرترین علامت، تورم غدد لنفاوی در گردن یا سایر قسمتهای بدن است.

تشخیص

بیماری از روی زمینه بالینی حدس زده می شود. گرچه سندرم بنام Hyper IgDشناخته میشود ولی گاهی از اوقات این بیماران IgD طبیعی دارند. تشخیص این بیماری براساس تجزیه اختصاصی ادرارجمع آوری شده در مدت حمله تب با انجام كروماتوگرافی گذاشته می شود. در صورتی كه بیماری وجود داشته باشد، سطح موالونیك اسید در كروماتوگرافی افزایش نشان میدهد كه لزوم انجام تست اختصاصی تری بر روی سلولهای خونی را جهت اندازه گیری فعالیت موالونات كیناز ایجاب می كند. انجام بررسیهای ژنتیكی جنبه تحقیقاتی دارد.

درمان
داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی در بعضی از بیماران مفید بوده است. تاثیر مهاركننده های TNF و داروهای پایین آورنده كلسترول مثل سیمواستاتین تحت بررسی است.

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 6:37 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه دوازدهم دی 1391

سندرم هورلر

موكوپلي ساكاريدوز تيپ (MPSI) I يك بيماري ذخيره اي ليزوزومي است كه به واسطه كمبود آنزيم آلفا - ال - ايدورونيداز (IDUA) ايجاد مي گردد. اين آنزيم در تجزيه گليكوزآمينوگليكانها يا موكوپلي ساكاريدهاي درماتان سولفات و هپاران سولفات دخالت دارد. از نظر كلينيكي اين بيماري به سه زير گروه تقسيم مي شود كه نوع حاد آن سندروم هورلر (Hurler) و در حالت خفيف سندروم شاي (Scheie) ناميده مي شود. نوع حد واسط نيز شناسايي شده كه سندروم هورلر / شاي گفته مي شود. ماهيت و نوع موتاسيون ها در ايجاد هر يك از اين فنوتيپها موثرند. عقب ماندگي شديد ذهني، هپاتواسپلنومگالي و ناهنجاري هاي اسكلتي از جمله علایم نوع حاد بيماري مي باشد. نحوه توارث بيماري به صورت اتوزومال مغلوب بوده و تاكنون موتاسيون هاي متعددي در قوميت هاي مختلف شناسايي و گزارش شده است كه در جدیدترین تحقیقات اگزون 4 براي تعيين توالي انتخاب گرديد. تجزيه و تحليل ترادف نوكلئوتيدي حاصله مشخص ساخت كه موتاسيون T483→ Gعامل ايجاد بيماري مي باشد. اين موتاسيون جديد مي باشد و تاكنون در دنيا گزارش نشده است. جهت تاييد موتاسيون از روش RFLP استفاده گرديد. يافتن اين موتاسيون جديد و موتاسيون هاي ديگري كه طي روند اين مطالعه فراواني و پراكندگي آنها بدست خواهد آمد امكان طراحي روش تشخيص قبل از تولد جهت كنترل اين بيماري را مهيا مي سازد.

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 6:35 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه دوازدهم دی 1391

بیماری گزرودرما پیگمانتازوم

علت بیماری

XP نوعی اختلال اتوزومی مغلوب ژنتیکی درترمیم DNA است که در تمام نژادها دیده می‌شود و حساسیت قابل توجه به پرتوهای ماورای بنفش ایجاد می‌کند.

بیماریزایی

ترمیم DNA صدمه دیده بر اثر پرتوهای ماورای بنفش از طریق سه مکانیسم رخ می‌دهد: ترمیم خارج‌سازی ، ترمیم پس از همانندسازی و فعال شدن مجدد بر اثر نور. با ترمیم خارج سازی نوکلئوتیدی یا ترمیم خارج‌سازی بازها ، صدمه DNA را اصلاح می‌کند. ترمیم پس از همانندسازی ، نوعی مکانیسم تحمل صدمه است که همانندسازی DNA از یک الگوی صدمه دیده را مقدور می‌سازد. فعال شدن مجدد توسط نور ، (ساختمان DNA|DNA)) صدمه دیده را به حالت شیمیایی طبیعی آن برمی‌گرداند، بدون آنکه هیچ ماده ژنتیکی را خارج یا معاوضه کند.

ترمیم خارج‌سازی نوکلئوتیدی روند پیچیده اما متنوعی است که حداقل 30 پروتئین را شامل می‌شود. اصل اساسی خارج کردن یک قطعه DNA تک رشته‌ای کوچک حاوی یک ضایعه از طریق برش مضاعف رشته صدمه دیده و سپس ساخت ترمیم پرکننده شکاف با استفاده از رشته مکمل دست نخورده به عنوان الگو می‌باشد. XP ناشی از جهشهای موثر در مسیر فرعی ترمیم ژنومی سرتاسری در ترمیم خارج سازی نوکلئوتیدی یا ناشی از جهشهای موثر بر ترمیم پس از همانندسازی می‌باشد.

فنوتیپ و سیر طبیعی

مبتلایان به XP در میانه سنی 1 تا 2 سالگی علامت‌دار می‌شوند. علایم ابتدایی عموما شامل آفتاب سوختگی آسان ، حساسیت حاد به نور ، پیدایش کک و مک در پوست و نورهراسی می‌باشد. تداوم صدمه باعث نازک شدن پوست و چروک شدن پوست می‌شود. تقریبا 45 درصد بیماران ، دچار کارسینوم سلول قاعده‌ای یا سنگفرشی یا هر دو می‌شوند و حدود 5 درصد مبتلا به ملانوم می‌گردند. علاوه بر علایم پوستی ، 60 تا 90 درصد بیماران اختلالات چشمی پیدا می‌کنند.

تقریبا 18 درصد بیماران دچار استحاله پیشرونده نورونی می‌شوند. علایم عبارتند از: ناشنوایی حسی-عصبی ، عقب‌ماندگی ذهنی ،‌ اسپاسمهای عضلانی. ترمیم خارج‌سازی نوکلئوتیدی ، صدمه DNA حاصله بسیاری از عوامل سرطان‌زایی شیمیایی مانند دود سیگار ، غذای سوخته را نیز اصلاح می‌کند. در مبتلایان به این بیماری طول عمر کوتاه می‌شود. بدون حفاظت پیشگیری‌کننده ، طول عمر آنها حدود 30 سال کمتر از افراد غیر مبتلا به XP است.

اداره بیمار

تائید و تشخیص XP متکی بر آزمایشهای عملکردی ترمیم DNA و حساسیت به UV است. این آزمایشها را معمولا روی فیبروبلاستهای پوست انجام می‌دهند. تائید تشخیص از طریق شناسایی جهشها در یک ژن مرتبط با XP فعلا از نظر بالینی مقدور نیست. اداره بیماران مبتلا به XP شامل اجتناب از برخورد با نور خورشید ، پوشیدن لباسهای محافظ ، ضد آفتابهای فیزیکی و شیمیایی و مراقبت دقیق از نظر بدخیمیهای پوست و خارج کردن آنهاست. در حال حاضر هیچ درمان علاج دهنده‌ای وجود ندارد.

خطرا توراث

از آنجا که XP یک بیماری اتوزومی مغلوب است، بسیاری از بیماران سابقه خانوادگی بیمار را ندارد. در مورد والدینی که فرزندی مبتلا به XP دارند، خطر ابتلای فرزندان بعدی 1 به 4 است. تشخیص پیش از تولد ، با آزمایش عملکردی ترمیم DNA و حساسیت به UV در پرزهای کوریونی یا آمنیوسیتهای کشت داده شده است.
نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 6:33 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه دوازدهم دی 1391

سندرم ویلیامز

یک اختلال تکامل عصبی ژنتیکی است. در مبتلایان به این بیماری بازوی بلند کروموزم شماره ۷ حذف می‌شود.

شیوع سندرم ویلیامز تقریبا یک مورد در هر بیست تا سی هزار تولد است.

مبتلایان به این بیماری ظاهری بشاش دارند، بسیار اجتماعی هستند و با همه می‌جوشند! آنها گرچه توانایی ذهنی متوسط رو به ضعیف دارند، اما در میهمانی‌ها و همایش‌ها در چشم بیگانه‌ها زل می‌زنند و با حرف‌هایشان خودشان را در دل آنها جا می‌کنند!

تصور می‌رود که بزرگ‌تر بودن قسمتی از مغز این بیماران به نام آمیگدال باعث کاهش واهمه آنها در معاشرت با بیگانه‌ها باشد.

در سندرم ویلیامز، ناراحتی‌های قلبی مثل تنگی آئورت هم دیده می‌شود.

اما شاید شاخص‌ترین و عجیب و غریب‌ترین چیز در این بیماران این باشد که آنها عاشق موسیقی هستند و استعداد زیادی در موسیقی دارند.

حتی بعضی از مبتلایان به این سندرم، استعداد قابل توجهی در نواختن آلات موسیقی از جمله پیانو دارند و حتی می‌توانند از عهده اجرای یک اپرا به صورت بی‌نقص برآیند.

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 6:31 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه دوازدهم دی 1391

سندرم پرادرویلی

سندرم پرادرویلی از جمله انواع سندرم های نادر ژنتیکی است که دارای علایمی مانند چهره غیر طبیعی و ناموزون ، رفتار های بازتابی مختل ؛ اشکال در بلع در دوران نوزادی . عقب ماندگی ذهنی ، بیش وزنی و چاقی ، کوتاهی قد ، ناهنجاری های ترشح هورمون های رشد. شلی عضـــــــلات و ....می باشد . علایم اصلی سندرم پرادرویلی چهره ناموزون ، شلی عضلانی ، اشکال در بلع و رشد عمومی با تأخیر و عدم رسش صدا بوده و علائم همراه این اختلال عقب ماندگی ذهنی ، فلج عضلات ,، اختلالات حرکت چشم مانند لوچی و ... می باشد تشخیص از طریق آزمایش ژنتیکی DNA صورت می پذیرد و در سبب شناسی سندرم در حدود 60 تا 70 در صد موارد حذف کروموزوم های 11 ، 13 و 15 به ویژه کروموزوم 15 از سوی پدر ذکر شده است میزان بروز 1 در 15 هزار نفر میزان شیوع 40 تا 60 نفر در یک میلیون نفر میباشد که این نسبت در پسران و دختران مساوی است و بر طبق وضعیت افتصادی ، اجتماعی ، جغرافیایی ، قومی ، نژادی ، محیطی و مذهب اشخاص مبتلا به سندرم پرادرویلی میزان بروز و شیوع متفاوتی گزارش شده است .

توصیف علایم بالینی

علایم اصلی سندرم پرادرویلی به ترتیب عبارتند ار : این کودکان از لحاظ چهره ظاهری غیر طبیعی و ناموزون مباشند ، در ابتدای تولد چهره نوزاد حالت خاصی دارد پیشانی برجسته و بر آمده بوده و دارای شکل غیر معمولی است ، عدسی چشم ها به سمت داخل فرورفتگی دارد صورت لاغر ، نحیف و استخوانی بوده دهان معمولاً کوچک است و چانه نیز از انحناء برخوردار است در رفتارهای بازتابی نوزاد به ویژه در هفته های نخست تولد اشکال شدید ملاحظه می گردد ، به خصوص به هنگام بازتاب مکیدن. نوزاد به دشواری چنین بازتابی را از خود نشان می دهد علاوه بر آن می دانیم که در کودکان عادی با افزایش سن .حرکات بازتابی کاهش می یابد در حالی که کودک مبتلا به سندرم پرادرویلی با افزایش سن حرکات و رفتارهای بازتابی به گونه ای قابل توجه فزونی می یابد . اشکال در بلعیدن غذا و شیر مادر با عنایت به کاهش وزن نوزاد به خصوص در هفته های نخست پس از دنیا آمدن ملاحظه می شود معمولاً در هنگام تولد شلی عضلانی در بازو و به خصوص در ناحیه گردن و تنه بارز می شود بعد ار یک یا دوسالگی اشتهای نامنظم جانشین ناکاملی تغذیه شده و میل اجباری به غذا پیدا می شود مبتلایان ممکن است مواد نامأکول را خورده و همین مسأله مشکلاتی مثل تهوع را ایجاد می کند . تقریباً 50 تا 60 درصد مبتلایان میل به فعالیت های با انرژی پایین دارند. اختلال خوردن همراه با میل انرژی پایین بدون اعمال رژیم غذایی متاسب منجر به چاقی بیش از حد شده و به بیماری دیابت از نوع II و بیماری های قلبی – عروقی مبتلا می کند و اغلب وزن زیاد به مشکلاتی در ساق پاها می انجامد.

رشد عمومی کودکان با سندرم پرادزویلی در شش سال نخست دوران کودکی با تأخیر شدید و کندی توأم است نشستن ، ایستادن ، راه رفتن و صحبت کردن معمولاً با تأخیر انجام می شود اگر چه هماهنگی حرکتی ظریف نسبت به هماهنگی حرکتی درشت بهتر است . صدا ار رسش و پختگی کافی برخوردار نبوده ، ادای اصوات ، اواها و کلمات با کندی صورت می پذیرد .

سندرم پردارویلی گاه از علایم همراه نیز برخوردار می باشد ، علایم همراه سندرم پرادرویلی عبارت است از : عقب مانگی ذهنی ( دامنه ای از عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط را در بر می گیرد ) اما بیشتر افراد مبتلا به سندرم پرادرویلی عقب ماندگی ذهنی خفیف دارند خواب آلودگی و انفعال جسمانی نیز از علایم همراه دیگر است ، افراد مبتلا به سندرم پرادرویلی تمایل شدیدی به خواب دارند آنها به سادگی خسته شده و به راحتی به خواب می روند خصوصاً در طول روز و در زمان فعالیتی نیز آشفتگی دارند . این امر از دوران کودکی تا بزرگسالی در فرد باقی می ماند و در غیاب بیماری یا تب خود را نشان می دهد . این کودکان در مقابل گرما و سرما حساس نبوده و ممکن است مناسب با آب و هوا و فصل ، لباس نپوشند .

مشکلات پوستی نیز وجود دارد ، پوست این افراد به راحتی کبود می شود ، فلج نیمی از اندام بدن ملاحظه می گردد البته فلج جسمانی در دختران مبتلا به سندرم پرادرویلی به ندرت ملاحظه می شود در حالی که فلج نیمی از بدن در پسران مبتلا به سندرم پرادرویلی به گونه ای آشکار قابل مشاهده است . کودکان مبتلا به سندرم پرادرویلی آستانه درد بالایی دارند .گزارش شده است که آنان ممکن است نسبت به بعضی از داروها بالاحض داروهای بی هوشی و مسکن ها حساسیت نشان دهند .در این

سندرم اختلالات حرکت چشم مانند لوچی و اختلالات انکساری مانند دوربینی ملاحظه گردد و در بعضی از موارد نیز صرع رخ می دهد . اشخاص مبتلا به این سندرم قد کوتاهی داشته و به طور متوسط بلندی قد در جنس مذکر 155 سانتی متر و در جنس مؤنث 148 سانتی متر می باشد . پاهای آنان به طور قابل توجهی کوچک بوده ظاهری خاص دارند .پیشانی باریک ، جشمان بادامی ، لب های بالایی لاغر ، دهان مثلثی شکل و چشمان آبی موجب زیبایی آنها می شود . بلند بودن فرم کام ، کوچک بودن دندان ها در بعضی مواقع بیرون بودن دندان ها و تأخیر در رشد دندان و نقص در مینای دندان شایع می باشد در نوزادی بزاق دهان مبتلایان سفت و چسبناک است و کاهش تولید بزاق همراه با اختلال در خوردن خطر پوسیدگی دندان را افزایش می دهد . مشکلات جویدن به دلیل رشد نامناسب اندام های دهانی شایع می باشد هم چنین از علایم همراه یگر کم کاری غدد جنسی ، همراه با اعضای جنسی رشد نا یافته و بلوغ نارس و تأخیر یافته می باشد در پسر بچه های مبتلا به سندرم پرادرویلی بینه ها به درستی در پوست قرار نگرفته و اغلب کوچک و رشد نا یافته می باشد و دختر بچه ها نیز دارای ناهنجاری هایی در دستگاه تناسلی میباشند .

نشانه هار رفتاری

سندرم پرادرویلی با بی ثباتی رفتارهای عاطفی همراه بوده و علاوه بر آن علایم اضطراب و خطر ابتلا به اختلال وسواس فکری – عملی در آنان فزونی مییابد .افراد با سندرم پرادرویلیدر فهم عواقب رفتارهای خود مشکل داشته و تغییرات ، به شدت آنان را آشفته می کند. بی تفاوتی عاطفی ، رفتارهای تکانه ای پرخاشگری و خود آزاری نیز می تواند از جمله نشانه های رفتاری همراه با سندرم پرادرویلی به شمار آید .گاز گرفتن مکرر ، کندن بدن خود. نیشگون گرفتن. کندن به ویژه در اطراف ناخن های دست و پا و نیز دور زخم ها شایع است .

کودکان با سندرم پرادرویلی در تعامل با همسالان اغلب آشفته می شوند و مشکلات خلقی و رفتاری از خود نشان داده و همین مسأله موجب مشکلات اجتماعی برای آنها شده و ممکن است این امر منجر به کنارگیری اجتماعی گردد . از دیگر نشانه های رفتاری همراه سندرم پرادرویلی اختلال یادگیری به ویژه اختلال خواندن می باشد .

سبب شناسی

علت سندرم پرادرویلی حذف کروموزومی است و در حدود 60 تا 70 درصد موارد حذف روی کروموزوم های 11 ،13 و 15 می باشد که از پدر به ارث می رسد ضمن اینکه حذف کروموزوم 15 همیشه از سوی پدر می باشد .

میزان بروز و شیوع

به طور کلی میزان بروز سندرم پرادرویلی یک در دو هزار نفر تا یک در پانزده هزار نفر کودک متولد شده تخمین زده شده است .

