شنبه یازدهم آذر ۱۳۹۱

شیخ جعفر شوشتری

شیخ جعفر شوشتری فرزند شیخ حسین به سال 1320هـ.ق در شوشتر متولّد شد و پس از دوران کودکی و خواندن ادبیات برای تحصیل به نجف اشرف مهاجرت کرد. پس از چندین بار رفت و آمد بین شوشتر و نجف طی سالیان متمادی و استفاده از محضراستادانی چون شیخ مرتضی انصاری «ره»، شیخ محمد حسن نجفی یا صاحب جواهر «ره» ، صاحب فصول«ره» و ... به شوشتر بازگشت و مرجع تقلید مردم خوزستان گردید و ریاست تامّه پیدا کرد . وی برای مقلّدین خود کتاب «نهج الرشاد یا مجمع الرسائل» را نوشت که این کتاب تا قبل از رواج کتاب عروة الوثقی، تألیف آیت الله سید محمد کاظم طباطبائی، محور فتاوای مراجع تقلید بود و بر آن حاشیه زده می شد. گرچه او از اعاظم علمای اسلام بود امّا از آنجایی که در آن زمان وعظ و خطابه بین مجتهدان و مراجع رواج نداشت و از طرفی او دست به این کار می زده است، مقام علمی و فقهی شیخ جعفر شوشتری تحت الشعاع قرار گرفته و بسیاری از مردم وی را فقط به عنوان واعظ و سخنوری زبر دست می­شناسند.

شیخ جعفر علاوه بر مقام علمی دارای مقام معنوی بالایی هم بوده و امام حسین علیه ­السلام عنایت ویژه­ای به او داشته­اند. از خود شیخ نقل است که وی پس از فراغت از تحصیل در شوشتر منبر می­رفته­ و از روی کتاب تفسیر صافی مردم را وعظ می کرده است. بعد از خطابه و از آنجایی که به قول خود او «هرغذایی نیاز به نمک دارد، و نمک مجلس وعظ ، روضه سیدالشهدا است» از روی کتاب روضة الشهدا روضه می خوانده ­­است. حدود یکسال به همین منوال می گذرد تا اینکه سال بعد شیخ به این فکر می ­­افتد که «تا کی باید از روی کتاب روضه بخوانم و وابسته به کتاب باشم؟ باید فکری برای خود بکنم تا از این وضعیت نجات پیدا کنم.» شیخ در همین اندیشه بوده که به خواب فرو می­رود و در خواب می بیند که در کربلا است و کاروان امام حسین علیه­السلام در آنجا فرود آمده است. شیخ به خیمه­ای که امام حسین علیه­السلام در آن حضور داشته­اند می رود. امام حسین علیه ­­السلام شیخ را کنار خود جا می­دهندو به حبیب­ بن مظاهر می فرمایند:«ای حبیب! شیخ جعفر میهمان ماست بایداز میهمان پذیرایی کرد. درست است که آب در خیمه نیست امّا آرد و روغن موجود است، بپا خیز و برای میهمان غذایی آماده ساز.» شیخ چند قاشق از غذایی که حبیب تهیه کرده می خورد و از خواب بیدار می­شود و در می یابد که از برکت زیارت و عنایت آن حضرت ، مطالبی بر او الهام شده است که تا آن ساعت به کسی الهام نگشته بود. به قول شیخ محمد تقی شوشتری دلیل صدق این گفتار همان کتاب های خصائص الحسینه ، شصت مجلس، سی مجلس و چهارده مجلس اوست.

شیخ جعفر دارای تألیفات متعددی می­باشد. از جمله کتاب« خصائص الحسیینه» که به حق می توان آن را عصاره­ای از همان نکات الهام شده به ایشان دانست. این کتاب دو جلد بوده که جلد دوم مفقود گشته است. از دیگر آثار ایشان می توان« مجالس المواعظ یا چهارده مجلس» « مجالس البکاء یا پانزده مجلس» و« اصول دین یا حدائق فی اصول الدین» (راجع به این موضوع که اصول اعتقادات مقدمه نماز) است، نام برد.

شیخ جعفر پس از 83 سال زندگی پر برکت، هنگامی که قصد زیارت امیرالمؤمنین علیه ­السلام را داشت، در راه و در کرمانشاه مریض گشت و در روز 28 صفر 1303هـ.ق (7 آذر1264 هـ.ق) در گذشت. پیکر پاکش به نجف منتقل و در دالان شمالی صحن شریف دفن گردید.

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 0:22 |  لینک ثابت   • 

شنبه یازدهم آذر ۱۳۹۱

انواع سرگیجه و راه های درمانی آن

مشاهده نسخه ویژه چاپ از "انواع سرگیجه و راه های درمانی آن"

«سرگیجه»، به نوبه خود بیماری نیست، بلکه یک علامت است که ممکن است دلایل و عوامل مختلف داشته باشد. در دیکشنری وبستر «سرگیجه» اینطور تعریف شده؛ «احساسی که فرد تصور می کند دنیای خارج به دور او می چرخد یا فرد در آن محیط می چرخد.» این مشکل بدون هیچگونه پیش بینی بر فرد حادث می شود و معمولا به همراه حالت تهوع و استفراغ می آید. انواع خفیف این مشکل بیشتر به سردردهای ضعیف شبیه است.


● عوامل متداول سرگیجه


۱) سرگیجه پوزیسیونی تشنجی خوش خیم یا BPPV: این بیماری یکی از متداولترین انواع سرگیجه به شمار می رود و علت های مختلفی دارد که خیلی از آنها هنوز چندان شناخته شده نیستند. معمولاً گفته می شود که این بیماری به خاطر ایجاد کریستال های کربنات کلسیم شناور در دهلیز گوش واقع در گوش درونی حادث می شود. دهلیز گوش وظیفه یکی کردن آنچه ما می شنویم، می بینیم و احساس می کنیم را با سر و حرکات بدن به عهده دارد. به طور خلاصه، حفظ تعادل بدن بر عهده این اندام است. گوش های ما نقش بسیار مهمی را در این روند ایفا می کنند. گوش درونی قسمتی به نام حزون گوش یا لابیرنت در خود دارد که شامل سه کانال به شکل نیمدایره است. این کانال ها با یک مایع خاص احاطه شده است. عملکرد این کانال ها، انتقال اطلاعات مربوط به حرکات سر به عصب دهلیزی است. عصب این اطلاعات را به قسمت های مختلف مغز که کنترل هماهنگی بدن را بر عهده دارد، می رساند. افرادی که به این بیماری مبتلا می شوند احساس گیجی می کنند و این گیجی معمولا همراه با حالت تهوع، عرق کردن و رنگ پریدگی است. این مشکل معمولا بطور ناگهانی ایجاد شده و در کمتر از ۳۰ ثانیه هم از بین می رود. این بیماری ممکن است بخاطر ایجاد یک تغییر ناگهانی در وضعیت بدن مثل غلت خوردن در تختخواب یا رفتن و بیرون آمدن از تختخواب، بوجود آید.


۲) سندرم منیه: این بیماری یکی دیگر از علل متداول سرگیجه است. علائم آن ضعیف شدن یا از بین رفتن حس شنوایی، صدای زنگ در گوش و سرگیجه های گاه و بی گاه می باشد. علت این بیماری هنوز ناشناخته است. افرادی که به این بیماری مبتلا می شوند در گوش های خود احساس سنگینی و فشار کرده که به دنبال ضعف یا از بین رفتن شنوایی در یکی از گوش ها می آید و کمی بعد فرد دچار سرگیجه می شود. این مشکل گاهاً با حالت تهوع و استفراغ نیز همراه است. از بین رفتن شنوایی به تدریج برمی گردد و سرگیجه نیز کم کم از بین می رود.


۳) علل و عوامل دیگر: سرگیجه می تواند علت های دیگری هم داشته باشد که به تداول دو علت اول که ذکر شد نیست. این عوامل عبارتند از؛ سکته، تومرهای مغزی، پایین آمدن فشارِخون، نامنظم بودن ضربان قلب، تصلب شریان ها و سردردهای میگرنی. خیلی از داروهای تجویزی و غیرتجویزی هم می توانند منجر به ایجاد سرگیجه شوند. در برخی افراد داروها سرماخوردگی و آنفولانزا، مسکن ها و همچنین داروها فشارِخون دیابت، بیماری تیروئید، افسردگی و اضطراب نیز ممکن است باعث ایجاد سرگیجه شود.


● درمان های غیرجراحی برای BPPV


بهترین و مطمئن ترین درمان برایBPPV عملی ساده و غیرجراحی است که با تغییر دادن محل قرارگیری سر و بدن بیمار در مراحل خاص برای بیرون آوردن کریستا های کلسیم که موجب بیماری شده اند، انجام می گیرد. این عمل معمولا تحت نظر متخصص انجام می گیرد اما بهتر است که پزشکان نحوه انجام آن را به بیماران و خانواده آنها آموزش دهند. برخی پزشکان همچنین داروهای متوقف کننده ترشح دهلیز را برای بیمار تجویز می کنند. بخاطر عوارض جانبی این داروها مثل بی حالی و برهم خوردن تعادل، معمولا برای موارد شدید این بیماری تجویز می شوند. افراد میانسال به ویزه حساسیت بیشتری به این داروها دارند. مشکل دیگری که این داروها ایجاد می کند، کند کردن یا متوقف کردن هماهنگ شدن سیستم عصبی مرکزی با مشکلات سیستم دهلیزی است. گرچه داروهای متوقف کننده ترشح دهلیزی به کاهش علائم بیماری کمک می کند، به ویژه در کوتاه مدت، برای آنها که به نوع شدید این بیماری مبتلا هستند، متاسفانه جراحی بهترین راه حل است.


● درمان بیماری منیه


درمان هایی که برای بیماری منیه انجام می گیرد معمولا به اندازه درمان های بیماری BPPV تاثیرگذار نیستند. حمله های شدید معمولا با داروهای متوقف کننده درمان می شود. همچنین پایین آوردن مصرف نمک و مصرف داروهای دیورتیک (ادرارآور) که میزان آب بدن را کاهش می دهد، نیز به بیماران توصیه می شود. بیماران مبتلا به سندرم منیه بایداز مصرف مشروبات الکلی، شکلات، قهوه و سایر غذاهای حاوی نمک و شکر بالا خودداری کنند.


● نتیجه گیری


سرگیجه، یک بیماری نیست بلکه نشانه و علامتی است که می تواند دلایل بسیار داشته باشد و مهمترین این عوامل بیماری سرگیجه پوزیسیونی تشنجی خوش خیم یا BPPV و بیماری منیه است که برای اکثر افراد می توان بدون انجام عمل جراحی آن را معالجه کرد.


نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 0:7 |  لینک ثابت   • 

شنبه یازدهم آذر ۱۳۹۱

شرح حال و معاینه فیزیکی در سرگیجه

شرح حال اولین قدم در یافتن اطلاعاتی است که روند بروز علائم را برای ما آشکار میکند. اولین قدم این است که از مریض بخواهیم مشکل خود را توصیف کند و تمام خصوصیات سرگیجه خود را شرح دهد .

در واقع یک شرح حال و معاینه فیزیکی دقیق اساس تشخیص است . هدف از این فصل شرح اقداماتی است که بصورت سرپایی و قبل از انجام آزمایشات عملکرد سیستم تعادلی گوش و یا اقدامات تکمیلی دیگر، بتواند رویکرد دقیق تشخیصی فراهم آورده و براحتی راه را برای درمان مناسب و بموقع و کافی هموار نماید.

شرح حال

مهمترین قسمت ارزیابی یک بیمار مبتلا به سرگیجه شرح حال است . شرح حال دقیق ما را بطرف معاینه دقیق تر رهنمون می سازد . بیمارانی که سرگیجه دارند علایم خود را بسیار مبالغه آمیز ذکر می کنند و با توصیفات اضافی غیر ضروری همراه می سازند . مثلاً چند بار فلان دارو را استفاده نمودم و … و لذا مهارت و ممارست در شرح حال گیری لازم است تا شرح حالی سازمان یافته انجام شود . عده ای از پرسشنامه سرگیجه استفاده می کنند . شرح حال بیمار سرگیجه دار بایستی شامل موارد ذیل باشد :

۱- توصیف سرگیجه

۲- شدت علایم

۳- موقتی بودن علایم یا مداوم بودن آن

۴- عوامل تشدید و یا تسهیل کننده علایم

۵- علایم همراه مثل کاهش شنوایی

۶- توصیف دقیق حادثه اولیه

۷- داروها و مواد مضری که ممکن است دریافت کرده باشد .

۸- بیماریهای دیگری که دارد .

***

۱- توصیف سرگیجه :

قدم اول توصیف سرگیجه ای است که بیمار از آن رنج میبرد. بایستی توصیف بیمار بر اساس موارد خاص دسته بندی شود. این موارد عبارتند از:

” سر گیجه واقعی ، احساس سبکی سر، سیاهی رفتن چشم ، احساس مواج بودن ، احساس سنگینی و یا بی وزن بودن ، حالت عدم توانایی تمرکز ، اختلال عملکرد عضلات بدن و عدم توانایی برای حرکت دادن اندامها و یا اختلال هوشیاری”

اگر بیمار نمیتواند توصیف دقیقی از سرگیجه خود بدهد به حمله اول برگردید ، زیرا بخاطر منحصر بفرد بودن و وحشتناک بودن ، بیشتر و دقیق تر در ذهن بیمار می ماند .

الف- سرگیجه در واقع احساس واقعی حرکت است که می تواند چرخشی یا حرکات عرضی یا عمودی محیط باشد ، یا خود بیمار احساس حرکت داشته باشد . وجود سرگیجه دلیل قاطعی برای ضایعات محیطی سیستم محیطی ( در گوش داخلی ) است ، اگر چه ضایعات مرکزی درتشخیص افتراقی در مقام دوم است .

ب- احساس مواج بودن یا بینائی نوسانی : احساسی است که تمامی اشیاء اطراف حرکت دارند و با هر حرکتی در سر و بدن بیمار ، اشیاء اطراف نیز حرکت میکنند. اینحالت بطور عمده در ضایعات دو طرفه سیستم تعادلی گوش دیده میشود. اگر رفلکس چشمی- تعادلی را نداشته باشیم امکان ندارد چشم بتواند تصاویر را روی جسم زرد ثابت نگه دارد و لذا بیمار در طی راه رفتن و حرکت، توانایی خواندن کلمات را نداشته و حدت بینایی بیمار کاهش میابد(فصل فیزیولوژی). اوسیلوپسی در وضعیت ایستاده و ثابت وجود ندارد .

ج- احساس سبکی سر : در بیشتر موارد بعلت اختلالات قلبی عروقی است . افت فشار خون وابسته به وضعیت بدن ( اورتواستاتیک) یا عدم تحمل ورزشی و حملات وازو- واگال و اختلالات متابولیک مثل کاهش قند خون شکایت فوق را بوجود می آورند. فردی که بیماری اضطراب دارد بدنبال تنفس سریع و تند دچار احساس سبکی سر میشود . در بیماران کم خون نیز تظاهر فوق مطرح می شود .

د- اختلال دید : یک علت زمینه ای خاص را مطرح نمی کند ،‌اما در نیستاگموسهایی که بسیار ظریف باشند و بیمار از سرگیجه واضح شکایت ندارد، امکان دارد که شکایت عمده تاری دید باشد . بایستی علل دیگر آن که شامل اختلال عملکرد دو طرفه سیستم تعادلی ، اختلالات انکساری بینایی ، ضایعات عصب بینائی مثلاً در ضایعات تخریبی میلین است، نیز مدنظر باشد .

ه- اختلال هماهنگی : علامت بیماری خاصی نیست و بیماریهای متعدد مطرح میشوند. ضایعات مرکزی مثل تومور عصب هشتم ، اختلالات سیستم حسی محیطی و التهاب لابیرنت می توانند باعث بروز این علامت شوند .

و- کاهش هوشیاری : اختلالات ساختمانی و عروقی مرکزی عامل بروز این حالت است که معمولاً بهمراه آن عملکرد حرکتی بیمار نیز از بین می رود .

ز- اختلال تمرکز و بهم ریختگی : عدم توانایی تمرکز و احساس غوطه وری علایم ضایعه سیستم تعادلی محیطی نیستند. مشکلات متابولیک و روانی و گاهی ضایعات مرکزی توانایی ایجاد این علایم را دارند . عوارض داروها و استفاده از مواد سمی و یا استنشاق آنها نیز علایم شبه سرگیجه می دهد .

۲- شدت علایم :

برای درک شدت علایم بایستی عملکردهایی که بیمار قبل از بروز علایم داشته را بررسی نمود و حداقل سوالات زیر از بیمار پرسیده شود .

الف ) آیا توانایی کار و فعالیت در حین سرگیجه را دارید ؟ ایا می تواند راه بروید، کار کنید یا رانندگی کنید؟ و آیا مجبورید مدت طولانی دراز کشیده ، استراحت کنید ؟ کارهای روزانه شما چیست ؟ و آیا سرگیجه باعث شده که تمامی کارهای خود را تعطیل کنید ؟

اکثراً در بیماریهای محیطی تعادلی، علایم در اولین بروز شدید است و به تدریج از شدت آن کاسته میشود. اگر علایم بشدت اولیه ادامه داشته و هیچگونه فروکشی در عرض چند روز تا چندین ماه نداشته باشد ، ضایعه محیطی مطرح نمی شود ، زیرا حتی اگر ضایعه تخریب کامل یکطرفه سیستم تعادلی محیطی داده باشد جبران مغز علایم را ظرف چند روز تا چند هفته برطرف میکند. استثناء اینحالت در ضایعات تعادلی ناپایدار است که جبران در آنها مقدور نیست .

۳- گذاریی بودن علایم :

الف ) باید از بیمار در مورد اینکه بروز سرگیجه ای چند ثانیه ، چند دقیقه ، چند ساعت ، چند روز و یا دائم و پایدار بوده است سوال شده و پاسخ واضح درخواست شود. مواظب باشید که به اشتباه نیفتید . بیمار چون حمله سرگیجه برایش وحشتناک است لذا علایم پس از چرخش اولیه را نیز به حمله اصلی ربط دهد در حالیکه حمله اول ممکن است فقط چند ثانیه بوده باشد.

سرگیجه خوش خیم حمله ای وضعیتی حمله چند ثانیه ای ، حملات گذرای عروقی علایم چند دقیقه ای و منییر حملات چند ساعته برای بیمار بوجود میآورند ولی التهاب ویروسی لابیرنت، چند روز بیمار را درگیر می سازد. اختلالات متابولیک، روانی، سموم و عوارض داروها علایم پایدار می دهد که مربوط به سیستم تعادلی نیستند .

ب ) بیمار بایستی حملات رخ داده را بر اساس بروز بصورت هر روزه ، هفتگی، یا ماهیانه و سالیانه ، تقسیم کند(حتی ممکن است فقط یک حمله داشته است).. بعضی بیماریها حملات با تیپ خاصی داشته و جواب به درمان نیز با کاهش تعداد حملات مشخص میشود .

۴ – فاکتورهای تشدید و تسهیل کننده :

خوردن بعضی غذاها ، حرکت سریع سر ، پهلو به پهلو شدن درتختخواب ، عطسه و سرفه، صدای بلند ، تغییر وضعیت و ورزش عواملی هستند که باعث بروز سرگیجه در بیماریهای خاصی شده و یا باعث تشدید علائم می شوند.

مصرف غذای پر نمک باعث تسهیل حمله حاد منییر می شود . بیماری که بدنبال خوردن غذای خاصی سرگیجه می گیرد، حساسیت غذایی را مطرح می سازد . حرکت سر و پهلو به پهلو شدن در رختخواب از علل تشدید کننده و ایجاد کننده علایم در بیماری سرگیجه خوش خیم حمله ای وضعیتی است، ولی هر گونه حرکتی در سر می تواند در سیستم تعادلی گوش محرک محسوب شود .

سرگیجه ای که با واسطه سرفه و عطسه بوجو میآید احتمال نشت پری لنف و یا اختلالات سیستم عصبی مرکزی ( افزایش فشار داخل مغزی ) را مطرح میکند. در بیماری منییر و سیفلیس وقتی که چسبندگی در لابیرنت رخ داده باشد ، سیستم تعادلی گوش در برخورد با صدای بلند تحریک شده و سرگیجه رخ می دهد که به اینحالت پدید Tullio گویند.

توجیه اینحالت این است که از طریق کف دریچه بیضوی ،کشیدگی به اوتریکل و ساکول منتقل میشود و تحریک شدیدی حادث میشود . سرگیجه ای که با فعالیت ورزشی و تغییر وضعیت بدن حادث شود مشکلات قلبی عروقی را مطرح می سازد ( در این حالت معمولا سرگیجه بارز دیده نمیشود )‌.

۵ – علایم همراه :‌

بیماری که درگیری سیستم تعادلی گوش دارد از تهوع و استفراغ شاکی است . وجود کاهش شنوایی ، وزوز گوش ، احساس پری گوش و ترشح چرکی از گوش ،‌ باز هم به نفع درگیری سیستم تعادلی گوش محیطی است . در منییر سه علامت اول و در عفونت مزمن گوش پیشرفته و عارضه دار ترشح چرکی و سرگیجه وجود دارد .

سرگیجه ای که همراه دوبینی ، اختلال گفتاری ، ضعف و اختلال حس است علامت درگیری سیستم عصبی مرکزی است که حملات گذرای ایسکمی و سکته مغزی و مولتیپل اسکلروزیس مثالهای آن هستند .

بیماری که علایم اسکوتوم و بینایی تونلی و فلاشهای نورانی به همراه سرگیجه ذکر می کند بایستی ما را به یاد میگرن بیندازد . وجود ناراحتی قفسه سینه و کوتاهی تنفس و تپش قلب دلایلی بر وجود مشکلات قلبی است . اختلال حسی علامت ضایعه مرکزی است اما بی حسی اطراف دهان و سوزن سوزن شدن در انگشتان علایمی از تنفس تند در بیماریهایی مثل اضطراب است .

سقوط علامت غیر اختصاصی است اما حملات سقوط علامت ویژه ای است که در بیماریهای نارسایی عروق بازیلار ، تشنج ، حمله های Tumarkin در منییر و در بیماریهای قلبی یا وازواگال دیده میشود .

۶- حادثه اولیه :

بایستی از بیمارخواست که اولین حمله را بخاطر آورده و توضیح دهد. چون اطلاعاتی که درحاشیه آن بدست می آید، ما را برای تصمیم گیریهای مهمتر هوشیارتر می سازد . بیماری که در طی پرواز یا غواصی یا آسیب غیر نافذ دچار سرگیجه شده با بیماری که بطور خودبخودی و ناگهانی بدون هیچ مقدمه ای سرگیجه پیدا کرده است، تفاوت در علت زمینه ای دارند . در نشت پری لنف، تغییر فشار در گوش باعث بروز سرگیجه میشود. لذا بایستی به بیمار در مورد پرواز و غواصی هشدار داد. آسیب گوش داخلی و یا سیستم عصبی مرکزی در ترومای غیر نافذ مهم است ولی بیماریهای مثل منییر حمله حاد و خودبخودی دارند .

۷- داروها و سموم :

داروهایی که بیمار خودش می خورد یا در طی بستری استفاده کرده، آنتی بیوتیکهای وریدی و بخصوص آمینوگلیکوزیدها، بایستی کامل لیست شود. ۱۰ تا ۲۰% بیماران سرگیجه ای شرح حال واضح دارویی دارند . اختلال فشار وضعیتی در مصرف داروهای ضد فشار خون شایع است. آرامبخش ها و ضد افسردگی ها باعث اختلالات عملکردی سیستم عصبی مرکزی می شوند . بایستی تماس بیمار با جیوه، سرب و سموم ارگانیک و شغلی دقیق بررسی شود، چون آسیب مخچه ای و سیستم عصبی مرکزی بوجود می آورند .

۸- سایر بیماریها :

تعادل صرفاًُ وابسته به سیستم تعادلی گوش ‌نیست و درگیریهای چشمی و حسی عصبی نیز قادرند علایم عدم تعادل برای بیمار ایجاد میکنند .

اختلالات دید : کاهش دید و آسیب شبکیه ای ، جراحی آب مروارید و یا استفاده از عینک جدید ممکن است سرگیجه ایجاد کنند . این علامت در افراد پیر شایعتراست .

اختلالات حسی محیطی : در دیابت و مصرف زیاد الکل ، کمبود ویتامین بی ۱۲ باعث آسیب سیستم حس محیطی عمقی می شوند .

بیماری قلبی : علائم در این بیماران سبکی سر و سرگیجه است. مشکلات دریچه ای و نارسایی و آریتمی های قلبی مسبب این علائم هستند. این گروه بیماران عمدتاَ احساس سرگیجه دارند .

اختلالات روانی : دراین حالت سرگیجه بصورت بارز نیست و عمدتاً احساس سرگیجه وجود دارد. این مشکلات شایع بوده و شامل استرس ها ، اضطراب ، افسردگی و … هستند . شرح حال دقیق و بررسی مشکلات روانی قبلی بسیار کمک کننده است . حملات هراس که با احساس سرگیجه، ‌ضعف، اختلال حسی، تعریق شدید، کوتاهی تنفس و تند نفس کشیدن تظاهر می کند، نبایستی با سرگیجه بارز اشتباه شوند

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 0:5 |  لینک ثابت   • 

جمعه دهم آذر ۱۳۹۱

تست کوانتی فرون(Quanti FERON TB Gold In Tube Test(QFT

تست کوانتی فرون ( QFT ) جایگزینی مناسب برای تست پوستی توبرکولین مانتو (TST) در گروه پرخطر ابتلا به سل می باشد:
 تست کوانتی فرون
(Quanti FERON TB Gold In Tube Test(QFT می تواند جایگزین مناسبی برای تست پوستی توبرکولین مانتو (TST) در گروه پر خطر ابتلا به سل باشد. در حال حاضر تست پوستی توبرکولین مانتو روش استانداردی برای تعیین آلودگی فرد با مایکوباکتریوم توبرکولوزیس می باشد. انجام مطمئن و خواندن صحیح تست پوستی نیازمند استاندارد کردن روشهای کار، آموزش، نظارت و تمرین است. تست توبرکولین با تزریق ۱/۰ میلی لیتر از PPD به قسمت داخلی ساعد صورت می گیرد...



تست پوستی توبرکولین (TST)، برای تشخیص عفونت سل نهفته (LTBI) سال­ها مورد توجه بوده، اما بدلیل وجود اشکالات فراوان چون گذشته، بعنوان روش استاندارد طلایی مورد توجه نیست.

در همین راستا مطالعه ای با هدف بررسی توانایی تست (Quanti FERON TB Gold In Tube Test(QFT بعنوان تست اختصاصی جایگزین تست پوستی توبرکولین، جهت تشخیص عفونت سلی نهفته در گروه پرخطر از نظر ابتلا سل توسط سید مهدی هاشمی شهری و همکارانش انجام شد.

این مطالعه مقطعی با حجم نمونه ۱۳۴ نفر در بین پرسنل بیمارستان بوعلی زاهدان انجام شده است. آزمایشات TST و QFT برای آنها انجام شد.

معیار مثبت بودن تست TST، سفتی ≤۱۵میلیمتر بود و نتایج تست QFT نیز بر اساس دستورالعمل سازنده کیت تفسیر شد. رگرسیون لجستیک چندگانه جهت بررسی فاکتورهای خطر در مثبت بودن تست ها استفاده شد.

نسبت کارکنان مبتلا به سل نهفته عبارت بود از ۱۱۱ نفر (۸۲.۸ درصد) یکی از دو تست مثبت و در ۷۶ نفر (۵۶.۷ درصد) هر دو تستشان مثبت بود. همخوانی بین دو تست بالا بود. سابقه ابتلا خانوادگی به سل به عنوان عوامل موثر در مثبت بودن هر دو تست، از نظر آماری معنی دار بود.

نتایج مطالعه بیانگر شیوع بالای عفونت نهفته سلی در بین کارکنان بیمارستان و همخوانی بالای دو تست بود. تصمیم گیری مبنی بر انتخاب یکی از دو تست بسیار وابسته به جمعیت مورد مطالعه، هدف مطالعه و منابع موجود است.

با توجه به نتایج، تست کوانتی فرون می تواند جایگزین مناسبی برای تست پوستی در گروه پر خطر ابتلا به سل باشد.

گفتنی است، این پژوهش در مجله تخصصی اپیدمیولوژی ایران چاپ شده است.


http://www.azkadeh.com/Tasvir/382.jpg
نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 8:1 |  لینک ثابت   • 

جمعه دهم آذر ۱۳۹۱

آنتی بادی ضد هسته(ANA )

علامت اختصاری : ANA

آزمایش تشخیص آنتی بادی ضد هسته(ANA ) مقدار و الگوی آنتی بادی هایی را که بر علیه بدن شما عمل می کنند (واکنش های خود ایمنی) درخون شما تشخیص می دهد.

سیستم ایمنی بدن به طور معمول به مواد خارجی مانند باکتری ها و ویروس ها حمله می کند و آنها را از بین می برد. اما در بیماری هایی به نام بیماری های خود ایمنی، سیستم ایمنی به بافت های سالم بدن حمله می کند و آنها را مورد حمله قرار می دهد. زمانی که یک شخص مبتلا به بیماری خود ایمن است، سیستم ایمنی آنتی بادی هایی را تولید می کند که به سلول های خودی بدن اتصال می یابند و باعث تخریب و نابودی آنها می شوند. آرتریت روماتویید و لوپوس اریتماتوز سیستمیک مثال هایی از بیماری خودایمنی هستند.

یک آزمایش ANA در کنار علایم بالینی، معاینات بدنی و دیگر تست ها برای تشخیص یک بیماری خودایمن به کار می رود.

علت انجام:

آزمایش ANA برای تشخیص مشکلات و بیماری های سیستم ایمنی مانند موارد زیر کاربرد دارد:

- آرتریت روماتویید

- لوپوس اریتماتوز سیستمیک (SLE )

- پلی میوزیت (Polymyositis )

- اسکلرودرما

- سندرم شورگن(Sjogren’s syndrome )

روش آمادگی:

این آزمایش نیازی به آمادگی قبلی ندارد.

روش انجام:

انجام این تست با گرفتن خون از ناحیه بازو است.

نتایج:

آزمایش تشخیص آنتی بادی ضد هسته(ANA ) مقدار و الگوی آنتی بادی هایی را که بر علیه بدن شما عمل می کنند (واکنش های خود ایمنی) درخون شما تشخیص می دهند. چنانچه مقداری بیشتر از حد نرمال از آنتی بادی ها در خون وجود داشته باشد، جواب آزمایش مثبت است. زمانی که آزمایش مثبت می شود، اکثر آزمایشگاه ها فورا" آزمایشات دیگری را انجام می دهند تا علت را پیدا کنند. این گونه آزمایش ها کمک می کنند تا مشخص شود که کدام نوع از آنتی بادی ها به میزان بیشتراز حد نرمالی در خون وجود دارند.

آزمایش مثبت

مثبت شدن آزمایش ANA ممکن است به دلیل موارد زیر باشد:

بیماری های خودایمن بافت همبند. برای مثال:

- آرتریت روماتویید. بیشتر از یک سوم از افرادی که به آرتریت روماتویید مبتلا هستند، از لحاظ آزمایش ANA مثبت هستند.

- لوپوس اریتماتوز سیستمیک (SLE ). تقریبا" تمامی افراد مبتلا به SLE از نظر آزمایش ANA مثبت هستند. اما بیشتر افرادی که از نظر ANA مثبت هستند مبتلا به SLE نیستند.

- اسکلرودرما

- سندرم سورن

- آرتریت ایدیوپاتیک جوانی( Juvenile idiopathic arthritis )

- پولی میوزیت

- سندرم رینود (Raynaud’s syndrome).

بیماری های خودایمن در دیگر اندام ها.

- بیماری آدیسون.

- بیماری های سلول های خونی، برای مثال نقص ویتامین B12، ترومبوسیتوپنی ایدیوپاتیک(ITP)، و آنمی همولیتیک.

- بیماری کبدی، برای مثال هپاتیت.

- بیماری تیرویید، برای مثال بیماری هاشیموتو

داروهایی، مانند انواعی که برای درمان فشار خون بالا، بیماری قلبی و سل(TB) استفاده می شوند.