به طور کلی پسران به میزان مساوی با دختران دچار سندرم پرادرویلی می شوند . میزان بروز شیوع سندرم پرادرویلیبا نوع وضعیت اقتصادی ، اجتماعی ، جغرافیایی ، قومی ، نژادی ، محیطی و مذهبی اشخاص جامعه رابطه دارد .

راهکارهای درمانی ، آموزشی

کودکان مبتلا به سندرم پرادرویلی به رژیم غذایی کم کالری نیاز دارند ، لذا مداخلات درمانی اولیه شامل رژیم غذایی مستمر ، عادات غذایی مناسب و تغذیه مطلوب همراه با فعالیت های بدنی منظم ورزشی است . انجام انواع ورزش ها شامل شنا ، سوارکاری ، پریدن و قدم زدن ، رشد عضلات ضعیف و مهارت های حرکتی تأخیر یافته .انجام ورزش های دسته جمعی .

افراد مبتلا به سندرم پرادرویلی بیشتر در محیط یکنواخت و منظم آرامش می یابند و تغییرات دقیقاً باید برنامه ریزی شوند . آموزشی خاص در دوران قبل از مدرسه پیش از دبستان و دبستان در زمینه مشکلات یادگیری کودکان باید در دسترس باشد .

درمان هورمونی روی قد ، تقویت عضلات و چاقی تأکید دارند . توجه به بهداشت دهان و دندان کودکان و بزرگسالان .

جهت از بین بردن مشکلات عاطفی و رفتاری کودکان با سندرم پرادرویلی باید مهارت های اجتماعی قبلی کودک گسترش یابد. افزایش احترام به خود .آموزش مراقبت فردی ، افزایش تحمل بین فردی ، کمک رسانی به یکدیگر ، یادگیری الگو های مطلوب رفتاری ، برخورداری از نگرش مثبت نسبت به امور تحصیلی و آموزشی از جمله راه کارهای پیشنهادی می باشد .

از آن جایی که دانش آموزان مبتلا به سندرم پرادرویلی دارای نیازهای خاصی می باشند به همین دلیل نیز نیاز به برنامه ریزی و خدمات آموزش و تربیتی ویژه دارند .

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 6:28 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه دوازدهم دی 1391

گرما زدگی

 

فصل گرما و مطالبی در مورد گرما زدگی ، پول برق هم که در جریانین ، هیسسسسسسس .

گرمازدگی یک بیماری وابسته به حرارت است که ممکن است پس از اینکه شما برای چند روز ، چند ساعت در معرض درجه حرارت بالا قرار گرفتید رخ دهد و به از دست دادن آب بدن بینجامد ، که در نتیجه جایگزینی ناکافی و یا اختلال در تعادل مایعات و الکترولیت ها از طریق تعریق بیش از حد اتفاق می افتد .

دو نوع از گرمازدگی وجود دارد:

یک ، تخلیه آب. علائم دیگر شامل تشنگی بیش از حد، ضعف، سردرد، و حتی از دست دادن هوشیاری است.

دو ، کاهش نمک. علائم دیگر شامل تهوع و استفراغ، گرفتگی عضلانی مکرر، و سرگیجه است.

اگر چه گرمازدگی جدی به عنوان یکی دیگر از بیماری مربوط به گرما - گرما زدگی وجود دارد که منجر به درگیری مغز ، قلب و دیگر اعضای حیاتی شود و حتی منجر به مرگ .

علائم گرمازدگی

شایع ترین علایم و نشانه های گرمازدگی عبارتند از:

گیجی

ادرار تیره رنگ (که نشان دهنده کم آبی بدن)

سرگیجه

غش

خستگی

سردرد

گرفتگی عضلانی

تهوع

پوست رنگ پریده

تعریق شدید

ضربان قلب سریع

درمان گرمازدگی

اگر شما یا هر کس دیگری دارای علایم گرمازدگی شدید ، ترجیحا قرار گرفتن در یک محیط مطبوع ضروری است.

استراتژی های درمانی عبارتند از:

مقدار زیادی از نوشابه های غیر کافئین دار و غیر الکلی بنوشید.

حذف هر گونه لباس تنگ و یا غیر ضروری.

حمام سرد، حمام و یا حمام اسفنج.

اقدامات دیگر خنک کننده فعال از جمله حوله های یخ.

اگر این راهکار ها رو نداشتید به منظور بهبودی در عرض 30 دقیقه، به یک پزشک مراجعه کنید چون گرمازدگی درمان نشده می تواند به سکته مغزی منجر شود .

عوامل موثر در گرمازدگی :

اولاً خوده شدت گرما . در ادامه :

سن. نوزادان و کودکان تا سن 4 سالگی و بزرگسالان بالای 65 سال، به ویژه آسیب پذیر هستند زیرا تنظیم بدن اونها برای متعادل کردن آهسته تر از دیگران است.

شرایط جسمی . این شرایط عبارتند از: قلب، ریه، یا بیماری های کلیه، چاقی و وزن، فشار خون بالا، دیابت، بیماری روانی، خصیصه Sickle Cell، اعتیاد به الکل، آفتاب سوختگی.

داروها. عبارتند از دیورتیک ها، آرامبخش ها، آرام بخش، محرک، برخی از دارو های قلب و داروهای کنترل فشار خون.

افراد مبتلا به دیابت - که در معرض خطر افزایش بستری شدن در بیمارستان و مرگ و میر ناشی از بیماری مربوط به گرما هستند -

پیشگیری از گرمازدگی

هنگامی که شاخص حرارت بالا باشد، بهتر است در یک محیط مطبوع بمانید . اگر شما مجبورید خارج از خانه بروید، این مراحل :

، رنگ روشن، لباس گشاد و کلاه های لبه پهن بپوشید.

با استفاده از کرم های ضد آفتاب با فاکتور محافظت در برابر خورشید

نوشیدن مایعات اضافی. برای جلوگیری از کم آبی بدن، آن را به طور کلی توصیه می شود به نوشیدن حداقل هشت لیوان آب، آب میوه یا آب سبزیجات در روز. از آنجا که بیماری مربوط به گرما نیز می تواند از کاهش نمک، ممکن است توصیه به جایگزین کردن الکترولیت غنی از نوشیدنی های ورزشی برای آب در طول دوره از گرمای شدید و رطوبت.

اجتناب از مصرف مایعات حاوی کافئین یا الکل، چرا که هر دو مواد باعث می شود مایعات بیشتری از دست دهید و بدتر به گرمازدگی مبتلا شوید /

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 1:48 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه دوازدهم دی 1391

آتنولول

در مورد این‌ دارو

آتنولول‌ به‌ علل‌ گوناگونی‌ مثل‌ افزایش فشار خون‌؛ تسکین‌ درد قلبی‌؛ پیشگیری‌ از سردردهای‌ میگرنی‌؛ و درمان‌ بی‌نظمی‌ ضربان‌ قلب‌ تجویز می‌شود. همچنین‌ برای‌ جلوگیری‌ از دومین‌ حمله‌ قلبی‌ در افرادی‌ که‌ یک‌ بار دچار حمله‌ قلبی‌ شده‌اند، کاربرد دارد. ممکن‌ است‌ در شرایط‌ دیگری‌ نیز پزشکتان‌ این‌ دارو را برایتان‌ تجویز کند. آتنولول‌ با مسدود کردن‌ برخی‌ تکانه‌های‌ عصبی‌ به‌ بخش‌های‌ خاصی‌ از بدن‌ عمل‌ می‌کند؛ به‌ همین‌ علت‌ آن‌ را یک‌ مسدودکننده‌ بتا می‌شناسند. با مسدود کردن‌ این‌ تکانه‌ها، آتنولول‌ به‌ قلب‌ کمک‌ می‌کند تا منظم‌تر و مؤثرتر بزند و در نتیجه‌ بار کاری‌ قلب‌ کاهش‌ یابد.

چگونگی‌ مصرف‌

آتنولول‌ معمولاً روزی‌ یک‌ بار مصرف‌ می‌شود. مهم‌ است‌ که‌ دارو را هر روز سر ساعت‌ معینی‌ بخورید. معمولاً بهتر است‌ دارو را صبح‌ پیش‌ از صبحانه‌ مصرف‌ کنید تا فراموشش‌ نکنید. آتنولول‌ را می‌توان‌ با یا بدون‌ غذا مصرف‌ کرد. هر روز پیش‌ از خوردن‌ آتنولول‌ نبضتان‌ را بشمارید. اگر زیر 50 در دقیقه‌ بود پیش‌ از خوردن‌ داروی‌ آن‌ روز، با پزشکتان‌ مشورت‌ کنید. هیچگاه‌ بیشتر از مقدار تجویز شده‌ مصرف‌ نکنید. از دستورات‌ پزشکتان‌ به‌ دقت‌ پیروی‌ کنید. اگر یک‌ نوبت‌ را فراموش‌ کردید، به‌ مجردی‌ که‌ آن‌ را به‌ یاد آوردید مصرفش‌ کنید. البته‌ اگر کمتر از 8 ساعت‌ تا نوبت‌ بعدی‌ مصرف‌ دارو رسیده‌ است‌، نوبت‌ فراموش‌ شده‌ را رها کرده‌، به‌ برنامه‌ منظم‌ دارویی‌تان‌ بازگردید. مقدار دارو را دوبرابر نکنید و دارو را بدون‌ هماهنگی‌ با پزشکتان‌ قطع‌ نکنید. با قطع‌ مصرف‌ آتنولول‌ ممکن‌ است‌ در معرض‌ خطر یک‌ حمله‌ قلبی‌ باشید. در اکثر مواردی‌ که‌ آتنولول‌ تجویز می‌شود، بیماری‌ مهار می شود ولی درمان نمی شود. و این‌ بدین‌ معناست‌ که‌ ممکن‌ است‌ لازم‌ باشد چندین‌ سال‌ یا تا پایان‌ زندگی‌ آن‌ را مصرف‌ کنید.

هشدارها و عوارض‌ جانبی

در صورت‌ بروز هریک‌ از علایم‌ نادر ولی‌ جدی‌ زیر، مصرف‌ آتنولول‌ را قطع‌ کرده‌، با پزشکتان‌ تماس‌ بگیرید:

- اشکال‌ در تنفس‌ تنگی‌ نفس‌، یا خس‌خس‌ سینه‌؛

- سرد شدن‌ کف‌ دست‌ و پا؛

- ضربان‌ قلب‌ زیر 50 در دقیقه‌؛

- سرگیجه‌ یا سیاهی‌ رفتن‌ چشم‌ در هنگام‌ بلند شدن‌ از حالت‌ خوابیده‌ یا نشسته‌

- تورم‌ دست‌ها و پاها یا افزایش‌ وزن‌ ناگهانی‌ (5/1 کیلو در 48-24 ساعت‌)؛

-افسردگی‌، گیجی‌، یا توهم‌ (شنیدن‌، دیدن‌، یا احساس‌ چیزهایی‌ که‌ وجود ندارند)؛

- درد قفسه‌ سینه‌، مفاصل‌ یا کمر؛

- تب‌؛ گلودرد؛

- بثورات‌ جلدی‌؛

- یا هرگونه‌ کبودی‌ یا خونریزی‌ غیرعادی‌.

نشانه‌های‌ زیر تا هنگام‌ عادت‌ کردن‌ بدنتان‌ با دارو ممکن‌ است‌ مشاهده‌ شوند:

خواب‌آلودگی‌، خستگی‌، مشکل‌ در خوابیدن‌، اضطراب‌، یبوست‌ یا اسهال‌، کابوس‌، یا کاهش‌ توانایی‌ جنسی‌، اگر این‌ علایم‌ ادامه‌ یافتند یا مشکل‌ساز شدند، وضعیت‌ را با پزشکتان‌ در میان‌ بگذارید.

موارد احتیاط‌


در صورت‌ وجود هریک‌ از موارد زیر پیش‌ از مصرف‌ آتنولول‌ پزشکتان‌ را مطلع‌ سازید:

- حساسیت‌ به‌ آتنولول‌ یا دیگر داروهای‌ مسدودکننده‌ بتا

بارداری‌ یا شیردهی‌.

- در حال‌ مصرف‌ داروهای‌ دیگر، به‌ ویژه‌ تزریقات‌ حساسیت‌زدایی‌، کافئین‌، داروهای‌ آسم‌ (آمینوفیلین‌، دیفیلین‌، اکستریفیلین‌، تئوفیلین‌)، داروهای‌ دیابت‌ (انسولین‌، داروهای‌ خوراکی‌ پایین‌آورنده‌ قند)، دیگر داروهای‌ کاهنده‌ فشار خون‌ (مسدودکننده‌های‌ کانال‌های‌ کلسیمی‌، کلونیدین‌، گوانابنز)، کوکائین‌، یا مهارکننده‌های‌ مونوآمین‌اکسیداز.

- سابقه‌ یا ابتلا به‌ حساسیت‌، آسم‌، یا آمفی‌زم‌؛ مشکلات‌ احتقانی‌ قلب‌؛ بیماری‌ قند؛ پرکاری‌ تیرویید؛ افسردگی‌؛ یا بیماری‌های‌ کلیوی‌ یا کبدی‌. اگر بیماری‌ قند دارید، آتنولول‌ ممکن‌ است‌ قند خون‌ شما را افزایش‌ دهد و نیز ممکن‌ است‌ علایم‌ افت‌ قند خون‌ را مخفی‌ کند. اگر دچار حساسیت‌ باشید با مصرف‌ آتنولول‌ واکنش‌های‌ حساسیتی‌تان‌ ممکن‌ است‌ تشدید شود.

هنگام‌ مصرف‌ آتنولول‌ توصیه‌ می‌شود

به‌طور منظم‌ به‌ پزشکتان‌ مراجعه‌ کنید تا بهبودی‌تان‌ را زیر نظر داشته‌ باشد.

-در مورد میزان‌ فعالیت‌ قابل‌ قبول‌ بر اساس‌ وضعیت‌ بدنی‌تان‌ با پزشکتان‌ مشورت‌ کنید. آتنولول‌ ممکن‌ است‌ درد قفسه‌ سینه‌ را کاهش‌ دهد یا از آن‌ جلوگیری‌ کند و در نتیجه‌ باعث‌ شود تا از آن‌ حد که‌ برایتان‌ بی‌خطر است‌ فعال‌تر باشید. که‌ این‌ خود موجب‌ درد قفسه‌ سینه‌ و علایم‌ جدی‌ دیگر می‌شود.

- وزن‌تان‌ را نسبت‌ به‌ قد و استخوانبندی‌تان‌ در یک‌ محدوده‌ مناسب‌ نگاه‌ دارید. در صورت‌ نیاز برای‌ کاهش‌ وزن‌ از پزشکتان‌ کمک‌ بگیرید.

-اگر برای‌ کاهش‌ فشار خون‌ آتنولول‌ مصرف‌ می‌کنید، مصرف‌ سدیم‌ (نمک‌) خود را محدود کنید. از پزشکتان‌ درخواست‌ کنید دستوارات‌ تغذیه‌ای‌ در اختیارتان‌ بگذارد یا شما را به‌ یک‌ متخصص‌ تغذیه‌ معرفی‌ کند.

-اگر سیگاری‌ هستید، سیگار را ترک‌ کنید، از پزشکتان‌ بخواهید شما را به‌ یک‌ مشاور یا گروه‌ ترک‌ سیگار معرفی‌ کنید.

الکل‌ ننوشید.

- از وضعیت‌ خوابیده‌ به‌ نشسته‌ یا ایستاده‌ و یا از حالت‌ نشسته‌ به‌ ایستاده‌ آرام‌ تغییر وضعیت‌ دهید تا دچار سرگیجه‌، سیاهی‌ رفتن‌ چشم‌ یا غش‌ نشوید.

در هوای‌ سرد لباس‌ گرم‌تر بپوشید، چرا که‌ آتنولول‌ ممکن‌ است‌ شما را به‌ سرما حساس‌تر کند.

برای‌ روزهای‌ تعطیل‌ مقدار کافی‌ دارو در دسترس‌ داشته‌ باشید.

یک‌ برگه‌ شناسایی‌ پزشکی‌ که‌ نشان‌ دهد آتنولول‌ مصرف‌ می‌کنید به‌ همراه‌ داشته‌ باشید.

پزشکان‌ دیگر را از اینکه‌ آتنولول‌ مصرف‌ می‌کنید مطلع‌ سازید؛ زیرا آتنولول‌ ممکن‌ است‌ بر روی‌ برخی‌ آزمون‌های‌ آزمایشگاهی‌ اثر بگذارد.

آتنولول‌ را دور از دسترس‌ کودکان‌، و دور از گرما، نور مستقیم‌، و حرارت‌ مرطوب‌ نگه‌ دارید (در این‌ شرایط‌ آتنولول‌ فاسد می‌شود).

آتنولول‌ تاریخ‌ گذشته‌ را دور از دسترس‌ کودکان‌ در توالت‌ دور بریزید.

هنگام‌ مصرف‌ آتنولول‌ نباید

تا مشخص‌ شدن‌ پاسخ‌ بدنتان‌ به‌ دارو رانندگی‌ کنید یا با وسایل‌ خطرناک‌ کار کنید. اگر خواب‌آلودگی‌ یا سرگیجه‌ مشکل‌ساز شد، با پزشکتان‌ مشورت‌ کنید.

بدون‌ مشورت‌ با پزشکتان‌ دارویی‌ مصرف‌ کنید؛ به‌ ویژه‌ داروهای‌ محرک‌ و داروهای‌ سرفه‌ یا سرماخوردگی‌ که‌ بدون‌ تجویز پزشک‌ قابل‌ تهیه‌ هستند.

 

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 1:43 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه دوازدهم دی 1391

بیماری ویلسون

بیماری ویلسون یک اختلال ارثی اتوزوم مغلوب در متابولیسم مس است که در آن تجمع مس در ارگانها و بافت‌های مختلف دیده می‌شود. شیوع نسبی آن ۱ درصد هزار تا ۱ در پانصد هزار تولد می‌باشد.افزایش تجمع مس احتمالا ناشی از نقص لیزوزومهای کبدی در دفع مس از طریق صفراست که نتیجه آن تجمع مس در حد توکسیک در کبد، مغز، کلیه، چشم و سایر بافتها می‌شود. ژن معیوب روی بازوی بلند کروموزوم شماره ۱۳ قرار دارد.