عفونت های ویروسی.

مواردی که نتایج را تحت تأثیر قرار می دهند.

مصرف داروها. بسیاری از داروها می توانند نتایج این آزمایش را تحت تاثیر قرار دهند. مطمئن باشید که دررابطه با تمامی داروهایی که مصرف می کنید با پزشک خود مشورت کنید.

سن بالا. برخی افراد مسن سطوح افزایش یافته ای از این آنتی بادی ها را دارند. این افراد مبتلا به لوپوس نیستند.

ویروس. بیماری های ویروسی می تواند باعث مثبت شدن ANA شوند، و بعدا" سطح آن به سمت نرمال برمی گردد.

مواردی که بایستی به آنها توجه نمود

بیماری های خودایمن را نمی توان فقط توسط نتایج آزمایش ANA تشخیص داد. تاریخچه ی کامل پزشکی فرد، معاینات بدنی، و نتایج دیگر آزمایش ها در کنار آزمایش ANA برای کمک به تشخیص بیماری خودایمن، مانند لوپوس سیستمیک اریتماتوز(SLE) یا آرتریت روماتویید استفاده می شوند.

برخی افراد سالم ممکن است مقدار افزایش یافته ای از ANA را در خون خود داشته باشند. برای مثال، در شرایطی که فرد قبلا" به یکی از بیماری ها خودایمنی مبتلا بوده باشد، ممکن است سطح ANA بالا باشد. با این حال هر چه سطح ANA بالاتر باشد، احتمال ابتلا فرد به بیماری خودایمن بیشتر است.

سطوح ANA با افزایش سن فرد بالا می رود.

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 7:16 |  لینک ثابت   • 

جمعه دهم آذر ۱۳۹۱

EDTA

موارد استفاده EDTA بعنوان ماده ضدانعقاد


نمكهاي Ethylenediaminetetra-acetic.Acid (EDTA) به علت حفظ سلولهاي خوني بعنوان ماده ضد انعقاد مناسب در آزمايشگاههاي هماتولوژي بكار مي رود. اين ماده توانايي پيوند با تعدادي از عناصر را داشته و با اتصال به كلسيم مي تواند آنرا از محيط خارج نمايد. كلسيم و ديگر يونهاي دوظرفيتي مي توانند بعنوان كوفاكتورهاي آنزيم عمل نمايند و بهمين دليل نمكهاي EDTA جهت تعيين مقدار كلسيم، آهن، آلكالن فسفاتاز، كراتين كيناز و لوسين آمينو پپتيد از مناسب نيستند.
موارد استفاده
EDTA جهت آزمايشات زير در هماتولوژي توصيه مي گردد.
1 – هماتوكريت (روش ميكروهماكريت) – شمارش پلاكت – شمارش گلبولهاي سرخ و سفيد اندازه گيري هموگلوبين – گسترش خون محيطي جهت افتراق سلولي – شمارش رتيكولوسيت – فلوسيتومتري – سديمانتاسيون (پس از تصحيح باسيترات سديم). نمونه خون تهيه شده با ضد انعقاد EDTA در مدت 6 ساعت در حرارت آزمايشگاه بايد از آزمايش گردد. استفاده از EDTA در ساير موارد مثل اندازه گيري سيكلوسپورين (Cyclosporin) و عناصر بسيار كمياب توصيه شده است. لازم به ذكر است كه نمكهاي EDTA مي توانند با ظروف فلزي يا درب آنها واكنش نشان داده و يونهاي فلزي را آزاد كنند بنابراين براي استفاده از EDTA بايد از ظروف مناسبي استفاده شود.

انواع EDTA
EDTA به صورت اسيد آزاد به تنهائي بعنوان ضد انعقاد مصرف نمي گردد. بيشتر نمكهاي آن مورد استفاده قرار مي گيرد. اسيد آزاد آن داراي وزن ملكولي 2/292 و به صورت پودر سفيد بدون بو مي باشد. محلول اشباع آن (در 20 درجه سانتيگراد) 2000 تا 300 ميلي گرم در ليتر است.
EDTA دي سديك به همراه دو ملكول آب (EDTA-NA2, 2H2O) داراي وزن ملكولي 2/372 و به صورت پودر كريستال بدون بو مي باشد. حلاليت آن در حرارت 20 درجه سانتيگراد است.
EDTA دي پتاسيك به همراه دو ملكول آب (EDTA-K2, 2H2O) داراي وزن ملكولي 4/404 مي باشد. اين نوع بيشتر در اروپاو ژاپن استفاده مي شود و به تازگي در آمريكا مورد توجه قرار گرفته است. اين نمك نسبت به نمكهاي دي سديك از حلاليت بيشتري برخوردار است.
EDTA تري پتاسيك (EDTA-K3) داراي وزن ملكولي 406 و بصورت مايعي شفاف، بدون بو مي باشد، نوع خشك شده آن به صورت پودر سفيد بدون بو است.

PH نمكها
PH نمكهاي تري پتاسيك نزديك به PH خون (8-7) مي باشد، اين مقدار بالاتر از PH نمكهاي دي سديك (3/5–5/4) است، در تستهاي خاصي كه بستگي به شرايط اسيدي يا قليائي دارند مي توان با توجه به PH مورد لزوم EDTA مناسب را بكار برد. در PH كمتر از چهار، كمپلكس متصل به كلسيم پايدار نبوده و ممكن است تجزيه و جدا گردد.

خواص ضد انعقاد
بطور كلي EDTA بعنوان يك ماده ضد انعقاد در تستهاي انعقادي بكار نمي رود مگر هنگاميكه بررسي و آزمايش پلاكت مورد نظر باشد. بايد توجه نمود كه در بعضي بيماران بعلت وجود آنتي باديهاي پلاكتي، با وجود EDTA پلاكتها به صورت چسبيده به يكديگر مشاهده مي شوند، لذا در اين موارد نبايد EDTA مصرف گردد. در ضمن قابل ذكر است كه فاكتور V در مقابل EDTA ناپايدار است.

مقادير لازم
ميزان مصرف EDTA-K3 ، 2/1 ميلي گرم براي هر ميلي ليتر خون است ولي EDTA دي پتاسيك و دي سديك همراه با دو ملكول آب 25/0 ± 5/1 ميلي گرم براي هر ميلي ليتر خون مورد استفاده قرار مي گيرد.

پايداري نمونه
در حرارت آزمايشگاه بيشتر از 6 ساعت از زمان گرفتن خون در لوله حاوي EDTA نبايد بگذرد ولي در حرارت 4 درجه سانتيگراد (يخچال) تا 24 ساعت P.C.V, Hb, W.B.C, R.B.C, MCV, Platelet پايدار است.
مقدار EDTA مصرفي بايد متناسب با مقدار خون باشد و اگر EDTA بيشتر از اندازه مصرف گردد گلبولهاي سرخ و سفيد چروكيده و منهدم مي گردند كه اين به علت افزايش غلظت يوني مي باشد. افزايش EDTA بيش از 2 ميلي گرم در ميلي ليتر سبب كاهش قابل توجهي در P.C.V و در نتيجه افزايش MCHC مي شود و نيز همين افزايش بر روي پلاكتها اثر گذاشته و سبب تورم و پاشيدگي آنها مي شود، شمارش مجدد اين ذرات پلاكني سبب افزايش غيرواقعي تعداد پلاكتها مي گردد. كاهش ميزان EDTA باعث ايجاد لخته هاي ريز گرديده كه تاثير قابل توجهي در اندازه گيري پلاكتها مي گذارند.

تاثير ماده ضد انعقاد روي انگل مالاريا
بهترين روش براي تشخيص انگل مالاريا استفاده از گسترش بدون ماده ضد انعقاد است كه بطور مستقيم از خون مويرگي و يا وريدي تهيه شده باشد. ولي چون برخي از نمونه ها از ساير مراكز ارسال مي گردد و يا انگل بطور اتفاقي همراه با ماده ضد انعقاد دريافت مي شود لازم است كه از اثرات ماده ضد انعقاد بر روي مالاريا اطلاع داشت.
كليه مواد ضد انعقاد سبب تغييراتي در انگلهاي مالاريا گرديده كه با توجه به چرخه زندگي انگل، فاصله طي شده تا انجام آزمايش و نوع ماده ضد انعقاد مورد مصرف متفاوت مي باشد.
چنانچه استفاده از ماده ضد انعقاد الزامي است بهتر است هر چه سريعتر گسترش را تهيه نمود.
ماده ضد انعقاد انتخابي EDTA دي پتاسيك است، اين ماده براي مدت كوتاهي تغييراتي در روي انگل بوجود نمي آورد ولي اگر بيش از 6 ساعت در مجاورت خون باشد سبب اختلالات زير مي گردد.
1 - مرحله تكامل جنسي سير خود را ادامه خواهد داد و ميكروگامتوسيت پس از بلوغ گامتوسيت را داخل خون آزاد مي كند. اين گامتها در تشخيص افتراقي با بورليا قرار مي گيرند.
گامتوسيتهاي هلالي شكل پلاسموديوم فالسيپارم بدور خود جمع شده شبيه پلاسموديوم مالاريا مي شوند.
2 – تروفوئيت بالغ پلاسموديوم ويواكس در اثر تماس طولاني با EDTA بهم فشرده شده و اگر اين زمان بيش از اندازه طولاني باشد گلبولهاي سرخ حاوي گامتوسيت و شيزونت بالغ همراه انگل نابود ميشوند ولي رنگدانه هموزين مالاريا هميشه پايدار است و مي تواند براي يك فرد با تجربه كمكي در جهت يافتن و حتي تشخيص نوع انگل باشد.
3 – نماي گلبول سرخ با دندانه دار شدن و رويهم قرار گرفتن ديواره سلولي تغيير مي كنند.
4 – گلبولهاي سرخ منقوط (مبتلا به پلاسموديوم ويواكس) قابل رويت نخواهد بود.
هر گاه نمونه برداري در اتر EDTA تغييرات قابل توجهي نشان دهد بهتر است نمونه گيري را تكرار نموده و در اين صورت گسترش را به صورت مستقيم و بدون استفاده از ماده ضد انعقاد تهيه نمود.

تشخيص EDTA
روشهاي متفاوتي جهت تشخيص انواع EDTA وجود دارد كه ساده ترين آن عبارتست از :
دو قطره از محلول تيوسيانات آلومينيوم (8 گرم درصد ميلي ليتر آب مقطر) و دو قطره از محلول كلرور فريك (9 گرم درصد ميلي ليتر آب مقطر) را به 5 ميلي ليتر آب مقطر بدون يون در لوله آزمايش اضافه مي كنيم محلول قرمز رنگي حاصل مي شود. تقريباً در حدود 50 ميلي گرم نمك مورد نظر را به محلول فوق اضافه كرده در صورت وجود EDTA ، رنگ قرمز تبديل به زرد خواهد شد.
نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 7:7 |  لینک ثابت   • 

جمعه دهم آذر ۱۳۹۱

EDTA

موارد استفاده EDTA بعنوان ماده ضدانعقاد


نمكهاي Ethylenediaminetetra-acetic.Acid (EDTA) به علت حفظ سلولهاي خوني بعنوان ماده ضد انعقاد مناسب در آزمايشگاههاي هماتولوژي بكار مي رود. اين ماده توانايي پيوند با تعدادي از عناصر را داشته و با اتصال به كلسيم مي تواند آنرا از محيط خارج نمايد. كلسيم و ديگر يونهاي دوظرفيتي مي توانند بعنوان كوفاكتورهاي آنزيم عمل نمايند و بهمين دليل نمكهاي EDTA جهت تعيين مقدار كلسيم، آهن، آلكالن فسفاتاز، كراتين كيناز و لوسين آمينو پپتيد از مناسب نيستند.
موارد استفاده
EDTA جهت آزمايشات زير در هماتولوژي توصيه مي گردد.
1 – هماتوكريت (روش ميكروهماكريت) – شمارش پلاكت – شمارش گلبولهاي سرخ و سفيد اندازه گيري هموگلوبين – گسترش خون محيطي جهت افتراق سلولي – شمارش رتيكولوسيت – فلوسيتومتري – سديمانتاسيون (پس از تصحيح باسيترات سديم). نمونه خون تهيه شده با ضد انعقاد EDTA در مدت 6 ساعت در حرارت آزمايشگاه بايد از آزمايش گردد. استفاده از EDTA در ساير موارد مثل اندازه گيري سيكلوسپورين (Cyclosporin) و عناصر بسيار كمياب توصيه شده است. لازم به ذكر است كه نمكهاي EDTA مي توانند با ظروف فلزي يا درب آنها واكنش نشان داده و يونهاي فلزي را آزاد كنند بنابراين براي استفاده از EDTA بايد از ظروف مناسبي استفاده شود.

انواع EDTA
EDTA به صورت اسيد آزاد به تنهائي بعنوان ضد انعقاد مصرف نمي گردد. بيشتر نمكهاي آن مورد استفاده قرار مي گيرد. اسيد آزاد آن داراي وزن ملكولي 2/292 و به صورت پودر سفيد بدون بو مي باشد. محلول اشباع آن (در 20 درجه سانتيگراد) 2000 تا 300 ميلي گرم در ليتر است.
EDTA دي سديك به همراه دو ملكول آب (EDTA-NA2, 2H2O) داراي وزن ملكولي 2/372 و به صورت پودر كريستال بدون بو مي باشد. حلاليت آن در حرارت 20 درجه سانتيگراد است.
EDTA دي پتاسيك به همراه دو ملكول آب (EDTA-K2, 2H2O) داراي وزن ملكولي 4/404 مي باشد. اين نوع بيشتر در اروپاو ژاپن استفاده مي شود و به تازگي در آمريكا مورد توجه قرار گرفته است. اين نمك نسبت به نمكهاي دي سديك از حلاليت بيشتري برخوردار است.
EDTA تري پتاسيك (EDTA-K3) داراي وزن ملكولي 406 و بصورت مايعي شفاف، بدون بو مي باشد، نوع خشك شده آن به صورت پودر سفيد بدون بو است.

PH نمكها
PH نمكهاي تري پتاسيك نزديك به PH خون (8-7) مي باشد، اين مقدار بالاتر از PH نمكهاي دي سديك (3/5–5/4) است، در تستهاي خاصي كه بستگي به شرايط اسيدي يا قليائي دارند مي توان با توجه به PH مورد لزوم EDTA مناسب را بكار برد. در PH كمتر از چهار، كمپلكس متصل به كلسيم پايدار نبوده و ممكن است تجزيه و جدا گردد.

خواص ضد انعقاد
بطور كلي EDTA بعنوان يك ماده ضد انعقاد در تستهاي انعقادي بكار نمي رود مگر هنگاميكه بررسي و آزمايش پلاكت مورد نظر باشد. بايد توجه نمود كه در بعضي بيماران بعلت وجود آنتي باديهاي پلاكتي، با وجود EDTA پلاكتها به صورت چسبيده به يكديگر مشاهده مي شوند، لذا در اين موارد نبايد EDTA مصرف گردد. در ضمن قابل ذكر است كه فاكتور V در مقابل EDTA ناپايدار است.

مقادير لازم
ميزان مصرف EDTA-K3 ، 2/1 ميلي گرم براي هر ميلي ليتر خون است ولي EDTA دي پتاسيك و دي سديك همراه با دو ملكول آب 25/0 ± 5/1 ميلي گرم براي هر ميلي ليتر خون مورد استفاده قرار مي گيرد.

پايداري نمونه
در حرارت آزمايشگاه بيشتر از 6 ساعت از زمان گرفتن خون در لوله حاوي EDTA نبايد بگذرد ولي در حرارت 4 درجه سانتيگراد (يخچال) تا 24 ساعت P.C.V, Hb, W.B.C, R.B.C, MCV, Platelet پايدار است.
مقدار EDTA مصرفي بايد متناسب با مقدار خون باشد و اگر EDTA بيشتر از اندازه مصرف گردد گلبولهاي سرخ و سفيد چروكيده و منهدم مي گردند كه اين به علت افزايش غلظت يوني مي باشد. افزايش EDTA بيش از 2 ميلي گرم در ميلي ليتر سبب كاهش قابل توجهي در P.C.V و در نتيجه افزايش MCHC مي شود و نيز همين افزايش بر روي پلاكتها اثر گذاشته و سبب تورم و پاشيدگي آنها مي شود، شمارش مجدد اين ذرات پلاكني سبب افزايش غيرواقعي تعداد پلاكتها مي گردد. كاهش ميزان EDTA باعث ايجاد لخته هاي ريز گرديده كه تاثير قابل توجهي در اندازه گيري پلاكتها مي گذارند.

تاثير ماده ضد انعقاد روي انگل مالاريا
بهترين روش براي تشخيص انگل مالاريا استفاده از گسترش بدون ماده ضد انعقاد است كه بطور مستقيم از خون مويرگي و يا وريدي تهيه شده باشد. ولي چون برخي از نمونه ها از ساير مراكز ارسال مي گردد و يا انگل بطور اتفاقي همراه با ماده ضد انعقاد دريافت مي شود لازم است كه از اثرات ماده ضد انعقاد بر روي مالاريا اطلاع داشت.
كليه مواد ضد انعقاد سبب تغييراتي در انگلهاي مالاريا گرديده كه با توجه به چرخه زندگي انگل، فاصله طي شده تا انجام آزمايش و نوع ماده ضد انعقاد مورد مصرف متفاوت مي باشد.
چنانچه استفاده از ماده ضد انعقاد الزامي است بهتر است هر چه سريعتر گسترش را تهيه نمود.
ماده ضد انعقاد انتخابي EDTA دي پتاسيك است، اين ماده براي مدت كوتاهي تغييراتي در روي انگل بوجود نمي آورد ولي اگر بيش از 6 ساعت در مجاورت خون باشد سبب اختلالات زير مي گردد.
1 - مرحله تكامل جنسي سير خود را ادامه خواهد داد و ميكروگامتوسيت پس از بلوغ گامتوسيت را داخل خون آزاد مي كند. اين گامتها در تشخيص افتراقي با بورليا قرار مي گيرند.
گامتوسيتهاي هلالي شكل پلاسموديوم فالسيپارم بدور خود جمع شده شبيه پلاسموديوم مالاريا مي شوند.
2 – تروفوئيت بالغ پلاسموديوم ويواكس در اثر تماس طولاني با EDTA بهم فشرده شده و اگر اين زمان بيش از اندازه طولاني باشد گلبولهاي سرخ حاوي گامتوسيت و شيزونت بالغ همراه انگل نابود ميشوند ولي رنگدانه هموزين مالاريا هميشه پايدار است و مي تواند براي يك فرد با تجربه كمكي در جهت يافتن و حتي تشخيص نوع انگل باشد.
3 – نماي گلبول سرخ با دندانه دار شدن و رويهم قرار گرفتن ديواره سلولي تغيير مي كنند.
4 – گلبولهاي سرخ منقوط (مبتلا به پلاسموديوم ويواكس) قابل رويت نخواهد بود.
هر گاه نمونه برداري در اتر EDTA تغييرات قابل توجهي نشان دهد بهتر است نمونه گيري را تكرار نموده و در اين صورت گسترش را به صورت مستقيم و بدون استفاده از ماده ضد انعقاد تهيه نمود.

تشخيص EDTA
روشهاي متفاوتي جهت تشخيص انواع EDTA وجود دارد كه ساده ترين آن عبارتست از :
دو قطره از محلول تيوسيانات آلومينيوم (8 گرم درصد ميلي ليتر آب مقطر) و دو قطره از محلول كلرور فريك (9 گرم درصد ميلي ليتر آب مقطر) را به 5 ميلي ليتر آب مقطر بدون يون در لوله آزمايش اضافه مي كنيم محلول قرمز رنگي حاصل مي شود. تقريباً در حدود 50 ميلي گرم نمك مورد نظر را به محلول فوق اضافه كرده در صورت وجود EDTA ، رنگ قرمز تبديل به زرد خواهد شد.
نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 7:7 |  لینک ثابت   • 

جمعه دهم آذر ۱۳۹۱

نقص آنزیم بیوتینیداز

Biotinidase Deficiency (BD)

بیماریBDچیست؟

بیماریBiotinidase Deficiencyبا علامت اختصاری BDنشان داده میشود. افراد مبتلا به این بیماری در استفاده از بیوتین با مشکل مواجه می شوند. بیوتین عضوی از خانواده ویتامین Bاست که برای گوارش و متابولیسم غذا ضروری است.

چه عاملی باعث ایجاد BDمی شود؟

علت ایجاد این بیماری، فقدان یا کاهش سطح آنزیم بیوتینیداز است. بیوتینیداز یک آنزیم مهم در بدن محسوب می شود. آنزیم ها، پروتئینهای خاصی هستند که بدن برای گوارش غذا و ساخت برخی چربیها و قندها به آنها نیاز دارد. بیوتینیداز به بدن کمک می کند که بیوتین موجود در غذا را جذب کرده و مجددا از آن استفاده کند. حضور بیوتین برای سلامت پوست، مو، مغز استخوان و سیستم عصبی بسیار مهم است.

چه عاملی باعث فقدان و یا کاهش سطح بیوتینیداز می شود؟

کنترل ساخت پروتئینها در بدن به عهده ژنها است. افراد مبتلا به این بیماری یک جفت ژن معیوب دارند که به درستی عمل نمی کنند. این افراد هر یک از ژنها را از یکی از والدین خود به ارث برده اند. به خاطر این تغییر ایجاد شده در ژنها، یا آنزیم بیوتینیداز ساخته نمی شود و یا آنزیم ساخته شده عملکرد صحیحی ندارد.

چند نوع بیماری BDوجود دارد؟

بیماریBDدو فرم مختلف دارد. فرم شدید و فرم خفیف. کودکان مبتلا به BDنوع خفیف، مقدار کمی از آنزیم بیوتینیداز دارند. مقدار آنزیم بیوتینیداز در بدن این افراد، بین 30-10% افراد نرمال است و این مقدار آنزیم، برای بدن کافی نیست. هرچند این افراد بیمار هستند اما بیماری آنها خفیف است. این کودکان در مواقع عادی، علامت خاصی ندارند و نشانه های بیماری را در مواقع خاصی همچون استرس، بیماری، و یا سوء تغذیه نشان می دهند.

سطح آنزیم بیوتینیداز در کودکان مبتلا به BDنوع شدید، کمتر از 10% افراد نرمال است. این افراد، علایم شدید بیماری را نشان می دهند. ما در این مبحث فقط BDنوع شدید را بررسی می کنیم.

اگر BDدرمان نشود چه مشکلاتی پیش خواهد آمد؟

کودکانی که تحت درمان قرار نمی گیرند، علایم شدید بیماری را نشان می دهند. علایم این بیماری، در کودکان مختلف، متفاوت است. برخی کودکان، علایم بیماری را در هفته اول بعد از تولد نشان می دهند اما معمولا علایم بیماری در 6-3 ماهگی بروز می کند.

برخی از علایم BDنوع شدید در کودکان

کاهش شنوایی

راشهای پوستی

کاهش بینایی

سستی ماهیچه ها

ریزش مو

عقب ماندگی ذهنی

تشنج

افزایش احتمال ابتلا به برخی بیماریها

درمان BDچیست؟

کودکان مبتلا بهBD توانایی استفاده از بیوتین موجود در مواد غذایی و بازیابی بیوتین موجود در بدن را ندارند. درمان این بیماری شامل دریافت مادام العمر مکملهای خوراکی بیوتین بلافاصله بعد از تولد است. اگر درمان به درستی انجام شود این بیماری، یک اختلال تهدید کننده و جدی نیست. کودکانی که قبل از بروز علایم، درمان می شوند هیچگاه علایم بیماری را در بزرگسالی نشان نمی دهند.

به چه روشهایی می توان مکمل بیوتین را به کودک داد؟

بیوتین به صورت قرص، کپسول و محلول ارائه می شود. پزشکان فرم مناسب کودک شما را، تعیین خواهند کرد. دارو باید روزانه و در یک زمان مشخص به کودک داده شود. این کار باید به صورت عادت درآید تا فراموش نشود. در مورد کودکانی که کمتر از یک سال دارند باید، قرصها له شده و کپسول ها باز شوند و دارو با دقت بیشتری به آنها داده شود. وقتی کودک بزرگتر شد، خوراندن دارو به او آسانتر می شود. چندین روش برای دادن دارو به کودک وجود دارد:

نوزادان:

* قرصها را بین دو قاشق له کرده و یا کپسول را باز کنید. سپس آن را با مقدار کمی آب، شیر مادر و یا شیر خشک مخلوط کنید. این مخلوط را، از طریق یک قطره چکان در یک طرف دهان کودک بریزید. برای اطمینان از اینکه کودک همه دارو را خورده است، کمی آب داخل همان قطره چکان بریزید و آن را به کودک بدهید. از آب معمولی استفاده کنید. دارو را با آب گرم مخلوط نکنید.

* دستهای خود را با دقت بشویید. قرصها را بین دو قاشق له کنید تا تبدیل به پودر شوند و یا کپسولها را باز کنید. نوک انگشتتان را مرطوب کرده و در پودر فرو کنید، سپس اجازه دهید نوزاد، پودر را از روی انگشت شما بمکد. دوباره این کار را تکرار کنید تا زمانی که داروی پودر شده تمام شود. بعد از تمام شدن پودر، کمی آب به کودک بدهید.

کودکان نوپا و بزرگتر:

* قرص را درون قاشق قرار داده و چند قطره آب، به منظور نرم تر شدن به آن بافزایید. بعد از چند دقیقه، چند قطره دیگر آب به محتویات قاشق افزوده و این مخلوط را به کودک بدهید.

* قرصهای له شده و یا کپسولهای باز شده را با کمی از غذای کمکی کودک، شیر مادر و یا شیرخشک مخلوط کنید. همیشه این مخلوط را از باقیمانده غذای کودک جدا نگهدارید. به عنوان مثال اگر کودک شما صبحها دو قاشق غذاخوری غذای کمکی می خورد، قرصها را با نصف قاشق چایخوری از غذای کودک که در ظرف جداگانه ای ریخته اید، مخلوط کرده و این سهم را جداگانه به کودک بدهید. برخی پزشکان توصیه می کنند که حداقل نیم ساعت پس از دادن دارو به کودک صبر کرده و سپس باقیمانده غذای کودک را به او بدهید. به این ترتیب شما مطمئن خواهید شد که کودکتان تمام دارو را دریافت کرده است. قرصها را با تمام غذای کودک مخلوط نکنید. قرصها را در شیشه شیر کودک نریزید. در این صورت ممکن است کودک تمامی محتویات ظرف غذا و یا شیشه شیر را نخورد، پس مقدار داروی دریافتی نیز کمتر می شود.

* زمانی که کودک بزرگتر می شود، ممکن است بتواند تمام دارو را از طریق دهان دریافت کند. از آنجا که این قرصها و کپسول ها بسیار کوچک هستند، به راحتی بلعیده می شوند.

تاریخ و ساعت دادن دارو به کودک را، ثبت کنید. می توانید این کار را با علامت زدن در تقویم انجام دهید. اگر یک روز دارو را فراموش کردید روز بعد دو دوز از دارو به کودک بدهید. فراموشی یک دوز دارو، مشکلی ایجاد نخواهد کرد اما اگر دارو چند نوبت فراموش شود، ممکن است باعث بروز علایم بیماری شود.

چه موارد دیگری باید رعایت شوند؟

اگر کودکتان هریک از علایم زیر را داشت، فورا با پزشک معالج تماس بگیرید.

· تشنج

· سستی ماهیچه ها

· ریزش مو

· راشها یا عفونتهای پوستی

· ناتوانی در کنترل حرکات و نداشتن دقت و ظرافت کاری

· قرمزی چشم (ورم ملتحمه)

همیشه مقداری دارو برای مواقع اضطراری ذخیره کنید. تاریخ انقضای آنها باید مرتبا چک شود. همیشه بعد از تجویز دارو توسط پزشک، رنگ و تعداد قرصها را یاد داشت کنید تا مطمئن شوید که دوز دارو درست است. در هر وعده ملاقات با پزشک، جعبه قرصها را همراه داشته باشید.

آیا رشد کودکان مبتلا به BDهمانند دیگر کودکان خواهد بود؟

اگر کودکان مبتلا به این بیماری، قبل از بروز علایم شناسایی شده و تحت درمان قرار گیرند، تنها تفاوت آنها با کودکان سالم، دریافت مکمل بیوتین و ملاقات مکرر با پزشک برای حفظ سلامت و رشد طبیعی، خواهد بود. به یاد داشته باشید که این بیماری ژنتیکی است و هیچگاه از بین نمی رود. این بیماری مسری نیست و همانند سرماخوردگی منتقل نمی شود. کودک مبتلا به BDبیماری را به دیگر کودکان منتقل نمی کند.

سطح بیوتین در کودکان مبتلا به این بیماری، باید به صورت منظم چک شود، در نتیجه این کودکان باید مرتبا آزمایش خون بدهند. نتایج آزمایشات در تنظیم دوز دارو، به پزشک کمک می کند.

آیا والدینی که یک کودک مبتلا به BDدارند، ممکن است در آینده نیز صاحب فرزند مبتلا به این بیماری شوند؟

هر فرد دارای دو ژن است که دستور ساخت آنزیم را میدهد. در کودکان BDهیچ یک از این دو ژن به درستی عمل نمی کنند. این کودکان هر یک از این ژنهای معیوب را از یکی از والدین خود به ارث برده اند. در والدین این کودکان، به ندرت اختلالی مشاهده می شود چون دیگر ژن آنها سالم است. این افراد ناقل نامیده می شوند. وقتی هر دو والدین ناقل باشند، 25% احتمال تولد کودک کاملا سالم،50% احتمال تولد کودک ناقل همچون والدین و 25% احتمال تولد کودک مبتلا به BDدر هر بارداری وجود دارد. الگوی توارث در هر بارداری، مستقل از بارداری قبلی است پس احتمال اینکه یک کودک بیمار دیگر در این خانواده متولد شود، وجود دارد.

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 7:0 |  لینک ثابت   • 

جمعه دهم آذر ۱۳۹۱

نقص انتقال دهنده کارنیتین

Carnitine transporter deficiency (CTD)

بیماری CTDچیست؟

بیماری نقص انتقال دهنده کارنیتین، با علامت اختصاری CTD نشان داده می شود. این بیماری، یک اختلال مرتبط با اکسیداسیون اسیدهای چرب است. افراد مبتلا به این بیماری برای هضم چربیها و تبدیل آنها به انرژی با مشکل مواجه می شوند.

درباره اختلالات مرتبط با اکسیداسیون اسیدهای چرب بیشتر بدانید.

اختلالات مرتبط با اکسیداسیون اسیدهای چرب، گروهی از بیماریهای نادر وراثتی هستند که علت ایجاد این بیماریها، عدم فعالیت مناسب آنزیم ها است. برای اینکه بدن بتواند از چربی موجود در مواد غذایی استفاده کند، حضور تعدادی از آنزیم ها ضروری است. به علت عدم حضور و یا فعالیت نادرست یک یا چند عدد از این آنزیم ها، اختلالات مرتبط با اکسیداسیون اسیدهای چرب ایجاد می شوند. افراد مبتلا به این اختلالات، توانایی هضم چربیهای موجود در مواد غذایی و چربیهای ذخیره ای بدن را ندارند.

علایم این بیماریها و روش درمان آنها بستگی به نوع اختلال دارد. همچنین ممکن است علایم یک بیماری در افراد مختلف، متفاوت باشد. الگوی وراثتی این اختلالات، الگوی اتوزومال مغلوب است و در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود.

چه عاملی باعث ایجاد بیماری CTD می شود؟

بیماری CTDوقتی به وجود می آید که آنزیم انتقال دهنده کارنیتین، یا به درستی عمل نکند و یا اصلا وجود نداشته باشد. وظیفه این آنزیم، انتقال موادی به نام کارنیتین به درون سلولها است. کارنیتین به هضم چربیهای موجود در مواد غذایی و تبدیل آنها به انرژی، کمک می کند. کارنیتین همچنین به تجزیه چربیهای ذخیره ای بدن و تبدیل آنها به انرژی نیز کمک می کند. هنگامی که سطح گلوکز خون (منبع اصلی انرژی بدن) افت می کند، بدن برای تولید انرژی، از چربیها استفاده می کند. منبع اصلی تولید انرژی در هنگام گرسنگی و خواب، چربیها هستند.