مس و سرولوپلاسمین

حدود ۹۵ ٪ از مس موجود در خون با پرو تئینی به نام سرولوپلاسمین همراه است و بقیه آن به صورت مس آزاد وجود دارد. سرولوپلاسمین پروتئینی از نوع آلفا دو گلوبین و یک گلیکوپروتئین است که ۷٫۵ درصد آن کربوهیدرات بوده و وزن ملکولی ان حدود ۱۵۱۰۰۰ دالتون می‌باشد. هر مولکول سرولوپلاسمین شامل۸ اتم مس است. مقدار سرلوپلا سمین در سرم خون برای زنان حدود mg/dl ۴۰/۹±۶/۸ و برای مردها حدود mg/dl ۳۶/۰±۵/۶ است. هرچند مقدار طبیعی مس در خون، در منابع مختلف متفاوت ذکر شده‌است ولی به طورکلی می‌توان آن را حدود ۱۰۰-۲۰۰ μg/dl در نظر گرفت.

نشانه ها

علائم تیپیک بیماری ویلسون تریاد اختلالات عصبی، حلقه kayser-fleischer (حلقه کایزر فلاشر)و سیروز کبدی همراه با پایین بودن مس و سرولوپلاسمین سرم است. باید بیماری ویلسون را در تمام کودکانی که بیماری کبدی دارند در نظر داشته باشیم بخصوص چناچه بیش از یک طفل در فامیل، مبتلا به بیماری کبدی باشند.رسوب مس در مغز منجر به تظاهرات عصبی شبه پارکینسون می‌شود(اختلال عصبی) بیماری ویلسون باید در هر فرد بالاتر از ۵ سال که دچار بیماری کبدی می‌باشد در تشخیص افتراقی مطرح شود.تشخیص سریع و درمان آن نجات دهنده می‌باشد.

کم خونی همولیتیک شدید یک تظاهر و عارضه ناشایع بیماری ویلسون است ولی گزارش هائی از همولیز نیز، اولین تظاهر بیماری ویلسون داده شده‌است.

مس آزاد شده رادیکال آزاد اکسیژنایجاد میکند، غشاء گلبول قرمز را سوراخ کرده، باعث اختلال آنزیم‌های گلیکولیتیک مانند هگزوکینازمی شود. فعالیت آنزیم‌های آنتی اکسیدان مانند گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز، گلوتاتیون ردوکتاز، کاتالاز و سوپراکسیداز دیسموتاز متوقف میشود. این مجموعه سبب آسیب اکسیداتیو گلبول قرمز و رسوب احتمالی اجسام هاینز در آن شده سبب تغییر شکل گلبول قرمز می‌شود که در نهایت لیزگلبول قرمز اتفاق می‌افتد.

درمان

موثرترین دارو در درمان بیماری ویلسون D-penicillamine(دی پنی سیلامین) است. همراه آن بایدویتامین B6 وZINK نیز مصرف شود. درمان برای تمام عمر ادامه می‌یابد و باید بررسی وابستگان و فرزندان خانواده با slit lamp، بررسی تست‌های کبدی و اندازه‌گیری سرولوپلاسمین انجام گردد.

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 1:37 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه دوازدهم دی 1391

سندرم روبرت



Robert sc phocomelia از حالتهای نادر ژنتیکی است که ناهنجاریهای شدیدی در استخوانهای دست و پا ایجاد میکند.سایر ناهنجاریها مثل عقب ماندگی ذهنی ممکن است دیده شود.


تاريخچه
اولین بار در سال ۱۹۱۹ توضیح داده شد. در گذشته تصور میشد این سندرم از دو جز جدای Robert syndrome و sc یا pseudo-thalidomide syndrome ایجاد شده ولی تحقیقات انجام شده حاکی از یکسان بودن این دو سندرم است. SC حروف اول نام خانوادگی دو خانواده است که اولین بار این سندرم در آنها تشخیص داده شد. واژه ی "pseudo-thalidomide" برای افراد با اندامهای کوتاه استفاده میشود زیرا تالیدومید دارویی است که مصرف آن در دوران بارداری باعث ناهنجاریهای اندامها در کودکان می شود.

پرونده ژنتیکی
این سندرم به صورت autosomal recessive به ارث میرسد.موتاسیون در ژن ESCO۲ باعث ایجاد این سندرم میشود.این ژن پروتئینی را کد میکند که برای جدا شدن درست کروموزوم طی تقسیم سلولی مهم میباشد.قبل از تقسیم سلول همهی کروموزومها باید کپی شوند.DNAهای کپی شده دارای کروموزومهای خواهر هستند.این پروتئین نقش مهمی در ایجاد چسبی دارد که باعث نگهداری کروموزومها تا زمانی که آماده ی تقسیمند میشود.هر گونه موتاسیون در این ژن مانع ایجاد پروتئینESCO۲ با عملکرد مناسب میشود که باعث ایجاد چسب بین کروماتیدهای خواهری و از دست رفتنشان دور سانترومر میشود.

بررسی آماری

این سندرم زنان و مردان را به طور یکسان تحت تاثیر قرار میدهد.هیچ کشور و منطقه ی خاصی در جهان نیست که این سندرم بیشترشایع باشد.

علائم بیماری
Phocomelia حالتی است که دستها و پاها حاضرند ولی بازوها(arms)و رانها(legs) وجود ندارند.در این حالت دستها و پاها مستقیما به بدن متصلند.معمولا کوتاه شدگی(hypomelia) در دستها بیشتر از پاهاست.بعضی افراد بدون استخوان قسمت فوقانی دستها و پاها به دنیا میایند که به این حالت tetraphocomelia گفته میشود.بعضی هم شدت کمتری از کوتاه شدگی اندامها را دارند. علاوه بر این ۸۰٪ افراد با این سندرم سر کوچک دارند(microcephaly) . همینطور بیشتر افراد دارای این سندرم درجاتی از عقب ماندگی ذهنی دارند. بیشتر این افراد نقایص صورتی دارند که روی تکامل لب فوقانی(cleft lip)و کام اثر دارند. کوتاه شدگی یا عدم حضور استخوانهای تحتانی دست (اولنا و رادیوس) در حدود ۹۷٪ افراد مبتلا به اين بيماری مشاهده می شود. اسخوان ناحیه فوقانی(هومروس)در ۷۷٪موارد درگیر میشود.نبودن یا کوتاه شدگی استخوان ران(فمور)در ۶۵٪موارد اتفاق می افتد.استخوانهای ناحیه ی تحتانی پا(تیبیا و فیبولا)در ۷۷٪ از موارد دخیلند. این افراد قبل و بعد از تولد از سایر بچه های هم سن کوچکترند و وزن تولد کمی(۵/۱ تا ۲ کیلو گرم ) دارند.ممکن است دارای موهای نازک و پراکنده که اغلب به رنگ نقره ای است باشند. همچنین اکثر این افراد با شکاف لب و شکاف کام به دنیا می آیند. از ناهنجاریهای دیگر میتوان به چانه و مندیبل کوچک و تکامل نیافته(micrognathia)، گردن کوتاه، مشکلات قلبی و کلیوی ، چشمهای برجسته و با فاصله و گوشهای با شکل غیر عادی اشاره کرد. ناهنجاریهای بینایی عبارتند از آب مروارید ، قرنیه کدر(corneal opacity) ، فقدان یا نقص مادرزادی پلکها. ناهنجاریهای تناسلی شامل بزرگ شدگی آلت تناسلی مردان(فالوس) ، بزرگی کلیتوریس و cryptorchism است.

تشخیص

این ناهنجاری در هفته ی ۱۲ بارداری با تست اولتراسوند قابل تشخیص است. که در آن مشکلات تکاملی دستها و پاها مشخص میگردد.گاهی اوقات دیرتر قابل تشخیص است و یا حتی ممکن است نتوان آن را تشخیص داد.مشاهداتی که با اولتراسوند انجام میگیرد شامل شکاف لب ، فاصله ی زیاد چشمها ومایع اضافی در برخی ساختارهای مغز(هیدروسفالوس) ،اسپینا بیفیدا ، مقادیر زیاد مایع آمنیوتیک و مشکلات کلیوی است. همچنین در تشخیص آنالیز کروموزومهای بچه ممکن است موثر باشد.


درمان
در حال حاضر هیچ درمانی برای افراد با سندرم Roberts sc phocomelia وجود ندارد. پیش بینی جریان بیماری اکثریت افراد با درجات شدید این سندرم در رحم یا طی بارداری و یا کمی بعد از تولد میمیرند.آنهایی که زنده مانده اند نقایص رشدی کاملا مشخصی خواهند داشت.بچه های با شدت کمتری از این سندرم و بدون شکاف های صورتی بهبودی بهتری دارند.

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 1:36 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه دوازدهم دی 1391

اسفروسیتوز ارثی

-->
آزمایشگاه ژنتیک مولکولی
--> -->
آ |  ا |  ب |  پ |  ت |  ث |  ج |  چ |  ح |  خ |  د |  ذ |  ر |  ز |  ژ |  س |  ش
ص |  ض |  ط |  ظ |  ع |  غ |  ف |  ق |  ک |  گ |  ل |  م |  ن |  و |  ه |  ي |  ی
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

نام بیماری

هیپرپلازی آدرنال مادرزادی
نقص 21 هیدروکسیلاز
نقص CYP21

ژن مورد بررسی

CYP21

نوع نمونه درخواستی

مرحله اول: 6 میلی لیتر خون محیطی از کودکان و بزرگسالان در دو شیشه مجزا هر کدام 3 میلی لیتر.

مرحله دوم: 20 میلی گرم نمونه از پرزهای جنینی یا 20 میلی لیتر از مایع آمنیوتیک جنینی.

شرایط نگهداری

نمونه‌های خون همراه با EDTA در لوله‌های مخصوص آزمایشگاه گرفته می‌شوند و باید در جای خنک نگهداری شده و از یخ زدگی محافظت شوند.

نمونه های جنینی باید در اسرع وقت به آزمایشگاه ارسال شوند.

یادآوری: نمونه‌گیری از جنین باید توسط پزشک متخصص و با هماهنگی آزمایشگاه انجام گیرد.

افراد مورد بررسی

مرحله اول: افراد مبتلا با علائم مشابه هیپرپلازی آدرنال مادرزادی جهت تشخیص نهایی.

افراد خانواده فرد مبتلا که احتمال دارد ناقل باشند.

مرحله دوم: جنین درصورتیکه نوع جهش والدین از قبل مشخص شده باشد.

زمان مراجعه

مرحله اول: قبل از ازدواج یا قبل از بارداری

مرحله دوم:هفته 10 تا 12 بارداری

روش آزمایشگاهی

استخراج DNA، آزمایش PCR و توالی یابی.

زمان تقریبی انجام آزمایش

یک ماه

کدهای بین المللی

80482- 80493- 80496-80491


























جهت کسب اطلاعات بیشتر در مورد این بیماری به صفحه هیپر پلازی مادرزادی آدرنال در دانشنامه ژنتیکی مراجعه فرمایید.

 
غشاء گلبولهاي قرمز نقش فعالي در تعادل آب و الكتروليت در داخل و خارج سلول ايفا مي كند. انتقال فعال سديم به فضاي خارج سلولي توسط غشا سلول صورت مي گيرد و امكان اينكه گلبولهاي قرمز حالت ديسك مانند خود در پلاسما را حفظ كنند فراهم مي سازد.

در اسفروستيوز ارثي به علت نارسايي پمپ سديم، نفوذپذيري غشاء نسبت به آن افزايش يافته و تخليه سلول از سديم اضافي را مشكل مي سازد. نواقص ژنتيكي در اين بيماري بر پروتئين هاي اسكلتي غشاء گلبولهاي قرمز اثر مي گذارد و با كاهش ميزان اسپكترين عوارض آنرا پديد مي آورد.

فعاليت متابوليك سلول و توليد انرژي در گلبولهاي اسفروسيتيك افزايش مي يابد كه كوششي است براي جبران نواقص غشايي و كاهش تراوش كاتيون سلول .

با تجمع سديم در گلبولهاي قرمز،مايعات بين سلول به داخل سلول نفوذ مي‏كنند و سلول به حالت اسفروستيك در مي آيد.

اسفروسيت شدن سلول در نتيجه جدا شدن بخشي از غشاء سلول ايجاد مي گردد و با اين اتفاق مقداري از هموگلوبين سلول نيز از دست مي رود در نهايت سلول تخريب مي شود.

با برداشتن طحال در اسفروسيتوز ارثي علائم باليني بيمار كاهش مي يابند زيرا طحال مكان مناسبي براي گلبولهاي اسفروسيتي نيست) اما تغييري در مورفولوژي RBCها كه اسفروسيتي هستند ايجاد نمي شود.

شروع بيماراي از دوران كودكي است و كم خوني خفيف تا متوسط ايجاد مي كند. در اسفروسيتوز تخريب RBCها خارج عروقي محسوب مي گردد و درون طحال رخ مي دهد، بنابراين بزرگي طحال يك يافته بارز در اسفروسيتوز است .

خون در اسفروسيتوز ارثي:

گلبولهاي قرمز در گسترش خوني داراي ناحيه گمرنگ در خارج مركز خود مي باشند. و به علت كاهش سطح ميكروسيتيك هيپوكرم به نظر مي رسند. MCV طبيعي است اما MCHC افزايش مي يابد كه بيانگر كاهش نسبت سطح به حجم در RBC ها است رتيكولوسيتوز مشاهده مي شود.
آزمايش آنتي گلوبولين مستقيم منفي است كه نشان مي دهد اسفروسيت ها به علت بيماري اتوايميون بوجود نيامده اند. گلبولهاي قرمز افزايش شكنندگي اسمزي نشان مي دهند.

آزمون شكنندگي اسموزي :
در محلولهاي هيپوتونيك به علت اختلاف اسموتيك در دو سمت غشاي RBC مقدار زيادي آب جذب سلول مي شود و در موارد شديد باعث ليزاسموتيك مي گردد. سلولهاي اسفروسيت از قابليت جذب كم تر و شكنندگي بيشتر برخوردار هستند و افزايش شكنندگي اسموزي را نشان مي دهند. به عبارت ديگر سلولهاي كروي تر(اسفروسيت ها) كاهش نسبت سطح به حجم دارند و در مقايسه با گلبولهاي قرمز مقعرالطرفين طبيعي ظرفيت كم تري جهت اتساع در محلولهاي هيپوتونيك را دارند و در غلظت بالاتر از Nacl كه در آزمون شكنندگي اسموزي وجود دارد،متلاشي مي‏شوند كه به اين حالت افزايش شكنندگي اسموزي گويند.

سلولهاي هيپوكرم و پهن نظير سلولهاي هدف، نسبت به سلولهاي طبيعي ظرفيت بيشتري جهت اتساع را دارند و در غلظت پائين Nacl متلاشي مي شوند يعني كاهش شكنندگي اسموزي دارند.

كلاً سلولهايي كه افزايش سطح به حجم را دارند در مقابل اسموز مقاوم هستند و ليز نمي شوند اين سلولها در مواردي نظير بيماري كبدي (سلول هدف) فقر آهن (هيپوكرم بودن سلولها) و تالاسمي مشاهده مي شوند.

افزايش شكنندگي اسموزي در كم خوني هموليتيك اتوايميون نيز مشاهده مي شود زيرا در اين كم خوني گلبولهاي قرمز به حالت اسفروسيتي درمي آيند.

آزمايش شكنندگي اسمزي در نوزادان و گروهي از افراد بالغ از دقت كافي برخوردار نيست به همين علت شكنندگي اسموزي را قبل و بعد از نگهداري نمونه خون در °27 به مدت 24 ساعت اندازه مي گيرند. با اين عمل شكنندگي اسموزي به مقدار قابل توجهي افزايش مي يابد.

آزمايش اتوهموليز: گلبولهاي قرمز در شرايط انكوباسيون °37 به مدت 48 ساعت تغيير شكل مي دهند و نماي اسفروسيتيك به خود مي گيرند. اين تغييرات در حضور گلوكز خفيف تر مي باشند و درصد گلبولهاي قرمز ليز شده كم تر است .در اين روش خون استريل بدون فيبرين را استفاده مي‏كنند و ميزان هموليز را بر حسب درصد بيان مي كنند. از اين روش براي تشخيص موارد خاص از اسفروسيتوز ارثي كه آزمون شكنندگي اسموزي طبيعي دارند استفاده مي شود.

در اسفروسيتوز ارثي پروتئين هاي اسكلتي غشاء گلبول قرمز مشكل دارند. كاهش اسپكترين، كمبود آنكيرين كم بود باند 3 و پروتئين 1/4 مشاهده مي گردد.

مورفولوژي اسفروسيت نه تنها در اسفروسيتوز ارثي بلكه در بيماري هاي مختلف كه مهمترين آنها موارد زير است مشاهده مي گردد. 1- كم خوني هموليتيك اتوايميون .
2- ناسازگاري ABO بين مادر و نوزاد (مشاهده اسفروسيت ها در خون محيطي نوزاد)
3- سندرم Rhnull (فقدان كليه Agهاي Rh در سطح RBC)
4- واكنش تأخيري انتقال خون .
5- سوختگي .

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 1:33 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه دوازدهم دی 1391

آتاکسی فردریش( Friedreich's Ataxia)



• تعریف

آتاکسی فردریش(FA)یک بیماری پیشرونده و نادر است که شایعترین علت ارثی اختلالات آتاکسی بشمار می آید. آتاکسی به حالت عدم تعادل و هماهنگی بدترکیب در حالت ایستادن و حرکات دست و پا گفته می شود؛ آتاکسی به عنوان نشانه در بیماریهای متفاوتی وجود دارد. آتاکسی فردریش نتیجه تحلیل و از بین رفتن رشته های عصبی حسی در نخاع است؛ این رشته ها بطور اختصاصی با مخچه در ارتباطند تا هماهنگی حرکات اندام ها را تنظیم کنند. با تحلیل تدریجی این رشته ها، نخاع هم باریک تر می شود.