هنگامی که آنزیم انتقال دهنده کارنیتین به درستی عمل نکند و یا اصلا وجود نداشته باشد، تنها منبع تولید انرژی در بدن گلوکز خواهد بود. گلوکز، یک منبع خوب انرژی است اما مقدار آن در بدن محدود است. وقتی سطح گلوکز خون این بیماران کاهش می یابد، بدن آنها برای تولید انرژی از چربیها، تلاش نا موفقی را آغاز خواهد کرد. این امر منجر به کاهش سطح قند خون و افزایش سطح برخی مواد مضر در بدن می شود.

اگر CTD درمان نشود، چه مشکلاتی به وجود می آید؟

بیماریCTDدو شکل مختلف دارد. نوع اول در دوران نوزادی و نوع دوم در دوران کودکی بروز می کند.

* بیماری CTDدر نوزادان:

زمان بروز اولین علایم این بیماری، معمولا از بدو تولد تا 3 سالگی است. در بیماران مبتلا به CTD، حملات ناگهانی و پیش بینی نشده بیماری دیده میشود. این حملات ناگهانی، بحرانهای متابولیکی نامیده می شوند. برخی از علایم بحرانهای متابولیکی عبارتند از:

خواب آلودگی مفرط

حساسیت، زودرنجی و تحریک پذیری

کاهش اشتها

تغییرات رفتاری

دیگر علایمی که در ادامه ایجاد میشوند عبارتند از:

تب، حالت تهوع، اسهال، استفراغ و کاهش قند خون یا هیپوگلیسمی.

اگر بحرانهای متابولیکی درمان نشوند ممکن است باعث بروز علایم زیر شوند:

  • مشکلات تنفسی

  • تورم مغز

  • تشنج

  • کوما که گاهی به مرگ بیمار منتهی می شود.

کودکانی که تحت درمان قرار نگرفته اند ممکن است علایم زیر را بروز دهند:

  • بزرگی قلب

  • بزرگی کبد

  • ضعف ماهیچه ها

  • کم خونی

تکرار بحرانهای متابولیکی می تواند باعث آسیبهای دائمی مغزی و در نتیجه ناتوانی در یادگیری و یا عقب ماندگی ذهنی این کودکان شود. علایم بحرانهای متابولیکی، معمولا بعد از یک دوره گرسنگی و یا در هنگام عفونت و بیماری بروز می کنند.

* بیماری CTDدر کودکان:

کودکان مبتلا به این فرم از بیماری، تا زمان بروز علایم کاملا سالم به نظر می رسند. زمان بروز اولین علایم بیماری، معمولا بین 7-1 سالگی است. این علایم عبارتند از : بزرگی کبد و ضعف ماهیچه ها. این بیماری اگر درمان نشود ممکن است باعث نارسایی قلبی و حتی مرگ این کودکان شود. بیمارانی که به CTDنوع کودکان مبتلا هستند، دچار افت قند خون و بحرانهای متابولیکی نمی شوند. همچنین این فرم از بیماری هوش بیماران مبتلا را، تحت تاثیر قرار نمی دهد. در تعدادی از بیماران، هیچگاه علایم بیماری بروز نمی کند و این افراد هنگامی شناسایی می شوند که یکی از اعضای خانواده آنها که مبتلا به این بیماری است، شناسایی شود.

درمان CTDچیست؟

پزشک کودک شما با یک پزشک متخصص بیماریهای متابولیک و یک متخصص تغذیه همکاری خواهد کرد تا کودک شما را درمان کند. ممکن است برای کودک شما، برخی درمانهای خاص توصیه شود که برای دیگر بیماران توصیه نشده است. دوره درمان در این بیماران، معمولا مادام العمر است. در ادامه روش درمانی که به طور معمول برای بیماران CTDپیشنهاد می شود، ذکر شده است :

* مصرف L-Carnitine

روش اصلی درمان بیماران مبتلا به ،CTDاستفاده همیشگی این بیماران از داروی L-Carnitineاست. این دارو یک ماده طبیعی مفید است که به تولید انرژی در بافتها و رهایی بدن از مواد مضر کمک می کند. این دارو میتواند، مشکلات قلبی و ضعف ماهیچه های بیماران مبتلا به CTD را کاهش دهد. پزشک معالج به شما خواهد گفت که کودک شما به آن نیازمند است، یا خیر. به یاد داشته باشید که هیچ دارویی را بدون مشورت با پزشک استفاده نکنید.

* از گرسنگی طولانی مدت کودک پرهیز کنید.

کودکان مبتلا به ،CTD باید به طور متناوب غذا بخورند تا از بحران متابولیکی در آنها جلوگیری شود. پزشکان به شما خواهند گفت که کودک شما به چند وعده غذایی در روز نیاز دارد. به طور کلی اغلب این کودکان باید هر 6-4 ساعت یک بار غذا بخورند. حتی برخی از کودکان ممکن است در طول روز به وعده های غذایی بیشتری نیاز داشته باشند. کودک شما حتی در طول شب نیز نباید گرسنه بماند. اگر کودکتان در طول شب خودش از خواب بیدار نشود، شما مجبور خواهید شد خودتان او را از خواب بیدار کنید. متخصص تغذیه، رژیم غذایی مناسب کودک شما را طراحی خواهد نمود. همچنین ممکن است به شما یک برنامه غذایی خاص داده شود. این برنامه مربوط به زمانی است که کودک شما بیمار است و یا غذا نمی خورد. همچنین به شما توضیح داده خواهد شد که به مرور زمان که فرزند شما بزرگتر می شود چه تغییراتی را در رژیم غذایی او ایجاد کنید. معمولا نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به CTDمی توانند تا 12 ساعت گرسنگی را بدون مشکل تحمل کنند. اما این افراد باید دیگر مراحل درمان را به دقت پیگیری نمایند.

* رژیم غذایی

گاهی یک رژیم غذایی حاوی کربو هیدرات زیاد و چربی کم، به این بیماران توصیه می شود. هرگونه تغییر در رژیم غذایی این بیماران، باید با اجازه متخصص تغذیه باشد.

* اگر کودک شما هر یک از علایم زیر را دارد، فورا با پزشک تماس بگیرید.

· کاهش اشتها

· ضعف و خستگی مفرط

· استفراغ

· اسهال

· عفونت

· تب

· درد و یا ضعف مداوم ماهیچه ای

کودکان مبتلا به CTDدر هنگام بیماری، حتی اگر گرسنه نباشند، باید مقادیر بیشتری مایعات و غذاهای نشاسته ای مصرف کنند، در غیر این صورت ممکن است دچار افت قند خون و بحرانهای متابولیکی شوند. بسیاری از کودکان در دوران بیماری تمایلی به خوردن غذا ندارند، اگر کودک شما نمی تواند به مقدار کافی غذا بخورد، فورا او را به بیمارستان منتقل کنید.

وقتی CTDدرمان می شود چه اتفاقی رخ می دهد؟

بیماران CTDدر صورتی که درمان فوری و مداوم داشته باشند، اغلب زندگی عادی همراه با رشد و نمو طبیعی خواهند داشت. مصرف ،L-Carnitine بسیاری از مشکلات ماهیچه ای و قلبی را کاهش خواهد داد. در تعدادی از بیماران تحت درمان، باز هم بحرانهای متابولیکی دیده می شود. تکرار این حملات، می تواند باعث ایجاد مشکلات دائمی یادگیری و یا عقب ماندگی ذهنی در این افراد شود.

چه عواملی باعث عدم حضور و یا فعالیت نادرست آنزیم می شود؟

کنترل ساخت آنزیم ها در بدن به عهده ژنها است. افراد مبتلا به CTD یک جفت ژن معیوب دارند که به درستی عمل نمی کنند. به خاطر این تغییر ایجاد شده در ژنها، یا آنزیم انتقال دهنده کارنیتین ساخته نمی شود و یا آنزیم ساخته شده به درستی فعالیت نمی کند.

وراثت CTD چگونه است؟

این بیماری در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. هر فرد دارای دو ژن است که دستور ساخت آنزیم را میدهد. در کودکان CTD هیچ یک از این دو ژن به درستی عمل نمی کنند. این کودکان هر یک از ژنهای معیوب را از یکی از والدین خود به ارث برده اند. به این نوع توارث، وراثت اتوزومال مغلوب می گویند. در والدین این کودکان، به ندرت اختلالی مشاهده می شود. اما هر یک از والدین یک تک ژن معیوب برای بیماری دارد. این والدین ناقل نامیده می شوند. ناقلین علامت بیماری را بروز نمی دهند زیرا دیگر ژن آنها سالم است. وقتی هر دو والدین ناقل باشند، 25% احتمال تولد کودک کاملا سالم،50% احتمال تولد کودک ناقل همچون والدین و 25% احتمال تولد کودک مبتلا به CTDدر هر بارداری وجود دارد.

مراکز مشاوره و مشاوران ژنتیک برای پاسخگویی به سوالات خانواده ها در دسترس می باشند. این مشاوران نحوه توارث بیماری را توضیح خواهند داد و همچنین راهنمای والدین برای بارداری بعدی و همچنین مشاور آنها برای انجام تستهای تشخیصی برای دیگر اعضای خانواده خواهند بود.

آیا آزمایش ژنتیک خاصی در دسترس می باشد؟

امکان انجام تست ژنتیک وجود دارد. آزمایش ژنتیک که آزمایش DNAنیز نامیده می شود، تغییرات ایجاد شده در ژنهای سازنده آنزیم را بررسی می کند. در تعدادی از کودکان مبتلا، یک تغییر ژنی خاص در هر دو ژن سازنده آنزیم و در برخی دیگر، تغییرات ایجاد شده در یک ژن سازنده آنزیم یافت می شود. در برخی از مبتلایان تغییرات ژنی ایجاد شده، قابل تشخیص نمی باشند، هرچند ما می دانیم که وجود دارند. ممکن است، انجام آزمایش ژنتیک برای تشخیص بیماری ضروری نباشد، اما اگر امکان آن وجود داشته باشد، می تواند برای تشخیص قبل از تولد و یا تشخیص ناقلین مفید باشد.

آیا آزمایشهای تاییدی وجود دارند؟

بیماری CTDبه وسیله یک Carnitine uptakeروی نمونه پوست تایید می شود. درباره این تست با مشاور ژنتیک و یا پزشک متخصص بیماریهای متابولیک مشورت کنید.

آیا شما می توانید در طول بارداری آزمایش انجام دهید؟

اگر یکی از فرزندان شما مبتلا به CTDاست، شما میتوانید آزمایش DNAرا در طول بارداری بعدی انجام دهید. این آزمایش به شما خواهد گفت که، کودک بعدی شما مبتلا به این بیماری هست یا خیر. نمونه مورد نیاز برای انجام این تست از آمینوسنتز و یا CVSبه دست می آید. اگر نتیجه آزمایش DNA قانع کننده نبود، شما می توانید تستهای خاص دیگری را انجام دهید. نمونه مورد نیاز برای این تستها از آمینوسنتز و یا CVS به دست می آید.

مشاوران ژنتیک درباره تفاوتهای آزمایشهای قبل از تولد روی نمونه جنین و آزمایشهای بعد از تولد روی نمونه نوزاد، به والدین آگاهی خواهند داد.

آیا امکان دارد که، دیگر اعضای خانواده مبتلا به CTDو یا ناقل آن باشند؟

امکان اینکه افراد دیگر خانواده، به این بیماری مبتلا باشند وجود دارد، هرچند علایم بیماری در آنها مشاهده نشود. شناسایی این افراد مفید خواهد بود، زیرا درمان سریع از مشکلات جسمی جلوگیری خواهد کرد. از مشاور ژنتیک و یا پزشک متخصص سوال کنید، که آیا دیگر اعضای خانواده باید مورد آزمایش قرار گیرند یا خیر. برادران و خواهران دیگر بیمارکه CTDندارند ممکن است همانند والدین خود ناقل باشند. در ناقلین هیچ اختلالی مشاهده نمی شود. به جز در موارد خاص، تستهای تشخیص ناقلین تنها در افراد بالای 18 سال انجام می شود. برادران و خواهران هریک از والدین نیز 50% احتمال دارد که ناقل این بیماری باشند. اطلاع از ناقل بودن از این جهت که آنها نیز ممکن است، بچه های مبتلا به این بیماری داشته باشند، حایز اهمیت است. هنگامی که هر دو والدین می دانند که آنها ناقل بیماری هستند و یا زمانی که یک کودک مبتلا به این بیماری در خانواده وجود دارد، دیگر کودکانی که در این خانواده ها متولد می شوند، باید علاوه بر آزمایشهای غربالگری تحت آزمایشهای تشخیصی دقیقتر، برای CTD قرار گیرند.

زنان بارداری که جنین آنها مبتلا به CTDاست، ممکن است علایم زیر را داشته باشند:

  • استفراغ بیش از حد

  • درد در ناحیه شکم

  • افزایش فشار خون

  • زردی

  • ذخیره سازی غیر طبیعی چربی در کبد

  • خونریزی شدید

همه زنان بارداری که سابقه فامیلی CTDدارند، باید این مطلب را به پزشک خود بگویند. آگاهی پزشک معالج، به درمان موثرتر بیماری کمک می کند.

آیا امکان انجام آزمایش در دیگر اعضای خانواده وجود دارد؟

تستهای تشخیصی:

امکان انجام تستهای تشخیصی در دیگر افراد خانواده وجود دارد. این تستها شامل تست DNAروی نمونه خون و یا دیگر تستهای ویژه، با استفاده از نمونه پوست است.

تستهای تشخیص ناقلین:

اگر یکی از افراد خانواده مبتلا بهCTDاست، امکان انجام تست DNA برای تشخیص ناقلین در دیگر اعضای خانواده وجود دارد. اگر نتیجه تست DNAقانع کننده نبود، امکان انجام دیگر تستهای تشخیص ناقلین وجود دارد.

شیوع بیماری CTDچقدر است؟

شیوع این بیماری در ایالت متحده آمریکا در حدود 1 مورد در هر40000 تولد است. این بیماری در تمامی نژادهای قومی سرتاسر جهان وجود دارد. شیوع بیشتر این بیماری در نژاد، قبیله، موقعیت جغرافیایی و یا کشور خاصی گزارش نشده است. هرچند پیش بینی می شود، که این بیماری در کشورهایی که ازدواجهای فامیلی رواج بیشتری دارد (همانند کشور ایران) شایعتر باشد.

آیا این بیماری نامهای دیگری نیز دارد؟

این بیماری گاهی با نامهای زیر خوانده می شود:

نقص سیستم کارنیتین

نقص اولیه کارنیتین

نقص Carnitine Uptake

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 6:57 |  لینک ثابت   • 

جمعه دهم آذر ۱۳۹۱

نقص 3-هیدروکسی آسیل کوآ دهیدروژناز بلند زنجیر

نقص 3-هیدروکسی آسیل کوآ دهیدروژناز بلند زنجیر

Long Chain 3-hydroxyacyl- CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD)

بیماری LCHADDچیست؟

نقص 3- هیدروکسی آسیل کوآ دهیدروژناز بلند زنجیر، با علامت اختصاری LCHADDنشان داده می شود. این بیماری، یک اختلال مرتبط با اکسیداسیون اسیدهای چرب است. افراد مبتلا به این بیماری برای هضم چربیها و تبدیل آنها به انرژی با مشکل مواجه می شوند.

درباره اختلالات مرتبط با اکسیداسیون اسیدهای چرب بیشتر بدانید.

اختلالات مرتبط با اکسیداسیون اسیدهای چرب، گروهی از بیماریهای نادر وراثتی هستند که علت ایجاد این بیماریها، عدم فعالیت مناسب آنزیم ها است. برای اینکه بدن بتواند از چربی موجود در مواد غذایی استفاده کند، حضور تعدادی از آنزیم ها ضروری است. به علت عدم حضور و یا فعالیت نادرست یک یا چند عدد از این آنزیم ها، اختلالات مرتبط با اکسیداسیون اسیدهای چرب ایجاد می شوند. افراد مبتلا به این اختلالات، توانایی هضم مناسب چربیهای موجود در مواد غذایی و چربیهای ذخیره ای بدن را ندارند.

علایم این بیماریها و روش درمان آنها بستگی به نوع اختلال دارد. همچنین ممکن است علایم یک بیماری در افراد مختلف، متفاوت باشد. الگوی وراثتی این اختلالات، الگوی اتوزومال مغلوب است و در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود.

چه عواملی باعث ایجاد بیماری LCHADD می شود؟

بیماری LCHADDوقتی به وجود می آید که آنزیم ویژه ای که 3- هیدروکسی آسیل کوآ دهیدروژناز بلند زنجیر نامیده می شود، یا به درستی عمل نکند و یا اصلا وجود نداشته باشد. وظیفه این آنزیم، هضم چربی موجود در مواد غذایی و تبدیل آنها به انرژی است. این آنزیم، چربیهای ذخیره ای بدن را نیز تجزیه کرده و به انرژی تبدیل می کند. هنگامی که سطح گلوکز خون (منبع اصلی انرژی بدن) افت می کند، بدن برای تولید انرژی از چربیها استفاده می کند. منبع اصلی تولید انرژی در هنگام گرسنگی و خواب، چربیها هستند. هنگامی که آنزیم 3- هیدروکسی آسیل کوآ دهیدروژناز بلند زنجیر به درستی عمل نکند و یا اصلا وجود نداشته باشد، تنها منبع تولید انرژی در بدن گلوکز خواهد بود. گلوکز، یک منبع خوب انرژی است اما مقدار آن در بدن محدود است. وقتی سطح گلوکز خون این بیماران کاهش می یابد، بدن آنها برای تولید انرژی از چربیها، تلاش نا موفقی را آغاز خواهد کرد. این امر منجر به افت قند خون یا هیپوگلیسمی و افزایش سطح برخی مواد مضر در بدن می شود.

اگر LCHADD درمان نشود، چه مشکلاتی به وجود می آید؟

علایم بیماری LCHADD در افراد مختلف، متفاوت است. این علایم در برخی افراد شدید و در برخی دیگر خفیف است. زمان بروز اولین علایم بیماری، معمولا از بدو تولد تا 2 سالگی است. در بیماران مبتلا به LCHADD، حملات ناگهانی و پیش بینی نشده بیماری دیده میشود. این حملات ناگهانی، شامل افت شدید قند خون یا هیپوگلیسمی است.برخی از علایم افت قند خون عبارتند از:

خستگی و خواب آلودگی مفرط

کج خلقی، تحریک پذیری، برخورد همراه با عصبانیت

حالت تهوع

تغییرات رفتاری

استفراغ

ضعف

اگر افت قند خون درمان نشود ممکن است باعث بروز علایم زیر شود:

مشکلات تنفسی، تورم مغز، تشنج، کوما که گاهی باعث مرگ بیمارمی شود.

علایم بیماریLCHADD، معمولا بعد از یک دوره گرسنگی و یا در هنگام عفونت و بیماری بروز می کند. بین حملات ناگهانی بیماری، اغلب کودکان بدون مشکل هستند، هرچند تکرار حملات می تواند باعث ایجاد آسیبهای مغزی و در نتیجه ناتوانی در یادگیری و یا عقب ماندگی ذهنی این کودکان شود.

کودکانی که تحت درمان قرار نگرفته اند ممکن است علایم زیر را داشته باشند:

عدم وزن گیری مناسب

بزرگی قلب و دیگر مشکلات قلبی

تاخیر در یادگیری

کاهش قدرت دید به علت تجمع رنگدانه ها در شبکیه چشم

تاخیر در راه رفتن و دیگر مهارتهای حرکتی

کم خونی

بزرگی کبد و دیگر مشکلات کبدی

مشکلات عصبی

درد و ضعف ماهیچه ها به خصوص پس از یک دوره ورزش سنگین یا بیماری

در تعدادی از بیماران، هیچگاه علایم بیماری بروز نمی کند و این افراد هنگامی شناسایی می شوند که یکی از اعضای خانواده آنها که مبتلا به این بیماری است، شناسایی شود.

درمان LCHADDچیست؟

پزشک کودک شما با یک پزشک متخصص بیماریهای متابولیک و یک متخصص تغذیه همکاری خواهد کرد تا کودک شما را درمان کند. ممکن است برای کودک شما، برخی درمانهای خاص توصیه شود که برای دیگر بیماران توصیه نشده است. دوره درمان در این بیماران، معمولا مادام العمر است. در ادامه روش درمانی که به طور معمول برای بیماران LCHADDپیشنهاد می شود، ذکر شده است :

از گرسنگی طولانی مدت کودک پرهیز کنید.

کودکان مبتلا به LCHADDنیازمندند که به طور متناوب غذا بخورند تا از کاهش قند خون و یا بحران متابولیکی در آنها جلوگیری شود. اغلب این کودکان باید هر 6-4 ساعت یک بار غذا بخورند. حتی برخی از کودکان ممکن است به وعده های غذایی بیشتری نیاز داشته باشند. کودک شما حتی در طول شب نیز نباید گرسنه بماند. اگر کودکتان در طول شب خودش از خواب بیدار نشود، شما مجبور خواهید شد خودتان او را از خواب بیدار کنید. متخصص تغذیه، رژیم غذایی مناسب کودک شما را طراحی خواهد نمود. همچنین ممکن است به شما یک برنامه غذایی خاص داده شود. این برنامه مربوط به زمانی است که کودک شما بیمار است و یا غذا نمی خورد. همچنین به شما توضیح داده خواهد شد که به مرور زمان که فرزند شما بزرگتر می شود چه تغییراتی را در رژیم غذایی او ایجاد کنید. معمولا نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به LCHADDمی توانند تا 12 ساعت گرسنگی را بدون مشکل تحمل کنند. اما این افراد باید دیگر مراحل درمان را به دقت پیگیری نمایند.

رژیم غذایی

گاهی یک رژیم غذایی حاوی کربو هیدرات زیاد و چربی کم، به این بیماران توصیه می شود. کربو هیدراتها انواع مختلفی از قندها را به بدن می دهند، که بدن این قندها را صرف تولید انرژی خواهد کرد. اغلب مواد غذایی موجود در رژیم غذایی این افراد را، کربو هیدراتها (نان، غلات، ماکارونی، میوه ها و سبزیجات و غیره) و پروتئینها (گوشت بدون چربی و لبنیات کم چرب) تشکیل خواهند داد. این بیماران توانایی هضم نوع خاصی از واحد های ساختمانی چربیها، به نام اسیدهای چرب بلند زنجیر را ندارند. متخصص تغذیه، رژیمی را طراحی خواهد کرد که فاقد این اسیدهای چرب باشد. بیشتر چربی موجود در این رژیم، اسیدهای چرب زنجیر متوسط خواهند بود. هرگونه تغییر در رژیم غذایی این بیماران، باید با اجازه متخصص تغذیه باشد.

تجویز دارو

معمولا در رژیم غذایی بیماران مبتلا به LCHADD، روغن تری گلیسیرید زنجیر متوسط گنجانده می شود. این روغن، حاوی اسیدهای چرب زنجیر متوسط است که اگر مصرف آن به صورت کنترل شده باشد می تواند برای تولید انرژی در این بیماران مورد استفاده قرار گیرد. متخصصین به شما خواهند گفت که چگونه می توانید از این مکمل در برنامه غذایی بیمار استفاده کنید. برای دریافت این دارو از داروخانه، نسخه پزشک را به همراه داشته باشید. برای برخی از کودکان مبتلا به LCHADDاستفاده از L-Carnitineمی تواند مفید باشد. این دارو یک ماده طبیعی مفید است که به تولید انرژی در بافتها و رهایی بدن، از مواد مضر کمک می کند. پزشک به شما خواهد گفت که کودک شما به آن نیازمند است، یا خیر.

برخی از پزشکان، داروی DHAیا (docosahexanoic acid) را به بیماران خود توصیه می کنند. این دارو ممکن است بتواند از کاهش قدرت دید بیمار، جلوگیری کند. پزشکان به شما خواهند گفت که فرزند شما به این دارو نیاز دارد یا خیر. به یاد داشته باشید که هیچ دارویی را بدون مشورت با پزشک استفاده نکنید.

اگر کودک شما هر یک از علایم زیر را دارد، فورا با پزشک تماس بگیرید.

کاهش اشتها، ضعف و خستگی مفرط، استفراغ، اسهال، عفونت، تب، درد یا ضعف مداوم ماهیچه ای.

کودکان مبتلا به LCHADDدر هنگام بیماری، حتی اگر گرسنه نباشند، باید مقادیر بیشتری مایعات و غذاهای نشاسته ای مصرف کنند، در غیر این صورت ممکن است دچار افت قند خون و بحرانهای متابولیکی شوند. بسیاری از کودکان در دوران بیماری تمایلی به خوردن غذا ندارند، اگر کودک شما نمی تواند به مقدار کافی غذا بخورد، فورا او را به بیمارستان منتقل کنید.

&

از ورزشهای سنگین و طولانی پرهیز کنید.

ورزشهای طولانی و خسته کننده می توانند باعث ایجاد بحرانهای متابولیکی در این بیماران شوند. دیگر مشکلاتی که ممکن است بعد از یک دوره ورزش سنگین یا در حین انجام آن ایجاد شوند عبارتند از: دردهای ماهیچه ای، ضعف، گرفتگی عضلات و ادرار قرمز مایل به قهوه ای (به علت تجزیه فیبرهای ماهیچه ای). اگر فرد مبتلا به /span> LCHADDهر یک از این علایم را داشت، برای جلوگیری از آسیبهای کلیوی باید سریعا تحت درمان قرار گیرد. این افراد باید مقدار زیادی مایعات بنوشند، مواد خوراکی قندی و نشاسته ای استفاده کنند و برای درمان به بیمارستان فرستاده شوند. این بیماران برای جلوگیری از مشکلات ماهیچه ای باید:

· از ورزشهای سنگین پرهیز کنند.

· بدنشان را گرم نگه دارند.

· قبل از ورزش و در حین انجام آن از غذاهای کربوهیدراتی استفاده نمایند.

وقتی LCHADDدرمان می شود چه اتفاقی رخ می دهد؟

بیماران LCHADD در صورتی که درمان فوری و مداوم داشته باشند، اغلب زندگی عادی همراه با رشد و نمو طبیعی خواهند داشت. در تعدادی از بیماران تحت درمان، باز هم حملات ناگهانی هیپوگلیسمی دیده می شود. تکرار این حملات، می تواند باعث مشکلات دائمی یادگیری یا عقب ماندگی ذهنی و همچنین مشکلات ماهیچه ای، قلبی، کبدی و بینایی در این افراد شود.

چه عاملی باعث عدم حضور و یا فعالیت نادرست آنزیم می شود؟

کنترل ساخت آنزیم ها در بدن به عهده ژنها است. افراد مبتلا به LCHADD یک جفت ژن معیوب دارند که به درستی عمل نمی کنند. به خاطر این تغییر ایجاد شده در ژنها، یا آنزیم 3- هیدروکسی آسیل کوآ دهیدروژناز بلند زنجیر ساخته نمی شود و یا آنزیم ساخته شده به درستی فعالیت نمی کند.

وراثت LCHADD چگونه است؟

این بیماری در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. هر فرد دارای دو ژن است که دستور ساخت آنزیم را میدهد. در کودکان LCHADD هیچ یک از این دو ژن به درستی عمل نمی کنند. این کودکان هر یک از ژنهای معیوب را از یکی از والدین خود به ارث برده اند. به این نوع توارث، وراثت اتوزومال مغلوب می گویند. در والدین این کودکان، به ندرت اختلالی مشاهده می شود. اما هر یک از والدین یک تک ژن معیوب برای بیماری دارد. این والدین ناقل نامیده می شوند. ناقلین علامت بیماری را بروز نمی دهند زیرا دیگر ژن آنها سالم است. وقتی هر دو والدین ناقل باشند، 25% احتمال تولد کودک کاملا سالم،50% احتمال تولد کودک ناقل همچون والدین و 25% احتمال تولد کودک مبتلا به LCHADD در هر بارداری وجود دارد.

مراکز مشاوره و مشاوران ژنتیک برای پاسخگویی به سوالات خانواده ها در دسترس می باشند. این مشاوران نحوه توارث بیماری را توضیح خواهند داد و همچنین راهنمای والدین برای بارداری بعدی و همچنین مشاور آنها برای انجام تستهای تشخیصی برای دیگر اعضای خانواده خواهند بود.

آیا آزمایش ژنتیک خاصی در دسترس می باشد؟

امکان انجام تست ژنتیک وجود دارد. آزمایش ژنتیک که آزمایش DNAنیز نامیده می شود، تغییرات ایجاد شده در ژنهای تولید کننده آنزیم را بررسی می کند. حدودا 70% از کودکان مبتلا به LCHADD، دارای یک تغییر ژنی خاص در هر دو ژن خود هستند. ممکن است، انجام آزمایش ژنتیک برای تشخیص بیماری ضروری نباشد، اما اگر امکان آن وجود داشته باشد، می تواند برای تشخیص قبل از تولد و یا تشخیص ناقلین مفید باشد.

آیا آزمایشهای تاییدی وجود دارند؟

تست تاییدی LCHADD عبارت است از یک آزمایش ویژه با نام جستجوی اکسیداسیون اسیدهای چرب که نمونه مورد نیاز برای انجام آن، نمونه پوست است. درباره این تست با مشاور ژنتیک و یا پزشک متخصص بیماریهای متابولیک مشورت کنید.

آیا شما می توانید در طول بارداری آزمایش انجام دهید؟

اگر یکی از فرزندان شما مبتلا به LCHADDاست، شما میتوانید آزمایش DNAرا در طول بارداری بعدی انجام دهید. این آزمایش به شما خواهد گفت که، کودک بعدی شما مبتلا به این بیماری هست یا خیر. نمونه مورد نیاز برای انجام این تست از آمینوسنتز و یا CVSبه دست می آید. اگر نتیجه آزمایش DNAقانع کننده نبود، شما می توانید یک تست ویژه با نام جستجوی اکسیداسیون اسیدهای چرب را با استفاده از سلولهای بدن جنین انجام دهید. نمونه مورد نیاز برای این تست از آمینوسنتز و یا CVS به دست می آید.

مشاوران ژنتیک درباره تفاوتهای آزمایشهای قبل از تولد روی نمونه جنین و آزمایشهای بعد از تولد روی نمونه نوزاد، به والدین آگاهی خواهند داد.

آیا امکان دارد که، دیگر اعضای خانواده مبتلا به LCHADDو یا ناقل آن باشند؟

امکان اینکه افراد دیگر خانواده، به این بیماری مبتلا باشند وجود دارد، هرچند علایم بیماری در آنها مشاهده نشود. شناسایی این افراد مفید خواهد بود، زیرا درمان سریع از مشکلات جسمی جلوگیری خواهد کرد. از مشاور ژنتیک و یا پزشک متخصص سوال کنید، که آیا دیگر اعضای خانواده باید مورد آزمایش قرار گیرند یا خیر. برادران و خواهران دیگر بیمار که LCHADDندارند ممکن است همانند والدین خود ناقل باشند. در ناقلین هیچ اختلالی مشاهده نمی شود. به جز در موارد خاص، تستهای تشخیص ناقلین تنها در افراد بالای 18 سال انجام می شود. برادران و خواهران هریک از والدین نیز 50% احتمال دارد که ناقل این بیماری باشند. اطلاع از ناقل بودن از این جهت که آنها نیز ممکن است، بچه های مبتلا به این بیماری داشته باشند، حایز اهمیت است.

هنگامی که هر دو والدین می دانند که آنها ناقل بیماری هستند و یا زمانی که یک کودک مبتلا به این بیماری در خانواده وجود دارد، دیگر کودکانی که در این خانواده ها متولد می شوند، باید علاوه بر آزمایشهای غربالگری تحت آزمایشهای تشخیصی دقیقتر، برای LCHADDقرار گیرند.

زنان بارداری که جنین آنها مبتلا به LCHADDاست، ممکن است علایم زیر را داشته باشند:

  • استفراغ

  • درد در ناحیه شکم

  • افزایش فشار خون

  • زردی

  • ذخیره سازی غیر طبیعی چربی در کبد

  • خونریزی شدید

همه زنان بارداری که سابقه فامیلی LCHADDدارند، باید این موضوع را به پزشک خود در میان بگذارند. آگاهی پزشک معالج به درمان موثرتر بیماری کمک خواهد کرد.