شیوع بیماری 1 در 50000 هزار نفر است و در شمال اروپا انتشار بیشتری دارد. سفید پوستان بیشتر در معرض
FA قرار دارند. FA مردان و زنان را بصورت برابر مبتلا می کند اما زنان پیش آگهی بهتری نسبت به مردان دارند و طول عمر آنها پس از ابتلا، حدود 20 سال بیشتر از مردان است. بطور معمول اولین نشانه های بیماری بین سنین 5 تا 15 سال تظاهر می یابند، اگرچه تظاهر زودرس در سن 18 ماهگی و دیررس در سن 30 سالگی هم گزارش شده است. بيماري با تخريب پيشرونده رشته های عصبی حسی، نهایتا منجر به ضعف و ناتوانی مي شود. شایعترین علت مرگ بیماران اختلالات قلبی است. مطالعات نشان می دهد که تظاهر زودرس بیماری در سنین پایین تر پیشرونده نبوده و علایم در مرحله ای متوقف خواهد شد.
• علاﺋم و نشانه ها
لزوما کلیه علاﺋم در یک فرد تظاهر نمی کنند:

  • بطور معمول اولین علامت سختی در راه رفتن است، آتاکسی به آرامی پیشرفت کرده و کم-کم دست ها، پاها و تنه را درگیر می کند. بطور کلی ضعف در اندام های تحتانی شدیدتر است.
  • از دست رفتن هماهنگی حرکات نهایتا منجر به زمین خوردگی مکرر در بیمار می شود.
  • با پیشرفت بیماری بتدریج حس اندام ها کاهش پیدا می کند.
  • مرحله بعد تغییر شکل کف پاهاست، که با خم شدن غیرارادی انگشتان پا و پیدایش انگشتان چکشی، و چرخش کف پا بداخل خود را نشان می دهد. اگرچه گاهی دفرمیتی کف پا می-تواند اولین تظاهر بیماری باشد.

  • آسبب بینایی با حرکات افقی سریع و غیر ارادی چشم آغاز شده و تا تاری دید و نهایتا تحلیل عصب بینایی (در 25%) موارد ادامه می یابد.
  • آسیب شنوایی تا ناشنوایی کامل در برخی موارد
  • اختلال بلع
  • اختلال در تکلم و بریده بریده سخن گفتن
  • بیشتر افراد مبتلا به آتاکسی فردریش دچار یک انحنای یک طرفه در ستون مهره ها)اسکولیوز) می-شوند که در صورت شدید بودن ممکن است تنفس فرد را مختل کند.

  • اختلالات قلبی، بصورت اختلالات ریتم قلبی، افزایش تعداد ضربان قلبی و احساس تپش قلب و کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک که در 91% موارد وجود دارد.
  • افزایش قندخون، در 20% موارد وجود دارد که 10% آنها تا پیدایش دیابت پیشرفت می کند.


سایر علاﺋم بصورت تنگی و کوتاهی نفس، درد قفسه سینه و...


• تشخیص
تشخیص بیماری براساس مجموعه ای از علاﺋم بالینی و چندین تست پاراکینیکی و با نظر پزشک متخصص مغز و اعصاب گذاشته می شود.


• درمان
تاکنون، درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. اگرچه، از درمانهای کمکی برای کاهش علاﺋم و حفظ عملکرد معمولی فرد استفاده می شود. از روش های جراحی جهت اصلاح دفرمیتی کف پا و اصلاح انحنای کمر، می توان بهره جست. ورزش درمانی ممکن است در طولانی کردن مدت استفاده از عضلات موثر باشد. متاسفانه با پیشرفت علاﺋم بیمار مجبور به استفاده از وسایل کمک حرکتی مانند ویل چر، واکر و... خواهد بود.

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 1:25 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه دوازدهم دی 1391

کم‌خونی داسی شکل (sickle cell anemia)

کم‌خونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب (Hbss) شناخته می‌شود. هموگلوبین طبیعی صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مویرگ های خونی را می‌دهد. سلول‌های هموگلوبین سلول داسی سفت و به شکل داس می‌باشند. این مولکول‌های هموگلوبین تمایل دارند به شکل خوشه‌ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور نمی‌کنند. این خوشه‌ها منجر به توقف جریان خون حمل‌کننده اکسیژن می‌گردند. برخلاف سلول‌ها با هموگلوبین طبیعی که بیش از ۱۲۰ روز زنده هستند، سلولهای داسی بعد از ۲۰-۱۰ روز از بین می‌روند. این روند طی یک دوره مزمن منجر به بروز کم خونی می‌گردد.

کم خونی داسی شکل حاصل یک جهش ژنی می‌باشد که طی آن یک نوکلئوتید با باز آلی تیمین جای خود را با یک نوکلئوتید دیگر با باز آلی آدنین عوض می‌کند.این جهش حلالیت هموگلوبین فاقد اکسیژن را کاسته و باعث تشکیل شدن شبکه ژلاتینی از پلیمرهای رشته ای شده و سلول های خشن را به صورت داسی در می آورد که این سلول ها رگها را مسدود کرده و باعث انفارکتوس می شوند.

محتویات

· 1 شایعترین انواع ژن سلول داسی

· 2 چه کسی به بیماری سلول داسی مبتلا می شود؟

· 3 علل بیماری داسی شکل چیست؟

· 4 علائم بیماری کم خونی داسی شکل چیست؟

شایعترین انواع ژن سلول داسی

بیماری داسی یک بیماری ارثی است که توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود. این ژنها بر روی ساختاری از سلولها به کروموزم وجود دارند. جفت کرموزوم ۱۱ حاوی ژنهای مسئول تولید هموگلوبین نرمال می‌باشد.

یک جهش در این ژنها منجر به بیماری داسی شکل می‌شود. این جهش در نقاطی از جهان که بیماری مالاریا شایع است بیشتر دیده می‌شود هر چندافراد دارای صفت داسی به مالاریا مبتلا نمی‌شوند. صفت داسی حقیقتاً فرد را در برابر انگل مالاریا محافظت می‌نماید. مالاریا اغلب در آفریقا و نواحی مدیترانه‌ای اروپا دیده می‌شود.

کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین به ارث می‌برد، بیماری سلول داسی شکل مبتلا خواهد شد.

کودکی که جهش را از یکی از والدین به ارث می‌برد به حامل صفت سلول داسی شکل خواهد بود و می‌تواند آن را به فرزندانش منتقل سازد.

بیماری سلول داسی یک ناهنجاری اتوزومی نهفته هموگلوبین است که در آن ژن های زیرواحد β هموگلوبین جهش دارند و در اثر این جهش اسیدآمینه والین به جای اسیدآمینه گلوتامین طبیعی قرار گرفته و کنفورماسیون هموگلوبین را بر هم می زند.این بیماری اغلب به علت هموزیگوت بودن برای جهش سلول داسی ایجاد می شود،هرچند ژنتیک مرکب بین آلل داسی و یک آلل هموگلوبین C یا تالاسمی β نیز می تواند باعث این بیماری شود.

صفت سلول داسی:

این افراد حامل ژن معیوب – Hbs – هستند اما مقداری هموگلوبین طبیعی – Hba– نیز دارند افراد با صفت سلول داسی معمولاً بدون علامت هستند و می‌باشند. ممکن است کم خونی خفیف ایجاد گردد.

تحت شرایط پر استرس، خستگی، کاهش اکسیژن و یا عفونت روند داسی شدن رخ می‌دهد و در نتیجه عوارض بیماری سلول داسی بروز می‌نماید.

  • بیماری سلول داسی – هموگلوبین C

فرد دارای هر دو نوع همگلوبین Hbs وHbc می‌باشد. هموگلوبین C باعث ایجاد سلولهای هدف می‌گردد. وجود هموگلوبین طبیعی در کنار این هموگلوبین باعث می‌شود، فرد علامتی از کم خونی نداشته باشد.

اگر هموگلوبین S داسی با سلول هدف همراه شود منجر به یک کم خونی خفیف تا متوسط می‌گردد.

این افراد اغلب از بیماری سلول داسی با درجه خفیف رنج می‌برند.بحران گرفتگی رگ‌ها، صدمات ارگان‌ها به علت کم خونی و داسی شدن‌های مکرر و احتمال بالای عفونت همه صفات مشترکی برای Hbss و Hbsc می‌باشند.

  • بیماری سلول داسی – هموگلوبین E

این نوع مشابه بیماری سلول داسی C است با این تفاوت که یک عنصر در ملکول هموگلوبین جایگزین شده‌است. این نوع معمولاً در افراد جنوب آسیا مشاهده می‌شود. برخی افراد با بیماری هموگلوبین E بدون علامت می‌باشند. هر چند تحت شرایط ویژه نظیر خستگی، کاهش اکسیژن و یا کمبود آهن یک کم خونی خفیف تا متوسط بروز می‌نماید.

  • هموگلوبین S – تالاسمی بتا:

این بیماری با ارث رسیدن هم‌زمان ژن‌های تالاسمی و سلول داسی ایجاد می‌گردد.

این اختلال باعث کم خونی متوسط و شرایطی مشابه ولی خفیف تر از بیماری سلول داسی می‌گردد.

همه اشکال بیماری سلول داسی می‌توانند عوارض همراه با بیماری را بروز دهند. فرد مبتلا به Hbss به شدت مبتلا خواهد بود.

چه کسی به بیماری سلول داسی مبتلا می‌شود؟

بیماری سلول داسی به صورت اولیه، افراد جنوب آفریقا و شبه جزیره کارائیب را مبتلا می‌سازد ولی صفت سلول داسی در خاور میانه، هند، آمریکای لاتین، و نژاد مدیترانه‌ای یافت می‌شود.

براساس تخمین، بیش از ۷۲ هزار نفر در ایالات متحده به این بیماری مبتلا هستند. میلیون‌ها نفر در سراسر جهان از عوارض بیماری سلول داسی رنج می‌برند. ۲ میلیون نفر آفریقایی – آمریکایی یا ۱۲/۱ جمعیت آمریکا صفت سلول داسی دارند.

علائم بیماری سلول داسی شکل چیست؟

علائم و عوارض زیر با بیماری سلول داسی شکل همراه می‌باشد. هر چند هر فرد علائم متفاوتی را تجربه می‌کند.

آنمی – شایعترین علامت بیماری سلول داسی شکل است. در این بیماری سلول‌های قرمز خون بصورت سلول داسی شکل تولید می‌شوند، اما به علت بدشکل بودن توانایی حمل اکسیژن را از دست می‌دهند. در نتیجه بدن آب را از دست داده و دچار تب می‌شود. شکل داسی باعث سختی سلولها و دام افتادن آنها در رگ‌ها می‌گردد. در نتیجه سلولها در طحال تخریب می‌شوند و یا به علت عملکرد غیر طبیعی از بین می‌روند و کاهش در سلولهای قرمز خونی منجر به کم خونی می‌شود. کم خونی شدید فرد را خسته و رنگ پریده می‌نماید، همچنین توانایی حمل اکسیژن به بافت‌ها را با مشکل رو به رو خواهد کرد.

بحران درد یا بحران داسی: هنگامی که رگ‌ها خونی توسط سلولهای داسی شکل مسدود می‌شوند و جریان خون قطع می‌شود و بحران درد رخ می‌دهد که بحران گرفتگی رگ‌ها نیز نامیده می‌شود. درد در تمام نقاط بدن ایجاد می‌گردد اما اغلب در قفسه سینه، بازوها و پاها احساس می‌گردد. تورم دردناک انگشتان دست و پا، که داکتیلیت نامیده می‌شود و می‌تواند در خردسالان و اطفال زیر ۳ سال مشاهده شود. پریاپیسم (نعوظ دردناک) نیز که یک روند درناک در ناحیه آلت تناسلی مردان می‌باشد ممکن است پیش آید. هرگونه اختلال در جریان خون منجر به درد، تورم و مرگ بافتی در اثر عدم دریافت خون و اکسیژن کافی می‌گردد.

سندرم قفسه سینه حاد: یکی از عوارض خطرناک بیماری سلول داسی شکل، روند داسی شدن در قفسه سینه می‌باشد. معمولاً به طور ناگهانی و در شرایط پراسترس، عفونت، تب و کم آبی بدن رخ می‌دهد.سلولهای داسی شکل به یکدیگر متصل گشته و رگ‌ها ریز ریوی را مسدود می‌سازند. علائم شبیه به پنومونی و شامل تب، درد و تک سرفه شدید می‌باشد. اپیزودهای متعدد سندرم سینه منجر به صدمه دائمی ریه می‌گردند.

تجمع سلولهای خونی در طحال: این فرآیند منجر به کاهش ناگهانی هموگلوبین گشته ودر صورت عدم درمان فوری تهدید کننده حیات می‌باشد. بدلیل افزایش حجم خون طحال، این عضو بزرگ و دردناک می‌گردد. بعد از اپیزودهای مکرر، صدمات جدی بر طحال وارد خواهد شد. بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری در سن ۸ سالگی دیگر طحال کارایی ندارند چون از طریق جراحی طحال خارج شده و یا دراثر اپیزودهای مکرر عملکرد خود را از دست داده‌است. احتمال عفونت بزرگ‌ترین نگرانی برای اطفال مذکور می‌باشد. عفونت شایعترین علت مرگ در کودکان زیر ۵ سال، در این گروه می‌باشد.

سکته: دیگر عارضه شدید و ناگهانی در بیماران سلول داسی شکل است. سلولهای بد شکل از طریق گرفتگی رگ‌ها خونی بزرگ تغذیه کننده مغز منجر به سکته می‌گردند. هرگونه اختلال در جریان خون و اکسیژن به مغز منجر به اختلالات عصبی غیرقابل بازگشت می‌گردد.

در ۶۰٪ بیمارانی که یک بار سکته کرده‌اند احتمال سکته دوم و سوم نیز وجود دارد.

یرقان، یا زردی پوست، چشم‌ها و دهان: یکی از شایعترین علائم و نشانه‌های بیماری سلول داسی شکل می‌باشد، سلولهای داسی شکل به اندازه سلولهای قرمز خونی عمر نمی‌کند و قبل از این که کبد آن‌ها را از خون تصفیه نماید سریعاً از بین می‌روند. بیلی روبین (عامل زرد رنگی) ایجاد شده از این سلولها منجر به یرقان و زردی می‌گردد.

همه ارگان‌های مهم تحت تأثیر این بیماری قرار می‌گیرند. کبد، قلب، کلیه‌ها، کیسه صفرا، چشم‌ها، استخوان‌ها و مفاصل به علت عملکرد غیر طبیعی سلولهای داسی شکل و عدم وجود جریان خون د ررگ‌ها صدمه می‌بیند. مشکلات عبارت‌اند از:

  • افزایش عفونتها
  • زخم‌های پا
  • صدمات استخوانی
  • سنگ‌های صفراوی
  • صدمات کلیه و کاهش ادرار
  • صدمات چشمی

علائم بیماری سلول داسی شکل ممکن است مشابه دیگر اختلالات خونی و مشکلات طبی باشد. همیشه جهت یک تشخیص سریع و دقیق با پزشک خود مشاوره نماید.

درمان

دردها با تجویز مایعات، اکسیژن و داروهای ضد درد کنترل می‌شوند. در صورت وجود هر گونه عفونت، مصرف آنتی بیوتیک لازم است.

در بیماران مبتلا به سندرم حاد قفسه سینه و یا درد مقاوم به درمان، پزشکان اقدام به تعویض خون می‌نمایند.

خطر توارث:

از آنجا که بیماری سلول داسی یک ناهنجاری اتوزومی نهفته است ،خواهر و برادر بعدی کودک مبتلابه احتمال 25% مبتلا به این بیماری خواهند بود و به احتمال 50% حامل ژن معیوب خواهند بود

با استفاده از DNA جنین مشتق از پرزهای کوریونیک یا آمینوسیت ها،تشخیص قبل از تولد نیز با استفاده از روشهای مولکولی امکان پذیر است.

بیماری سلول داسی شکل چگونه تشخیص داده می‌شود؟

علاوه بر شرح حال پزشکی کامل و معاینه فیزیکی روش‌های تشخیصی بیماری سلول داسی شکل عبارت‌اند از آزمایش‌های خونی و دیگر روش‌های ارزیابی.

هم اکنون غربالگری آزمایش خون نوزادان به منظور شروع درمان هرچه سریعتر صورت می‌گیرد.

تشخیص اولیه:الکتروفورز هموگلوبین یک آزمایش خونی است که در تشخیص حاملین صفت داسی شکل و یا هر بیماری همراه با سلول داسی شکل کمک کننده‌است.

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 1:20 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه دوازدهم دی 1391

بیماری تالاسمی :(Thalassemia)


تالاسمی به گروهی از اختلالات ژنتیکی خون اطلاق می گردد كه به صورت ارثي منتقل مي گردد. در اين بيماري، فرد بیمار اختلال در توليد گلبول قرمز خون را دارد.
گلبولهاي قرمزدر خون ، اكسيژن را به قسمتهاي مختلف بدن مي رسانند. بدون آنها بدن ضعيف شده از رشد باز مي ماند. هر سال در حدود صد هزار كودك مبتلابه انواع شديد اين بيماري در دنيا متولد مي شوند. تالاسمي بيشتر در ميان مردم ايتاليا ، يونان ، خاورميانه ، آسياي جنوبي و آفريقا ديده مي شود.

به شکل شدید بتا تالاسمی یا تالاسمی ماژور و به نوع خفیف آن تالاسمی مینور گفته می شود . این بیماری در استانهای حاشیه ی دریای خزر (گیلان و مازندران) و نواحی حاشیه ی خلیج پارس و دریای عمان (استانهای سیستان و بلوچستان ٬ بوشهر٬هرمزگان٬خوزستان٬فارس و کرمان ) شایع تر است .
در کشور ما دو میلیون بیمار تالاسمی مینور و ٢٠ هزار بیمار تالاسمی ماژور وجود دارد
.


انواع مختلف تالاسمي كدامند؟
در گلبولهاي قرمز، پروتئيني به نام هموگلوبين وجود دارد. که وظيفه هموگلوبين انتقال اكسيژن به سلولهاي بدن می باشد.
اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نگرفته توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول می انجامد. در اين بيماري بخشي از پروتئيني كه اكسيژن را به قسمتهاي مختلف بدن حمل مي كند وجود ندارد و به همین دلیل اين بيماري را به دو نوع اصلي تالاسمي آلفا و بتا تقسيم بندي مي كنند.

شديدترين نوع تالاسمي، تالاسمی آلفا مي باشد كه اغلب ساكنان كشورهاي آسياي جنوبي ، چين و فيليپين را درگير مي كند و منجر به مرگ جنين و نوزاد مي شود.

بیشتر افرادي كه تالاسمي بتا دارند انواع خفيف تر بيماري را با درجاتي از كم خوني نشان مي دهند.

هر چند تالاسمی یک اختلال منفرد نیست اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می نمایند، درک تفاوت بین گونه های مختلف تالاسمی مهم است.


عوارض تالاسمی:

١- شکستگی ها٬تغییرات اسکلتی وچهره ای و مفصلی
٢- تغییرات پوستی ناشی از رسوب آهن
٣- تغییرات قلبی٬عروقی و ریوی
٤- عفونت مکرر
٥­- تغییر در کبد ابتدا بصورت بزرگی کبد٬بعد کوچک شدن ناشی از رسوب آهن٬سنگهای سفراوی در این افراد شایع است.
٦- اختلال رشد
٧- تغییرات غدد درون ریز


تالاسمی آلفا:

افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا نمی کند به تالاسمی آلفا مبتلا می گردند. تالاسمی آلفا به طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می شود.

۴ گونه تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به اثرات آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می شود.


مرحله حامل خاموش:
در این مرحله عموماً فرد سالم است زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی گذارد.
به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده می شود . هنگامی که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H یا صفت تالاسمی آلفا می گردد، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می شود.


Hemoglobin Constant Spring ( هموگلوبین کنستانت اسپرینگ ):
یک فرم غیر معمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ می دهد.علت نامگذاری بدین صورت، کشف این موضوع در منطقه ای در جامائیکا به نام Constant Spring ( کنستانت اسپرینگ ) می باشد. همانند مرحله خاموش فرد هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی کند.


صفت تالاسمی آلفا یا تالاسمی آلفا خفیف:

در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول های قرمز خونی کمتر و کوچکتری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمی از بیماری را تجربه نمی نمایند.پزشکان اغلب تالاسمی آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه نموده و برای بیماران آهن تجویز می نمایند. آهن هبچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی آلفا ندارد.


بیماری هموگلوبین :

در این مرحله، کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ ، تغییرات استخوانی و خستگی می گردد. نامگذاری به علت هموگلوبینH غیر طبیعی است که سلول های قرمز خون را تخریب می نماید.


Hemoglobin H- Constant Spring ( هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ ):
این حالت بسیار شدیدتر از بیماری هموگلوبینH می باشد. بیماران دراین مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونت های ویروسی رنج می برند.


Hemozygous H- Constant Spring ( هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ ):
این حالت یک نوع از Hemoglobin H _ Constant Spring است. هنگامی که دو فرد حامل Constant Spring ژن ها را به فرزند منتقل سازند این نوع بیماری بروز می نماید. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H _ Constant Spring و تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H می باشد.


هیدروپس جنینی یا تالاسمی آلفای ماژور( تالاسمی آلفای بزرگ):

در این حالت در بررسی DNA فرد، ژن های آلفا وجود ندارند. این اختلال باعث می شود گلوبین گامای تولیدی در جنین یک هموگلوبین غیر طبیعی بارت(Barts) ایجاد نماید. بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می میرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می شود، تزریق خون داخل رحمی منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی می گردد. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت های پزشکی نیازمندند.


تالاسمی بتا:
در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمی کند ایجاد می گردد . این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا ، ایران، شبه جزیره عرب، آفریقا ، جنوب آسیا و جنوب چین یافت میشود.

سه گونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به اثرات آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می شوند.
-
تالاسمي ماژور :كه شديدترين نوع مي باشد.
-
تالاسمي مينور :كه هيچ علامتي ندارد ولي تغييرات خوني وجود دارد.

-تالاسمي بینابینی


تالاسمی مینور یا صفت تالاسمی:

در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین گردد. یک فرد با این بیماری حامل صفت ژنتیکی تالاسمی می باشد. این فرد به جز یک کم خونی خفیف در برخی موارد، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد. همانند تالاسمی آلفای خفیف، پزشکان اغلب سلولهای قرمز خونی فرد مبتلا به تالاسمی بتا مینور را به عنوان علامتی از کم خونی فقر آهن با تجویز نادرست مکمل آهن درمان می نمایند.


تالاسمی بینابینی:
در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازه ای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدید و اختلالات قابل ملاحظه ای در سلامت فرد نظیر بدفرمی های استخوانی و بزرگی طحال می گردد. در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین علائم تالاسمی بینا بینی و فرم شدیدتر ( تالاسمی ماژور ) یا تالاسمی بزرگ می تواند گیج کننده باشد.

بدلیل وابستگی بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمی ماژور قرار می دهند. بیماران مبتلا به تالاسمی بینابینی برای بهبود کیفیت زندگی و نه برای نجات یافتن، به تزریق خون نیازمند می باشند.


تالاسمی ماژور یا کم خونی Cooley’s Anemia ( تالاسمی بزرگ ):

این مرحله شدیرترین فرم تالاسمی بتا می باشد که کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به یک کم خونی تهدید کننده حیات می شود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبت های طبی فراوانی نیازمند می گردد.
انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بیش از حد آهن می گردد که باید توسط تجویز عوامل Chelator ( کمک کننده در دفع )جهت جلوگیری از مرگ و نارسایی ارگان ها درمان شوند.


علائم تالاسمي ماژور چيست؟
بسياري از كودكان مبتلابه تالاسمي ماژور به هنگام تولد سالم به نظر مي رسند. اما در طي سال اول و دوم زندگي علامتهايي مانند رنگ پريدگي ، سستي بي حالي ، بهانه گيري ، كم اشتهايي و شكم بزرگ را نشان مي دهند. رشد اين كودكان آهسته تر از كودكان سالم مي باشد و اغلب دچار رنگ پريدگي پوست هستند.

با يك آزمايش ساده خون كه در آزمايشگاه انجام مي شود اين بيماري قابل شناسايي می باشد. آزمايش هاي خوني و آزمايش هاي ژنتيك مي تواند نشان دهد آيا يك فرد تالاسمي دارد، حامل است يا سالم؟ همچنین آزمايش هاي دوران بارداري با استفاده از نمونه گيري از جفت يا مايع آمنيون مي تواند وجود يا عدم وجود تالاسمي را از دوران جنيني نشان دهد

.

تالاسمي ماژور چگونه درمان مي شود؟
فردي كه تالاسمي بتا دارد هموگلوبين كافي براي ادامه حيات ندارد. و فرد بیمار ،هر دو تا چهار هفته يك بار نياز به تزريق خون براي رشد و زندگي طبيعي دارد. استفاده از تزريقهاي مكرر خون اميد به تداوم زندگي را در كودكان مبتلابه تالاسمي بهبود می دهد. كودكاني كه تالاسمي خفيف تري دارند اغلب نياز به تزريق هاي مكرر خون ندارند. اگر چه ممكن است گاهي اين كار ضرورت پيدا كند.
با اين روش به آنها كمك مي شود كه سطح هموگلوبين شان در حد طبيعي باقي بماند و بدين وسيله از بروز عوارض تالاسمي جلوگيري مي شود. اين نوع درمان رشد كودك را افزايش می دهد و سبب بهبود حال عمومي او مي شود و اغلب از نارسايي قلبي و تغيير استخوانها جلوگيري مي نماید.
امروزه تالاسمي با استفاده از پيوند مغز استخوان درمان مي شود. ولي اين نوع درمان فقط براي تعداد كمي از بيماران كه دهنده مناسب مغز استخوان دارند ميسر می باشد. همچنين مراحل پيوند هنوز با خطر همراه است

.

دیگر اشکال تالاسمی:
به جز تالاسمی آلفا و بتا، اختلالات وابسته دیگری وجود دارند که به علت وجود ژن های غیر طبیعی در کنار ژن های آلفا و بتا و یا جهش ژنی رخ می دهند.

هموگلوبینE یکی از شایعترین هموگلوبین های غیر طبیعی می باشد و اغلب در مردم آسیای جنوب شرقی نظیر کامبوج و تایلند دیده می شود. هنگامی که با تالاسمی بتا همراه شود ایجاد بیماری بتا تالاسمی E می نماید. یک کم خونی نسبتاً شدید که علائم مشابه با تالاسمی بتا بینابینی دارد.


بتا تالاسمی داسی شکل:
این حالت به علت وجود همزمان تالاسمی بتا و هموگلوبین S ( هموگلوبین غیر طبیعی که در بیماران کم خونی داسی شکل دیده می شود). این بیماری به طور شایع در نواحی مدیترانه ای نظیر ایتالیا، یونان و ترکیه دیده می شود.
شدت بیماری به میزان تولید گلوبین بتا طبیعی توسط ژن بتا بستگی دارد.

هنگامی که ژن بتا گلوبین بتا تولید ننماید، شرایطی مشابه با کم خونی داسی شکل ایجاد می گردد. هرچه گلوبین بتای بیشتری توسط ژن بتا تولید شود، شدت بیماری کاهش می یابد.


درمان تالاسمی:
انتقال خون: شایعترین درمان برای تمامی اشکال تالاسمی تزریق سلول های قرمز خونی است. این تزریق خون برای فراهم آوردن مقادیری از سلول های قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است.
در صورتی که بیمار تالاسمیک در گذشته به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد.، لازم است جهت بهبود کیفیت زندگی وی ، دفعات تزریق خون افزایش یابد. امروزه بسیاری از بیماران تالاسمی ماژور در هر ۲ یا ۳ هفته خون دریافت می نمایند، مقداری معادل Pint 52 خون در یک سال . ( Pint معادل واحد تزریق مایع تقریباً برابر ۴۷۳ میلی لیتر است).

مصرف ویتامین C به عنوان یک مکمل ویتامینی٬ویتامین E (با اثرات ضد اکسید کنندگی آهن) و اسید فولیک در کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور توصیه می شود.
پیوند مغز استخوان در دوره ی کودکی٬پیش از اختلال عملکرد ناشی از اضافه ی بار آهن در اعضای مختلف بدن٬میزان موفقیت درمانی را افزایش می دهد.اما این روش نیز مشکلات خاص خود از قبیل هزینه ی بالا٬یافتن فرودهنده ی مغز استخوان که از نظر آنتی ژنی اشکالی در پیوند ایجاد نکند و مسائل پس از پیوند را داراست.


افزایش بیش از حد آهن:

در بدن راه طبیعی جهت حذف آهن وجود ندارد، بنابراین آهن موجود در خون تزریق شده در بدن انباشته و وضعیتی را به نام Iron Overlood ( افزایش غیر طبیعی آهن) ایجاد می نماید. آهن مازاد برای بافت ها و ارگان های بدن به ویژه قلب و کبد سمی است و منجر به مرگ زودرس و یا نارسایی ارگان ها در فرد بیمار می شود.


Chelation Therapy:
برای کمک به دفع آهن اضافی، بیمار تحت درمان سخت و دردناک با دارویی به نام دسفرال( Desferal ) قرار می گیرد. دارو از طریق یک سوزن متصل به پمپ و زیر پوست ناحیه معده یا پاها تزریق می گردد. تزریق این دارو ۵ تا ۷ بار در هفته و هر بار ۱۲ ساعت به طول می انجامد دسفرال از طریق فرآیندی به نام (Chelation) به آهن متصل می گردد و با دفع آهن متصل به دسفرال میزان آهن ذخیره در بدن کاهش می یابد.


بيماري تالاسمی چگونه منتقل مي شود؟
انواع بیماری تالاسمي فقط از طريق ارثي منتقل مي شود. اين بيماري از يك كودك به كودك ديگر قابل انتقال نيست. اين بيماري از والديني كه حامل ژن تالاسمي در سلول خود هستند به فرزندشان انتقال مي یابد. يك فرد حامل، يك ژن سالم و يك ژن تالاسمي در سلولهاي بدن خود دارد. اغلب افراد حامل كاملاسالم هستند و زندگي عادي دارند

.

هر دو نوع تالاسمي به دو صورت زير منتقل مي شود:
-اگر يكي از والدين ( پدر يا مادر) حامل ژن تالاسمي باشد و ديگري حامل نباشد. هر يك از فرزندان آنها50 درصد شانس ابتلابه تالاسمي مينور را دارند. اما هيچ کدام تالاسمي ماژور نخواهند داشت.
-
اگر هر دو والد (پدر و مادر)، حامل ژن تالاسمي باشند، هر يك از فرزندان آنها 25 درصد شانس ابتلابه تالاسمي ماژور ،50 درصد شانس ابتلابه تالاسمي مينور و25 درصد شانس سالم بودن را خواهند داشت

.

روش های شناسایی و پیشگیری:
الف : تشخیص ناقلین پیش از ازدواج
١- تشخیص ناقلین در مدارس٬اصناف٬سربازخانه ها و دانشگاه ها
٢- تشخیص ناقلین در مرحله ی ازدواج
ب : پیشگیری پس از ازدواج
١- تشخیص در مرحله ی جنینی و انجام سقط
٢- تشکیل سلول سالم با اقدامات آزمایشگاهی و لقاح مصنوعی

٣- پیشگیری از بارداری
آزمایش خون برای داوطلبان ازدواج٬اجباری است و دفاتر ثبت و ازدواج باید مجوز مربوط به این آزمایش که از سوی مراکز بهداشتی و وزارت بهداشت٬درمان و آموزش صادر می شود را رؤیت نمایند
.


مشاوره ژنتیک:

مشاوره ژنتیک در افرادی که در غربالگری در زمره افراد تحت خطر طبقه بندی شده‌اند و یا افرادی که دارای بستگان نزدیک مبتلا به تالاسمی‌هستند توصیه می‌شود.ریسک تکرار این بیماری در فرزندان بعدی یک زوج دارای فرزند مبتلا ۲۵٪ می‌باشد که در صورت تعیین جهش در فرزند مبتلا و تایید ناقل بودن والدین می‌توان با تشخیص قبل از تولد در طی دوران بارداری از وضعیت ابتلا یا عدم ابتلای جنین اطمینان حاصل نمود. .(رنگ سبز:ژن طبیعی،رنگ قرمز:ژن جهش یافته)



نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 1:18 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه دوازدهم دی 1391

بيماري آلکاپتونوريا (Alkaptonuria)

بیماری آلکاپتونوریا

بيماري آلكاپتونوري (ادرار سیاه) يك اختلال نادر متابوليكي با شیوع 1/1000،000 تولد است كه به صورت اتوزومی مغلوب به ارث ميرسد و با علائم هموجنتیسیک اسيدوري( وجود هموجنتیسیک اسید در ادرار)، آرتريت (التهاب مفاصل )، اكرونوزيس (رسوب رنگدانه در بافت پیوندی) مشخص مي‌گردد. بيماران مبتلا به آلكاپتونوري معمولاً در كودكي و جواني مشکلی ندارند.

بیشتر بيماران ممکن است تا حدود40 سالگي از بيماري خود اطلاعي نداشته باشند،ولي بعد ازآن پيگمانتاسيون صلبیه و يا غضروف گوش شروع به ظاهرشدن مي كند. پيگمانتاسيون ممكن است در دندان‌ها، مخاط دهان، ناخن، يا پوست ظاهرشود. رسوب پيگمان در فضاي مفصلي منجر به استئوآرتريت زودرس دربيماران مي گردد.

درمسير طبيعي،آمينواسيد تيروزين توسط انزیم اسیدهموژنتیسیک اکسیداز به هموجنتیسیک اسيد و سپس مالئيل استواستيك اسيد ونهایتا دی اکسید کربن وآب متابوليزه مي‌گردد. در آلكاپتونوري اين مسير به دليل فقدان آنزیم هموجنتیسیک اسید اكسيـداز،به طور كامـل صـورت نگـرفته و منجـر به تجمـع هموجنتیسیک اسيد در بدن مي گردد.

نقص آنزيمي بيماران آلکاپتونوريا

علائم بيماري:

هموجنتیسیک اسيدوري( وجود هموجنتیسیک اسید در ادرار):به طورطبیعی اسیدهموژنتیسیک درخون یا ادرار وجودندارد ولي در اين بيماري قسمتي از ماده مزبور در ادرار ترشح شده كه در اثر مجاورت با هوا و اكسيداسيون، سياه رنگ مي شود.به طوري که اکسیداسیون و پلی مریزاسیون این ترکیب در ادرار(کهنه) و درمعرض هوا قرارگرفته ماده ای شببه ملانین وسیاه رنگ را به وجود می آورد که تیرگی ادرار نظیر جوهر(urine as ink)را سبب می گردد

اكرونوزيس (رسوب رنگدانه در بافت پیوندی) : رسوب هموجنتیسیک اسيد در بافت هاي پیوندی بدن منجر به اكرونوزيس مي گردد.به عبارت ديگر َاسید هموژنتیسیک علاوه بر رسوب مستقیم دربافتها با مهار آنزیم لیزیل ئیدروکسیلاز، مهارکننده بیوسنتز کلاژن نیز هست بدین ترتیب که اسیدهموژنتیسیک نگهداری شده دربدن به طورانتخابی به الیاف کلاژن بافت همبند و تاندونها و وترعضلانی وغضروفها متصل شده وآنها را به رنگ آبی مایل به سیاه در می آورد.اوکرونروز اصطلاحی است که تیره شدن بافتهارا توصیف می کند به دلیل تجمع پلیمر سیاه اسیدهموژنتیسیک در غضروف و بافتهای مزانشیمی دیگر میباشد.اوکرونروز در بافتهای مختلف مانند غضروفها(بینی.گوش.دنده.حنجره.نای.مفاصل)و تاندونها و نسوج نرم(گونه.دست.فقرات....)اپیدرم.اندوکارد و انتیمای عروق.کلیه.پروستات.ریه.صلبیه.ملتحمه و قرنیه.پرده صماخ رخ می دهد ولی بیشتر در گوشها.بینی و گونه ها دیده می شود . علائم اصلي بيماري در رابطه با رسوب پيگمان در اعضای گرفتار مي‌باشد كه مهمترين آنها شامل آرتروپاتي اكرونوتيك،‌ اكـرونـوزيس قـلبـي- عـروقـي، سنـگ‌هـاي كليـوي و پروستات، و اكرونوزيس جلدي و چشمي است .