آیا امکان انجام آزمایش در دیگر اعضای خانواده وجود دارد؟

تستهای تشخیصی:

امکان انجام تستهای تشخیصی در دیگر افراد خانواده وجود دارد. این تستها شامل تست DNAو دیگر تستهای ویژه است.

تستهای تشخیص ناقلین:

اگر یکی از افراد خانواده مبتلا بهLCHADDاست، امکان انجام تست DNA برای تشخیص ناقلین در دیگر اعضای خانواده وجود دارد.

شیوع بیماری LCHADDچقدر است؟

بیماریLCHADDیک اختلال نادر است و هنوز آمار درستی درباره آن در دسترس نیست. این بیماری در تمامی نژادهای قومی سرتاسر جهان مشاهده شده است. پیش بینی می شود، این بیماری در کشورهایی که ازدواجهای فامیلی رواج بیشتری دارد (همانند کشور ایران) شایعتر باشد.

آیا این بیماری نامهای دیگری نیز دارد؟

این بیماری گاهی با نام نقص LCHADخوانده می شود.

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 6:48 |  لینک ثابت   • 

جمعه دهم آذر ۱۳۹۱

نقص آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره بسیار بلند

Very Long Chain Acyl- CoA Dehydrogenase Deficiency (VLCADD)

بیماری VLCADDچیست؟

بیماری نقص آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره بسیار بلند، با علامت اختصاری VLCADDنشان داده می شود. این بیماری، یک اختلال مرتبط با اکسیداسیون اسیدهای چرب است. افراد مبتلا به این بیماری برای هضم چربیها و تبدیل آنها به انرژی با مشکل مواجه می شوند.

چه عواملی باعث ایجاد بیماری VLCADD می شود؟

بیماری VLCADD وقتی به وجود می آید که آنزیم ویژه ای که آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره بسیار بلند نامیده می شود، یا به درستی عمل نکند و یا اصلا وجود نداشته باشد. وظیفه این آنزیم، هضم چربی موجود در مواد غذایی و تبدیل آنها به انرژی است. این آنزیم، چربیهای ذخیره ای بدن را نیز تجزیه کرده و به انرژی تبدیل می کند. هنگامی که سطح گلوکز خون (منبع اصلی انرژی بدن) افت می کند، بدن برای تولید انرژی از چربیها استفاده می کند. منبع اصلی تولید انرژی در هنگام گرسنگی و خواب، چربیها هستند.

هنگامی که آنزیم آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره بسیار بلند، به درستی عمل نکند و یا اصلا وجود نداشته باشد، تنها منبع تولید انرژی در بدن گلوکز خواهد بود. گلوکز، یک منبع خوب انرژی است اما مقدار آن در بدن محدود است. وقتی سطح گلوکز خون این بیماران کاهش می یابد، بدن آنها برای تولید انرژی از چربیها، تلاش نا موفقی را آغاز خواهد کرد. این امر منجر به کاهش سطح قند خون و افزایش سطح برخی مواد مضر در بدن می شود.

چه عواملی باعث عدم حضور و یا فعالیت نادرست آنزیم می شود؟

کنترل ساخت آنزیم ها در بدن به عهده ژنها است. افراد مبتلا به VLCADDیک جفت ژن معیوب دارند که به درستی عمل نمی کنند. به خاطر این تغییر ایجاد شده در ژنها، یا آنزیم آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیر بسیار بلند ساخته نمی شود و یا آنزیم ساخته شده به درستی فعالیت نمی کند.

اگر VLCADDدرمان نشود، چه مشکلاتی به وجود می آید؟

نشانه های بیماری VLCADD در افراد مختلف، متفاوت است. علایم این بیماری در برخی افراد، شدید و کاملا بارز و در برخی دیگر ملایم و نا مشهود است. این علایم ممکن است، در زمان کودکی و یا بزرگسالی بروز کنند. بیماری VLCADDسه فرم مختلف دارد:

· VLCADD زودرس

· VLCADDکودکان

· VLCADDبزرگسالان

در بیماران مبتلا به VLCADDنوع زودرس و نوع کودکان، حملات ناگهانی و پیش بینی نشده بیماری دیده میشود. این حملات ناگهانی بحرانهای متابولیکی نامیده می شوند.برخی از علایم بحرانهای متابولیکی عبارتند از:

کم اشتهایی

حساسیت زیاد، کج خلقی و تحریک پذیری

احساس خواب آلودگی مفرط

تغییر رفتار

بحرانهای متابولیکی معمولا با یک عفونت آغاز می شوند. بنابراین، بیماری ممکن است با علایمی چون تب، حالت تهوع، اسهال و استفراغ خود را نشان دهد. در ادامه، سطح قند خون افت خواهد کرد. اگر بحرانهای متابولیکی درمان نشوند، می توانند باعث ایجاد مشکلات تنفسی، تشنج، کوما و گاهی مرگ کودک شوند.

در این بیماران، بعد از چند ساعت گرسنگی، قند خون افت می کند. علایم کاهش قند خون گیجی، لرزش، ضعف، سردی و رطوبت پوست است. اگر کاهش قند خون، درمان نشود می تواند باعث کوما و حتی مرگ شود. احتمال کاهش قند خون و بحرانهای متابولیکی در هنگام بیماری و عفونت، بعد از یک دوره ورزش سنگین و بعد از چند ساعت گرسنگی بیشتر است.

علایم VLCADDنوع زودرس و نوع کودکان، معمولا بعد از یک دوره گرسنگی ظاهر می شود. همچنین احتمال بروز این علایم، در دوران بیماری و عفونت بیشتر است.

VLCADDزودرس

حدودا نیمی از بیماران،VLCADD مبتلا به فرم زودرس این بیماری هستند. این افراد معمولا اولین علایم را بلافاصله بعد از تولد تا 4 ماهگی بروز می دهند. این کودکان ممکن است، علاوه بر بحرانهای متابولیکی علایم زیر را داشته باشند:

  • مشکلات قلبی همانند تپش نامنظم قلب و یا بزرگی غیر عادی قلب

  • مشکلات کبدی همانند بزرگی غیر عادی کبد

  • مشکلات ماهیچه ای

اگر VLCADDنوع زودرس درمان نشود باعث مرگ کودک در سن پایین خواهد شد.

VLCADDکودکان

حدودا 3/1 بیمارانVLCADD ، مبتلا به فرم کودکانه این بیماری هستند. این افراد معمولا اولین علایم بیماری را در دوران خردسالی بروز می دهند. بحرانهای کاهش قند خون یا بحران متابولیکی کامل، در زمان بیماری و گرسنگی در این بیماران پدیدار می شود. این کودکان ممکن است علایم زیر را نیز نشان دهند:

  • بزرگی کبد

  • مشکلات کبدی

  • ضعف ماهیچه ای و انقباضات غیر ارادی ماهیچه ها بعد از یک دوره ورزش

مشکلات قلبی معمولا در کودکان مبتلا به این فرم از بیماری، مشاهده نمی شود.

در تعدادی از بیماران، هیچگاه علایم بیماری بروز نمی کند و این افراد هنگامی شناسایی می شوند که یکی از اعضای خانواده آنها که مبتلا به این بیماری است، شناسایی شود.

VLCADDبزرگسالان

حدودا 5/1 بیماران VLCADDمبتلا به فرم بزرگسالان این بیماری هستند. این افراد معمولا اولین علایم بیماری را در دوران نوجوانی و یا بزرگسالی بروز می دهند. در این بیماران دوره های ضعف ماهیچه ای متداول است و امکان از کار افتادگی فیبرهای ماهیچه ای وجود دارد. این علایم معمولا بعد از یک دوره ورزش سنگین و یا گرسنگی طولانی مدت ایجاد می شوند. علایم از کار افتادگی ماهیچه ها عبارتند از: درد ماهیچه ها، ضعف، گرفتگی عضلات و ادرار قرمز مایل به قهوه ای.

اغلب بزرگسالانی که مشکلات ماهیچه ای خود را درمان نمی کنند، دچار نارسایی کبد می شوند. مشکلات قلبی، کاهش قند خون و بحرانهای متابولیکی در این فرم از بیماری مشاهده نمی شود.

وقتی VLCADDدرمان می شود چه اتفاقی رخ می دهد؟

بیمارانی که بهVLCADD کودکان یا بزرگسالان مبتلا هستند، در صورت درمان فوری و مداوم، اغلب زندگی عادی همراه با رشد و نمو طبیعی خواهند داشت. در زمانهای گذشته VLCADDزودرس، یک بیماری مهلک بود، اما اکنون که ما توانایی تشخیص زودهنگام این بیماری به وسیله تستهای غربالگری را داریم، بسیاری از مبتلایان زنده می مانند.

درمان VLCADDچیست؟

پزشک کودک شما با یک پزشک متخصص بیماریهای متابولیک و یک متخصص تغذیه همکاری خواهد کرد تا کودک شما را درمان کند. ممکن است برای کودک شما، برخی درمانهای خاص توصیه شود که برای دیگر بیماران توصیه نشده است. دوره درمان در این بیماران، معمولا مادام العمر است. در ادامه روش درمانی که به طور معمول برای بیماران VLCADDپیشنهاد می شود، ذکر شده است :

* از گرسنگی طولانی مدت کودک پرهیز کنید.

کودکان مبتلا به VLCADD نیازمندند که به طور متناوب غذا بخورند تا از کاهش قند خون و یا بحران متابولیکی در آنها جلوگیری شود. اغلب این کودکان باید هر 6-4 ساعت یک بار غذا بخورند. حتی برخی از کودکان ممکن است به وعده های غذایی بیشتری نیاز داشته باشند. کودک شما حتی در طول شب نیز نباید گرسنه بماند. اگر کودکتان در طول شب خودش از خواب بیدار نشود، شما مجبور خواهید شد خودتان او را از خواب بیدار کنید. ممکن است به شما گفته شود که یک غذای نشاسته ای سبک، یک نوبت قبل از خواب و یک نوبت در طول شب به کودکتان بدهید. ممکن است کودک شما به یک نوبت دیگر از این غذا، صبح بعد از بیدار شدن از خواب نیاز داشته باشد. ذرت نشاسته خام مخلوط شده با آب، شیر و یا دیگر نوشیدنیها ممکن است یک منبع انرژی مناسب برای این بیماران باشد، که گاهی برای کودکان بالاتر از یک سال پیشنهاد می شود. در مورد غذای نشاسته ای مناسب با متخصص تغذیه کودکتان مشورت کنید. نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به VLCADD می توانند تا 12 ساعت گرسنگی را بدون مشکل تحمل کنند. اما این افراد باید دیگر مراحل درمان را به دقت پیگیری کنند.

* رژیم غذایی

گاهی یک رژیم غذایی حاوی کربو هیدرات زیاد و چربی کم، به این بیماران توصیه می شود. کربو هیدراتها انواع مختلفی از قندها را به بدن می دهند، که بدن این قندها را صرف تولید انرژی خواهد کرد. اغلب مواد غذایی موجود در رژیم غذایی این افراد را، کربو هیدراتها (نان، غلات، ماکارونی، میوه ها و سبزیجات و غیره) و پروتئینها (گوشت بدون چربی و لبنیات کم چرب) تشکیل خواهند داد. این بیماران توانایی هضم نوع خاصی از واحد های ساختمانی چربیها، با نام اسیدهای چرب بلند زنجیر را ندارند. متخصص تغذیه، رژیمی را طراحی خواهد کرد که فاقد این اسیدهای چرب باشد. بیشتر چربی موجود در این رژیم، اسیدهای چرب زنجیر متوسط خواهد بود. هرگونه تغییر در رژیم غذایی در این بیماران، باید با اجازه متخصص تغذیه باشد.

* تجویز دارو

معمولا در رژیم غذایی بیماران مبتلا به VLCADD، روغن تری گلیسیرید زنجیر متوسط گنجانده می شود. این روغن ویژه، حاوی اسیدهای چرب زنجیر متوسط است که اگر مصرف آن به صورت کنترل شده باشد می تواند برای تولید انرژی در این بیماران مورد استفاده قرار گیرد. متخصصین به شما خواهند گفت که چگونه می توانید از این مکمل در برنامه غذایی بیمار استفاده کنید. برای دریافت این دارو از داروخانه، نسخه پزشک را به همراه داشته باشید.

برای برخی از کودکان مبتلا به VLCADDاستفاده از L-Carnitineمی تواند مفید باشد. این دارو یک ماده طبیعی مفید است که به تولید انرژی در بافتها و رهایی بدن، از مواد مضر کمک می کند. پزشک به شما خواهد گفت که کودک شما به آن نیازمند است، یا خیر. به یاد داشته باشید که هیچ دارویی را بدون مشورت با پزشک استفاده نکنید.

* اگر کودک شما هر یک از علایم زیر را دارد، فورا با پزشک تماس بگیرید.

کاهش اشتها

عفونت

ضعف و خستگی مفرط

تب

استفراغ

درد های مداوم ماهیچه ای

اسهال

ضعف

ادرار قرمز مایل به قهوه ای

کودکان مبتلا به VLCADDدر هنگام بیماری، حتی اگر گرسنه نباشند، باید مقادیر بیشتری مایعات و غذاهای نشاسته ای مصرف کنند، در غیر این صورت ممکن است دچار افت قند خون و بحرانهای متابولیکی شوند. بسیاری از کودکان در دوران بیماری تمایلی به خوردن غذا ندارند، اگر کودک شما نمی تواند به مقدار کافی غذا بخورد و یا استفراغ مانع جذب غذا در بدن او می شود، فورا او را به بیمارستان منتقل کنید تا گلوکز به صورت داخل وریدی به او داده شود.

* از ورزشهای سنگین و طولانی پرهیز کنید.

ورزشهای طولانی و خسته کننده می توانند باعث ایجاد بحرانهای متابولیکی در این بیماران شوند. دیگر مشکلاتی که ممکن است بعد از یک دوره ورزش سنگین یا در حین انجام آن ایجاد شوند عبارتند از: دردهای ماهیچه ای، ضعف، گرفتگی عضلات و ادرار قرمز مایل به قهوه ای. اگر فرد مبتلا به VLCADDهر یک از این علایم را داشت، برای جلوگیری از آسیبهای کلیوی باید سریعا تحت درمان قرار گیرد. این افراد باید مقدار زیادی مایعات بنوشند، مواد خوراکی قندی و نشاسته ای استفاده کنند و برای درمان به بیمارستان فرستاده شوند. این بیماران برای جلوگیری از مشکلات ماهیچه ای باید:

· از ورزشهای سنگین پرهیز کنند

· بدنشان را گرم نگه دارند

· قبل از ورزش و در حین انجام آن از غذاهای کربوهیدراتی استفاده کنند.

وراثت VLCADDچگونه است؟

این بیماری در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. هر فرد دارای دو ژن است که دستور ساخت آنزیم را میدهد. در کودکان VLCADDهیچ یک از این دو ژن به درستی عمل نمی کنند. این کودکان هر یک از ژنهای معیوب را از یکی از والدین خود به ارث برده اند. به این نوع توارث، وراثت اتوزومال مغلوب می گویند. در والدین این کودکان، به ندرت اختلالی مشاهده می شود. اما هر یک از والدین یک تک ژن معیوب برای بیماری دارد. این والدین ناقل نامیده می شوند. ناقلین علامت بیماری را بروز نمی دهند زیرا دیگر ژن آنها سالم است. وقتی هر دو والدین ناقل باشند، 25% احتمال تولد کودک کاملا سالم،50% احتمال تولد کودک ناقل همچون والدین و 25% احتمال تولد کودک مبتلا به VLCADD در هر بارداری وجود دارد. مشاوران ژنتیک برای پاسخگویی به سوالات خانواده ها در دسترس می باشند. این مشاوران نحوه توارث بیماری را توضیح خواهند داد و همچنین راهنمای خانواده ها برای بارداری بعدی و همچنین مشاورآنان برای انجام تستهای تشخیصی برای دیگر اعضای خانواده خواهند بود.

آیا آزمایش ژنتیک خاصی در دسترس می باشد؟

امکان انجام تست ژنتیک وجود دارد. آزمایش ژنتیک که آزمایش DNAنیز نامیده می شود، تغییرات ایجاد شده در ژنها را بررسی می کند. درباره این تستها با مشاور ژنتیک و یا پزشک متخصص بیماریهای متابولیک مشورت کنید. ممکن است، انجام آزمایش ژنتیک برای تشخیص بیماری ضروری نباشد، اما اگر امکان آن وجود داشته باشد، می تواند برای تشخیص قبل از تولد و یا تشخیص ناقلین مفید باشد.

آیا آزمایشهای تاییدی وجود دارند؟

تست تاییدی VLCADD عبارت است از یک آزمایش ویژه با نام جستجوی اکسیداسیون اسیدهای چرب که نمونه مورد نیاز برای انجام آن، نمونه پوست است. درباره این تست با مشاور ژنتیک و یا پزشک متخصص بیماریهای متابولیک مشورت کنید.

آیا شما می توانید در طول بارداری آزمایش انجام دهید؟

اگر یکی از فرزندان شما مبتلا به VLCADDاست، شما میتوانید آزمایش DNAرا در طول بارداری بعدی انجام دهید. این آزمایش به شما خواهد گفت که، کودک بعدی شما مبتلا به این بیماری هست یا خیر. نمونه مورد نیاز برای انجام این تست از آمینوسنتز و یا CVS به دست می آید.

مشاوران ژنتیک درباره تفاوتهای آزمایشهای قبل از تولد روی نمونه جنین و آزمایشهای بعد از تولد روی نمونه نوزاد، به والدین آگاهی خواهند داد.

آیا امکان دارد که، دیگر اعضای خانواده مبتلا به VLCADDو یا ناقل آن باشند؟

امکان اینکه برادران و خواهران کودک مبتلا به VLCADD به این بیماری مبتلا باشند، وجود دارد، هرچند علایم بیماری در آنها مشاهده نشود. شناسایی این افراد مفید خواهد بود زیرا درمان سریع از مشکلات جسمی جلوگیری خواهد کرد. از مشاور ژنتیک و یا پزشک متخصص سوال کنید که آیا دیگر اعضای خانواده باید مورد آزمایش قرار گیرند یا خیر. برادران و خواهران دیگر بیمار که VLCADDندارند ممکن است همانند والدین خود ناقل باشند. در ناقلین هیچ اختلالی مشاهده نمی شود. برادران و خواهران هریک از والدین نیز ممکن است ناقل این بیماری باشند. اطلاع از ناقل بودن از این جهت که آنها نیز ممکن است بچه های مبتلا به این بیماری داشته باشند، حایز اهمیت است.

هنگامی که هر دو والدین می دانند که آنها ناقل بیماری هستند و یا زمانی که یک کودک مبتلا به بیماری در خانواده وجود دارد، دیگر کودکانی که در این خانواده ها متولد می شوند باید علاوه بر آزمایشهای غربالگری، تحت آزمایشهای تشخیصی دقیقتر برای VLCADDقرار گیرند.

زنان بارداری که جنین آنها مبتلا به VLCADDاست، ممکن است علایم زیر را داشته باشند:

استفراغ بیش از حد

زردی

درد در ناحیه شکم

ذخیره سازی غیر طبیعی چربی در کبد

افزایش فشار خون

خون ریزی شدید

همه زنان بارداری که سابقه فامیلی VLCADDدارند، باید این مطلب را به پزشک خود بگویند. آگاهی پزشک معالج به درمان موثرتر بیماری کمک می کند.

شیوع بیماری VLCADD چقدر است؟

این بیماری، یک اختلال نادر است و هنوز آمار درستی درباره آن در دسترس نیست. این بیماری وابسته به نژاد، قبیله و موقعیت جغرافیایی خاصی نیست.

پیش بینی می شود، این بیماری در کشورهایی که ازدواجهای فامیلی رواج بیشتری دارد (همانند کشور ایران) شایعتر باشد

آیا این بیماری نامهای دیگری نیز دارد؟

این بیماری گاهی با نامهای زیر خوانده می شود:

نقص VLCAD

نقص ACADVL

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 6:44 |  لینک ثابت   • 

جمعه دهم آذر ۱۳۹۱

نقص مولتیپل کربوکسیلاز یا نقص هولوکربوکسیلاز سینتتاز نوع نوزادان

Holocarboxylase synthetase deficiency (HCSD)

Multiple carboxylase deficiency (MCD)

بیماری HCSD چیست؟

این بیماری، یک اختلال مرتبط با اسیدهای ارگانیک می باشد و با علامت اختصاری HCSDنشان داده می شود. افراد مبتلا به این بیماری، برای هضم برخی اسیدهای آمینه و کربوهیدراتهای موجود در غذای روزانه خود، با مشکل مواجه می شوند.

درباره اختلالات مرتبط با اسیدهای ارگانیک بیشتر بدانید.

اختلالات مرتبط با اسیدهای ارگانیک، گروهی از بیماریهای نادر وراثتی هستند که علت ایجاد این بیماریها، عدم فعالیت مناسب آنزیمها است. برای اینکه بدن بتواند از پروتئینهای موجود در مواد غذایی استفاده کند، حضور تعدادی از آنزیمها ضروری است. به علت عدم حضور و یا فعالیت نادرست یک یا چند عدد از این آنزیمها، اختلالات مرتبط با اسیدهای ارگانیک ایجاد می شوند. افراد مبتلا به این اختلالات، توانایی هضم مناسب پروتئینهای موجود در مواد غذایی را ندارند که این عامل باعث افزایش سطح برخی مواد سمی و مضر در خون و ادرار و در نتیجه ایجاد مشکلات جسمی و ذهنی در آنها می شود. علایم این بیماریها و روش درمان آنها بستگی به نوع اختلال دارد. هرچند ممکن است علایم یک بیماری در افراد مختلف، متفاوت باشد. الگوی وراثتی این اختلالات، الگوی اتوزومال مغلوب است و در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود.

چه عاملی باعث ایجاد بیماری HCSD می شود؟

بیماری HCSD وقتی به وجود می آید که آنزیم ویژه ای که هولوکربوکسیلاز سینتتاز نامیده می شود یا به درستی عمل نکند و یا اصلا وجود نداشته باشد. وظیفه این آنزیم، افزودن یک نوع ویتامین به نام بیوتین، به آنزیمهای کربوکسیلاز است تا این آنزیمها بتوانند غذاهایی را که ما مصرف کرده ایم به انرژی تبدیل کنند. هنگامی که آنزیم هولوکربوکسیلاز سینتتاز به درستی فعالیت نکند، سطح برخی مواد مضر در خون و ادرار افزایش یافته و مشکلات جسمی و ذهنی ایجاد میکنند.

اگر بیماری HCSD درمان نشود، چه مشکلاتی به وجود می آید؟

این بیماری در افراد مختلف، اثرات متفاوتی دارد. بسیاری از مبتلایان، اولین علایم بیماری را در اولین ساعتها، یا اولین روزهای پس از تولد نشان می دهند. در حالیکه زمان بروز علایم در برخی دیگر از مبتلایان، کمی دیرتر و معمولا قبل از دو سالگی است. در تعدادی از بیماران، هیچگاه علایم بیماری بروز نمی کند و این افراد هنگامی شناسایی می شوند که یکی از اعضای خانواده آنها که مبتلا به این بیماری است، شناسایی شود.

در بیماران مبتلا به HCSD ، حملات ناگهانی و پیش بینی نشده بیماری دیده می شود. این حملات ناگهانی بحرانهای متابولیکی نامیده می شوند. برخی از اولین علایم بحرانهای متابولیکی عبارتند از:

کم اشتهایی

زودرنجی، حساسیت و تحریک پذیری

احساس ضعف و خواب آلودگی

سستی ماهیچه ها و مفاصل

استفراغ

پوست اندازی شدید راشهای پوستی

متداولترین یافته های آزمایشگاهی عبارتند از:

کاهش قند خون یا هیپوگلیسمی

کاهش پلاکت

افزایش مواد اسیدی خون یا اسیدوز متابولیکی

وجود کتونها در ادرار

افزایش مختصر آمونیاک خون

وجود اسیدهای ارگانیک در ادرار

اگر بحرانهای متابولیکی درمان نشوند ممکن است باعث بروز علایم زیر شوند:

مشکلات تنفسی –تشنج- تورم مغز- کوما که گاهی به مرگ بیمار منجر می شود.

برخی از کودکان مبتلا به HCSDممکن است دیگر علایم بیماری را نشان دهند. بروز این علایم به حضور بحرانهای متابولیکی وابسته نیست. این علایم عبارتند از:

عفونتها یا راشهای پوستی

انقباض غیر طبیعی ماهیچه ها

ریزش مو

کاهش رشد

ناتوانی در یادگیری یا عقب ماندگی ذهنی

تشنج

ناتوانی در هماهنگ کردن حرکات و عدم تعادل

کاهش قدرت شنوایی

ناتوانی در راه رفتن و دیگر مهارتهای حرکتی

کاهش قدرت بینایی

اغلب کودکان مبتلا به HCSDکه تحت درمان قرار نمی گیرند، فوت خواهند کرد.

درمان HCSD چیست؟

پزشک کودک شما با یک پزشک متخصص بیماریهای متابولیک و یک متخصص تغذیه همکاری خواهد کرد تا کودک شما را درمان کند. روش اصلی درمان این بیماران، دریافت یک نوع ویتامین Bبه نام بیوتین است. این دارو می تواند از بروز علایم پیشگیری کرده، همچنین باعث جلوگیری از بروز مشکلات جسمی بیشتر در بیمارانی شود، که اکنون علایم بیماری را دارند. دریافت این دارو از داروخانه، فقط با نسخه پزشک امکان پذیراست. درمان فوری با بیوتین به منظور جلوگیری از مشکلات جسمی و عقب ماندگی ذهنی مورد نیاز است. شما به محض آگاهی از بیماری فرزندتان باید درمان را آغاز کنید. نیاز به دریافت بیوتین معمولا مادام العمر است. مصرف این دارو اغلب برای درمان بیماری کافی است و نیازی به محدودیتهای حرکتی و یا رژیم های غذایی خاص نیست.

وقتی HCSD درمان می شود چه اتفاقی رخ می دهد؟

کودکانی که درمان فوری و مداوم دارند و بحرانهای متابولیکی در آنها ایجاد نمی شود، اغلب زندگی عادی همراه با رشد و نمو طبیعی خواهند داشت. در تعداد کمی از کودکان، علیرغم درمان باز هم مشکلات دائمی یادگیری و عقب ماندگی ذهنی دیده می شود. کودکانی که قبلا علایم تاخیر در یادگیری و کاهش بینایی و شنوایی داشته اند اگر تحت درمان قرار گیرند از ایجاد مشکلات بیشتر در آنها جلوگیری می شود اما مصرف دارو باعث از بین رفتن این علایم در آنها نمی شود.

چه عواملی باعث عدم حضور و یا فعالیت نادرست آنزیم می شود؟

کنترل ساخت آنزیم ها در بدن به عهده ژنها است. افراد مبتلا به HCSDیک جفت ژن معیوب دارند که به درستی عمل نمی کنند. به خاطر این تغییر ایجاد شده در ژنها، یا آنزیم هولوکربوکسیلاز سینتتاز ساخته نمی شود و یا آنزیم ساخته شده به درستی فعالیت نمی کند.

وراثت HCSD چگونه است؟

این بیماری در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. هر فرد دارای دو ژن است که دستور ساخت آنزیم را میدهد. در کودکان مبتلا به HCSD هیچ یک از این دو ژن به درستی عمل نمی کنند. این کودکان هر یک از ژنهای معیوب را از یکی از والدین خود به ارث برده اند. به این نوع توارث، وراثت اتوزومال مغلوب می گویند. در والدین این کودکان، به ندرت اختلالی مشاهده می شود. اما هر یک از والدین، یک تک ژن معیوب برای بیماری HCSD دارد. این والدین ناقل نامیده می شوند. ناقلین علامت بیماری را بروز نمی دهند، زیرا دیگر ژن آنها سالم است. وقتی هر دو والدین ناقل باشند، 25% احتمال تولد کودک کاملا سالم،50% احتمال تولد کودک ناقل همچون والدین و 25% احتمال تولد کودک مبتلا به HCSDدر هر بارداری وجود دارد. مشاوران ژنتیک برای پاسخگویی به سوالات خانواده ها در دسترس می باشند. این مشاوران نحوه توارث بیماری را توضیح خواهند داد و همچنین راهنمای خانواده ها برای بارداری بعدی و همچنین مشاور آنها برای انجام تستهای تشخیصی برای دیگر اعضای خانواده خواهند بود.

آیا آزمایش ژنتیک خاصی در دسترس می باشد؟

امکان انجام تست ژنتیک وجود دارد. آزمایش ژنتیک که آزمایش DNAنیز نامیده می شود، تغییرات ایجاد شده در ژنها را بررسی میکند. در صورت هرگونه ابهام درباره آزمایش ژنتیک با پزشک متخصص بیماریهای متابولیک و یا با مشاور ژنتیک خود مشورت کنید. ممکن است، انجام آزمایش ژنتیک برای تشخیص بیماری ضروری نباشد، اما اگر امکان آن وجود داشته باشد، می تواند برای تشخیص قبل از تولد و یا تشخیص ناقلین مفید باشد.

آیا آزمایشهای تاییدی وجود دارند؟

تستهای تاییدی برای اثبات بیماری، بر روی نمونه خون و ادرار و پوست قابل انجام هستند. درباره این تستها با مشاور ژنتیک و یا پزشک متخصص بیماریهای متابولیک مشورت کنید.

آیا شما می توانید در طول بارداری آزمایش انجام دهید؟

اگر یکی از فرزندان شما مبتلا به HCSDاست، شما میتوانید آزمایش DNAرا در طول بارداری بعدی انجام دهید. این آزمایش به شما خواهد گفت که، کودک بعدی شما مبتلا به این بیماری هست یا خیر. نمونه مورد نیاز برای انجام این تست از آمینوسنتز و یا CVSبه دست می آید. این بیماری همچنین به وسیله تستهای آنزیمی که بر روی سلولهای بدن جنین انجام می شود، قابل شناسایی است. نمونه مورد نیاز برای این تستها از آمینوسنتز و یا CVSبه دست می آید.

والدین میتوانند تصمیم بگیرند که، تستهای آزمایشگاهی را در طول بارداری بر روی نمونه جنین انجام دهند و یا منتظر بمانند تا کودک متولد شود، آنگاه تستها را روی نمونه نوزاد انجام دهند. مشاوران درباره این که کدام روش بهتر است به والدین توضیح خواهند داد.

آیا امکان دارد که، دیگر اعضای خانواده مبتلا به HCSD و یا ناقل آن باشند؟

امکان اینکه افراد دیگر خانواده، به این بیماری مبتلا باشند وجود دارد، هرچند علایم بیماری در آنها مشاهده نشود. شناسایی این افراد مفید خواهد بود، زیرا درمان سریع از مشکلات جسمی جلوگیری خواهد کرد. از مشاور ژنتیک و یا پزشک متخصص سوال کنید، که آیا دیگر اعضای خانواده باید مورد آزمایش قرار گیرند یا خیر. برادران و خواهران دیگر بیمار که HCSDندارند ممکن است همانند والدین خود ناقل باشند. در ناقلین هیچ اختلالی مشاهده نمی شود. به جز در موارد خاص، تستهای تشخیص ناقلین تنها در افراد بالای 18 سال انجام می شود. برادران و خواهران هریک از والدین نیز ممکن است ناقل این بیماری باشند. اطلاع از ناقل بودن از این جهت که آنها نیز ممکن است، بچه های مبتلا به این بیماری داشته باشند، حایز اهمیت است.

هنگامی که هر دو والدین می دانند که آنها ناقل بیماری هستند و یا زمانی که یک کودک مبتلا به این بیماری در خانواده وجود دارد، دیگر کودکانی که در این خانواده ها متولد می شوند، باید علاوه بر آزمایشهای غربالگری تحت آزمایشهای تشخیصی دقیقتر، برای HCSD قرار گیرند.

آیا امکان انجام آزمایش در دیگر اعضای خانواده وجود دارد؟

تستهای تشخیصی:

امکان انجام تستهای تشخیصی در دیگر افراد خانواده وجود دارد. نمونه مورد نیاز برای این تستها، نمونه خون و پوست است.