رسوب اسيد هموژنتيسيک در بافت پيوندي

آرتريت (التهاب مفاصل ):

آرتريت مشکل اصلی بيماران به صورت عدم توانايي و از كارافتادگي است و تقريباً در تمام بيماران با افزايش سن ظاهر مي‌‌شود. اولين علايم معمولاً در مفصل ران ، ستون فقرات، زانو، و مفاصلي كه عمده وزن بدن را تحمل مي‌كنند ديده مي‌شود.اين بيماري در مردان شديدتر است، اگر چه شيوع آن در هر دو جنس يكسان مي باشد.در يك بررسي كلي بر روي تعدادی بیمار، مشخص شد كه اكثر بيماران بالاي40 سال علايم آرتروپاتي را به‌صورت تغييرات دژنراتيو و رسوب پيگمان نشان مي‌دهند. جدی ترین عارضه اوکرونروز ناشی از رسوب رنگدانه ها درغضروفهای مفصلی می باشد.به دلایل نامشخصی این پیگمانتاسیون موجب می شود که غضروف لغزندگی طبیعی خود را از دست داده شکننده و شیاردار گردد.فرسایش و پاره شدگی این غضروف رشته رشته به درون استخوان زیرین رانده می شود و باعث تشدید بیشتر آسیب می گردد.ستون مهره ای و مخصوصا دیسک بین مهره ای اولین هدف این تهاجم است.اما بعدا مفاصل زانوها شانه ها و لگن ممکن است مبتلا شوند.مفاصل کوچک دستها و پاها معمولا مبتلا نمی شوند با آنکه نقص متابولیکی از هنگام تولد وجود دارد.آسیب مفصلی دژنراتیو به آهستگی به پیش می رود و معمولا با دهه چهارم زندگی از نظر بالینی قابل تشخیص نمی باشد .

آرتریت ناشی از این بیماری خصوصیات بالینی آرتریت روماتیسمی را دارد ولی در پرتونگاری خصوصیت استئوآرتریت را دارا می باشد.تغییرات دژنراتیو و مهره های کمری همراه با کم شدن فضای مفصلی و چسبیدن جسم مهره ها مشخصه بیماری است پاتوژنز تغییرات آرتریتی هنوز مشخص نشده است . آسیب مفصلی دژنراتیو با وجود آنکه تهدیدی جهت ادامه زندگی نیست ناتوانی موجود در اشکال حاد استئوآرتریت افراد مسن می باشد ولی در عارضه آلکاپتونوری این آرنروپاتی در سنین بسیار پایینی رخ می دهد. شايعترين محل آن مفاصل زانو، شانه، و لگن است. رسوب پيگمان در سيستم قلبي- عروقي بيماران بيشتر در اندوكارديوم، دريچه‌هاي قلبي خصوصاً آئورت و ميترال و ديوارة شرايين و وريدها است و در بيماران بالاي 50 سال شيوع تنگي دريچه آئورت افزايش مي‌يابد.رسوب پيگمان در دستگاه ادراري- تناسلي به‌طور شايع ديده مي شود و در حدود 60%موارد همراه با سنگ كليه و 100% موارد همراه با سنگ پروستات هستند. گرفتاري چشمي تا 70% موارد در بيماران به‌صورت پيگمانتاسيون ديده مي شود و نقص قابل ملاحظه اي ايجاد نمي كند

تاريخچه:

به طور کلي اين نارسايي به بيماري خطرناكي نمي‌انجامد، اما وقتي ادرار در برخورد با هوا قرار مي‌گيرد، آلكاپتون با اكسيژن واكنش مي‌دهد كه پيامد آن، تبديل آلكاپتون به فراورده‌‌اي تيره رنگ است و اين فراورده باعث تيره شدن رنگ ادرار مي‌شود. از اين رو، مردم عادي نوزادني را كه با اين نارسايي به دنيا مي‌آمدند، انسان‌هايي سياه بخت و تيره روز مي‌پنداشتند.

در سال 1898 ميلادي، خانواده‌اي به دكتر گرود مراجعه كردند كه ادرار كودكشان پس از برخورد با هوا ، تيره رنگ مي‌شد ( پوشاك نوزاد در بخش جلو قهوه‌اي تيره تا سياه مي‌شد). سه سال بعد، كودك ديگري در همان خانواده به دنيا آمد كه به همين بيماري دچار بود. مشاهد ه‌هاي آغازين آرچيبلد گرود نشان داد، اين بيماري در خانواده‌ها تكرار مي‌شود، يعني اگر يكي از خويشاوندان نسبي اين صفت را داشته باشد، احتمال بروز آن در خويشاوندان ديگر نيز هست. اما به طور معمول، والدين كودكان بيمار ، اين صفت را ندارند.

آرچيبلد گرود با پژوهش گسترده‌اي كه روي اين بيماري انجام داد، به اين نتيجه رسيد كه اين نارسايي، به علت يك عامل ژني نادر (باتوار ث مندلي) رخ مي‌دهد و ازدواج بستگان درجه‌ي اول، زمينه‌ي بروز اين صفت نهفته و نادر را آماده مي‌سازد. براي اين پژوهش بود كه نظريه‌ي " يك ژن، يك آنزيم " ، با نام اين پژوهشگر گره خورد.

درمان:

آسکوربیک اسید (ویتامینC) می تواند از رسوب پیگمان های بیماری جلوگیری کند. و مفاصل آسیب دیده می توانند مورد جراحی قرار بگیرند.

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 1:12 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه دوازدهم دی 1391

بیماری هانتینگتون (: Huntington's disease)

يكي از شايع ترين بيماري هاي ارثي مغزي است و در هر 10 هزار نفر، يك نفر ممكن است به اين بيماري مبتلا شود.

کره یا بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی است که روی مغز و سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد. در این بیماری اعصاب به تدریج تحلیل می‌روند و در نتیجه آن فرد دچار اختلالات حرکتی ، شناختی و روان­پریشی می‌شود.

علائم بیماری هانتینگتون (HD) :

از نشانه‌های این بیماری حرکات غیر ارادی است که کورآ (Chorea) نامیده می‌شود.


در افرادی که ژن این بیماری را دارند علائم بیماری در دهه های ۳۰و۴۰ عمر تظاهر می یابد که بهترین لحظات زندگی است.

علایم این بیماری به علت تخریب نورون های جسم مخطط به وجود می ایند جسم مخطط ناحیه ای در عمق مغز است و بخشی از ساختاری را تشکیل می دهد که هسته های قاعده ای نامیده می شود . این نورون ها در حالت عادی پیا م های تحریکی را کنترل و مهار می کنند که از قشر حرکتی مغز برای اجرای حرکات گوناگون به عضلات فرستاده می شوند وقتی نورون ها میمیرند فعالیت قشر حرکتی افزایش می یابد و فرد حرکات غیر ارادی از خود نشان می دهند.

این بیماری درمان موثزی ندارد و اهسته اما پیوسته پیشرفت میکند و به طور معمول بعد از ۱۵تا۲۰ سال به ناتوانی کامل و سرانجام مرگ می انجامد. اگر چه این بیماری در ابتدا دستگاه عصبی مرکزی را مبتلا میکند ولی افراد مبتلا اغلب به خاطر مشکلات قلبی و ریوی عدم تحرک و خانه نشینی و یا در اثر صدماتی که به علت زمین خوردن های مکرر فرد مبتلا به وجود می ایند میمیرند در سال ۱۹۹۳ به دنبال تلاش هماهنگ ۵۸ دانشمند از سراسر دنیا ژن بیماری هانتینگتون شناسایی شد.

پاتوژنز مولکولی بیماری:

آزمایش‌های انجام شده بر موش‌هایی که دستکاری ژنتیکی شده بودند نشان داد که که ژن HDپروتیئنی بنام هانتینگتین را کد می‌کند. هانیتنگتون، در اثر افزایش توالی تکراری سه نوکلئوتیدی CAG درژن HD ایجاد می‌شود. وقتی محققان ژن هانتینگتین را مورد مطالعه قرار دادند متوجه شدند که در انسان های سالم رمز سه گانه گلوتامین بین ۹ تا ۳۵ بار پشت سر هم ولی در بیماران مبتلا به هانتینگتون خیلی بیشتر و حتی تا ۲۵۰ بار تکرار شده است بعلاوه دانشمندان متوجه شده اند که هر چه این رمز بیشتر تکرار شود بیماری در سن پایین تری بروز پیدا می کند همچنین به دلیل نامعلومی تعداد این تکرار ها می تواند در یک خانواده از نسلی به نسل دیگر بیشتر شود.

این ژن روی بازوی کوتاه کروموزم 4 قرار دارد. به طور کلی در افراد طبیعی تری نوکلوئید CAG بین 17 تا 37 بار تکرار می­شود. البته تعداد این تکرارها در 97 درصد موارد کمتر از 28 تکرار است.

در بعضی منابع نیز الل های کمتر از 26 را نرمال در نظر

می­گیرند و الل­های با تعداد تکرار بین 27 تا 35 را حد واسط تعریف می­کنند. وجود این الل باعث بروز آثار فنوتیپی در فرد حامل نمی­شود اما ممکن است هنگام گامت زایی تکرار تری نوکلئویدی CAG گسترش یابد و در نتیجه فرزندان فرد به بیماری مبتلا شوند.

الل­های بیماری‌زا نیز تکرارهای حدود 37 تا 121 دارند. میان تعداد این تکرارها با سن شروع بیماری ارتباط وجود دارد.

هانتینگتین در سیتوپلاسم سلول‌های عصبی و متصل با غشا ها، وزیکول ها و اسکلت سلولی وجود دارد. افزایش توالی CAG باعث ایجاد یک توالی پلی گلوتامین در پروتیئن هانتینگتین می‌شود. این توالی باعث اتصال پروتئین‌های هانتنیگتین و پروتئین‌های دیگر بهم می‌شود که منجربه تجمع اجسامی رشته مانند در سلول‌های عصبی مغز می‌شود. پروتئین هانتینگین در انواع مختلفی از سلول‌ها بیان می‌شود ولی فقط در سلول‌های عصبی مغز باعث ایجاد اجسام رشته‌ای می‌شودکه علت این امر این است که برای تجمع یافتن پروتئین‌های هانتینگنین، برهمکنش با پروتئین‌های دیگری هم لازم می‌باشد که این پروتئین‌ها به طور اختصاصی فقط در سلول‌های عصبی مغز بیان می‌شوند.

توارث بیماری:

یک بیماری نورودژنراتیو پیشرونده با توارث اتوزومال غالب، با بروز در سنین بزرگسالی شناخته میشود. توارث این بیماری به صورت اتوزومال غالب است و در نتیجه افراد مبتلا سابقه خانوادگی بروز بیماری را دارند. از جمله خصوصیات بیماری‌های با توارث غالب این است که بیماران با احتمال 50 درصد بیماری را به فرزندان دختر یا پسر خود منتقل می‌کنند. چون این ژن به صورت غالب به ارث می رسد افراد حامل ان به بیماری مبتلا می شوند و ۵۰% احتمال دارد که هر یک از فرزندان انها نیز این ژن را دریافت کنند عده ای از مردم دنیا این ازمون را انجام می دهند تا بتوانند برای زندگی اینده خود بهتر برنامه ریزی کند ولی گروهی نیز ترجیح میدهند که از ان اطلاع نداشته باشند .
نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 1:10 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه دوازدهم دی 1391

سندرم مارفان

سندرم مارفان یك اختلال ژنتیكی غالب اتوزومی است كه یک نفر از هر پنج هزار نفر را مبتلا می سازد. این ناهنجاری به علت جهش در كروموزوم 15 رخ میدهد. ژن FBN1 ، بخشی از كروموزوم 15 است كه دچار اختلال می گردد. این ژن در تولید پروتئین خاصی بنام فیبریلین در بافت همبند بدن نقش مهمی دارد. زمانی كه این ژن به درستی بیان نشود دستور ساخت فیبریلین به درستی بیان نشده و پروتئین ساختار اصلی خود را نخواهد داشت.

از آنجا که سراسر بدن از بافتهای پیوندی تشكیل شده است . بنابراین جهش در این ژن ، بسیاری از ارگانها را درگیر می كند مانند دستگاه اسكلتی ، چشم ، قلب ، آئورت ، عروق خونی ، سیستم عصبی ، پوست و ریه .

سابقه‌ خانوادگي‌ نشانگان‌ مارفان‌ :
از آنجا که توارث این بیماری به صورت اتوزومال غالب است در صورت‌ مبتلا بودن‌ يكي‌ از والدين‌، احتمال‌ درگيري‌ هريك‌ از فرزندان‌ 50%خواهد بود. البته‌ با توجه‌ به‌ متغير بودن‌ شدت‌ علايم‌ اين‌ بيماري‌ در بيماران‌ مختلف‌، شدت‌ علايم‌ در فرزندان‌ مبتلا ممكن‌ است‌ بيشتر يا كمتر از والدين‌ باشد. شکل سمت راست خانواده ای با 11 عضو بیمار مبتلا به سندرم مارفان را نشان می دهد. شکل سمت چپ نحوه توارث اتوزومال غالب این بیماری را نشان می دهد که هر والد مبتلا (رنگ آبی) دارای فرزند مبتلا است.


به علاوه در 25 درصد بیماران هیچکدام از والدین به این بیماری مبتلا نبوده ولی در اثر یک جهش ژنتیکی جدید این بیماری در فرزند آنها ایجاد میشود.

علائم سندرم مارفان چیست :

مهمترین علائم این بیماری عبارتند از:

· سیستم اسکلتی: بیماران سندرم مارفان آنها اغلب (ولی نه همیشه) بسیار بلند قد تر از همسالان خود هستند. بدنی لاغر و کشیده با دست ها و پاهای دراز دارند. انگشتان دست و پای آنها لاغر و کشیده اند. بلند بودن انگشتان را آراکنوداکتیلی Arachnodactyly یا انگشتان شبیه عنکبوت مینامند

· جلوی قفسه سینه آنها به داخل یا بیرون برآمده میشود که در بیشتر موارد نیاز به جراحی پیدا می کنند

· دچار اسکولیوز یا انحراف جانبی ستون مهره هستند

· کف پای صاف دارند

· مفاصل آنها شل و بسیار قابل انعطاف هستند

· چشم: بیش از نیمی از افراد مبتلا درجاتی از جابجایی عدسی چشم را در یك یا هر دو چشم خود تجربه می كنند. كندگی شبكیه نیز یكی از مشكلات جدی مبتلایان به این سندرم می باشد . این افراد همچنین دچار نزدیک بینی و دیگر اختلالات چشمی هستند

· از دیگر علائم بالینی این بیماران می توان به صورتی باریک و کشیده، چشمان گود، فک کوچک، سقف دهان با قوس زیاد و دندان های نامنظم اشاره کرد.

· مشکلاتی در یادگیری نیز در این افراد مشاهده می شود

تشخیص:

این بیماری در صورت وجود باید در سال های اولیه عمر تشخیص داده شود چون در صورت عدم کنترل ممکن است عوارض مهمی برای فرد ایجاد کند. مهمترین و شاید خطرناکترین عارضه این بیماری پاره شدن آئورت در اثر اتساع شدید آن است که موجب مرگ ناگهانی فرد میشود. مشکل دیگر نارسایی دریچه های قلب است که میتواند موجب افزایش فشار به قلب و بدنبال آن نارسا شدن خود قلب شود.

- آزمايش‌ تشخيصي‌ خاص‌ براي‌ شناسايي‌ نشانگان‌ مارفان‌ وجود ندارد. اكوكارديوگرافي‌ براي‌ شناسايي‌ اختلالات‌ دريچه‌اي‌ قلب‌ و معاينه‌ چشم‌ ممكن‌ است‌ انجام‌ شود. عكس‌ ساده‌ مهره‌ها در طي‌ سنين‌ رشد جهت‌ شناسايي‌ اسكوليوز ضروري‌ است
-
درمان‌ طبي‌ اين‌ بيماري‌ مستلزم‌ يك‌ رويكرد گروهي‌ در قالب‌ مراقبت‌هاي‌ چشمي‌، قلبي‌ و ارتوپدي‌ است‌. معاينه‌ مكرر (حداقل‌ دو بار در سال‌) در طي‌ سنين‌ رشد با تمركز ويژه‌ بر دستگاه‌ قلبي‌ عروقي‌ و اسكوليوز حايز اهميت‌ است‌
-
اكثر بيماران‌ سرانجام‌ به‌ جراحي‌ اصلاحي‌ قلب‌ نياز پيدا مي‌كنند.
-
خانم‌هاي‌ باردار دچار نشانگان‌ مارفان‌ بايد به‌ عنوان‌ بيماران‌ پرخطر مورد مراقبت‌ قرار گيرند

عواقب‌ موردانتظار:
عوارض‌ قلبي‌ عروقي‌ اين‌ بيماري‌ مي‌تواند تهديدكننده‌ حيات‌ باشد. قبل‌ از پيدايش‌ جراحي‌ اصلاحي‌ معمول‌ بيشتر بيماران‌ دچار اين‌ بيماري‌ تا قبل‌ از سن‌ 35 سالگي‌ فوت‌ مي‌كردند.
با مداخله‌ جراحي‌، بيشتر بيماران‌ طول‌ عمر طبيعي‌ خواهند داشت‌.