تستهای تشخیص ناقلین:

اگر یکی از افراد خانواده مبتلا بهHCSD است، امکان انجام تستهای تشخیص ناقلین در دیگر اعضای خانواده وجود دارد. درباره این تستها با پزشک و یا مشاور ژنتیک خود مشورت کنید.

شیوع بیماری HCSD چقدر است؟

شیوع این بیماری در ایالت متحده آمریکا کمتر از یک مورد در هر 100'000 تولد است. این بیماری در تمامی نژادهای قومی سرتاسر جهان وجود دارد. شیوع بیشتر این بیماری در نژاد، قبیله، موقعیت جغرافیایی و یا کشور خاصی گزارش نشده است. پیش بینی می شود، این بیماری در کشورهایی که ازدواجهای فامیلی رواج بیشتری دارد (همانند کشور ایران) شایعتر باشد.

آیا این بیماری نامهای دیگری نیز دارد؟

این بیماری گاهی با نامهای زیر خوانده می شود:

نقص هولوکربوکسیلاز

نقصHLCS

نقص مولتیپل کربوکسیلاز زود هنگام

نقص مولتیپل کربوکسیلاز نوزادان

MCDنوع نوزادان

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 6:39 |  لینک ثابت   • 

جمعه دهم آذر ۱۳۹۱

Hemoglobin Trait

هموگلوبین چیست؟

هموگلوبین نوعی پروتئین است که درون گلبولهای قرمز قرار دارد. علت رنگ قرمز خون، وجود هموگلوبین است. وظیفه هموگلوبین، انتقال اکسیژن از ریه ها به سایر قسمتهای بدن می باشد. هموگلوبین ها، انواع مختلفی دارند و به وسیله ژنها از یک نسل به نسل دیگر منتقل می شوند. ژنها بسته های اطلاعاتی کوچکی هستند که در اسپرم پدر و تخمک مادر وجود دارند. این بسته های اطلاعاتی حاوی اطلاعات ضروری برای تشکیل یک زندگی جدید هستند. رنگ چشم، رنگ پوست و نوع هوگلوبین افراد به وسیله ژنها تعیین می شود. ژنهای مختلف، حاوی اطلاعات مختلف هستند. هموگلوبین افراد طبیعی، هموگلوبین Aنامیده می شود. هموگلوبینهایی را که شیوع کمتری دارند با دیگر حروف لاتین نشان می دهند مانند هموگلوبین C، هموگلوبین Dو هموگلوبین S. اغلب افراد برای ساخت هموگلوبین Aدارای دو ژن هستند. این افراد یک ژن ساخت هموگلوبین Aرا از پدر و یک ژن ساخت هموگلوبین Aرا از مادر در یافت کرده اند. گلبولهای قرمز این افراد فقط حاوی هموگلوبین Aاست. ما ممکن است که ژنهایی را دریافت کنیم که حاوی اطلاعات کافی برای ساخت هموگلوبین های غیر طبیعی باشند یا با ساخت مقدار طبیعی هموگلوبین تداخل داشته باشند.

هموگلوبین هتروزیگوت چیست؟

هموگلوبین هتروزیگوت وقتی ایجاد می شود که کودک یک ژن ساخت هموگلوبین Aرا از یکی از والدین و یک ژن ساخت هموگلوبین S،D یا Cرا از دیگر والدین خود دریافت کند. گلبولهای قرمز این کودک، حاوی هموگلوبینAبه همراه هموگلوبینهای Sیا Cیا Dاست.

هموگلوبینهای غیر طبیعی، در برخی مناطق جهان شایعتر هستند. به عنوان مثال مردم کشورهای آفریقایی، مکزیک، آمریکای مرکزی، هند و بخشهایی از اروپا و آسیا، بیشتر از دیگر مردم جهان هموگلوبینهای غیر طبیعی دارند. اگر چه وجود هموگلوبینهای غیر طبیعی در برخی مناطق شایعتر است، اما هر کس با هر نژاد و ملیتی می تواند این هموگلوبینها را داشته باشد. علاوه بر هموگلوبینهای غیر طبیعی ذکر شده، هموگلوبین هتروزیگوت بتا تالاسمی و چند نوع دیگر از هتروزیگوتها وجود دارند که شیوع آنها کمتر است.

اگر فرزند من سالم است، پس چرا ما باید آزمایش انجام دهیم؟

چند ترکیب از انواع هموگلوبینها وجود دارند که می توانند سلامت فرد را تحت تاثیر قرار دهند. آزمایش خون، نوع هموگلوبین افراد را مشخص می کند. اگر یکی از والدین فقط هموگلوبین Aداشته باشد اما دیگر والدین دارای هموگلوبینهای غیر طبیعی باشد، فرزندان آنها به اختلالات هموگلوبین مبتلا نخواهند شد. اما اگر هردو والدین هتروزیگوت باشند ممکن است که کودک آنها به یکی از اختلالات هموگلوبین مانند سیکل سل مبتلا شود.

بیماری سیکل سل چیست؟

این بیماری وقتی ایجاد می شود که فرد، یک ژن ساخت هموگلوبین Sاز یکی از والدین و یک ژن ساخت هموگلوبین Sیا Cیا Dیا بتا تالاسمی را از دیگر والدین خود دریافت کند. این بیماری می تواند مشکلات جدی و بلند مدت جسمی ایجاد نماید.

هموگلوبین Cهتروزیگوت چیست؟

اگر فردی یک ژن ساخت هموگلوبین Aو یک ژن ساخت هموگلوبین Cاز والدین خود دریافت کند، دارای هموگلوبین Cهتروزیگوت خواهد بود. افرادی که هموگلوبین Cهتروزیگوت دارند ممکن است که ژن هموگلوبین Cرا به فرزندان خود منتقل کنند. اگر فقط یکی از والدین هموگلوبین Cهتروزیگوت داشته باشد، 50% احتمال دارد که فرزند آنان نیز هموگلوبین Cهتروزیگوت داشته باشند. احتمال انتقال ژن هموگلوبین Cدر هر بارداری مساوی است.

هموگلوبین Cهموزیگوت چیست؟

اگر فردی ژنهای ساخت هموگلوبین Cرا از هر دو والدین خود دریافت کند، فقط هموگلوبین Cدر بدن او ساخته خواهد شد. گلبولهای قرمزی که فقط حاوی هموگلوبینC هستند، شکننده تر و آسیب پذیرتر از گلبولهای قرمز معمولی هستند. این عامل باعث ایجاد کم خونی خفیف تا متوسط در فرد مبتلا می شود. به عبارت دیگر این افراد، گلبولهای قرمز و هموگلوبین کمتری نسبت به افراد معمولی دارند. اغلب افراد مبتلا به بیماری هموگلوبین Cمشکل حاد جسمی ندارند. با این وجود آنها باید تحت نظر یک پزشک متخصص باشند، زیرا گاهی این بیماری باعث، رشد بیش از حد طحال، زردی و ایجاد سنگهای صفراوی در بیمار می شود.

بیماری هموگلوبین سیکلC چیست؟

بیماری هموگلوبین سیکل Cوقتی ایجاد می شود که فرد یک ژن هموگلوبین Cو یک ژن هموگلوبین Sاز والدین خود دریافت کند. این عامل باعث می شود که گلبولهای قرمز انعطاف پذیری و شکل مدور خود را از دست داده و سخت و داسی شکل شوند. گلبولهای قرمز داسی شکل، ممکن است مانع خونرسانی و اکسیژن رسانی مناسب به بافتهای بدن شوند.

مهمترین علایم بیماری سیکل Cعبارتند از: افزایش احتمال ابتلا به عفونتها، احساس درد در برخی اندامهای بدن و افزایش سایز طحال. این بیماری هوش بیماران را تحت تاثیر قرار نمی دهد. این بیماری قابل درمان نیست اما عوارض حاصل از آن را می توان درمان کرد. بیماران مبتلا به سیکل Cباید تحت درمانهای دارویی منظم قرار گیرند.

اگر یکی از والدین سیکل سل هتروزیگوت و دیگری هموگلوبین Cهتروزیگوت داشته باشد، 25% احتمال دارد که کودک آنها مبتلا به بیماری هموگلوبین سیکلCشود. این والدین همچنین ممکن است که صاحب فرزند مبتلا به سیکل سل هتروزیگوت، هموگلوبین Cهتروزیگوت و حتی فرزند دارای هموگلوبین طبیعی شوند.

تستهای تشخیص قبل از تولد برای هموگلوبین سیکل C

با انجام یک آزمایش خون ساده می توان نوع ژنهای سازنده هموگلوبین فرد و همچنین احتمال ابتلای فرزندان او به بیماری سیکل Cرا مشخص نمود. اگر احتمال ابتلای فرزندان یک زوج به این بیماری وجود داشته باشد، می توان تستهای تشخیص قبل از تولد را انجام داد. این تستها مشخص می کنند که جنین به بیماری سیکل Cمبتلا هست یا خیر. اگر افراد نوع هموگلوبین خود را بدانند بسیار مفید خواهد بود، زیرا آنها می توانند با انجام تستهای آزمایشگاهی و مشاوره با مشاوران ژنتیک، آگاهانه برای آینده خود تصمیم بگیرند. در این صورت به بسیاری از سوالات آنها درباره هموگلوبین سیکل Cیا دیگر اختلالات مرتبط با هموگلوبینها پاسخ داده خواهد شد.

هموگلوبین Dهتروزیگوت چیست؟

اگر فردی یک ژن هموگلوبین Aو یک ژن هموگلوبین Dاز والدین خود دریافت کند، دارای هموگلوبین Dهتروزیگوت خواهد شد. افرادی که هموگلوبین Dهتروزیگوت دارند ممکن است که، ژن هموگلوبین Dرا به فرزندان خود منتقل کنند. اگر فقط یکی از والدین هموگلوبین Dهتروزیگوت داشته باشد، 50% احتمال دارد که فرزند آنان مبتلا به هموگلوبین Dهتروزیگوت شود.

هموگلوبینDهموزیگوت چیست؟

اگر فردی ژن هموگلوبین Dرا از هر دو والدین خود دریافت کند، فقط هموگلوبین Dدر بدن او ساخته خواهد شد. گلبولهای قرمزی که فقط حاوی هموگلوبینDهستند، کمی شکننده تر و آسیب پذیرتر از گلبولهای قرمز معمولی هستند. این عامل باعث ایجاد کم خونی خفیف در فرد می شود. اغلب افراد مبتلا به هموگلوبین Dهموزیگوت مشکل حاد جسمانی ندارند.

بیماری هموگلوبین سیکلDچیست؟

بیماری هموگلوبین سیکل Dوقتی ایجاد می شود که فرد، یک ژن هموگلوبین Dو یک ژن هموگلوبین Sاز والدین خود دریافت کند. این عامل باعث می شود کهگلبولهای قرمز انعطاف پذیری و شکل مدور خود را از دست داده و سخت و داسی شکل شوند. گلبولهای قرمز داسی شکل ممکن است مانع خونرسانی و اکسیژن رسانی به بافتهای بدن شوند. مهمترین علایم بیماری سیکل Dعبارتند از: افزایش احتمال ابتلا به عفونتها، احساس درد در برخی اندامهای بدن و افزایش سایز طحال. این بیماری هوش بیماران را تحت تاثیر قرار نمی دهد. این بیماری قابل درمان نیست اما عوارض حاصل از آن را می توان درمان کرد. بیماران مبتلا به سیکل Dباید تحت درمانهای دارویی منظم قرار گیرند.

تستهای تشخیص قبل از تولد برای هموگلوبین سیکل D

اگر یکی از والدین سیکل سل هتروزیگوت و دیگری هموگلوبین Dهتروزیگوت داشته باشد، 25% احتمال دارد که کودک آنها مبتلا به بیماری هموگلوبین سیکلDشود. همچنین احتمال ابتلای فرزندان آنان به سیکل سل هتروزیگوت 25% و هموگلوبین Dهتروزیگوت 25% است. همچنین، این زوج 25% احتمال دارد که صاحب فرزند دارای هموگلوبین طبیعی Aشوند. تستهای تشخیص قبل از تولد، در ماه دوم بارداری قابل انجام هستند. این تستها مشخص می کنند که جنین به بیماری سیکل Dمبتلا هست یا خیر.

هموگلوبین Eهتروزیگوت

اگر فردی یک ژن هموگلوبین Aو یک ژن هموگلوبین Eاز والدین خود دریافت کند، دارای هموگلوبین Eهتروزیگوت خواهد شد. هموگلوبین Eهتروزیگوت یک بیماری نیست و به مشکلات حاد جسمی منجر نمی شود.

هموگلوبین Eهموزیگوت

اگر فردی ژنهای ساخت هموگلوبین Eرا از هر دو والدین خود دریافت کند، در بدن او فقط هموگلوبین Eساخته خواهد شد. افرادی که هموگلوبین Eهموزیگوت دارند، مشکل حاد جسمی نخواهند داشت فقط چون در بدن آنها تعداد گلبولهای قرمز کمتر از افراد طبیعی است، ممکن است آنها دچار کم خونی خفیف شوند.

چگونه می توان افراد مبتلا به هموگلوبین Eرا شناسایی کرد؟

در برخی از کشورهای جهان انجام آزمایش غربالگری نوزادان اجباری است. یکی از دلایل انجام این آزمایش تشخیص بیماران مبتلا به اختلالات هموگلوبین است. برای انجام این آزمایش، فقط چند قطره خون از پاشنه پا نوزاد شما گرفته می شود.

اگر وجود هموگلوبین Eهموزیگوت و هتروزیگوت در فرد ایجاد مشکل نمی کند، پس چرا ما باید بدانیم که فرزندمان هموگلوبین Eدارد؟

این موضوع از آن جهت حائز اهمیت است که ممکن است، دیگرفرزندان شما یا دیگر اعضای خانواده و فامیل مبتلا به بیماری خطرناک هموگلوبین Eبتاتالاسمی شوند. افرادی که هموگلوبین Eهموزیگوت یا هتروزیگوت دارند ممکن است که این ژن را به فرزندانشان منتقل کنند.

هموگلوبین Eبتا تالاسمی چیست؟

کودک شما به بیماری هموگلوبین Eبتا تالاسمی مبتلا نیست، اما در آینده ممکن است دیگر فرزندان شما و یا دیگر کودکان فامیل به این بیماری مبتلا شوند. افرادی که بیماری هموگلوبین Eبتا تالاسمی دارند، یک ژن هموگلوبین Eرا از یکی از والدین و یک ژن بتا تالاسمی را از دیگر والدین خود دریافت کرده اند. وجود این دو ژن باعث می شود که فرد، به یک بیماری خطرناک علاج ناپذیر مبتلا شود. هر چند انجام برخی روشهای درمانی (همانند دریافت خون) برای کمک به جلوگیری از بروز عوارض بیماری ضروری است، اما این بیماری یک اختلال خطرناک است که به درمانهای دارویی نیاز دارد.

ما اکنون چه کارهایی را می توانیم انجام دهیم؟

ما پیشنهاد می کنیم که شما و همسرتان یک آزمایش خون ساده انجام دهید تا وضعیت هموگلوبین شما مشخص شود. وضعیت هموگلوبین شما و همسرتان احتمال ابتلای فرزندان شما به بیماری هموگلوبین Eبتا تالاسمی را تعیین می کند. برای انجام این آزمایش با مشاوران ژنتیک مشورت کنید.

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 6:36 |  لینک ثابت   • 

جمعه دهم آذر ۱۳۹۱

Hemoglobin H Disease

 

چگونه یک کودک، به بیماری هموگلوبینH مبتلا می شود؟

بیماری هموگلوبین H، یک اختلال وراثتی است. بیماریهای وراثتی بیماریهایی هستند که به وسیله ژنها از والدین به فرزندان منتقل می شوند. ژنها تمامی خصوصیات ما از جمله: رنگ مو، رنگ چشم، قد و نوع هموگلوبین را تعیین می کنند. کودکانی که از هر یک از والدین خود، یک ژن بیماری هموگلوبین Hدریافت می کنند، به این بیماری مبتلا خواهند شد.

هموگلوبین چیست؟

هموگلوبین، نوعی پروتئین است که درون گلبول قرمز قرار دارد. هموگلوبین اکسیژن را به تمامی قسمتهای بدن منتقل کرده و علت رنگ قرمز خون، وجود این ماده است. ملکول هموگلوبین، از آهن و زنجیره های پروتئینی گلوبین تشکیل شده است. در هموگلوبین افراد بالغ طبیعی، دو نوع گلوبین آلفا و بتا وجود دارد. هموگلوبین افراد بالغ که هموگلوبین Aنامیده می شود از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا تشکیل شده است.

آلفا تالاسمی چیست؟

آلفا تالاسمی، بیماری است که در آن مقدار زنجیره آلفا گلوبین تولید شده در بدن کاهش می یابد. آلفا گلوبین یکی از زنجیره های پروتئینی سازنده هموگلوبین است. مقدار تولید زنجیره آلفا گلوبین، به وسیله تعداد ژنهای فعال آن در بدن، تعیین می شود. اغلب افراد برای ساخت آلفا گلوبین، 4 ژن فعال دارند. تعداد ژنهای فعال در بیماران مبتلا به آلفا تالاسمی ممکن است بین 3-0 باشد. تعداد ژنهای فعال در بدن این بیماران، نوع بیماری آلفا تالاسمی را تعیین می کند. افرادی که 3 ژن فعال دارند ناقلین خاموش، افرادی که 2 ژن فعال دارند آلفا تالاسمی هتروزیگوت، افرادی که یک ژن فعال دارند بیماران مبتلا به هموگلوبین Hو افرادی که هیچ ژن فعالی ندارند، بیماران مبتلا به آلفا تالاسمی ماژور نامیده می شوند. هرچه تعداد ژنهای فعال کمتر باشد، بیماری خطرناک تر می شود.

شیوع بیماری آلفا تالاسمی:

این بیماری در چین، کشورهای جنوب آسیا (مانند: لائوس، کامبوج و ویتنام)، فیلیپین و دیگر کشورهای شرقی شیوع بیشتری دارد. هر چند این بیماری در برخی مناطق جهان شایعتر است، با این وجود هر کس از هر نژاد قومی می تواند به بیماری آلفا تالاسمی مبتلا شود.

بیماری هموگلوبین Hچیست؟

افراد مبتلا به این بیماری، یک ژن فعال برای ساخت آلفا گلوبین دارند، در نتیجه مقدار تولید زنجیره آلفا گلوبین در بدن این افراد، کمتر از افراد طبیعی است. به دلیل وجود این اختلال، گلبولهای قرمز این بیماران، ناپایدار تر شده و سریعتر تخریب می شوند.

تعداد گلبولهای قرمز بیماران مبتلا به بیماری هموگلوبین H، کمتر از افراد طبیعی است، که به این حالت آنمی یا کم خونی می گویند. بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری مشکل حاد جسمی ندارند، اما چون این بیماری هموگلوبین افراد را تحت تاثیر قرار می دهد، این بیماران ممکن است دچار کم خونی خفیف تا متوسط شده، در نتیجه بیشتر از افراد طبیعی احساس خستگی کنند. در برخی موارد ممکن است کم خونی شدیدتر شده و به دیگر مشکلات جسمانی منجر شود، که این حالت بیشتر در افراد مبتلا به بیماری H-Constant Springکه فرم شدیدتر بیماری است مشاهده می شود.

بیماری هموگلوبین H-Constant Springچیست؟

در بدن بیماران مبتلا به هموگلوبین H-Constant Spring، زنجیره آلفا گلوبین بلندتر از حد طبیعی است که این عامل باعث می شود، پایداری گلبولهای قرمز این بیماران حتی از بیماران مبتلا به هموگلوبین Hنیز کمتر شده و این بیماران دچار آنمی شدید تری شوند. دیگر علایم این بیماری عبارتند از: بزرگی طحال، سنگهای صفراوی، افزایش احتمال عفونت، زردی و ایجاد جراحت در پاها.

شما چگونه می توانید از فرزند خود مراقبت کنید؟

پزشکان متخصص خون شناسی، شما را برای مراقبت بهتر از بیمار راهنمایی خواهند کرد. اغلب افراد مبتلا به بیماری هموگلوبین Hمی توانند به وسیله درمان مناسب زندگی طبیعی داشته باشند. تعدادی از این بیماران ممکن است به دریافت موقت یا دائم خون نیازمند باشند. احتمال ابتلا به عفونتها در این بیماران بیشتر از افراد طبیعی است. عفونتهای ویروسی و تب باعث می شوند که سرعت تخریب گلبولهای قرمز این بیماران شدید تر شده و کم خونی تشدید شود. برای پیشگیری از هر مشکلی، هر زمان که فرزندتان بیمار شد فورا با پزشک معالج تماس بگیرید.

مصرف برخی داروها و غلات، همچنین تماس با برخی مواد خانگی برای این بیماران مضر است. تماس با این مواد سرعت تخریب گلبولهای قرمز را افزایش داده، در نتیجه کم خونی تشدید خواهد شد.

درمان بیماران مبتلا به اختلال هموگلوبین Hشامل، مصرف نوعی ویتامین Bبه نام اسید فولیک، پرهیز از مصرف برخی مواد و درمان فوری عفونتها است. دریافت مکرر خون و در نتیجه افزایش آهن خون، یکی از مشکلات ناشی از این بیماری است. شما نباید به فرزندتان داروی آهن بدهید، مگر نتیجه آزمایشات نشان دهد که فرزندتان مبتلا به کم خونی فقر آهن است. قبل از مصرف هر نوع مکمل آهن با پزشک معالج مشورت کنید.

فرزند من باید از چه چیزهایی پرهیز کند؟

مصرف برخی داروها و مواد خانگی برای این بیماران مضر است. در انتهای این جزوه لیستی از این مواد تهیه شده است. شما باید در ملاقاتهایی که با پزشکان مختلف دارید، این لیست را همراه داشته باشید و به هر پزشکی که فرزند شما را معاینه می کند یادآوری کنید که کودک شما به بیماری هموگلوبین Hمبتلا است. به یاد داشته باشید که مصرف هر نوع دارو باید با اجازه پزشک معالج باشد.

دیگر موادی که بیماران مبتلا به هموگلوبین Hباید از آنها پرهیز کنند.

کودکان مبتلا به این بیماری، باید از مصرف غلات فاوا و تماس با نفتالین پرهیز کنند. این مواد باعث تشدید کم خونی در بیماران مبتلا به هموگلوبین Hمی شوند. از نگهداری این مواد در منزل خودداری کنید. مصرف دیگر غلات برای این بیماران مشکل زا نیست. بلعیدن نفتالین، تنفس نفتالین و حتی تماس با آن، برای کودک شما بسیار مضر است. هر گاه متوجه شدید که فرزندتان نفتالین بلعیده است، فورا با پزشک معالج تماس بگیرید.

آیا احتمال دارد که ما در آینده، صاحب یک فرزند دیگر مبتلا به بیماری هموگلوبین Hشویم؟

چند ترکیب خاص از ژنهای سازنده آلفا گلوبین، می توانند سلامت فرد را تحت تاثیر قرار دهند. با انجام برخی تستهای آزمایشگاهی، نوع ترکیب آلفا گلوبین شما و همسر تان و احتمال ابتلای فرزند شما به بیماری هموگلوبین Hمشخص می شود. به عنوان مثال اگر یکی از والدین آلفا تالاسمی هتروزیگوت و دیگر والدین یک ناقل خاموش باشد، 25% احتمال تولد کودک کاملا سالم، 25% احتمال تولد کودک ناقل خاموش، 25% احتمال تولد کودک مبتلا به آلفا تالاسمی هتروزیگوت و 25% احتمال تولد کودک مبتلا به بیماری هموگلوبینHدر هر بارداری وجود دارد.

اگر کودک شما هر یک از علایم زیر را داشت، فورا با پزشک معالج تماس بگیرید:

خستگی مفرط

رنگ پریدگی یا زردی پوست

هنگامی که سفیدی چشم زرد رنگ شده است

وجود درد در ناحیه شکم یا پشت

مدفوع تیره رنگ

ادرار نارنجی تیره

لیست داروها و موادی که بیماران مبتلا به هموگلوبین Hباید از آنها پرهیز کنند:

جامعه پزشکی به بیماران مبتلا به بیماری هموگلوبین Hپیشنهاد می کند، که از مصرف این مواد خودداری کنند، هرچند هیچ مدرک علمی وجود ندارد که اثبات کند، مصرفاین مواد واقعاً برای این بیماران مضر است.

داروهای ضد مالاریا

Primaquine

Chloroquine

Hydroxychloroquine

Sulfate

داروهایی که در نام آنها حروف sulfaوجود دارد

Sulfacetamide

Sulfapyridine

Salfasalazine (Salicylazosulfapyridine)

Sulfanilamide

Dapsone

مسکنها

Aspirin (Acetaminophen is safe as alternative)

Phenacetin

Acetanilide

داروهای ضد اسید فولیک

Pyrimethamine

داروهای سل

Isoniazid

Rifampin

داروهای ضد باکتری

Nalidixic acid (Negram)

Nitrofurantoins

Furazolidone

Chloramphenicol

Beta-amniosalicylic acid

Ciprofloxacin

Doxycycline

دیگر موارد

Iron supplements

Vitamin k analogues

Quinidine Gluconate

Phenazopyridine (Pyridium)

Toluidine Blue (a day)

Methylene Blue (a day)

Naphthalene (Mathballs)

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 6:33 |  لینک ثابت   • 

چهارشنبه هشتم آذر ۱۳۹۱

کبد

بزرگترین و پیچیده ترین عضو در بدن کبد است که در

قسمت راست بدن و بالای شکم درست زیر دیافراگرام قرار

دارد .

آناتومی و فیزیولوژی کبد

کبد1500 گرم وزن دارد و به چهار لوب تقسیم می شود .

ساخت ، ذخیره ، تغییر و ترشح مقدار زیادی از مواد

متابولیکی بدن را بعهده دارد . این غده خون غنی از مواد

غدایی را از دستگاه گوارش گرفته سپس آنها را ذخیره ویا به شکل مواد شیمیایی تغییر می دهد .

که در قسمت دیگری از بدن جهت نیازهای متابولیکی مورد استفاده قرار می گیرد

در تنظیم گلوکز و متابولیسم پروتئین دارای اهمیت ویژه ای است

صفرا را ساخته و ترشح می کند که نقش عمده ای در هضم و جذب چربی ها در دستگاه گوارش دارد .

محصولات زائد از خون می گیرد و به صفرا ترشح می کند صفرا تولید ی توسط کبد موقتاً در کیسه صفرا ذخیره تا برای هضم بکار رود .

بنابراین

عمل تنظیم، سنتز، ذخیره سازی، ترشح ، تبدیل ، انتقال و تجزیه بسیاری از مواد مختلف بعهده این عضو مهم بدن است .به هضم غذا کمک کرده و سموم بدن را دفع می کند .

خلاصه ای از عملکرد کبد

سنتز لیپو پروتئین ها نظیر کلسترول

- سنتز صفرا( زرداب) که برای هضم و جذب چربی

- ساخت کارنی تین برای استفاده در سلول های واسطه انتقال چربی

- تنظیم میزان گردش کلسترول درخون

- ذخیره و آزادسازی گلوکز

- تبدیل اسید لاکتیک به گلیکوژن

- تبدیل ویتامین هایB به شکل فعال کو آنزیم آن

- تبدیل آمونیاک به اوره که توسط کلیه ها دفع می شود

- تولید یا سنتز پروتئین های خاص نظیرآلبومین و فاکتورهای انعقاد خون

- ذخیره موادی نظیر گلوکز، ویتامین های محلول در چربی شاملK , E , D, B12 , A و فولات (اسید فولیک ) و مواد معدنی نظیر مس و آهن

- تبدیل و غیر فعال کردن هورمون ها

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 22:54 |  لینک ثابت   • 

چهارشنبه هشتم آذر ۱۳۹۱

زندگى ساده على (عليه السلام)




على در خانه گلين در مقابل كاخ سبز شام قد علم مى‏كند. على با سفره گرده نان و نمكش در برابر سفره‏ هاى رنگين شام ارزش مى‏ آفريند و على با دو جامه خشن و كفش وصله دارش كه آن قدر به آن وصله زد كه «خاصف النعل» لقب گرفت، در برابر لباس‏ هاى رنگارنگ فاخر و تقليدى از روم كه مقام‏ هاى شام به آن مبتلا بودند ارزش پديدار مى‏ سازد.

زندگى شخصى على(ع) سراسر فرياد عليه كاخ نشينان دنيا و ستم پيشگانى كه جز ارضاى غرايز خويش به چيز ديگر نمى‏ انديشند، مى‏باشد.


على(ع) همانند بردگان غذا مى‏ خورد و مى‏ نشست. وى دو جامع خريد، غلام خود را مخير كرد بهترين آن دو را برگزيند. آجر و خشتى براى تهيه مسكن خويش روى هم ننهاد. به مردم نان گندم و گوشت مى‏ خوراند و خود نان جو و نمك تناول مى‏ نمود. لباس‏هاى خشن و ساده مى‏پوشيد . (1)

در دوران پنج سال حكومت حتى يك وجب زمين براى خود اختصاص نداد: و لا حزت من ارضها شبرا (2) و اين در حالى است كه حكومت‏داران در اين فرصت‏ ها قطايا و ذخاير فراوان به خود اختصاص مى‏دهند!

على خود را در سطح مردم عمومى و بلكه ضعيف‏ ترين مردم جامعه قرار مى‏داد: أقنع من نفسى بان يقال هذا امير المؤمنين ولا أشاركهم فى مكاره الدهر او اكون اسوة لهم فى جشوبة العيش. «چگونه من راضى مى‏شوم كه به من بگويند اميرمؤمنان است و با مؤمنان و مردم شريك دشوارى‏ هاى آنان نباشم و يا الگوى در تنگناهاى زندگى آنان نباشم!»

ان امامكم قد اكتفى من دنياه بطمريه و من طعمه بقرصيه. «امام و راهبر شما از دنيايش به دو جامه كهنه و دو گرده نان اكتفا نموده است».


اين كه على در اين سخن خود را امام و زندگى ساده خود را معرفى مى‏نمايد، به خاطر اين است كه رهبر و امام بايد اين گونه باشد. و امام براى الگوگيرى ديگران گوشزد مى ‏نمايد .

على انبان به دوش شبانه به در خانه يتيمان مراجعه مى‏ نمود، زندگى آنان را تأمين نموده و با آنان هم سخن مى‏ شد. كدام رهبرى در كجاى دنيا اين ارزش‏ ها را آفريده است ؟! اين زندگى فردى است كه صرف نظر از اين كه بيت‏ المال مسلمانان در اختيار وى است از اموال شخصى خويش هزار بنده آزاد كرد و شكم‏ هاى فروانى را سير؛ و برهنگان فراوان را پوشاند .

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 20:20 |  لینک ثابت   • 

چهارشنبه هشتم آذر ۱۳۹۱

مایع درمانی در اطفال


آب مورد نیاز بدن کودکان

در کودکان با وزن 1 تا 10 کیلوگرم: 100 میلی لیتر به ازای هر کیلوگرم وزن بدن در روز

در کودکان با وزن 11 تا 20 کیلوگرم: 1000 میلی لیتر + 50 میلی لیتر به ازای هر کیلوگرم وزن بدن در روز

در کودکان با وزن 1 بیش از 20 کیلوگرم: 1500 میلی لیتر + 20 میلی لیتر به ازای هر کیلوگرم وزن بدن در روز

سدیم مورد نیاز در کودکان
2 تا 3 میلی اکی والان به ازای هر کیلوگرم در روز

و

پتاسیم مورد نیاز در کودکان
1 تا 2 میلی اکی والان به ازای هر کیلوگرم در روز



مایعات بدن

پتاسیم

میلی اکی والان در هر لیتر

سدیم

میلی اکی والان در هر لیتر

مایع

5-20

20-80

معده

5-15

100-140

روده کوچک

5-15

120-140

صفرا

10-80

10-90

اسهال

5

140

سوختگی

3-10

10-30

تعریق طبیعی

5-25

50-130

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 19:24 |  لینک ثابت   • 

چهارشنبه هشتم آذر ۱۳۹۱

اهداف ارزيابي كلينيكي بيماران اسهالي

اهداف ارزيابي كلينيكي بيماران اسهالي عبارتند از:

 1- تشخيص كم آبي در صورت وجود و تعيين درجه شدت آن

2- تشخيص اسهال خوني

3- تشخيص اسهال پايدار
بر مبناي آنچه بدست مي آيد ارزيابي باليني بيمار بايد مستقيما به موارد زير منجر گردد .