تشخیص پیش از تولد:

هم قبل از تشکیل نطفه میسر است و هم در دوران جنینی و در شکم مادر...
در دوران جنینی سونولوژیست می تواند در بین هفته های 24 تا 28 با انجام اکو کاردیو گرافی جنینی به بررسی حفره های قلب جنین بپردازد. با انجام آمنیوسنتز و گرفتن اجزای مولکولی مایع آمنیو تیک و همینطور نمونه گیری از جفت هم می توان پی به بیماری مذبور برد.

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 1:9 |  لینک ثابت   • 

دوشنبه یازدهم دی 1391

سندرم کلاین فلتر

در کاریوتایپ کروموزومی این افراد،جفت کروموزوم جنسی xy به صورت سه تایی xxy دیده می شود . تعداد کروموزوم های آنان 4 عدد می باشد و کروموزوم اضافی نیز کروموزوم جنسی X است.

این سندرم خیلی نادر است و تنها 1 درصد عقب مانده ها را در بر می گیرد . احتمالا“ بین 700 تا 750 زایمان پسر زنده یک نفر ممکن است مبتلا به این سندرم باشد.

وزن آنان هنگام تولد کمتر از 5/2کیلوگرم است و تمایلات جنسی در این افراد یا وجود ندارد یا خیلی کم است وازنظر جنسی عقیم هستند .

از نظر هوشی ،هوشبهر کلامی آنان کمتر از حد طبیعی است در حالی که هوشبهر عملی آنان طبیعی به نظرمی رسد.

اکثرا“ هوشبهر عادی یا اندکی پایینتر از طبیعی دارند .از نظر سازگاری به علت اشکال در روابط اجتماعی و جنسی دچار اختلالهای شدید روانی از نوع تضاد، احساس حقارت ، اعتیاد و بزهکاری می شوند.

گاهی مبتلایان به این سندرم 4 کروموزوم جنسی دارند که ممکن است در این حالت (xxxy) اعضای تناسلی هردوجنس در فرد دیده می شود

این افراد دارای سابقه جنایی ، تجاوزهای جنسی و آتش سوزی بوده و اغلب از نظر اجتماعی نامناسب و مستعد ترک تحصیل هستند.

دارای قدی بلند ، باریک،پشت خمیده ،دارای بیضه ها و آلت تناسلی کوچک و آتروفی شده و بچه گانه حتی در زمان بلوغ هستند . همچنین دارای پستانهای بزرگ بوده و موهای صورت آنان رشدی ندارد و صدایشان مردانه نیست .

درمان

درمان جایگزینی با تستوسترون موجب رشد مطلوب خصوصیات جنسی ثانوی ، از جمله رشد بیشتر مو، بزرگ شدن آلت تناسلی و کلفت شدن صدا می شود .

مبتلایان به این سندرم که اغلب قیافه ای کاملا“ زنانه دارند ، با نمودارکرموزومی X0مشخص می شوند .بیماری خاص زنان است و کاریوتایپ X0=45می باشد از این رو در این افراد تخمدان دیده نمی شود

 
نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 22:53 |  لینک ثابت   • 

دوشنبه یازدهم دی 1391

سندرم ترنر(45xo)

علت بیماری

سندرم ترنر ، اختلالی است که در تمام نژادها دیده می‌شود و ناشی از فقدان کامل یا نسبی کروموزوم x دوم در خانمهاست مونوزومی برای کروموزوم x بر اثر ناتوانی در گنجاندن یک کروموزوم x در یکی از گامتها یا از دست رفتن یک کروموزوم جنسی از گامت یا مراحل اولیه رویانی ایجاد می‌شود.

فنوتیپ و سیر طبیعی

تمام بیماران مبتلا به TS ، کوتاه قد می‌باشند و بیش از 90 درصد آنها دیس‌ژنی تخمدان دارند. بسیاری از افراد ، ناهنجاریهای فیزیکی مانند پره گردنی ، پایین بودن خط رویش موهای گردنی ، پهنی قفسه سینه ، ناهنجاریهای قلبی ، ناهنجاریهای کلیوی ، نقص حس - عصبی شنوایی ، ادم دست و پا را نشان می‌دهند. اکثر بیماران هم تکامل هوشی طبیعی دارند. افراد دچار اختلال هوشی ، معمولا واجد نوعی اختلال ساختمانی کروموزوم x هستند. از نظر اجتماعی ، مبتلایان به TS معمولا خجالتی و منزوی هستند.




اداره بیمار

وقتی قد بیمار مبتلا به TS به زیر صدک پنجم افت می‌کند، او را معمولا تحت درمان با مکملهای هورمون رشد قرار می‌دهند تا سن استخوانی به 15 سال برسد. بطور متوسط این درمان موجب افزایش 10 سانتیمتر در قد مورد پیش‌بینی می‌شود. به هر حال ، هر چه درمان با هورمون رشد دیرتر آغاز شود، بهبود قد نهایی کاهش می‌یابد. درمان همزمان با استروژن ، اثر بخشی هورمون رشد را کاهش می‌دهد.

به علاوه اداره و تدبیر طبی معمولا شامل اکوکاردیوگرافی برای ارزیابی اتساع ریشه آئورت و بیماری دریچه‌ای قلب ، سونوگرافی کلیه برای ارزیابی ناهنجاری‌های مادرزادی کلیه و آزمایش تحمل گلوکز برای شناسایی دیابت است. بیمارانی که دیس‌ژنی کامل تخمدان دارند، خودبخود تخمک‌گذاری نمی‌کنند یا باردار نمی‌شوند. به هر حال خانمهای مبتلا به TS چنانچه عملکرد کافی قلبی - عروقی و کلیوی داشته باشند می‌توانند با IVF و اهدای تخمک بچه‌دار شوند.




خطر توارث

TS با سن مادر یا پدر مرتبط نیست. اگر چه موارد معدودی عود خانوادگی وجود داشته است ، TS معمولا تک‌گیر می‌باشد و خطر عود تجربی برای بارداری‌های بعدی ، نسبت به جمعیت عمومی افزایش نمی‌یابد. اگر چه بر پایه یافته‌های سونوگرافی جنین مانند هیگروم کیستی شک به TS ایجاد شود، تشخیص باید تعیین کاریوتیپ پرزهای کوریونی یا آمینوسیتها تائید شود.

صرفا تعداد کمی بارداری در بین آن دسته از مبتلایان به TS که بطور خودبخود خونریزی قاعدگی داشته‌اند، گزارش شده است. 3/1 فرزندانی حاصله ، دچار ناهنجاریهای مادرزادی مانند بیماری مادرزادی قلب ، سندرم داون و فقرات دو شاخه بوده‌اند. علت یا علل این خطر افزایش یافته برای ناهنجاریهای مادرزادی مشخص نشده است.

 
نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 22:38 |  لینک ثابت   • 

دوشنبه یازدهم دی 1391

سندرم داون (مونگولیسم)

علت:
تقسیم غیر طبیعی در کروموزوم شماره 21 است.

انواع سندرم داون :

- شایعترین نوع سندرم داون که تقریبا 95 درصد از همه انواع آن راتشکیل می دهد Nondisjunction یا نوع جدا نشده است که هنگام تقسیم تخم یا اسپرم باعث به وجود آمدن3 کروموزوم 21 به جای 2 کروموزم می شود،که به آن تریزومی هم می گویند.

- نوع دیگرTranslocation یا جابجایی است که در آن به هنگام تقسیم، یک قسمت از کروموزوم 21 جدا می شود و به کروموزوم دیگر می چسبد.این نوع از سندرم داون 3 تا 4 درصد همه موارد است

- Mosaicism نوع آخر است که تنها در 1 تا 2 درصد از همه انواع سندرم داون دیده می شود که به علت تقسیم غیر طبیعی در سلولهای جنینی در ساعات اولیه است و در این نوع ،بعضی از سلول ها 46 کروموزوم و بعضی دیگر 47 کروموزوم دارند.

علائم :

- هیپوتونی عمومی (شلی عمومی بدن)
- استخوان پشت سری صاف و نامتقارن
- شکاف چشمی تنگ و مورب (شبیه موغولها)
- استخوانهای گونه بلند
- پلک سوم (Epicanthal fold )
- فاصله بیش از معمول بین دو چشم( هایپرتلوریسم)
- کاتاراکت – استرابیسم – نیستاگموس – هیدرپس قرنیه
- صورت گرد و پهن و صاف – نیمرخ تخت
- پهن بودن تیغه بینی – پل بینی مسطح - بینی کوچک
- قاعده بینی فرورفته و سوراخهای بینی کمی سر بالا
-دهان کوچک
- زبان بزرگتر از معمول و سطح آن شیارهای عمیق دارد. (بزرگی زبان نسبت به دهان)
- گوش کوچک و گرد با ارتفاع کم که نرمه آن به پوست چسبیده.
- وجود خط عرضی در کف دست (( Simian creaseکه موازی خط مفاصل انگشتان و کف دست میباشد. (وجود یک خط افقی در کف دست بجای دو خط افقی)
- فقدان یکی از بندهای انگشتان و معمولا انگشت پنجم (Clinodactyly)
- شروع (Origin ) انگشت اول از پائینتر است.
- انگشتان کوچک هستند و بسمت داخل انحنا دارند.
-گردن کوتاه- هنگام تولد پوست پشت گردن شل و چین خورده است.
- زیاد بودن فاصله بین انگشت شصت پا و انگشت کناری که بصورت شیاری به کف پا امتداد یافته و به عقب کشیده میشود. (این علامت شایعتر از خط افقی دست است)
- موهای بدن نازک و ظریف و تنک میباشد.
- عدم وجود رفلکس مورو
- عقب ماندگی ذهنی شدید تا متوسط ( IQ=25-50 )
- در دوران نوزادی پوست بدن شل و قابل کشش بوده ، ممکن است سیانوزه باشد و بعدا" رنگ پریده و یا چرب به نظر آید.
- شل بودن عضلات شکم
- شکم برآمده- ممکن است فتق نافی دیده شود.
- ناهنجاری لگن - تغییر شکل و پهن بودن استخوانهای لگن
- وزن پایینتر ازسن جنینی در هنگام تولد
- در بدو تولد آرام و بیش از معمول می خوابد و معمولا هنگام گرسنگی برای شیر خوردن گریه نمی کند.
- ناهنجاریهای قلبی شایع (60-40) درصد می باشد.
- مردان معمولا عقیم و زنان دچار بلوغ دیررس و یا ئسگی زودرس می باشند و در خانمها نسبت به افراد عادی باروری کمتر است و 50% احتمال بدنیا آمدن فرزند مبتلا وجود دارد.
- طول عمر متوسط 40 سال
- آندوکرین – اختلالات تیروئید (هیپو تیروئیدیسم)– آترزی روده - اختلالات مادرزادی قلبی و دیابت
-احتمال افسردگی و آلزایمر در این بیماران بیشتر است.
- صرع
- اغلب کوتاه قد و چاق
- Imperforated Anus – مقعد سوراخ نشده- احتمال درگیری در دو جنس برا بر است.

تشخیص :

تشخیص قطعی سندروم داون با اتکا به مشخصات ظاهری نوزاد گاهی دشواراست به همین دلیل با انجام کاریوتایپ(Karyo Type)تشخیص قطعی مشخص می شود همچنین کاریوتیپ جهت تشخیص موارد تریوزومی آزاد و چسبیده کمک کننده بوده و بدین ترتیب احتمال تکرار این سندرم را در فرزندان بعدی وحتی کودکان دیگر فامیل می توان تعیین نمود.

تشخیص در بارداری :

HCG – آلفا فتوپروتئین – استرادیول سه ماده ای هستند که در هنگام بارداری درخون مادر یافت شده و درهفته 16-18 بارداری با اندازه گیری و تطبیق آنها با جداول مخصوص سن بارداری می توان به برخی از بیماریهای مادرزادی مشکوک گردید که از جمله آنها سندرم داون می باشد. آلفا فتوپروتئین در کبد و کیسه زرده جنین ساخته میشود و در سندرم داون کیسه زرده کوچکتر از حد معمول است لذا کاهش آلفا فتوپروتئین را داریم. استریول توسط جفت و کبد و آدرنال ساخته میشود و میزان آن در سندرم داون کاهش می یابد. بتا HCG در سندرم دان افزایش می یابد.
نتایج مثبت حتما به معنی این نیست که جنین سندرم داون دارد بلکه مانند تست های غربالی دیگر به ما می گوید که باید برای چه کسانی آزمایشهای دقیق تری انجام دهیم.
مهمترین آزمایش مرسوم آمنیوسنتز(بررسی کروموزومی بر روی مایع حاوی سلولهای جنینی که از مایع اطراف جنین تهیه می گردد.) است که معمولا در هفته 15 تا 20 (18-14) بارداری انجام می شود و نتایجش 98 تا 99 درصد صحیح است.

عوارض جانبی آمنیوسنتز:

کرمپ (گرفتگی عضلانی)
خونریزی
عفونت
لیک مایع آمنیوتیک
افزایش خفیف سقط

نمونه گیری از پرزهای کوریونی جفت یا CVS :

آزمایش دیگر نمونه گیری از پرزهای کوریونی جفت یا CVS است. که سلول هایی از جفت مادر برای بررسی کروموزومی جدا می کنند و در هفته 10 تا 12 بارداری انجام می شود . نتایج آن هم 98 تا 99 درصد صحیح است.

سونوگرافی :

رایجترین یافته سونوگرافی در سندرم داون افزایش ضخامت چین پشت گردن میباشد. سونوگرافی می تواند مواردی از بیماری های قلبی مادرزادی یا انسداد های روده ای که می توانند با سندرم داون همراه باشد را نشان دهد. بسیاری از متخصصان زنان و زایمان معتقدند که،عدم مشاهده استخوان بینی درسونوگرافی در هفته های 11 تا 14 حاملگی شاخص مطمئنی برای تشخیص سندرم داون در مراحل ابتدائی بارداری است.

چند نکته:

- افزایش بروز بیماری با بالا رفتن سن مادر به اثبات رسیده . ریسک داشتن فرزندی با سندرم داون تا سن 30سالگی تقریبا ثابت بوده وازآن پس بطور تصاعدی بالا میرود.
- سندرم‌ داون‌ بعنوان‌ شایعترین‌ اختلال‌ کروزومی‌شناخته‌ می‌شود.
- بررسی اپیدمیولوژیک در ایران نشان میدهد که نسبت جنس مذکر به مونث 2/3 میباشد.
- تشخیص هیپوتیروئیدیسم در مبتلایان به سندرم داون دشوار است. ( زیرا این بیماری یک اختلال شایع همراه با سندرم داون است و از طرفی علائم بالینی هیپوتیروئیدیسم ممکن است با علائم بالینی «سندرم داون» اشتباه شود. بنابراین امروزه در کلیه شیرخواران با سندرم داون بررسی TFT در بدو تولد، 6 ماهگی، یکسالگی و بعد سالانه پیشنهاد می‌شود. بیماری گریوز از دیگر اختلالات همراه با سندرم داون است . )
- زمانی معتقد بودند که به تمامی کوکان مبتلا به سندرم داون، حتی در صورت طبیعی بودن تست تیروئید ، هورمون تیروئیدی داده شود ولی در مطالعات انجام شده اثر مثبتی از این درمان دیده نشد حتی در افرادی که TFT در حد پایین نرمال می‌باشد نیز بهبود شناختی مشاهده نشد(در واقع امروزه معتقدند مصرف هورمون‌های تیروئیدی، در صورت وجود هیپوتیروئیدیسم در سندرم داون اندیکاسیون دارد)
- خطر عود حدود یک درصد می باشد.
- خطر برای مادران زیر 30 سال 4/1 درصد می باشد و در مادران مسنتر با همان افزایش سن است.
 
نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 22:36 |  لینک ثابت   • 

دوشنبه یازدهم دی 1391

بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن

 

شرح حال و یافته‌های بالینی

A.Y پسر بچه 6 ساله‌ای بود که به علت تاخیر تکاملی خفیف به درمانگاه ارجاع داده شد. او در بالا رفتن از پله‌ها ، دویدن و شرکت در فعالیتهای بدنی شدید مشکل داشت. او دچار کاهش قدرت و تحمل شده بود. والدین ، دو برادر و تنها خواهرش همگی سالم بدند. نتایج نمونه‌برداری ماهیچه‌ای او ، تنوع چشمگیر اندازه رشته‌های ماهیچه‌ای ، نکروز رشته‌ها تزاید چربی و بافت همبند و عدم رنگ‌آمیزی برای دیستروفین را نشان داد.

بر پایه این نتایج برای وضعیت A.y موقتا تشخیص دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن (DMD) گذاشته شد و از نظر حذف‌شدگی‌های ژن دیستروفین مورد آزمایش قرار گرفت. مشخص شد که او دچار حذف‌شدگی اگزونهای 45 تا 48 شده است. آزمایشهای بعدی نشان داد که مادرش حامل است. لذا با خانواده مشاوره شد که خطر تولد پسران مبتلا 50 درصد ، خطر تولد دختران مبتلا کم اما وابسته به نحوه غیرفعال شدن x و خطر حامل بودن دخترها 50 درصد است. از آنجا که وضعیت حامل بودن مادر او را در معرض خطر زیاد عوارض قلبی قرار می‌داد، مادر جهت ارزیابی قلبی ارجاع داده شد.

علت بیماری

DMD نوعی میوپاتی پیشرونده وابسته به x است که در همه نژادها دیده می‌شود و به علت جهشهایی در داخل ژن DMD ایجاد می‌گردد. بروز آن تقریبا 1 در 3500 تولد پسر است.

بیماریزایی

DMD ، دیستروفین را رمزگردانی می‌کند که نوعی پروتئین داخل سلولی است و عمدتا در ماهیچه‌های صاف ، اسکلتی و قلبی و نیز در برخی نورونهای مغزی بروز می‌کند. در ماهیچه اسکلتی ، دیستروفین بخشی از یک مجموعه بزرگ پروتئینهای مرتبط با سارکولم است که پایداری سارکولم را ایجاد می‌کند. جهشهای DMD مرتبط با دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن عبارتند از: حذف‌شدگی بزرگ ، مضاعف‌شدگی‌های بزرگ و حذف‌شدگیهای کوچک ، درج‌شدگی‌ها یا تغییرات نوکلئوتیدی.

فنوتیپ و سیر طبیعی

جنس مذکر

DMD نوعی میوپاتی پیشرونده است که به ضعف و تحلیل رفتن ماهیچه‌ها می‌انجامد. ضعف ماهیچه‌ای که از ماهیچه‌های کمربند لگنی و خم‌کننده‌های گردن شروع می‌شود بطور پیشرونده‌ای کمربند شانه‌ای و ماهیچه‌های دیستال اندام و تنه را درگیر می‌کند. بیماران مذکر معمولا بین 3 تا 5 سالگی با اختلالات راه رفتن مواجه می‌کنند.

ساق پاهایشان به علت جایگزینی ماهیچه توسط چربی و بافت همبند بزرگ شده است. تا 12 سالگی ، اکثر بیماران محدود به صندلی چرخدار می‌باشند و جمع شدگی و اسکولیوز پیدا کرده‌اند یا در حال مبتلا شدن به این عوارض می‌باشند. اکثر بیماران به علت اختلال عملکرد ریوی و پنومونی فوت می‌کنند. میانه سنی در هنگام مرگ 18 سالگی است.

بیماران مونث

سن تظاهر و شدت DMD در خانمها وابسته به نحوه غیرفعال شدن X است. اگر کروموزوم X ، حامل الل DMD جهش یافته در اکثر سلولها فعال باشد، این خانمها علایم ناچیز یا هیچ DMD دارند. اکثر خانمهای حامل ، صرف نظر از اینکه دچار علایم بالینی ضعف ماهیچه‌های اسکلتی شوند یا نشوند دچار اختلالات قلبی مانند اتساع بطن چپ یا تغییرات نوار قلب می‌گردند.

اداره بیمار

تشخیص DMD ، متکی بر سابقه خانوادگی و تجزیه و تحلیل DNA یا نمونه‌برداری ماهیچه جهت بررسی واکنش‌دهی ایمنی از نظر دیستروفین است. در حال حاضر ، هیچ درمان علاج دهنده‌ای برای DMD وجود ندارد، هر چند بهبود اداره علامتی بیماران ، طول عمر متوسط را از اواخر کودکی به اوایل بزرگسالی افزایش داده است. اهداف درمان عبارتند از: کند کردن پیشرفت بیماری ، حفظ تحرک بیمار ، کنترل وزن و بهینه‌سازی عملکرد ریوی و قلبی. درمان با گلوکورتیکوئیدها می‌تواند پیشرفت DMD را برای چندین دهه آهسته کند. اکثر بیماران به مشاوران گسترده جهت مواجه با آثار روانی ابتلا به نوعی بیماری مزمن کشنده نیاز دارند.

خطر توارث

تقریبا 3/1 مادرانی که فقط یک پسر مبتلا دارند، خود حامل جهش در ژن DMD نیستند. اگر مادری حامل باشد، هر پسرش به احتمال 50 درصد مبتلا به DMD است و هر دخترش به احتمال 50 درصد جهش DMD را به ارث می‌برد.

 
نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 22:32 |  لینک ثابت   • 

دوشنبه یازدهم دی 1391

تخم مرغ معجزه اي در سفره

تخم مرغ معجزه اي در سفره

تخم مرغ معجزه اي در سفره

 

انتخاب غذاي آماده مناسب و آگاهي از خواص تغذيه اي آن علاوه بر تامين انرژي مورد نياز بدن، در تامين مواد مغذي ضروري نيز مؤثر است.معضلات ناشي از مصرف فست فودها و غذاهاي آماده خياباني به ويژه در كودكان، نوجوانان و جوانان بايد مد نظر والدين باشد.لازم است ميان وعده هاي مورد استفاده توسط كودكان و نوجوانان با دقت بيشتري انتخاب شود.

تخم مرغ نه تنها يك ميان وعده غذايي خوشمزه و كامل مي باشد بلكه عنصر جدايي ناپذير براي بسياري از غذاهاست. در حال حاضر سرانه مصرف تخم مرغ درسال در كشور ما حدود 160 عدد در حاليكه در بسياري از كشورهاي در حال توسعه 300 عدد است.

 

خواص تغذيه اي تخم مرغ چيست؟

1-     پروتئين تخم مرغ چنان كيفيت بالايي دارد كه بعنوان استانداردي براي مقايسه ساير پروتئين ها استفاده مي شود.ارزش بيولوژيكي پروتئين تخم مرغ 93.7%مي باشد در حاليكه براي شير 84.5%، ماهي76% و گوشت گاو 74.3% است.

2-     تخم مرغ تفريبا حاوي تمامي ويتامين هاي مورد نياز بدن به غير از ويتامينCاست.

3-     مصرف تخم مرغ همراه با مواد غذايي كه ازنظرپروتئيني ارزش كمي دارند مانند برنج و نان باعث كامل شدن ارزش پروتئيني آنها مي شود.

4-     مصرف تخم مرغ با افزايش مواد مؤثر در خون و تجمع آنها در ناحيه شبكيه چشم باعث حفاظت سلولهاي چشم از آسيب هاي مختلف مي گردد.

5-     مصرف تخم مرغ توسط دختران در دوران رشد و بلوغ باعث كاهش احتمال بروز سرطان سينه در آنان در بزرگسالي مي گردد.تحقيقات نشان مي دهد در كسانيكه در هفته 6 عدد تخم مرغ مصرف مي كنند احتمال بروز سرطان سينه در آنها 44% كمتر كساني است كه 2 عدد تخم مرغ يا كمتردرهفته مصرف كرده اند.

6-     تخم مرغ داراي مواد مفيدي است كه از پوست در برابر اشعه ماوراء بنفش خورشيد محافظت مي كند.

7-     وجود فرآورده هاي دامي خاص در رژيم غذايي بطور آشكار باعث كاهش احتمال بروز حمله قلبي مي شود. تخم مرغ، محصولات لبني و ماهي بطور غير مستقيم باعث كاهش مرگ و مير ناشي از حمله هاي قلبي مي شوند.

8-     كلسترول موحود در تخم مرغ هيچ نقش مؤثري در بروز بيماريهاي قلبي- عروقي ندارد زيرا چربيهاي اشباع در مقايسه با كلسترول نقش بيشتري بر افزايش سطح كلسترول بد يا LDLخون دارد در حاليكه ميزان چربي اشباع در تخم مرغ كم است.

 

به چه افرادي بيشتر توصيه به مصرف تخم مرغ مي كنيم؟

مصرف تخم مرغ در زنان باردار و شيرده، كودكان و نوجوانان در حال رشد، ورزشكاران و كليه بزرگسالان سالم و همچنين در دوران نقاهت، پس از بيماري توصيه مي شود.در اين افراد مصرف روزانه يك عدد تخم مرغ توصيه شده و در برخي موارد ممكن مصرف بيشتر نيز توصيه شود.

چه افرادي بايد در مصرف تخم مرغ احتياط كنند؟

مصرف تخم مرغ در هيچ گروه سني نبايد حذف گردد بلكه بايد در موارد محدوديت مصرف، مقدار مصرف آن با نظر پزشك معالج كاهش پيدا كند. حتي در بيماران مبتلا به ديابت، فشارخون بالا و بيماريهاي قلبي- عروقي تا حد 3 عدد تخم مرغ در هفته نيز توصيه مي شود.البته در اين صورت بايد از خوردن غذاهاي چرب و پرنمك همراه تخم مرغ  پرهيز نمود.

مشخصات تخم مرغ سالم چيست؟

پوسته تخم مرغ سالم بدون ترك، تميز و عاري از هر گونه آلودگي است. محتويات تخم مرغ سالم بايد فاقد بوي تعفن و علائم فساد باشد.


تخم مرغ تازه داراي اتاقك كوچك هوايي مي باشد و سفيده و زرده كاملا از هم جدا هستند و زرده كاملا گرد، كروي و در مركز تخم مرغ قرار دارد و همچنين سفيده داراي ظاهري ابري و غير شفاف است.

نحوه شناسايي عملي تخم مرغ كهنه و فاسد چيست؟

وقتي تخم مرغ در آب شناور مي ماند نشانه كهنه بودن آن است. تخم مرغ فاسد چه پخته و چه خام پس از شكستن پوست بوي نامطبوعي از خود متصاعد مي كند.                                                     

                                    
نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 16:9 |  لینک ثابت   • 

دوشنبه یازدهم دی 1391

انواع سنگ کلیوی

حداکثر شیوع سنگ ادراری در مردان در دهه چهارم زندگی و در خانمها در دهه پنجم زندگی است. تجمع کریستالهای ناشی از مواد معدنی رژیم غذائی سبب تشکیل سنگ کلیه می شود. روش درمان و پیش آگهی انواع مختلف سنگ ادراری با هم متفاوت هستند.

سنگ کلیه یکی از انواع سنگهای ادراری است. سنگ ادراری ممکن است در کلیه، حالب، مثانه و مجرای ادرار باشد، ولی چون در میان مردم سنگ کلیه بیشتر مصطلح است، ما نیز در این نوشتار از این اصطلاح استفاده کرده ایم. در حقیقت بحث این نوشتار انواع سنگهای ادراری است. حدود 10-5 درصد مردم در طول زندگی مبتلا به سنگ کلیه خواهند شد. حداکثر شیوع سنگ ادراری در مردان در دهه چهارم زندگی و در خانمها در دهه پنجم زندگی است. تجمع کریستالهای ناشی از مواد معدنی رژیم غذائی سبب تشکیل سنگ کلیه می شود. تقسیم بندی سنگهای ادراری به دو نوع صورت می گیرد. یکی بر اساس محل سنگ است و همانطور که در بالا ذکر شد بصورت سنگ کلیه، سنگ حالب، سنگ مثانه و سنگ مجرای ادراری تقسیم می شود (شکل 1). نوع دیگر تقسیم بندی سنگ ادراری برحسب جنس یا نوع سنگ می باشد. نوع یا جنس سنگ ادراری از اهمیت خیلی زیادی برخوردار است، چون میزان عود، روش درمان و پیش آگهی انواع مختلف سنگ ادراری با هم متفاوت هستند. در یک بیمار مبتلا به سنگ ادراری باید حداکثر تلاش را نمود که بصورت دقیق نوع یا جنس سنگ مشخص شود. انواع سنگهای ادراری بسیار زیاد هستند، ولی مهم ترین آنها به قرار زیر می باشند:
سنگهای حاوی کلسیم: مهترین سنگهای حاوی کلسیم دو نوع هستند: اگزالات کلسیم و فسفات کلسیم. حدود 80 درصد سنگهای ادراری، سنگهای حاوی کلسیم می باشند و اگزالات کلسیم خیلی شایع تر از فسفات کلسیم است. کلسیم یکی از مواد مهم رژیم غذائی روزانه است و در قسمتهای مهم بدن مثل استخوانها و عضلات نقش حیاتی دارد. کلسیمی که توسط استخوانها و عضلات مصرف نمی شود، از راه کلیه ها دفع می گردد. اکثر مردم کلسیم اضافی را از راه کلیه ها دفع می کنند ولی اگر کلسیم در داخل کلیه بماند با سایر املاح ترکیب شده و سبب تشکیل سنگ می شود. هر عاملی که سبب رسوب اگزالات در ادرار شود، سبب تشکیل سنگ اگزالات کلسیمی می شود. بعضی حالات مثل پرکاری غده پاراتیروئید سبب تشکیل سنگ فسفات کلسیمی می شوند. مصرف مقادیر زیادی کلسیم توسط رژیم غذائی معمولی سبب افزایش خطر سنگهای کلسیمی نمی شود، ولی اگر کلسیم همراه با ویتامین D بصورت مکملها مصرف شود، خطر سنگهای کلسیمی را افزایش می دهد. در حقیقت افرادیکه سنگ اگزالات کلسیمی دارند، حتما باید با رژیم غذائی کلسیم مصرف کنند، چون کلسیم در روده به اگزالات متصل شده و سبب دفع آن می شود. افرادیکه دارای سنگ اگزالات کلسیمی هستند، اگر با رژیم غذائی کلسیم مصرف نکنند، میزان سنگ سازی در آنها افزایش می یابد. در داخل ادرار اگزالات 15 برابر قوی تر از کلسیم برای تشکیل سنگ اگزالات کلسیمی می باشد، بنابراین باید حداکثر سعی را کرد که میزان اگزالات ادرار کاهش یابد.
شایعترین علل سنگهای کلسیمی به قرار زیر می باشند:
• افزایش کلسیم ادرار
o رژیم غذائی پر نمک و پر پروتئین
o افزایش کلسیم خون
o اسیدوز متابولیک مزمن
o نامعلوم
• کاهش حجم ادرار
o از دست دادن مزمن آب بدن، مثل اسهال مزمن
o آب و هوای گرم
• افزایش اسید اوریک ادرار
o مصرف زیاد مواد حاوی پورین
o مصرف زیاد مواد پروتئینی
o نقرس
• افزایش اگزالات ادرار
o رژیم غذائی کم کلسیم
o رژیم غذائی پر اگزالات
o بیماری ارثی که در آن اگزالات ادرار افزایش می یابد.
• کاهش سیترات ادرار: در ادرار یک عده موادی سبب کمک به تشکیل سنگ می شوند و یک عده مواد از تشکیل سنگ جلوگیری می کنند، در حقیقت سبب مهار سنگ سازی می شوند. مهمترین ماده مهاری سنگ سازی، سیترات است. مواردیکه سبب کاهش سیترات ادرار می شوند به قرار زیر هستند:
o اسیدوز متابولیک مزمن
o بیماری اسیدوز کلیه
o بیماری التهابی روده
o نا معلوم
سنگهای استروویتی: اسم دیگر این سنگها، سنگهای عفونی می باشد. آن در افرادی که دارای عفونت مزمن سیستم ادراری هستند، تشکیل می شود. از خصوصیات آن عود سریع و بزرگ شدن سریع است. بنابراین ریشه کن ساختن عفونت ادراری در این بیماران خیلی مهم است. ترکیب این نوع سنگ ادراری منیزیوم آمونیوم فسفات است. این نوع سنگ ادراری در افرادی تشکیل می شود که ادرار آنها حاوی میکروبی است که سبب شکسته شدن اوره ادرار به آمونیوم می گردد. سر دسته آنها سه میکروب به قرار زیر است: پروتئوس، پسودوموناس و کلبسیلا. در این افراد pH ادرار بیشتر از 7 است (ادرار قلیائی).
سنگهای اسید اوریکی: این نوع سنگ موقعی تشکیل می شود که pH ادرار اسیدی شود. اگر در این بیماران ما بیائیم ادرار را قلیائی کنیم، احتمال حل شدن سنگ زیاد است. سنگهای ادراری از نظر رادیولوژی به دو دسته بزرگ تقسیم می شوند. حدود 90 درصد سنگهای ادراری حاجب اشعه ایکس هستند یعنی در رادیوگرافی دیده می شوند (شکل 2 و 3). ولی حدود 10 درصد سنگهای ادراری حاجب اشعه ایکس نمی باشند و بنابراین در رادیوگرافی دیده نمی شوند، این نوع سنگها را سنگهای غیر حاجب می گویند. سنگ اسید اوریکی جزو سنگهای غیر حاجب محسوب شده و در رادیوگرافی دیده نمی شود. این بیماران همانهائی هستند که در سونوگرافی سنگ کلیه گزارش می شود، ولی این سنگ در رادیوگرافی دیده نمی شود. هسته سنگهای اسید اوریکی از پورین است که در مواد پروتئینی دیده می شود. بنابراین اگر شما جزو افرادی هستید که بطور مرتب سنگ اسید اوریکی می سازید، باید پروتین مثل گوشت کمتر مصرف کنید. اگر بدن انسان به هر دلیلی کم آب شود، خطر تشکیل سنگهای اسید اوریکی زیاد می شود. کارگران ساختمانی و یا افرادیکه در مزارع در زیر نور آفتاب کار می کنند، و در طول روز آب کم مصرف می کنند، مستعد ابتلا به سنگ اسید اوریکی هستند. افراد دیگری که مستعد تشکیل سنگ اسید اوریکی می باشند، بیماران میتلا به نقرس هستند. در این افراد اسید اوریک خون افزایش یافته و زیادی آن از راه ادرار دفع می شود. از هر 4 نفر فرد مبتلا به سنگ اسید اوریکی یک نفر مبتلا به نقرس است.
سنگهای سیستینی: سیستین (Cystine) جزو موادی است که در بسیاری از ساختمانهای بدن یافت می شود، مثل عضلات و اعصاب. این نوع سنگ ارثی است و از خصوصیات آن سنگ سازی وسیع در سنین پائین است و اگر بطور مناسب درمان نشود، بسرعت سبب از بین رفتن کلیه ها می شود. علت آن یک نقص مادرزادی است، که سبب ورود مقادیر زیادی سیستین به ادرار می گردد.
سنگهای ناشی از مصرف یعضی از داروها: مصرف عده ای از داروها سبب تشکیل سنگ از جنس همان دارو می شود، مهمترین این داروها عبارتند از: Indinavir; Atazanavir; Guaifenesin; Triamterene; Silicate . شربتهای معده حاوی منیزیوم دارای مقادیر زیادی سیلیکات می باشند. داروهائیکه حاوی سولفا هستند نیز می توانند سبب تشکیل سنگ ادراری شوند، مهمترین این داروها عبارتند از: Sulfasalazine, Sulfadiazine, Acetylsulfamethoxazole, Acetylsulfasoxazole, Acetylsulfaguanidine


نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 16:1 |  لینک ثابت   • 
مطالب جدیدتر
مطالب قدیمی‌تر