1- برنامه براي درمان يا پيشگيري از كم آبي

2- برنامه براي درمان اسهال خوني

3- برنامه براي درمان اسهال پايدار

4- توصيه هاي تغذيه اي در طي و بعد از اسهال

5- برنامه جهت پيگيري ارزيابي كودك براي كم آبي

بيمار بايستي ابتدا براي كم آبي و سپس براي ساير مشكلات كه بطور معمول همراه با اسهال مي باشد ارزيابي شود. معمولا هر دو مرحله قبل از شروع درمان انجام مي شود. ولي وقتي كه بيمار به شدت كم آب مي باشد تكميل كامل شرح حال و معاينه بايستي طوري باشد كه درمان بتواند بدون هيچ تاخيري شروع شود.

بپرسيد، نگاه كنيد، و علائم كم آبي را جستجو كنيد.

شناخت كم آبي بيمار بطور كامل بر مبناي علائم مشاهده شده در معاينه مي باشد. علائمي كه بايد در هر بيماري بررسي شود عبارتند از:

· وضعيت بيمار. حال عمومي كودك و رفتار او را بدقت مشاهده كنيد، آيا كودك

- خوب و هشيار است؟

- بي قرار و تحريك پذير است؟

- شل، بي حال و بيهوش است؟

· چشم ها. آيا چشم هاي كودك

- طبيعي است؟

- گود افتاده است؟

- بسيار گود افتاده و خشك است؟

· اشك. آيا كودك وقتي به شدت گريه مي كند اشك دارد؟

· دهان و زبان. آيا اينها:

- مرطوب هستند؟

- خشك هستند؟

- بسيار خشك هستند؟

· تشنگي.

- بطور طبيعي مي نوشد، مايع را بدون هيچ علاقه بخصوص قبول مي كند و يا نوشيدن را رد مي كند؟

- با ولع مي نوشد، فنجان يا قاشق را قاپيده و يا وقتي مايع را پس مي گيرد ابراز ناراحتي مي كند؟

- قادر به نوشيدن نيست و يا بسختي مي نوشد، بدليل اينكه بي حال و يا نيمه هشيار است؟

· نيشگون پوستي (تورگو پوست). وقتي پوست شكم و يا ران بين دو انگشت فشرده شده و رها مي شود آيا چين:

- بلافاصله باز مي گردد؟

- به آهستگي باز مي گردد؟

- خيلي آهسته (بيش از دو ثانيه طول مي كشد) باز مي گردد؟

درمان اسهال در منازل

درمان در منزل يك قسمت اساسي از درمان صحيح اسهال حاد مي باشد. چرا كه اسهال در منزل شروع مي شود اگر قرار است كه از كم آبي و پيش آمدن مشكلات تغذيه اي پيشگيري شود بايستي كودك در منزل درمان درستي دريافت كند. مادراني كه قادر به مراقبت و انجام درمان در منزل مي باشند بايستي اين درمان را قبل از طلب مراقبت پزشكي شروع كنند.

وقتي درمان در منزل زود شروع شود، كم آبي و مشكلات تغذيه اي كمترنمودپيدا مي كند .

چگونگي درمان در منزل ( پمفلت مادر )

1- به محض شروع اسهال ،به كودك بيش از معمول مايعات بدهيد :

· محلول ORS

· مايعات غذايي مثل سوپ ، لعاب برنج و دوغ .

· آب

· اگر كودك زير 6 ماه است و فقط با شير مادر تغذيه ميشود فقط ORS ،آب و مقدار بيشتر شير مادر بدهيد .

از اين مايعات هر چقدر كه كودك ميل دارد به او بدهيد .

2- به كودك مقدار زيادي غذا بدهيد :

· به كرات شير مادر بدهيد .

· اگر شير مادر نميخورد از شير معموليش بدهيد .

· اگر كودك 6ماهه يا بزگتر است و اگر تا بحال غذاي جامد خورده است به او :

- غلات يا ساير غذاهاي نشاسته اي ،سبزيجات ،گوشت يا ماهي تازه با كمي روغن نباتي مايع

- آب ميوه تازه يا موز له شده

- غذاهاي تازه تهيه شده يا له شده

- كم حجم به دفعات زياد ( حداقل 6 بار در روز )

- يك وعده اضافي تا دو هفته بعد از قطع اسهال

3- در صورت بروز هر يك از علائم زير او را مجددا نزد پرسنل بهداشتي درماني ببريد :

· در عرض سه روز بهتر نشده

· دفع زياد مدفوع آبكي

· استفراغ مكرر

· عطش زياد

· ضعف و ناتواني در خوردن و نوشيدن

· تب

· خون در مدفوع

4- شما مي توانيد به روشهاي زير از اسهال پيشگيري كنيد :

· به مدت 6 ماه فقط شير مادر داده و سپس در كنار غذاي كمكي شير مادر را تا 2 سالگي ادامه دهيد .

· با شروع غذاهاي توضيح داده شده در بخش دوم اين كارت ، از 6 ماهگي

· با دادن غذاي تازه و آب آشاميدني سالم

· استفاده از فنجان بجاي بطري شير

· با شستن دستها پس از دفع مدفوع و قبل از تهيه يا خوردن غذا

· استفاده از توالت بهداشتي

· ريختن مدفوع شير خواران در توالت

· با واكسينه كردن كودك عليه سرخك در سن توصيه شده

روش درماني A

اين روش بايستي براي درمان كودكاني بكار رود كه هيچ علامتي از كم آبي ندارند و به تازگي مبتلا به اسهال شده اند .

سه قانون اصلي درمان در منزل عبارتند از:

1- به كودك جهت پيشگيري از كم آبي بيشتر از هميشه مايعات بدهيم.

2- به كودك مقدار زيادي غذاي مقوي جهت پيشگيري از سوء تغذيه بدهيم.

3- كودك در صورتي كه بهتر نشد بروز علائم كم آبي و يا بيماري جدي ديگر شد به مركز بهداشتي درماني ببريم.

چه مايعاتي بايد داد

در منزل مي توان از مايعات مختلفي جهت پيشگيري از كم آبي استفاده نمود مثل لعاب برنج، سوپ، دوغ و آب خالص و همچنين ORS گرچه شير مادر به عنوان غذا تلقي مي شود ولي ORS يك منبع خوب مايعات در منزل بوده و بايستي بطور آزاد داده شود.

درمان بيماران دزهيدراته

دزهيدراتاسيون هنگامي اتفاق مي افتد كه آب و الكتروليت دفع شده از طريق اسهال بطور كامل جايگزين نشود. در بيماران دزهيدراته علائم مختلفي پديدار مي شود كه ميتوان از آنها جهت تخمين وسعت دزهيدراتاسيون و راهنمايي براي درمان استفاده كرد. سه درجه مي توان براي دزهيدراتاسيون در نظر گرفت كه هر كدام درمان خاصي دارد كه به ترتيب شدت عبارتند از:

· هيچ علامتي از دزهيدراتاسيون وجود ندارد- راه درماني الف را پيگيري نماييد. در اين گروه بيمار كم آبي كمتر از 5% از وزن خود را دارد.

· دزهيدراتاسيون نسبي- را درماني ب را پيگيري نماييد. در اين گروه بيمار حدود 5 تا 10% از وزن بدن خود آب از دست داده است.

· دزهيراتاسيون شديد- راه درماني ج را انجام دهيد. بيماراني كه در دسته سوم قرار دارند بيش از 10% وزن بدن آب از دست داده اند.

درمان دزهيدراتاسيون نسبي – روش درماني B

بيماراني كه با علائم دال بر دزهيراتاسيون نسبي مراجعه مي كنند معمولا احتياج به بستري شدن در بيمارستان ندارند. اين بيماران را مي توان در جاي خاصي از كلينيك كه بعنوان محل ORT يا محل مايع درماني خوراكي شناخته مي شود، درمان كرد. مادر كودك بيمار مي بايست همراهش باشد تا در انجام اقدامات درماني كمك نموده و همچنين روش درماني را ياد بگيرد تا بتواند آن را در خانه ادامه دهد.

وظايف مورد بحث در روش درماني ب

مراحل اصلي روش درماني ب به شرح زير است:

· مقدار محلولي كه در عرض 4 ساعت جهت جبران دزهيدراتاسيون بايد به بيمار داده شود، تخمين زده مي شود.

· چگونگي خوراندن محلول ORS به مادران نشان داده ميشود.

· تغذيه با شير مادر را ادامه دهيد و از مايعات ديگر نيز استفاده ميشود.

· درمان را تحت نظر گرفته، و تا تكميل جبران كم آبي مرتبا بيمار ارزيابي مجدد ميشود.

· بيماراني كه نمي توانند با محلول ORS بخوبي از راه دهان درمان شوند را شناسايي كرده و راههاي درماني مناسب ديگري برايشان انتخاب مي شود.

· بعد از جبران دزهيدراتاسيون دستورات لازم جهت ادامه درمان در منزل با استفاده از روش الف داده مي شود.

درمان دزهيدراتاسيون شديد- روش درماني C

اطفالي كه علايم دزهيدراتاسيون شديد دارند ممكن است سريعا به سوي شوك هيپوولميك پيشرفت كنند و فوري بايد بر طبق روش درماني ج درمان شوند.

استفاده از جدولA درمان اسهال

جدول درمان بيماران اسهالي را سازمان جهاني بهداشت براي كمك به ارزيابي و درمان بيماران اسهالي طراحي كرده است .
روش درماني الف

جهت درمان اسهال در منزل

از اين روش جهت آموزش مادر استفاده كنيد كه بتواند:

· درمان حمله فعلي اسهال را در منزل ادامه دهد .

· درمان زودرس در منزل را در حمله بعدي اسهال شروع كند .

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 18:22 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه هفتم آذر ۱۳۹۱

عفونت گوش عارضه شایع در بچه ها




 در فصل سرما یکی از مشکلات شایع بین بچه‌ها درد گوش و عفونت‌های گوش است. به خصوص که این عفونت‌ها معمولا بعد از یک دوره سرماخوردگی سر و کله‌شان پیدا می‌شود. با این حال تشخیص درد گوش در یک نوزاد یا یک بچه کوچک به خصوص که هنوز زبان باز نکرده باشد خیلی کار راحتی نیست. اگر مایع چسبناک و آبکی از گوش بچه‌ها بیرون نیاید که در واقع یکی از اصلی‌ترین نشانه‌های عفونت گوش است، باید حواس‌تان به تب کردن آن‌ها و گریه‌های بی‌دلیل‌شان باشد که می‌توانند از دیگر نشانه‌های گوش درد باشند.

عفونت گوش عارضه شایع در بچه ها

با این حال گاهی اوقات پیش می‌آید که بچه‌ها با بروز نشانه‌های مشخصی به زبان بی‌زبانی به شما می‌گویند که گوش درد دارند و باید چاره‌ای برای درد آن‌ها پیدا کنید. هر چند اگر شما جزو خانواده‌های بچه‌دار هستید باید بدانید که گوش درد یکی از شایع‌ترین مشکلاتی است که در فصل سرما و به خصوص بر اثر سرماخوردگی به سراغ نوزادتان می‌آید. بنابراین حواس‌تان را جمع کنید چون هر کدام از این نشانه‌ها در بچه‌ای که هنوز زبان باز نکرده می‌تواند به معنای گوش درد باشد.

علائم عفونت گوش


۱-نوزاد مرتب دستش را به طرف گوشش می‌برد و برای گرفتن گوش خود تقلا می‌کند.

۲-وقتی مرتب تلاش می‌کند تا سرش را به یک سمت بگذارد طوری که گوشش را محافظت کند.

۳-وقتی یک مایع چسبناک شفاف که گاهی هم می‌تواند به زردی بزند و البته بعضی وقت‌ها هم انگار که خون آلود باشد از گوش خارج می‌شود.

۴-وقتی نوزاد یا بچه اشتهایش را حتی برای شیر خوردن از دست مي‌دهد. اسهال و استفراغ هم هر دو می‌توانند دلایلی برای عفونت گوش باشند.

۵-گریه‌های بیش از حد معمول و بی‌خوابی می‌توانند از جمله دلایل عفونت گوش باشند. بی‌خوابی به اين دليل رخ می‌دهد که درد گوش آنقدر آزاردهنده هست که نگذارد کوچولوی شما به خواب برود.

۶- تب بالای ۳۸ درجه یعنی ممکن است بدن در حالت جنگ با نوعی عفونت باشد. چه بسا این عفونت‌‌ همان عفونت گوش است.

۷-وقتی بوی بدی از گوش فرزندتان به مشام شما می‌رسد شک نکنید که او دچار عفونت گوش شده است.



عفونت‌های زمستانی گوش از کجا می‌آید؟



عفونت‌های گوش معمولا چند روز بعد از یک دوره سرماخوردگی، آنفلوآنزا یا سینوس‌های عفونی کودک را گرفتار می‌کند. عفونت گوش به این دلیل اتفاق می‌افتد که در طول دوران بیماری ماده مخاطی یا چرکی از راه مجرای بینی در پشت بینی جمع می‌شود و البته از همانجا می‌تواند به فضای میانی گوش‌ها برود. در واقع باکتری‌ها در فضای میانی گوش به راحتی رشد می‌کنند و در ‌‌نهایت عفونت گوش را منجر می‌شوند.

با این حال درد گوش همیشه هم به معنای عفونت آن نیست. گاهی اوقات درد گوش می‌تواند دلایل دیگری از جمله مشکلات دندان بچه یا گلودرد داشته باشد. این امکان هم همیشه وجود دارد که بر اثر وزش بادهای شدید گوش کوچولوی شما سرما بخورد و درد بگیرد. بنابراین کلاه را در فصل زمستان برای بچه‌ها در هر سنی که هستند فراموش نکنید.



چطور درد گوش را آرام کنید


درد گوش یک درد اورژانسی محسوب نمی‌شود. با این حال شما باید حتما پزشک متخصص اطفال خود را از این موضوع باخبر کنید تا با تشخیص درد و مشکل برای رفع آن اقدام کند. اما در حد فاصلی که قرار است پزشک فرزند خود را ملاقات کنید می‌توانید با استفاده از راه‌هایی درد گوش فرزند خود را به حداقل برسانید.

۱-استامینوفن با دوز مناسب سن کودک شما می‌تواند یکی از این راه‌ها باشد. در چنین مواقعی معمولا استامینوفن هر چهار ساعت به بچه داده می‌شود. با این حال بهتر است دراین باره حداقل از طریق تلفن از پزشک کودک مشورت گرفته شود.

۲-یک دستمال خشک را گرم کنید و روی گوشی که درد می‌کند قرار بدهید. این حرکت را هر یک ساعت برای 20 دقیقه تکرار کنید.

۳- لطفا اجازه بدهید بچه به حالت ساکن در تخت خود استراحت کند و سر او را به سمت گوشی که درد می‌کند روی بالش بگذارید.

۴-اگر به جای استامینوفن از ایبوپروفن با دوز مناسب استفاده کردید، این دارو را هر 6 ساعت به نوزاد خود بدهید. ایبوپروفن معمولا برای زمان خواب بچه توصیه می‌شود. با این حال تجویز هر دارویی برای بچه باید حتما با تشخیص پزشک او صورت بگیرد. بنابراین ارتباط تلفنی با پزشک اطفال خود را همیشه برقرار نگه دارید و بدون مشورت او اقدامی نکنید.

۵-لطفا از هیچ قطره‌ای برای تسکین درد گوش کودک خود استفاده نکنید مگر اینکه تجویز پزشک او باشد. در ضمن هیچ چیزی را حتی گوش پاک‌كن و پارچه‌های کتانی را داخل گوش نوزاد نکنید. اگر بنا به معاینه است این کار فقط از عهده پزشک کودک شما برخواهد آمد.

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 23:59 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه هفتم آذر ۱۳۹۱

شیرخشک و انواع آن

شيرخشك تركيبي پودري از شير است كه براي تغذيه نوزاداني كه به هر علت نمي توانند از شير مادر تغذيه كنند ساخته مي شود. البته بهترين و كامل ترين غذايي كه تمام نيازهاي يك نوزاد معمولي را تأمين مي كند شير مادر است. موادي كه در شير مادر وجود دارد براي نوزاد بيشتر قابل جذب است. تركيبات آنزيمي موجود در شير مادر باعث كاهش التهاب روده در نوزاد و پيدايش مقاومت در برابر ويروس ها مي گردد. ترانسفرين موجود در شير مادر باعث جذب بيشتر آهن و لاكتوفرين موجود در آن باعث جلوگيري از فعاليت باكتري ها مي گردد.

به هر صورت در مواردي كه به علت اختلالاتي در نوزاد يا مادر مجبور به استفاده از شيرخشك هستيم و گاه نيز به عنوان مكمل شير مادر از شير خشك استفاده مي كنيم بهتر است با انواع شيرخشك آشنايي داشته باشيم.

1-شيرخشك Nan

اين شيرخشك ساخت كارخانه Nestle است. از شير گاو بدون چربي ساخته شده و منشأ چربي هاي اين شير خشك روغن هاي گياهي مثل ذرت،‌ نارگيل، آفتابگردان و سويا است كه در واقع جانشين چربي شير گاو شده و باعث جذب بهتر و كاهش ناراحتي هاي گوارشي مثل ترشح بيش از حد اسيد معده و ترش كردن در بچه ها مي شود. اين شير خشك از لحاظ غذايي شبيه شير مادر است و براي نوزادان كامل full-term مناسب است. شير خشك نان (Nan)را در نوزاداني كه دچار اختلالات اكامتروليتي هستند و نوزادان نارسي كه در بدو تولد كمتر از 1500 گرم وزن دارند نبايد مورد استفاده قرار داد.

2-شيرخشك pre-Nan

اين شيرخشك نيز ساخت كارخانه Nestle است. اين شيرخشك نسبت به شير نان رقيق تر است و به علاوه آهن آن بيشتر و لاكتوزش نيز كمتر است. منشأ چربي اين شيرخشك Medium chain TG يا MCT است. شير خشك هايي كه شامل 40 درصد روغن MCT باشند از بروز اسهال چرب جلوگيري مي كنند و به علاوه سبب افزايش وزن و جذب بهتر كليسم در نوزادان با وزن كم نيز مي شوند. روغن هاي MCT در آب محلولند و براي هضم نياز به نمك هاي صفراوي ندارند. به همين دليل در ناراحتي هاي گوارشي به خصوص كبدي-صفراوي مصرف مي شوند. شير خشك pre-Nan براي نوزاداني كه در بدو تولد كمتر از 2500 گرم وزن دارند و نوزادان نارس يعني نوزاداني كه قبل از 38 هفتگي متولد شده اند مناسب است. با این که در نوزادان نارس دستگاه گوارش سالم است، از نظر عملكرد يعني حركات جلوبرنده و جذب، ناقص عمل مي كند. بنابراين تخليه معده در اين نوزادان كندتر صورت مي گيرد. نوزادان نارس و كم وزن به كم خوني كمبود آهن حساس ترند. پس در شيرخشك آن ها به آهن بيشتري نياز است. همچنين فعاليت آنزيم لاكتاز (آنزيم تجزيه كننده لاكتوز شير) نيز در دستگاه گوارش اين نوزادان نسبت به نوزادان كامل كمتر است. به علاوه ليپاز (آنزيم تجزيه كننده چربي) و نمك هاي صفراوي كمتري هم دارند. پس نوع چربي شير بايد MCT باشد.

3-شيرخشك Al-110

اين شيرخشك فاقد لاكتوز و حاوي پروتئين هيدروليز شده كازئين است و مخصوص نوزاداني است كه به دليل عدم تحمل لاكتوز، اسهال هاي سخت دارند. كازئين هيدروليز شده پروتئيني است كه مخلوطي از اسيدهاي آمينه است و وزن مولكولي اجزاي تشكيل دهنده آن بسيار كم است و آلرژي زايي حداقل دارد.

چربي شيرخشك Al-110 از دسته روغن هاي MCT است.

اين شيرخشك علاوه بر نوزاداني كه عدم تحمل لاكتوز دارند،‌ در نوزاداني كه دچار اختلال دستگاه گوارش، بدي جذب پروتئين، چربي، كربوهيدرات، اسهال هاي سخت، آلرژي هاي شديد غذايي، فيبروزكيستيك، سوء تغذيه شديد يا آلرژي به پروتئين سويا هستند نيز مصرف مي شود. اين شيرخشك نيز ساخت كارخانه Nestle است.

4-شيرخشك Multi

اين شير خشك محصول شركت سلياي فرانسه است. فاقد گلوتن Gluten و سوكروز Sucrose است و در نوزاداني كه در اثر عدم تحمل به سوكروز،‌ لاكتوز و حساسيت به گلوتن اسهال هاي شديد دارند مصرف مي شود.

5-شيرخشك pro sorbee1، pro sorbee2 و Biomil soy

اين شيرخشك ها نيز فاقد گلوتن و سوكروز هستند. پايه پروتئيني آنها به جاي شير گاو از پروتئين سويا تهيه شده و براي نوزاداني كه به شيرخشك هاي پايه شير گاو يا حتي شير مادر حساسيت دارند و دچار اسهال هاي شديد ناشي از عدم تحمل به لاكتوز، سوكروز و حساسيت ناشي از گلوتن هستند،‌ مصرف مي شوند.

شيرخشك هاي prosorbee به طور روتين نبايد در نوزادان كامل و يا وزن كم يا نارس و همچنين نوزادان مبتلا به فيبروز كيستيك مصرف شوند. شيرخشك pro sorbee2 از شش ماهگي به بعد مصرف مي شود.

6-شيرخشك Similac

اين شيرخشك براي نوزادان مبتلا به نارسايي قلبي، فشار خون بالا، نفريت حاد (ناراحتی کلیه) ساخته شده است. به این ترتیب در حجم کم تر، کالری بالاتری را برای نوزاد فراهم می کند و همین طور سدیم آن کم تر از سدیم شیر مادر است. نوزادان مبتلا به نارسايي قلبي و فشار خون بالا و مبتلا به نفريت حاد به كالري بالايي نياز دارند چون قبل از اين كه حجم معيني از شير را مصرف كنند و به طور كافي تغذيه شوند خسته مي شوند. به علاوه در اين نوزادان براي كنترل فشار خون بالا و جلوگيري از ايجاد بار زياد كليه، بايد ميزان سديم موجود در شير آنها كم تر از ميزان معمول باشد. لذا شيرخشكي با مقدار سديم كم ساخته شده است. البته اين نوع شيرخشك فقط براي مدت كوتاه قابل استفاده است. زيرا بعد از مدتي اختلال در ميزان آب و الكتروليت ايجاد مي شود.

7-شيرخشك هاي Lonalac و En famid

اين دو شيرخشك نيز از شيرخشك هايي با مقدار سديم كم هستند. موارد كاربرد آن ها نيز مشابه شيرخشك Similac است.

8-شيرخشك هاي NiNi و Biomid و Humana و Dynamilk و Guigoz

اين شيرخشك ها نيز از بدو تولد براي نوزادان سالم و كامل به كار مي روند و رشد خوب و كامل را براي نوزاد فراهم مي كنند و حاوي كليه مواد لازم براي رشد نوزادان هستند. اين شيرخشك ها از شير گاو بدون چربي به اضافه پروتئين آب پنير تشكيل شده اند. منشأ كربوهيدرات آن ها لاكتوز و منشأ چربي، روغن هاي گياهي است. اگر از آب پنير بدون مواد معدني Demineralized whey در ساخت اين شيرخشك ها استفاده شده باشد به دليل كيفيت غذايي خوب و بار كليوي كم كه ايجاد مي كنند در نوزادان نارس با وزن كم نيز مي توان از آنها استفاده كرد.

9-شيرخشك Nursoy

اين شيرخشك فاقد تركيبات ذرت است و براي نوزاداني مناسب است كه به تركيبات ذرت حساسند و نمي توانند از شيرهاي معمولي استفاده كنند.

10-شيرخشك هاي Formula.S و Isomid

اين شيرخشك ها فاقد سوكروز هستند و در نوزاداني كه به دليل اختلالات معده و روده به سوكروز عدم تحمل نشان مي دهند مورد استفاده قرار مي گيرند.

11-شيرخشك Soyalac

اين شيرخشك فاقد لاكتوز است و در نوزاداني كه گالاكتوزمي دارند مورد استفاده قرار مي گيرد. گالاكتوزمي يك بيماري ارثي است كه در اثر نبود بعضي از آنزيم ها در بدن ايجاد مي شود. نتيجه اين بيماري آسيب به كليه و كبد،‌ اشكالات تغذيه اي،‌ استفراغ و كاهش وزن كودك است و اگر درمان صورت نگيرد،‌ مي تواند منجر به كوري، عقب افتادگي جسمي و ذهني و در انتها مرگ كودك شود.

12-شيرخشك هاي Lofenalac، phenyl donformula، phenyldon Mixture، phenyl Free

شيرخشك هاي Lofenalac و phenyldon Mixture دارای مقدار كمي فنيل آلانين و دو شيرخشك ديگر بدون فنيل آلانين هستند. اين شيرخشك ها براي نوزادان مبتلا به فنيل كتونوري تهيه شده اند. فنيل كتونوري به علت نقص مادرزادي در متابوليسم اسيد آمينه فنيل آلانين است كه مي تواند باعث ايجاد تخريب مغزي و اختلالات ذهني شود.

13-شيرخشك MSUD

اين شيرخشك براي نوزادان مبتلا به بيماري شربت افرا Maple مورد استفاده قرار مي گيرد.

اين بيماري در واقع يك اختلال ارثي-مغزي پيش رونده مربوط به متابوليسم چند اسيد آمينه است.

به علت اين كه در اين بيماري، ادرار،‌ پوست و عرق بدن بوي شربت افرا مي دهند،‌ به اين نام خوانده مي شود. اين بيماري از روز پنجم يا ششم زندگي شروع مي شود و علايم اوليه آن با بهانه گيري و امتناع در خوردن شير، كاهش وزن بدن،‌ تنفس نامنظم و كم شدن بعضي واكنش ها مشخص مي شود. علايم پيشرونده اين بيماري كاهش واكنش تاندوني، تشنج و اختلالات مغزي و آسيب هاي عصبي دايمي است كه با تشخيص و درمان آن در مراحل اوليه مي توان از مرگ جلوگيري كرد.

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 23:57 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه هفتم آذر ۱۳۹۱

آلرژی به پروتئین شیر گاو

حساسيت به پروتئين شيرگاو طيف وسيعي از علايم باليني را در بر مي‌گيرد ممكن است علايم خفيف داشته باشد و در برخي موارد نادر مي‌تواند موجب واكنش شديد بدن به ماده حساسيت زا شود كه آنافيلاكسي ناميده مي‌شود در موارد آنافيلاكسي تورم صورت، دهان و زبان مي‌تواند موجب مسدود شدن راه هوايي شود همچنين موجب ايجاد بثورات پوستي خارش دار و تهوع شديد تنها چند دقيقه پس از خوردن پروتئين شير گاو مي‌شود كه اگر به سرعت درمان نشود مي تواند تهديد كننده حيات باشد. البته اين شكل واكنش به شير گاو خوشبختانه شايع نيست و نادر است.


در ساير موارد علايم بصورت بثورات پوستي شامل كهير و اگزما و علايم گوارشي بصورت تهوع، استفراغ، اسهال و يا وجود خون در مدفوع در موارد التهاب روده (كوليت) خواهد بود. در مواردي آلرژي به شير گاو مي‌تواند باعث ايجاد علايم آسم شامل ويز و خس خس سينه نيز شود چرا كه بيماريهاي آلرژيك گاهي اوقات با هم همپوشاني دارند يعني اگر بيماري مبتلا به يك نوع بيماري آلرژيك باشد بايد از نظر ساير بيماريهاي آلرژيك هم بررسي شود و نيز اين پيش‌آگهي براي والدين و خانواده و پزشك وجود داشته باشد كه در طول زمان بيمار ممكن است علايم ساير بيماريهاي آلرژيك را نيز بروز دهد.
طبق آمار حدود 6% كودكان در سه سال اول زندگي خود واكنش‌هاي آلرژيك غذايي را تجربه مي‌كنند كه از اين ميزان 5/2% آلرژي به شير گاو، 5/1% آلرژي به تخم مرغ و 6/0% آلرژي به بادام زميني است. البته نكته مهم اين است كه آلرژي به تخم مرغ و شير گاو اكثراً تا حدود سن 4-3 سالگي برطرف مي‌شود اما آلرژي به بادام زميني و غذاهاي دريايي مثل ماهي و ميگو طولاني‌تر است و ممكن است در تمام طول زندگي ادامه يابد.
آلرژي به شير گاو ممكن است در اثر خوردن خود شير گاو ايجاد شود يا در اثر مصرف شير خشك كه از شير گاو تهيه شده باشد و يا در اثر استفاده از شير مادر در شيرخواران شير مادر خوار ايجاد شود كه در مورد آخر با مصرف شيرگاو يا ساير محصولات گاوي توسط مادر پروتئين حساسيت زا در شير مادر ترشح شده و توسط شيرخوار خورده مي‌شود.
بهترين راه درمان اين بيماران حذف كامل پروتئين‌هاي شيرگاو از رژيم غذايي است در شيرخواران شيرمادر خوار نبايد شيردهي توسط مادر به هيچ وجه متوقف شود بلكه بايد مادر تا زماني كه پزشك به او پيشنهاد مي‌كند كه از مصرف محصولات گاوي به طور كامل پرهيز نمايد اين منع مصرف علاوه بر شير، شامل ماست، دوغ، پنير، خامه، كره، بستني و نيز محصولات غذايي كه در توليد آنها شيرخشك و پودر آب پنير بكار رفته نيز مي‌باشد.
در برخي موارد اين حساسيت گوشت گاو و گوساله را نيز شامل مي‌شود حدود 20-13% افرادي كه به پروتئين شير گاو حساسيت دارند به گوشت گاو هم حساسيت نشان مي‌دهند.
افرادي كه سابقه واكنش‌هاي شديد داشته‌اند بايد بطور مطلق از اين مواد غذايي پرهيز كنند و نيز طبق تجويز و آموزش پزشك معالج خود آمپول مخصوص Epipen كه اپي‌نفرين قابل استفاده توسط بيمار مي‌باشد را همراه داشته باشند شيرخواراني كه از شير خشك يا فورمولا براي تغذيه استفاده مي‌كرده‌اند و دچار آلرژي‌ شده‌اند بايد از شيرخشك‌هاي مخصوص استفاده كنند بايد گفت كه حدود نيمي از اين شيرخواران «شيرخشك‌هاي حاوي پروتئين سويا» را تحمل مي‌كنند اما برخي از اين بچه‌ها ممكن است علاوه بر شير گاو به پروتئين سويا هم حساس باشند كه در اين موارد «شيرخشك‌هاي بسيار هيدروليزه شده» تا حد زيادي مشكل را حل خواهند كرد. تقريباً 10% شيرخواران حساس، به اين نوع شيرخشك‌ها هم واكنش نشان مي‌دهند كه پزشك را مجبور به تجويز «شيرخشك‌هاي با پايه اسيد آمينه» مي‌نمايد.
در آلرژي به شيرگاو در بعضي موارد مي‌توان از شير بز يا شير گوسفند استفاده كرد. اما بايد گفت كه در مواردي اين افراد به ساير شيرها هم حساس هستند و مصرف اينگونه شيرها هم مشكل را حل نخواهند كرد.
اما بيماري كه با آلرژي شيرگاو اشتباه گرفته مي‌شود، عدم تحمل لاكتوز است اين بيماري در اثر كمبود آنزيم لاكتاز كه در هضم قند لاكتوز كه در شير موجود است موثر است، ايجاد مي‌شود. در اين بيماري آلرژي نقش ندارد. علائمي مثل اسهال، تهوع،‌ درد شكم و نفخ ديده مي‌شود. اما بثورات پوستي، واكنش‌هاي آنافيلاكسي و به تبع خطر تهديد حيات در آن جاي ندارد. اين بيماران با مصرف شيرهاي بدون لاكتوز مشكلشان حل مي‌شود. اگر اين افراد به ميزان كم در هر نوبت شير مصرف كنند معمولاً دچار مشكل زيادي نمي‌شوند. همچنين اين افراد در مصرف محصولات شير همچون ماست و پنير كمتر دچار مشكل مي‌شوند.


نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 19:54 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه هفتم آذر ۱۳۹۱

نقص کارنیتین پالمیتیل ترانسفراز

 

 

Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiency, type 2 (CPT-2)

 

بیماری نقص CPT-2چیست؟

بیماری نقص کارنیتین پالمیتیل ترانسفراز نوع 2، با علامت اختصاری CPT-2نشان داده می شود. این بیماری، یک اختلال مرتبط با اکسیداسیون اسیدهای چرب می باشد.افراد مبتلا به این بیماری برای هضم چربیها و تبدیل آنها به انرژی با مشکل مواجه می شوند.

 

درباره اختلالات مرتبط با اکسیداسیون اسیدهای چرب بیشتر بدانید.

اختلالات مرتبط با اکسیداسیون اسیدهای چرب، گروهی از بیماریهای نادر وراثتی هستند که علت ایجاد این بیماریها، عدم فعالیت مناسب آنزیم ها است. برای اینکه بدن بتواند از چربی موجود در مواد غذایی استفاده کند، حضور تعدادی از آنزیم ها ضروری است. به علت عدم حضور و یا فعالیت نادرست یک یا چند عدد از این آنزیم ها، اختلالات مرتبط با اکسیداسیون اسیدهای چرب ایجاد می شوند. افراد مبتلا به این اختلالات، توانایی هضم مناسب چربیهای موجود در مواد غذایی و چربیهای ذخیره ای بدن را ندارند.

علایم این بیماریها و روش درمان آنها بستگی به نوع اختلال دارد. همچنین ممکن است علایم یک بیماری در افراد مختلف، متفاوت باشد. الگوی وراثتی این اختلالات، الگوی اتوزومال مغلوب است و در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود.

 

چه عاملی باعث ایجاد بیماری CPT-2می شود؟

بیماری CPT-2 وقتی به وجود می آید که آنزیم ویژه ای که کارنیتین پالمیتیل ترانسفراز نوع 2 نامیده می شود، یا به درستی عمل نکند و یا اصلا وجود نداشته باشد.وظیفه این آنزیم، تغییر چربیهای موجود در مواد غذایی و تبدیل آنها به انرژی است. این آنزیم، چربیهای ذخیره ای بدن را نیز تجزیه کرده و به انرژی تبدیل می کند. هنگامی که سطح گلوکز خون (منبع اصلی انرژی بدن) افت می کند، بدن برای تولید انرژی مورد نیاز خود، از چربیها استفاده می کند. منبع اصلی تولید انرژی در هنگام گرسنگی و خواب، چربیها هستند.

هنگامی که آنزیم کارنیتین پالمیتیل ترانسفراز نوع 2 به درستی عمل نکند و یا اصلا وجود نداشته باشد، بدن نمی تواند برای تولید انرژی از چربیها استفاده کند بنابراین تنها منبع تولید انرژی گلوکز خواهد بود. گلوکز، یک منبع خوب انرژی است اما مقدار آن در بدن محدود است. وقتی سطح گلوکز خون این بیماران کاهش می یابد، بدن آنها برای تولید انرژی از چربیها، تلاش ناموفقی را آغاز خواهد کرد. این امر منجر به افت قند خون یا هیپوگلیسمی و افزایش سطح برخی مواد مضر در بدن می شود.

 

اگر بیماری نقص CPT-2 درمان نشود، چه مشکلاتی به وجود می آید؟

تعدادی از مبتلایان، اولین علایم بیماری را در چند روز اول بعد از تولد بروز می دهند اما معمولا زمان بروز علایم، کمی دیرتر است. برخی از بیماران مبتلا به CPT-2تا سن 10 سالگی و یا حتی بزرگسالی هیچ علامتی ندارند. به این نوع بیماری، CPT-2کلاسیک می گویند.

در کودکانی که اولین علایم بیماری را در دوران نوزادی بروز می دهند، حملات ناگهانی و پیش بینی نشده بیماری دیده میشود. این حملات ناگهانی بحرانهای متابولیکی نامیده می شوند. برخی از اولین علایم بحرانهای متابولیکی عبارتند از:

کم اشتهایی

تغییرات رفتاری

خواب آلودگی

حساسیت، زود رنجی و تحریک پذیری

دیگر علایمی که در ادامه ایجاد می شوند عبارتند از: تب، اسهال، استفراغ، کاهش قند خون یا هیپوگلیسمی.

اگر بحرانهای متابولیکی درمان نشوند ممکن است باعث بروز مشکلات زیر شوند:

مشکلات تنفسی، تشنج و کوما که گاهی به مرگ بیمار منجر می شود.

CPT-2در نوزادان:

بیماران مبتلا به CPT-2به ندرت علایم بیماری را در دوران نوزادی بروز می دهند. اغلب نوزادانی که علایم بیماری را دارند، دچار بحرانهای متابولیکی متناوب می شوند. دیگر علایم CPT-2در نوزادان عبارت است از:

بزرگی قلب همراه با تپش نامنظم قلب

بزرگی کبد

ضعف ماهیچه ها

برخی از نوزادان با نواقص زیر متولد می شوند:

کیستهای کلیوی

آب مروارید (آب آوردن چشم)

عیوب مغزی

اغلب نوزادانی که تحت درمان قرار نگرفته اند، عمر طولانی نخواهند داشت.

CPT-2در کودکان:

تعدادی از بیماران مبتلا به ،CPT-2علایم بیماری را در دوران کودکی بروز می دهند. اگر این کودکان تحت درمان قرار نگیرند، ممکن است علایم زیر را بروز دهند:

بحرانهای متابولیکی متناوب

مشکلات کبدی

مشکلات یادگیری

ضعف ماهیچه ها

تاخیر در راه رفتن و دیگر مهارتهای حرکتی

بزرگی قلب یا تپش نامنظم قلب

مشکلات کلیوی

 

اغلب کودکانی که تحت درمان قرار نگرفته اند، عمر طولانی نخواهند داشت.

علایم بحرانهای متابولیکی معمولا بعد از یک دوره گرسنگی، بیماری یا عفونت در این بیماران بروز می کند. برخی از مبتلایان، هیچگاه دچار بحرانهای متابولیکی و یا دیگر عوارض بیماری نمی شوند، این افراد هنگامی شناسایی می شوند که یکی از افراد خانواده آنها که مبتلا به این بیماری است، شناسایی شود.

CPT-2در بزرگسالان:

اغلب بیماران مبتلا به CPT-2، مبتلا به فرم بالغین این بیماری هستند. این فرم از بیماری، CPT-2کلاسیک یا CPT-2ماهیچه ای نامیده می شود. علایم این بیماری معمولا بین 30-15 سالگی بروز می کند. در این بیماران ضعف ماهیچه ها و تخریب فیبرهای ماهیچه ای مشاهده می شود. علایم بیماری معمولا بعد از یک دوره ورزش سنگین یا چند ساعت گرسنگی بروز می کند. علایم تخریب ماهیچه ها عبارتند از:

درد های ماهیچه ای

ضعف ماهیچه ها

گرفتگی عضلات

ادرار قرمز مایل به قهوه ای

بیمارانی که تحت درمان قرار نمی گیرند ممکن است دچار نارسایی کلیه شوند. در بیماران مبتلا به CPT-2کلاسیک، بحرانهای متابولیکی و مشکلات قلبی ایجاد نخواهد شد.

 

درمان CPT-2چیست؟

پزشک کودک شما با یک پزشک متخصص بیماریهای متابولیک و یک متخصص تغذیه همکاری خواهد کرد تا کودک شما را درمان کند. ممکن است برای کودک شما، برخی درمانهای خاص توصیه شود که برای دیگر بیماران توصیه نشده است. دوره درمان در این بیماران، مادام العمر است. در ادامه روش درمانی که گاهی برای بیماران CPT-2پیشنهاد می شود، ذکر شده است :

 

از گرسنگی طولانی مدت کودک پرهیز کنید.

کودکان مبتلا به CPT-2نیازمندند که به طور متناوب غذا بخورند تا از بحران متابولیکی در آنها جلوگیری شود. متخصص تغذیه به شما خواهد گفت که کودکتان به چند وعده غذایی در روز نیاز دارد. اغلب کودکان مبتلا به این بیماری، باید هر 6-4 ساعت یک بار غذا بخورند. حتی برخی از کودکان ممکن

 

است به وعده های غذایی بیشتری نیاز داشته باشند. کودک شما حتی در طول شب نیز نباید گرسنه بماند. اگر کودکتان در طول شب خودش از خواب بیدار نشود، شما مجبور خواهید شد خودتان او را از خواب بیدار کنید. متخصص تغذیه، رژیم غذایی مناسب کودک شما را طراحی خواهد نمود. همچنین ممکن است به شما یک برنامه غذایی خاص داده شود. این برنامه مربوط به زمانی است که کودک شما بیمار است و یا غذا نمی خورد. همچنین به شما توضیح داده خواهد شد که به مرور زمان که فرزند شما بزرگتر می شود چه تغییراتی را در رژیم غذایی او ایجاد کنید. معمولا نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به CPT-2می توانند تا 12 ساعت گرسنگی را بدون مشکل تحمل کنند. اما این افراد باید دیگر مراحل درمان را به دقت پیگیری نمایند.

 

رژیم غذایی

گاهی یک رژیم غذایی حاوی کربو هیدرات زیاد و چربی کم، به این بیماران توصیه می شود. کربو هیدراتها انواع مختلفی از قندها را به بدن می دهند، که بدن این قندها را صرف تولید انرژی خواهد کرد. اغلب مواد غذایی موجود در رژیم غذایی این افراد، کربو هیدراتها (نان، غلات، ماکارونی، میوه ها و سبزیجات و غیره) و پروتئینها (گوشت بدون چربی و لبنیات کم چرب) خواهند بود. هرگونه تغییر در رژیم غذایی این بیماران، باید با اجازه متخصص تغذیه باشد. افراد مبتلا به این بیماری، توانایی هضم اسیدهای چرب بلند زنجیر را ندارند. متخصص تغذیه رژیمی را طراحی خواهد کرد که حاوی حداقل مقدار اسیدهای چرب بلند زنجیر باشد. چربی اصلی موجود در رژیم غذایی این بیماران، اسیدهای چرب زنجیر متوسط خواهد بود.

 

تجویز دارو

معمولا در رژیم غذایی بیماران مبتلا به CPT-2، روغن تری گلیسیرید زنجیر متوسط گنجانده می شود. این روغن، حاوی اسیدهای چرب زنجیر متوسط است که اگر مصرف آن به صورت کنترل شده باشد می تواند برای تولید انرژی در این بیماران مورد استفاده قرار گیرد. متخصصین به شما خواهند گفت که چگونه می توانید از این مکمل در برنامه غذایی بیمار استفاده کنید. برای دریافت این دارو از داروخانه، نسخه پزشک را همراه داشته باشید.

برای برخی از کودکان مبتلا به CPT-2استفاده از L-Carnitineمی تواند مفید باشد. این دارو یک ماده طبیعی مفید است که به تولید انرژی در بافتها و رهایی بدن، از مواد مضر کمک می کند. پزشک به شما خواهد گفت که کودک شما به آن نیازمند است، یا خیر. هیچ دارو و مکملی را بدون اجازه پزشک مصرف نکنید.

 

اگر کودک شما هر یک از علایم زیر را دارد، فورا با پزشک تماس بگیرید:

کاهش اشتها، ضعف و خستگی مفرط، استفراغ، اسهال، عفونت، تب، درد مداوم ماهیچه ها، ضعف ماهیچه ها، ادرار قرمز مایل به قهوه ای.

کودکان مبتلا به CPT-2در هنگام بیماری، حتی اگر گرسنه نباشند، باید مقادیر بیشتری مایعات و غذاهای نشاسته ای مصرف کنند، در غیر این صورت ممکن است دچار بحرانهای متابولیکی شوند. بسیاری از کودکان در دوران بیماری تمایلی به خوردن غذا ندارند، اگر کودک شما نمی تواند به مقدار کافی غذا بخورد، برای پیشگیری از مشکلات جسمی فورا او را به بیمارستان منتقل کنید.

 

از ورزشهای سنگین و طولانی پرهیز کنید.

ورزشهای طولانی و خسته کننده می توانند باعث تشدید علایم در کودکان و بزرگسالان مبتلا به این بیماری شوند. دیگر مشکلاتی که ممکن است بعد از یک دوره ورزش سنگین یا در حین انجام آن ایجاد شوند عبارتند از:

دردهای ماهیچه ای

ضعف

گرفتگی عضلات

ادرار قرمز مایل به قهوه ای

اگر فرد مبتلا به CPT-2هر یک از این علایم را داشت، برای جلوگیری از آسیبهای کلیوی باید سریعا تحت درمان قرار گیرد. این افراد باید مقدار زیادی مایعات بنوشند، مواد غذایی قندی و نشاسته ای استفاده کنند و برای درمان به بیمارستان فرستاده شوند. این بیماران برای جلوگیری از مشکلات ماهیچه ای باید:

از ورزشهای سنگین پرهیز کنند.

بدنشان را گرم نگه دارند.

قبل از ورزش و در حین انجام آن از غذاهای کربوهیدراتی استفاده کنند.

وقتی CPT-2درمان می شود چه اتفاقی رخ می دهد؟

درمان فوری می تواند به جلوگیری یا کنترل علایم بیماری کمک کند. کودکانی که درمان فوری و مداوم دارند، اغلب زندگی عادی همراه با رشد و نمو طبیعی خواهند داشت. در تعدادی از کودکان علیرغم درمان، بحرانهای متابولیکی متناوب و دیگر مشکلات ناشی از بیماری دیده می شود.

پیش بینی می شود اغلب بزرگسالان مبتلا به CPT-2کلاسیک در صورت پیگیری درمان، زندگی طبیعی داشته باشند.

 

چه عواملی باعث عدم حضور و یا فعالیت نادرست آنزیم می شود؟

کنترل ساخت آنزیم ها در بدن به عهده ژنها است. افراد مبتلا به CPT-2یک جفت ژن معیوب دارند که به درستی فعالیت نمی کنند. به خاطر این تغییر ایجاد شده در ژنها، یا آنزیم کارنیتین پالمیتیل ترانسفراز نوع 2 ساخته نمی شود و یا آنزیم ساخته شده به درستی عمل نمی کند.

 

وراثت CPT-2چگونه است؟

این بیماری در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. هر فرد دارای دو ژن است که دستور ساخت آنزیم را می دهد. در کودکان CPT-2هیچ یک از این دو ژن به درستی عمل نمی کنند. این کودکان هر یک از ژنهای معیوب را از یکی از والدین خود به ارث برده اند. به این نوع توارث، وراثت اتوزومال مغلوب می گویند. در والدین این کودکان، به ندرت اختلالی مشاهده می شود. اما هر یک از والدین یک تک ژن معیوب برای بیماری دارد. این والدین ناقل نامیده می شوند. ناقلین علامت بیماری را بروز نمی دهند زیرا دیگر ژن آنها سالم است. وقتی هر دو والدین ناقل باشند، 25% احتمال تولد کودک کاملا سالم،50% احتمال تولد کودک ناقل همچون والدین و 25% احتمال تولد کودک مبتلا به CPT-2در هر بارداری وجود دارد.

مشاوران ژنتیک برای پاسخگویی به سوالات خانواده ها در دسترس می باشند. این مشاوران نحوه توارث بیماری را توضیح خواهند داد، همچنین راهنمای خانواده ها برای بارداری بعدی و مشاور آنان برای انجام تستهای تشخیصی برای دیگر اعضای خانواده خواهند بود.

 

آیا آزمایش ژنتیک خاصی در دسترس می باشد؟

امکان انجام تست ژنتیک بر روی نمونه خون وجود دارد. آزمایش ژنتیک که آزمایش DNAنیز نامیده می شود، تغییرات ایجاد شده در ژنهای تولید کننده آنزیم را بررسی می کند. در برخی از بیماران، هیچ یک از تغیرات ایجاد شده در ژنها قابل تشخیص نیستند هرچند ما می دانیم که وجود دارند. در مابقی افراد می توان تغییرات ایجاد شده در یک یا هر دو ژن سازنده آنزیم را تشخیص داد. ممکن است، انجام آزمایش ژنتیک برای تشخیص بیماری ضروری نباشد، اما اگر امکان آن وجود داشته باشد، می تواند برای تشخیص قبل از تولد و یا تشخیص ناقلین مفید باشد.

 

آیا آزمایشهای تاییدی وجود دارند؟

این بیماری، به وسیله تستهای آنزیمی خاص که بر روی نمونه پوست انجام می شوند، تایید می گردد. درباره انجام این تستها با پزشک معالج فرزندتانمشورت کنید.

 

آیا شما می توانید در طول بارداری آزمایش انجام دهید؟

اگر یکی از فرزندان شما مبتلا به CPT-2است، شما میتوانید آزمایش DNAرا در طول بارداری بعدی انجام دهید. این آزمایش به شما خواهد گفت که، کودک بعدی شما مبتلا به این بیماری هست یا خیر. نمونه مورد نیاز برای انجام این تست از آمینوسنتز و یا CVSبه دست می آید. اگر نتیجه آزمایش DNAقانع کننده نبود، شما می توانید برخی تستهای آنزیمی خاص را با استفاده از نمونه جنین انجام دهید. نمونه مورد نیاز برای این تستها از آمینوسنتز یا CVSبه دست می آید.

مشاوران ژنتیک درباره آزمایشهای قبل از تولد روی نمونه جنین و آزمایشهای بعد از تولد روی نمونه نوزاد، به والدین آگاهی خواهند داد.

 

آیا امکان دارد که، دیگر اعضای خانواده مبتلا به CPT-2و یا ناقل آن باشند؟

امکان اینکه افراد دیگر خانواده، به این بیماری مبتلا باشند وجود دارد، هرچند علایم بیماری در آنها مشاهده نشود. شناسایی این افراد مفید خواهد بود، زیرا درمان سریع از مشکلات جسمی جلوگیری خواهد کرد. از مشاور ژنتیک و یا پزشک متخصص سوال کنید، که آیا دیگر اعضای خانواده باید مورد آزمایش قرار گیرند یا خیر. برادران و خواهران دیگر بیمار که CPT-2ندارند ممکن است همانند والدین خود ناقل باشند. در ناقلین هیچ اختلالی مشاهده نمی شود. به جز در موارد خاص، تستهای تشخیص ناقلین تنها در افراد بالای 18 سال انجام می شود. برادران و خواهران هریک از والدین نیز50% احتمال دارد که ناقل این بیماری باشند. اطلاع از ناقل بودن از این جهت که آنها نیز ممکن است، بچه های مبتلا به این بیماری داشته باشند، حایز

 

اهمیت است. هنگامی که هر دو والدین می دانند که آنها ناقل بیماری هستند و یا زمانی که یک کودک مبتلا به این بیماری در خانواده وجود دارد، دیگر کودکانی که در این خانواده ها متولد می شوند، باید علاوه بر آزمایشهای غربالگری تحت آزمایشهای تشخیصی دقیقتر، برایCPT-2 قرار گیرند.

زنان بارداری که جنین مبتلا به CPT-2دارند، ممکن است از برخی مشکلات حاد جسمی رنج ببرند. برخی از زنان بارداری که جنین مبتلا به اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب دارند علایم زیر را بروز می دهند:

استفراغ

درد در ناحیه شکم

افزایش فشار خون

زردی

ذخیره سازی غیر طبیعی چربی در کبد

خونریزی شدید

همه زنان بارداری که سابقه فامیلیCPT-2 دارند، باید این موضوع را با پزشک خود در میان بگذارند. آگاهی پزشک معالج به درمان موثرتر بیماری کمک خواهد کرد.

 

آیا امکان انجام آزمایش در دیگر اعضای خانواده وجود دارد؟

تستهای تشخیصی:

امکان انجام تستهای تشخیصی در دیگر افراد خانواده وجود دارد. این آزمایشها عبارتند از: تست DNAو تستهای آنزیمی خاص.

تستهای تشخیص ناقلین:

اگر یکی از افراد خانواده مبتلا به CPT-2است، امکان انجام تست DNAدر دیگر اعضای خانواده وجود دارد. اگر نتیجه تست DNAقانع کننده نبود، شما می توانید از دیگر متدهای تشخیص ناقلین استفاده کنید. درباره تستهای تشخیص ناقلین با پزشک خود مشورت کنید.

 

شیوع بیماری CPT-2چقدر است؟

بیماری CPT-2یک اختلال نادر است و درباره آن آمار درستی در دسترس نیست. این بیماری در تمامی نژادها و موقعیتهای جغرافیایی دنیا مشاهده شده است. پیش بینی می شود در کشورهایی که ازدواج های فامیلی رواج بیشتری دارند (همانند کشور ایران) شیوع این بیماری نیز بیشتر باشد.

 

آیا این بیماری نامهای دیگری نیز دارد؟

این بیماری گاهی با نام زیر خوانده می شود:

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 18:53 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه هفتم آذر ۱۳۹۱

بیماری سیکل سل

Cell Disease

بیماری سیکل سل چیست؟

بیماری سیکل سل، نوعی پروتئین خاص به نام هموگلوبین را که درون گلبول های قرمز خون قرار دارد، تحت تاثیر قرار می دهد. وظیفه اصلی گلبول های قرمز حمل اکسیژن در خون است. هموگلوبین موجود در گلبول های قرمز، اکسیژن را از ریه ها به سایر نقاط بدن منتقل می کنند.

هموگلوبین موجود در بدن بیماران مبتلا به سیکل سل، با هموگلوبین افراد معمولی فرق می کند. حضور این هموگلوبین های غیر طبیعی باعث می شود که گلبول های قرمز تغییر شکل پیدا کنند. گلبول های قرمز طبیعی، نرم، صاف و گرد هستند، اما گلبول های قرمز افراد مبتلا به بیماری سیکل سل غیر قابل انعطاف و چسبناک بوده و شبیه به موز یا داس هستند. شکل ظاهری گلبولهای قرمز بیماران مبتلا به سیکل سل باعث شده است که به این اختلال، بیماری گلبولهای قرمز داسی شکل نیز بگویند.

گلبول های قرمز داسی شکل، نمی توانند به راحتی در داخل عروق حرکت کنند. گاهی حضور این گلبول های قرمز، باعث می شود که رگ های خونی مسدود شده در نتیجه خونرسانی به برخی بافت ها با مشکل مواجه شود. عدم خونرسانی مناسب، باعث می شود که بافت مورد نظر آسیب دیده در نتیجه بیمار در آن ناحیه احساس درد و ناراحتی کند.

بیماری سیکل سل چه مشکلاتی را ایجاد می کند؟

بیماری سیکل سل می تواند مشکلات زیادی را در بدن ایجاد کند. برخی از این مشکلات عبارتند از:

عفونت

درد

کم خونی

آسیب رسیدن به برخی از اعضای بدن

ممکن است بیمار مبتلا به سیکل سل همه این علائم را نداشته باشد. گروهی از این بیماران اغلب اوقات، سالم و بدن مشکل هستند. اما بسیاری از آنان مجبورند که در طول زندگی خود با مشکلات ناشی از این بیماری مقابله کنند.

1. عفونت ها:

یکی از مهم ترین مشکلاتی که بیماران مبتلا به سیکل سل با آن مواجه هستند، عفونت ها می باشند. این عفونتها در صورت عدم درمان به موقع، می توانند باعث ایجاد مشکلات جدی و حتی مرگ در کودکان و نوزادان مبتلا به این بیماری شوند. علت ایجاد این عفونت ها، آسیب دیدگی طحال است.

طحال یکی از مهمترین ارگان های بدن است که وظیفه دفع گلبول های قرمز آسیب دیده و مقابله با عفونت ها را به عهده دارد. گلبول های قرمز داسی شکل، باعث مسدود شدن طحال می شوند در نتیجه این ارگان نمی تواند وظیفه خود را به خوبی انجام دهد. پس احتمال ابتلای بدن به عفونتها بیشتر می شود. خوشبختانه این عفونت ها به وسیله مصرف پنیسیلین قابل پیشگیری هستند. کودکان مبتلا به این بیماری حداقل تا سن 5 سالگی باید پنیسیلین دریافت کنند.

2. درد:

شکل ظاهری گلبول های قرمز در بیماران مبتلا به سیکل سل، باعث می شود که آنها نتوانند به راحتی از درون رگ های خونی عبور کنند، در نتیجه گاهی رگ های خونی مسدود شده و جریان خون و اکسیژن به برخی بافت ها قطع می شود. بافت هایی که اکسیژن کافی دریافت نمی کنند آسیب می بینند، که این آسیب ها گاهی با درد همراه است. برخی از درد های ناشی از بیماری سیکل سل بسیار شدید است و بیمار باید در بیمارستان تحت درمان قرار گیرد. اما بسیاری از این درد ها خفیف بوده و در منزل قابل کنترل هستند. روش های بسیاری برای تسکین درد، در این بیماران وجود دارد. به درد های شدید ناشی از بیماری سیکل سل، بحران سیکل سل می گویند. خوشبختانه بسیاری از دردهای ناشی از این بیماری، جزء بحران های سیکل سل نیستند.

3. کم خونی:

گلبول های قرمز بیماران مبتلا به بیماری سیکل سل، آسیب پذیر تر از گلبول های قرمز معمولی بوده و سریع تر تخریب می شوند و چون بدن توانایی جایگزین کردن گلبول های آسیب دیده را ندارد، در نتیجه مقدار گلبول های قرمز و هموگلوبین درون آنها در خون کاهش می یابد که به این حالت آنمی یا کم خونی می گویند. اگر کم خونی شدید باشد ممکن است کودک به دریافت خون به منظور جلوگیری از نارسایی قلبی یا دیگر مشکلات ناشی از کم خونی نیاز داشته باشد.

4. آسیب به برخی اعضای بدن:

انسداد عروق اکسیژن رسانی به بافت ها را مختل می کند، که این عامل در دراز مدت می تواند آسیب های بافتی را ایجاد کند. این آسیب ها ممکن است هر یک از اعضای بدن را درگیر کنند. برخی از این آسیب ها قابل پیشگیری هستند. اگر درمان، به موقع انجام گیرد و بیمار مبتلا به سیکل سل به خوبی از خود مراقبت کند، می توان بسیاری از این آسیب ها را کاهش داد.

بسیاری از افراد مبتلا به بیماری سیکل سل می توانند زندگی طبیعی داشته باشند. همه این بیماران، مشکلات ذکر شده را ندارند. بسیاری از آنها ممکن است مشکلات بسیار کمی داشته و سال ها به بستری شدن در بیمارستان نیاز نداشته باشند. تنها تعداد اندکی از این بیماران، دچار درد های شدید شده و مجبور به درمان در بیمارستان می شوند. اغلب بیماران مبتلا به سیکل سل می توانند مانند افراد سالم به زندگی خود ادامه دهند و فقط گاهی تحصیل و کار آنها تحت تاثیر بیماری قرار گرفته و آنها مجبور می شوند که بیشتر از دیگران به مطب پزشک یا بیمارستان مراجعه کنند. اما این افراد همچنان می توانند از زندگی خود لذت ببرند.

آیا سیکل سل یک بیماری خطرناک است؟

بیماری سیکل سل، یک اختلال مزمن بوده و بسیاری از مشکلات ناشی از آن قابل درمان است. در بسیاری از این بیماران، پیوند مغز استخوان، یک روش درمانی مناسب محسوب می شود. افراد مبتلا به سیکل سل می توانند تا میانسالی یا حتی پیری به خوبی زندگی کنند. امروزه بسیاری از کودکان مبتلا به سیکل سل، می توانند به وسیله درمان های دارویی و دریافت پنیسیلین به منظور کاهش عفونت عمر طولانی تری نسبت به گذشته داشته باشند. تاثیر این بیماری در افراد مختلف، متفاوت است. هیچ کس نمی تواند پیش بینی کند که بیماری فرزند شما چقدر جدی و خطرناک است. اما سه موضوع، بیماری فرزند شما را تحت تاثیر قرار می دهد:

نوع بیماری سیکل سل

چگونگی درمان

روش مقابله بیمار و اطرافیان او با بیماری

انواع بیماری سیکل سل:

بیماری سیکل سل، انواع مختلفی دارد که متداول ترین آنها عبارتند از: کم خونی سیکل سل یا بیماریSS، بیماری سیکلCیا SCو بیماری سیکل بتا تالاسمی. برخی از انواع سیکل سل، مشکلات کمتری نسبت به بقیه ایجاد می کنند. به عنوان مثال، بیماری SCمعمولا کم خطر تر از بیماری SSاست.

چگونگی درمان:

درمانهای پزشکی نامناسب و مراقبتهای خانگی ضعیف باعث می شوند که بیماری های مزمن (همچون سیکل سل)، به بیماری خطرناک تری تبدیل شوند. به عنوان مثال اگر تب دریک بیمار مبتلا به سیکل سل به موقع درمان نشود، ممکن است حال بیمار را بسیار وخیم تر کند. به عبارت دیگر درمان دارویی مناسب و مراقبت های خانگی، باعث می شوند که بیمار عمر طولانی تر و بهتری داشته باشد.

مراقبت های پزشکی شامل ملاقات های مکرر و منظم با پزشک متخصص است.

مراقبت های خانگی شامل موارد بسیار زیادی می شود از جمله:

مصرف پنیسیلین با دوز مناسب

نوشیدن مایعات فراوان

داشتن رژیم غذایی متعادل به منظور دریافت مواد ضروری برای رشد

استراحت و خواب کافی

پوشیدن لباس مناسب در فصل سرما

نحوه برخورد بیمار و اطرافیان او با بیماری:

اغلب بیماران مبتلا به سیکل سل از مشکلات مشترکی رنج می برند، اما ممکن است نحوه برخورد آن ها با بیماری متفاوت باشد. به عنوان مثال برخی از کودکان مبتلا به سیکل سل، با درد ناشی از این بیماری مقابله می کنند، اما برخی دیگر ممکن است همان مقدار درد را با مشقت بیشتری تحمل کنند. بیماران مبتلا به سیکل سل و اطرافیان آن ها باید نحوه کنار آمدن با این بیماری را بیاموزند. اگر این امر تحقق پیدا کند، تحمل مشکلات ناشی از این بیماری راحت تر خواهد بود.

چه عاملی باعث بروز بیماری سیکل سل می شود؟

سیکل سل یک بیماری ارثی است، به عبارت دیگر به وسیله ژن ها از والدین به فرزندان منتقل می شود. ژن ها الگوهای بدن، برای رشد و نمو هستند. هر کدام از ما یک جفت ژن برای رنگ چشم، قد، نوع گروه خون و دیگر خصوصیات همچون نوع هموگلوبین داریم.

متداول ترین نوع هموگلوبین در افراد طبیعیAAاست. برای ساخت هموگلوبین، یک جفت ژن لازم است که کودک هر یک از این ژن ها را از یکی از والدین خود دریافت می کند. یک ژن از پدر و یک ژن از مادر. هر یک از والدین دو ژن برای ساخت هموگلوبین دارند، اما فقط یک ژن خود را منتقل می کنند. الگوی انتقال ژن ها به نسل بعد کاملا تصادفی است. برای ابتلای کودک به بیماری سیکل سل، کودک باید یک ژنS از یکی از والدین و یک ژن S، C، بتا تالاسمی و یا هر ژن دیگر به جز A، را از دیگر والدین خود دریافت کند. کودکانی که فقط یک ژن هموگلوبینAدریافت می کنند، مبتلا به بیماری سیکل سل نخواهد بود.

هر دو والدین هموگلوبین هتروزیگوت دارند.

افرادی که یک ژن برای ساخت هموگلوبین Aو یک ژن جهت ساخت هموگلوبین با نوع متفاوت دریافت می کنند، هموگلوبین هتروزیگوت دارند. هتروزیگوت ها ممکن است AS (هتروزیگوت سیکل سل)، AC (هتروزیگوت C)، ßA (هتروزیگوت بتا تالاسمی) باشند.

هتروزیگوت ها بیمار نیستند.

افرادی که هموگلوبین هتروزیگوت دارند کاملا سالم هستند و علائم خفیف بیماری را نیز نشان نمی دهند. این افراد از هیچ مشکل جسمی رنج نمی برند. هموگلوبین هتروزیگوت تبدیل به بیماری سیکل سل نخواهد شد، فقط اگر دو فرد هتروزیگوت با هم ازدواج کنند ممکن است، برخی از فرزندان آنها مبتلا به بیماری سیکل سل شوند.

نوع هموگلوبین چگونه مشخص می شود؟

تنها راه تشخیص نوع هموگلوبین، انجام آزمایش خون الکتروفورز هموگلوبین همراه با آزمایش CBCاست. بسیاری از افراد، بدون اینکه خود بدانند ژن هایی را حمل می کنند که سازنده انواع مختلفی از هموگلوبین ها هستند. پزشک متخصص می تواند این آزمایش را برای شما در خواست کند.

شیوع سیکل سل هتروزیگوت چقدر است؟

سیکل سل هتروزیگوت در برخی مناطق شیوع بیشتری دارد. به عنوان مثال در یونانی ها، یوگوسلاوها، مردم کشور های غرب آسیا، ترکها، ایرانی ها، هندی ها، مکزیکی ها، کوبایی ها و اسپانیایی ها بیشتر از دیگر مردم جهان مشاهده می شود. هرچند سیکل سل هتروزیگوت در برخی گروه ها و مناطق شایع تر است، اما هر فرد می تواند یک ناقل باشد.

شیوع بیماری سیکل سل چقدر است؟

شیوع این بیماری، در مردم آفریقایی- آمریکایی تبار ایالات متحده آمریکا در حدود یک مورد در هر 400 تولد است. در کالیفرنیا در هر 4400 تولد یک کودک مبتلا به این بیماری متولد می شود.

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 18:45 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه هفتم آذر ۱۳۹۱

بیماری شربت افرا(Maple Syrup Urine Disease (MSUD

 

MSUD چیست؟

بیماری ادرار شربت افرا یک اختلال مرتبط با اسیدهای آمینه می باشد و با علامت اختصاری MSUD نشان داده می شود. علت نامگذاری این بیماری، وجود بوی شربت افرا در ادرار اغلب بیماران درمان نشده است.افراد مبتلا به این بیماری برای هضم برخی از اسیدهای آمینه موجود در غذای روزانه خود، با مشکل مواجه می شوند. این بیماری به عنوان یک اختلال مرتبط با اسیدهای ارگانیک هم می تواند طبقه بندی شود.

 

چه عاملی باعث ایجاد MSUDمی شود؟

پروتئینها همراه با غذا وارد بدن ما می شوند، برای اینکه بدن بتواند از این پروتئینها استفاده کند، آنها باید به اجزا کوچکتری که اسید آمینه نام دارند، تبدیل شوند. سپس آنزیمهای ویژه ای تغییراتی را در این اسیدهای آمینه ایجاد می کنند تا بدن بتواند از آنها استفاده کند.بیماری ادرار شربت افرا کلاسیک، که متداولترین فرم این بیماری است، به علت عدم حضور یک دسته از آنزیم ها است که کتو اسید دهیدروژناز شاخه دار (BCKAD) نامیده می شوند. وظیفه این آنزیم ها، هضم سه اسید آمینه لوسین، ایزو لوسین و والین است.هنگامی که این آنزیم ها به درستی عمل نکنند سطح این اسیدهای آمینه در خون بالا رفته و ایجاد مشکل می کنند.

اسیدهای آمینه لوسین، ایزولوسین و والین به علت ساختمان همچون درخت خود، آمینو اسیدهای شاخه دار (BCAAS) نامیده شده اند. این اسیدهای آمینه در تمامی غذاهای حاوی پروتئین یافت می شوند. این پروتئینها در گوشت و تخم مرغ و دیگر محصولات لبنی به مقدار بیشتر و در آرد و غلات و برخی میوه ها و سبزیجات به مقدار کمتر یافت می شوند.

 

چه عاملی باعث عدم حضور و یا فعالیت نادرست آنزیم BCKADمی شود؟

کنترل ساخت آنزیمها در بدن به عهده ژنها است. افراد مبتلا به MSUDیک جفت ژن معیوب دارند که به درستی عمل نمی کنند. به خاطر این تغییر ایجاد شده در ژنها، یا آنزیم BCKADساخته نمی شود و یا آنزیم ساخته شده به درستی فعالیت نمی کند.

 

اگر MSUDدرمان نشود، چه مشکلاتی به وجود می آید؟

فرمهای متفاوتی از این بیماری وجود دارد. متداولترین فرم بیماری که فرم کلاسیک نامیده می شود، باید در تمام طول عمر، تحت کنترل باقی بماند. همچنین افراد مبتلا به این فرم از بیماری، باید سریعا تحت درمان قرار بگیرند تا از مشکلات حاد جسمی در آنها جلوگیری شود. فرمهای دیگر این بیماری شدت کمتری دارند اما شیوع این فرم ها زیاد نیست. ما در این مجموعه فقط MSUDکلاسیک را بررسی خواهیم کرد.

 

MSUDکلاسیک

علایمی که اغلب چند روز پس از تولد، در این بیماران مشاهده می شوند عبارتند از:

 

کاهش اشتها

گریه با صدای بلند

ضعف در مکیدن سینه مادر

وزن کم

وجود بوی شربت افرا یا شکر سوخته در ادرار

 

در بیماران MSUDحملات ناگهانی و پیش بینی نشده بیماری، دیده میشود. این حملات ناگهانی بحرانهای متابولیکی نامیده می شوند.

علایم بحرانهای متابولیکی عبارتند از:

  • خواب آلودگی
  • تنبلی و سستی
  • حساسیت، زود رنجی و تحریک پذیری
  • استفراغ

 

 

اگر بحرانهای متابولیکی درمان نشوند می توانند علایم زیر را به دنبال داشته باشند:

 

تورم مغز

افزایش مواد اسیدی خون یا اسیدوز متابولیکی

تشنج

کوما که گاهی به مرگ بیمار منجر می شود.

انعطاف ناپذیر شدن ماهیچه ها برای لحظاتی و سپس شل شدن ماهیچه ها

 

دلایل احتمالی ایجاد بحران متابولیکی:

  • بیماری و یا عفونت
  • گرسنگی طولانی مدت
  • رویدادهای استرس زا همچون عمل جراحی

اگر درمان در این بیماران انجام نشود، آسیبهای مغزی به وقوع می پیوندد که می تواند باعث عقب ماندگی ذهنی کودک و یا ایجاد مشکلات ماهیچه ای در او شود. برخی کودکان نیز بینایی خود را از دست می دهند. در صورت عدم درمان، اغلب این کودکان در چند ماه اول زندگی خود، فوت خواهند کرد.

 

وقتی MSUDدرمان می شود چه اتفاقی رخ می دهد؟

کودکانی که درمان فوری و مداوم دارند، اغلب رشد و نمو طبیعی خواهند داشت. درمان سریع از آسیبهای مغزی و عقب ماندگی ذهنی در این کودکان جلوگیری خواهد کرد. در تعدادی از کودکان علیرغم درمان، برخی تاثیرات بلند مدت بیماری همچون تورم مغز و بحرانهای متابولیکی متناوب دیده می شود. درکودکانی که بحرانهای متابولیکی متعدد دارند، اغلب آسیبهای مغزی دائمی همچون مشکلات یادگیری، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات ماهیچه ای دیده می شود.

 

درمان MSUDچیست؟

پزشک کودک شما با یک پزشک متخصص بیماریهای متابولیک و یک متخصص تغذیه همکاری خواهد کرد، تا کودک شما را درمان کند. برای جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی و مشکلات جسمی درمان فوری نیاز است. بسیاری از کودکان نیازمندند تا تحت رژیم غذایی کم پروتئین قرار گیرند و از شیر خشک های خاص استفاده کنند. شما به محض اطلاع از بیماری فرزندتان باید درمان را آغاز کنید. متخصص تغذیه یک رژیم غذایی مناسب طراحی خواهد کرد که پروتئینها و دیگر مواد غذایی مورد نیاز برای رشد کودک را تامین کند. در ادامه روش درمانی که به طور معمول برای بیماران MSUDپیشنهاد می شود، ذکر شده است :

 

استفاده از شیر خشک مخصوص

به بیماران MSUD علیرغم استفاده از رژیم غذایی کم پروتئین، استفاده از شیر خشک مخصوص بیماران MSUDنیزتوصیه می شود. در این بیماران، شیر خشک جایگزین شیر مادر خواهد شد. شیر خشک، مواد غذایی مورد نیاز بدن را تامین می کند در حالیکه سطح اسیدهای آمینه شاخه دار آنها در محدوده طبیعی باقی می ماند. پزشکان به شما خواهند گفت که چه شیر خشکی مناسب کودک شما است.

 

رژیم غذایی حاوی حداقل مقدار اسیدهای آمینه شاخه دار

این رژیم از مواد غذایی که حاوی مقدار خیلی کمی از اسیدهای آمینه شاخه دار هستند، تشکیل شده است. به عبارت دیگر کودک شما، باید از خوردن شیر گاو، شیر خشکهای معمولی، گوشت، ماهی، پنیر و تخم مرغ پرهیز کند. همچنین آردهای معمولی، باقلا خشک شده و مغزها (گردو، بادام، پسته و غیره) حاوی این اسیدهای آمینه هستند و باید شدیدا محدود شده و یا از رژیم حذف شوند.

بسیاری از میوه ها و سبزیجات مقدار کمی پروتئین دارند و می توانند به مقدار معینی استفاده شوند. همچنین غذاهای طبی همچون آرد های با پروتئین کم، ماکارونی و برنج ساخته شده اند که مناسب افراد MSUDمی باشند. متخصص تغذیه به شما خواهد گفت که چگونه می توانید از این غذاها در برنامه غذایی کودکتان استفاده کنید. برنامه غذایی به عواملی چون: سن کودک، وزن کودک و حال عمومی کودک وابسته است. متخصص تغذیه به تدریج برنامه غذایی مناسب کودک شما را طراحی خواهد کرد. هرگونه تغییر در برنامه غذایی باید با راهنمایی ایشان باشد. این رژیم باید در طول زندگی بیمار رعایت شود. امکان بحران متابولیکی در افرادی که رژیم خود را رعایت نمی کنند به مراتب بیشتر است.

 

انجام تستهای منظم آزمایشگاهی

کودک شما به انجام تستهای مکرر خون برای کنترل سطح اسیدهای آمینه نیاز خواهد داشت. نتیجه این تستهای آزمایشگاهی رژیم غذایی کودک شما را تعیین خواهند کرد.

 

مکمل ها

فرمهای متفاوتی از بیماری MSUDوجود دارد. یک فرم نادر از این بیماری، به درمان با تیامین پاسخ می دهد. به این بیماران مکملهای تیامین داده می شود. ممکن است استفاده از تیامین در MSUD نوع کلاسیک نیز مفید باشد. در این باره با پزشک مشورت کنید. هیچ مکمل دارویی را بدون مشورت با پزشک استفاده نکنید.

 

اگر کودک شما علامت هر نوع بیماری را دارد فورا با پزشک تماس بگیرید.

در کودکان مبتلا به MSUDحتی یک بیماری مختصر می تواند منجر به بحران متابولیکی شود. برای پیشگیری از هر مشکلی به محض اینکه کودکتان علایمی مانند، کاهش اشتها، ضعف و خستگی، استفراغ، عفونت یا بیماری، تب، تغییر رفتار، اختلال در راه رفتن و تعادل و یا هرگونه علایم بیماری را داشت، فورا با پزشک تماس بگیرید.کودکان مبتلا به MSUDدر هنگام بیماری، باید مقادیر بیشتری مایعات و غذاهای حاوی کربو هیدرات مصرف کنند. اگر کودک تمایلی به خوردن غذا ندارد و یا علایم بحران متابولیکی در او دیده می شود، بهتر است که در بیمارستان درمان او پیگیری شود.

 

وراثت MSUDچگونه است؟

این بیماری در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. هر فرد دارای دو ژن است که دستور ساخت آنزیم BCKAD را میدهد. در بیماران MSUDهیچ یک از این دو ژن به درستی عمل نمی کنند. این کودکان هر یک از ژنهای معیوب را از یکی از والدین خود به ارث برده اند. به این نوع توارث، وراثت اتوزومال مغلوب می گویند. در والدین این کودکان، به ندرت اختلالی مشاهده می شود. اما هر یک از والدین یک تک ژن معیوب برای MSUDدارد. این والدین ناقل نامیده می شوند. ناقلین علامت بیماری را بروز نمی دهند زیرا دیگر ژن آنها سالم است. وقتی هر دو والدین ناقل باشند، 25% احتمال تولد کودک کاملا سالم،50% احتمال تولد کودک ناقل همچون والدین و 25% احتمال تولد کودک مبتلا به MSUDدر هر بارداری وجود دارد.

مشاوران ژنتیک برای پاسخگویی به سوالات خانواده ها در دسترس می باشند. این مشاوران نحوه توارث بیماری را توضیح خواهند داد و همچنین راهنمای خانواده ها برای بارداری بعدی و همچنین مشاور آنها برای انجام تستهای تشخیصی برای دیگر اعضای خانواده خواهند بود.

 

آیا آزمایش ژنتیک خاصی در دسترس می باشد؟

امکان انجام تست ژنتیک وجود دارد. آزمایش ژنتیک که آزمایش DNAنیز نامیده می شود، تغییرات ایجاد شده در ژنها را بررسی می کند. در صورت هرگونه ابهام درباره آزمایش ژنتیک با پزشک متخصص بیماریهای متابولیک و یا با مشاور ژنتیک خود مشورت کنید. ممکن است، انجام آزمایش ژنتیک برای تشخیص بیماری ضروری نباشد، اما اگر امکان آن وجود داشته باشد، می تواند برای تشخیص قبل از تولد و یا تشخیص ناقلین مفید باشد.

 

آیا آزمایشهای تاییدی وجود دارند؟

تستهای تاییدی برای اثباتMSUD بر روی نمونه خون قابل انجام هستند. همچنین این بیماری به وسیله تستهای آنزیمی که از طریق نمونه خون و یا پوست انجام می پذیرند، قابل تشخیص است. در این باره با مشاور ژنتیک و یا پزشک متخصص بیماریهای متابولیک مشورت کنید.

 

آیا شما می توانید در طول بارداری آزمایش انجام دهید؟

اگر یکی از فرزندان شما مبتلا بهMSUD است، شما میتوانید آزمایش DNAرا در طول بارداری بعدی انجام دهید. این آزمایش به شما خواهد گفت که، کودک بعدی شما مبتلا به این بیماری هست یا خیر. نمونه مورد نیاز برای انجام این تست از آمینوسنتز و یا CVS به دست می آید. روش دیگر تشخیص بیماری در طول بارداری، تستهای آنزیمی برروی سلولهای بدن جنین است. نمونه مورد نیاز برای این تست از آمینوسنتز و یا CVSبه دست می آید. والدین میتوانند تصمیم بگیرند که، تستهای آزمایشگاهی را در طول بارداری بر روی جنین انجام دهند و یا بعد از تولد کودک، تستها را روی نوزاد انجام دهند. مشاوران درباره این که کدام روش بهتر است به والدین توضیح خواهند داد.

 

آیا امکان دارد که، دیگر اعضای خانواده مبتلا به MSUDو یا ناقل آن باشند؟

امکان اینکه برادران و خواهران بزرگتر کودک مبتلا، که به طور طبیعی رشد کرده و به نظر سالم می رسند، به این بیماری مبتلا باشند بسیار کم است. هرچند جستجوی بیماری در دیگر اعضای خانواده بسیار مفید خواهد بود، زیرا از بسیاری از مشکلات جسمی پیشگیری خواهد کرد. از مشاور ژنتیک و یا پزشک متخصص سوال کنید که آیا دیگر اعضای خانواده باید مورد آزمایش قرار گیرند یا خیر. برادران و خواهران دیگر بیمار که MSUDندارند ممکن است همانند والدین خود ناقل باشند. در ناقلین هیچ اختلالی مشاهده نمی شود. برادران و خواهران هریک از والدین نیز ممکن است ناقل این بیماری باشند. اطلاع از ناقل بودن از این جهت که آنها نیز ممکن است بچه های مبتلا به این بیماری داشته باشند، حایز اهمیت است.

هنگامی که هر دو والدین می دانند که آنها ناقل بیماری هستند و یا زمانی که یک کودک مبتلا به این بیماری در خانواده وجود دارد، دیگر کودکانی که در این خانواده ها متولد می شوند باید علاوه بر آزمایشهای غربالگری تحت آزمایشهای تشخیصی دقیقتر، برایMSUDقرار گیرند.

 

 

شیوع بیماری MSUDچقدر است؟

شیوع این بیماری در ایالت متحده آمریکا در حدود 1 مورد در هر 200000 تولد است. این بیماری در تمامی نژادهای قومی سرتاسر جهان وجود دارد. پیش بینی می شود، این بیماری در کشورهایی که ازدواجهای فامیلی رواج بیشتری دارد (همانند کشور ایران) شایعتر باشد.

 

آیا این بیماری نامهای دیگری نیز دارد؟

این بیماری گاهی با نامهای زیر خوانده می شود:

کتو اسیدوری شاخه دار

نقص آلفا کتودهیدروژناز شاخه دار

نقص BDKD

 

شیوع فرمهای دیگر این بیماری به اندازه فرم کلاسیک نیست و در این مجموعه مورد بحث قرار نگرفته اند.

کتواسیدوری شاخه دار متناوب

کتواسیدوری شاخه دار متوسط

MSUDقابل درمان با تیامین

MSUDنوع 1B

MSUDنوع II

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 18:36 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه هفتم آذر ۱۳۹۱

Methylmalonic Acidemia (متیل مالونیک اسیدمی )

 

 

MMA چیست؟

متیل مالونیک اسیدمی یک اختلال مرتبط با ارگانیک اسیدها می باشد و با علامت اختصاری MMA نشان داده می شود.افراد مبتلا به این بیماری، برای هضم برخی اسیدهای آمینه و اسیدهای چرب موجود در غذای روزانه خود، با مشکل مواجه می شوند.

 

چه عاملی باعث ایجاد متیل مالونیک اسیدمی می شود؟

پروتئینها همراه با غذا وارد بدن ما می شوند، برای اینکه بدن بتواند از این پروتئینها استفاده کند، آنها باید به اجزا کوچکتری که اسید آمینه نامیده می شوند، تبدیل شوند. سپس آنزیمهای ویژه ای، تغییراتی را در این اسیدهای آمینه ایجاد می کنند تا بدن بتواند از آنها استفاده کند. همچنین چربیهای موجود در مواد غذایی، توسط آنزیمهای خاصی به اسیدهای چرب تبدیل می شوند.متیل مالونیک اسیدمی وقتی به وجود می آید که این آنزیمهای خاص، یا به درستی عمل نکنند و یا اصلا وجود نداشته باشند. وظیفه این آنزیمها، تغییر اسیدهای آمینه و اسیدهای چرب در جهتی است که بتوانند مورد استفاده بدن قرار گیرند. هنگامی که این آنزیمها به درستی عمل نکنند، سطح موادی که گلایسین و متیل مالونیک اسید نامیده می شوند به همراه دیگر مواد مضر در خون و ادرار بالا رفته و ایجاد مشکل می کنند.

متیل مالونیک اسیدمی انواع مختلفی دارد. برخی فرمها به وسیله تزریق ویتامین B12درمان می شوندکه به این فرمها، پاسخ دهنده به ویتامین B12 می گویند. دو فرم از متیل مالونیک اسیدمی که اغلب با ویتامین B12 درمان می شوند عبارتند از نقص کوبالامین Aو نقص کوبالامین B. برخی از فرمهای متیل مالونیک اسیدمی با ویتامین B12درمان نمی شوند و به عبارتی به درمان با ویتامین B12پاسخ نمی دهند. یکی از این فرمها Mut 0نامیده می شود. این بیماری به علت عدم حضور یک آنزیم خاص که متیل مالونیک کوآ میوتاز ((MCMنام دارد، ایجاد می شود. فرم دیگر متیل مالونیک اسیدمی که به درمان با ویتامین B12پاسخ نمی دهد، Mut-نام دارد. افراد مبتلا به این بیماری مقدار کمی از آنزیم MCMدارند. متیل مالونیک اسیدمی همراه باسیستینوری، فرم دیگری از متیل مالونیک اسیدمی می باشد.

چهار اسید آمینه ای که در بیماران متیل مالونیک اسیدمی به درستی هضم نمی شوند عبارتند از: ایزو لوسین ، والین ، متیونین و ترئونین. این اسیدهای آمینه در تمامی غذاهای حاوی پروتئین یافت می شوند. این پروتئینها در گوشت و تخم مرغ و دیگر محصولات لبنی به مقدار بیشتر و در آرد و غلات و برخی میوه ها و سبزیجات به مقدار کمتر یافت می شوند.

 

چه عاملی باعث عدم حضور و یا فعالیت نادرست آنزیم می شود؟

کنترل ساخت آنزیمها در بدن به عهده ژنها است. افراد مبتلا به MMAیک جفت ژن معیوب دارند که به درستی عمل نمی کنند. به خاطر این تغییر ایجاد شده در ژنها، یا آنزیم ساخته نمی شود و یا آنزیم ساخته شده به درستی فعالیت نمی کند.

 

اگر MMAدرمان نشود، چه مشکلاتی به وجود می آید؟

متیل مالونیک اسیدمی در کودکان اثرات متفاوتی دارد. بسیاری از کودکان مبتلا، علایم بیماری را در اولین روزهای زندگی خود نشان می دهند، در حالیکه برخی دیگر ممکن است علایم بیماری را چند سال بعد بروز دهند. در برخی از بیماران هیچ علامتی مشاهده نمی شود. در بیماران متیل مالونیک اسیدمی حملات ناگهانی و پیش بینی نشده بیماری دیده میشود. این حملات ناگهانی بحرانهای متابولیکی نامیده می شوند.

علایم بحرانهای متابولیکی عبارتند از: کم اشتهایی، استفراغ، احساس ضعف و خواب آلودگی، سستی ماهیچه ها و مفاصل

عمومی ترین یافته های آزمایشگاهی عبارتند از:

 

وجود کتونها در ادرار

افزایش سطح گلایسین در خون و ادرار

افزایش سطح برخی مواد سمی در خون

افزایش مواد اسیدی خون یا اسیدوز متابولیکی

افزایش متیل مالونیک اسید در خون و ادرار

کاهش پلاکت خون

افزایش آمونیاک خون

افزایش پروپیونیک اسید در خون و ادرار

کاهش گلبولهای سفید خون

کم خونی

 

مشکلات ناشی از عدم درمان بحرانهای متابولیکی عبارتند از: مشکلات تنفسی، تشنج، سکته، کوما و دیگر عواملی که ممکن است منجر به مرگ شوند.

دلایل احتمالی ایجاد بحران متابولیکی:

دریافت مقدار زیادی پروتئین

بیماری و یا عفونت

گرسنگی طولانی

رویدادهای استرس زا همچون عمل جراحی

بین حملات بحرانهای متابولیکی، کودک ممکن است بدون مشکل باشد. هر چند در بسیاری از کودکان علایم بیماری دیده می شود.

در برخی از مبتلایان، هیچگاه بحران متابولیکی دیده نمی شود اما این افراد علایم بلند مدت بیماری را بروز می دهند.

 

تاثیرات بلند مدت MMAکه در برخی از کودکان دیده می شود شامل موارد زیر است:

ناتوانی در یادگیری و یا عقب ماندگی ذهنی

انعطاف پذیری کم ماهیچه ها

استئوپروزیس ( پوکی استخوان )

اختلال در راه رفتن و دیگر مهارتهای حرکتی

عدم رشد

نارسایی کلیه یا از کار افتادگی کلیه

حرکات غیر ارادی و غیر طبیعی

بزرگی کبد

راشهای پوستی

اگر درمان دراین بیماران انجام نشود، آسیبهای مغزی و عصبی به وقوع می پیوندد که می تواند باعث عقب ماندگی ذهنی کودک و یا مشاهده حرکات غیر ارادی در او شود. مرگ زودرس پایان راه اغلب کودکان درمان نشده است. در تعداد کمی از مبتلایان، هیچ علامتی مشاهده نمی شود.

 

وقتی MMAدرمان می شود چه اتفاقی رخ می دهد؟

کودکانی که درمان فوری و مداوم قبل از بحران متابولیکی دارند، ممکن است زندگی طبیعی داشته باشند. به طور کلی هر چه درمان زودتر آغاز شود، نتیجه بهتری خواهد داد. کودکانی که به درمان با ویتامین B12پاسخ می دهند، در صورت پیگیری درمان، رشد طبیعی خواهند داشت. کودکانی که درمان آنها تا شروع علایم بیماری آغاز نشده باشد، اغلب مشکلات یادگیری خواهند داشت. در تعدادی از کودکان علیرغم درمان، برخی تاثیرات بلند مدت بیماری همچون مشکلات یادگیری و عقب ماندگی ذهنی دیده می شود. همچنین تشنج، حرکات غیر ارادی و غیر طبیعی و از کار افتادگی کلیه در برخی از این کودکان مشاهده می شود.

 

درمان MMAچیست؟

پزشک کودک شما با یک پزشک متخصص بیماریهای متابولیک و یک متخصص تغذیه همکاری خواهد کرد تا کودک شما را درمان کند. برای جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی و مشکلات جسمی درمان فوری نیاز است. به بیمارانی که به درمان با ویتامین B12پاسخ می دهند، ویتامین B12داده می شود. بسیاری از کودکان نیازمندند تا تحت رژیم غذایی کم پروتئین قرار گیرند و ا ز شیر خشک های خاص استفاده کنند. شما به محض اطلاع از بیماری کودک، باید از رژیم غذایی و شیر خشک های خاص استفاده کنید. در ادامه روش درمانی که به طور معمول برای بیماران MMAپیشنهاد می شود، ذکر شده است :

 

تجویز دارو

روش اصلی درمان، درکودکانی که به درمان با ویتامین B12پاسخ می دهند، تزریق ویتامین B12به صورت هیدروکسی کوبالامین یا سیانو کوبالامین است. تزریق ویتامین B12می تواند از بروز علایم بیماری در این افراد جلوگیری کند. حدودا 90% کودکان مبتلا به نقص کوبالامین A، به تزریق ویتامین B12پاسخ می دهند و در حدود 40% از بیماران مبتلا به نقص کوبالامین Bبا این روش درمان می شوند. پزشک کودک شما ممکن است که از درمان با ویتامین B12به طور موقت استفاده کند تا تاثیر این مکمل، در روند درمان را بررسی کند.

برای کودکان مبتلا بهMMAاستفاده از L-Carnitineمی تواند مفید باشد. این دارو یک ماده طبیعی مفید است که به تولید انرژی در بدن کمک می کند. همچنین به بدن کمک می کند تا از مواد مضر رهایی یابد. پزشک به شما خواهد گفت که آیا کودک شما به آن نیازمند است، یا خیر. برخی آنتی بیوتیکهای خوراکی می توانند به کاهش متیل مالونیک اسید در روده کمک کنند. پزشک به شما خواهد گفت که آیا کودکتان به آنتی بیوتیک خاصی نیاز دارد یا خیر.

کودکانی که علایم بحران متابولیکی دارند، باید در بیمارستان تحت درمان قرار گیرند. در هنگام بحران متابولیکی، کودک شما ممکن است به داروهایی همچون بی کربنات (به صورت داخل وریدی) نیازمند باشد. این دارو به کاهش سطح مواد اسیدی خون کمک می کند. گلوکز نیز اغلب به صورت وریدی به بیمار داده می شود تا از تجزیه پروتئینها و چربیهای ذخیره ای بدن جلوگیری شود. به یاد داشته باشید که هیچ دارویی را بدون مشورت با پزشک استفاده نکنید.

 

رژیم غذایی کم پروتئین، غذاهای طبی و شیر خشکهای خاص

یک برنامه غذایی با مقادیر کم اسیدهای آمینه لوسین، والین، متیونین و ترئونین و با حداقل مقدار پروتئین توصیه می شود. اغلب مواد غذایی موجود در رژیم، کربو هیدراتها (نان، غلات، ماکارونی و میوه ها و سبزیجات و غیره) خواهد بود.کربو هیدراتها انواع مختلفی از قندها را به بدن می دهند، که بدن این قندها را صرف تولید انرژی خواهد کرد. رژیم غذایی با کربو هیدرات زیاد و پروتئین کم می تواند از بحران متابولیکی جلوگیری کند.

غذاهایی که حاوی پروتئین بالا بوده و باید از رژیم حذف شده و یا مقدار آن محدود شوند شامل موارد زیر می شود:

شیر و ترکیبات لبنی، گوشت و مرغ، ماهی، تخم مرغ، سبزیجات خشک شده، باقلا خشک شده و مغزها (بادام، پسته، گردو و غیره). بسیاری از میوه ها و سبزیجات مقدار کمی پروتئین دارند و می توانند به مقدار معینی استفاده شوند. تمام پروتئین را از رژیم غذایی کودک حذف نکنید. کودکان MMAبه مقداری پروتئین برای رشد مناسب نیازمندند. متخصص تغذیه، رژیم غذایی مناسب رشد کودک شما را طراحی خواهد نمود. کودک شما به این رژیم مناسب غذایی، در طول زندگی خود نیازمند خواهد بود. علاوه بر این رژیم غذایی کم پروتئین، ممکن است به کودک شما شیر خشک های خاص نیز تجویز شود. این شیر خشک ها، حاوی مقادیر مناسب پروتئین و دیگر مواد غذایی لازم برای رشد کودک خواهد بود. پزشکان به شما خواهند گفت که کدام شیر خشک و چه مقدار از آن برای کودک شما مناسب است. همچنین غذاهای طبی همچون آرد های با پروتئین کم، ماکارونی و برنج ساخته شده اند که مناسب افراد MMAمی باشند. متخصص تغذیه به شما خواهد گفت که چگونه می توانید از این غذاها در برنامه غذایی کودک استفاده کنید.

 

انجام تستهای منظم آزمایشگاهی

کودک شما به انجام تستهای مکرر ادرار برای کنترل سطح کتونها نیاز خواهد داشت. این تستها می تواند در منزل و یا در آزمایشگاه انجام شود. کتونها موادی هستند که هنگام تولید انرژی از چربیها، در بدن ایجاد می شوند. بدن در موارد زیر از چربیها برای تولید انرژی استفاده می کند: گرسنگی طولانی مدت، هنگام بیماری و یا در طول یک دوره ورزش سنگین. وجود کتونها در ادرار می تواند علامت شروع یک بحران متابولیکی باشد.

کودک شما به انجام تستهای مکرر خون و یا ادرار برای کنترل سطح اسیدهای آمینه نیاز خواهد داشت. نتیجه این تستهای آزمایشگاهی رژیم غذایی و داروهای کودک شما را تعیین خواهند کرد.

 

اگر کودک شما علامت هر نوع بیماری را دارد فورا با پزشک تماس بگیرید.

در کودکان مبتلا به MMAحتی یک بیماری مختصر می تواند منجر به بحران متابولیکی شود. برای پیشگیری از هر مشکلی به محض اینکه کودکتان علایمی مانند، کاهش اشتها، تب، استفراغ، اسهال، عفونت یا هرگونه علایم غیر عادی را داشت فورا با پزشک تماس بگیرید.

کودکان مبتلا بهMMAدر هنگام بیماری، باید مقادیر بیشتری مایعات و غذاهای حاوی کربو هیدرات مصرف کنند. بسیاری از کودکان مبتلا به MMAدر طول هر دوره بیماری نیازمند به درمان در بیمارستان خواهند بود، تا از بروز هر گونه مشکل جسمی در آنها جلوگیری شود.

 

در برخی از بیماران، پیوند کبد و کلیه و یا هردو می تواند مفید باشد. به یاد داشته باشیدکه پیوند عضو، یک روش پر خطر است و ممکن است روش درمانی مفیدی برای کودک شما نباشد. با پزشک متخصص در این باره مشورت کنید.

 

وراثت MMAچگونه است؟

این بیماری در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. هر فرد دارای دو ژن است که دستور ساخت آنزیم را میدهد. در کودکان MMAهیچ یک از این دو ژن به درستی عمل نمی کنند. این کودکان هر یک از ژنهای معیوب را از یکی از والدین به ارث برده اند. به این نوع توارث، وراثت اتوزومال مغلوب می گویند. در والدین این کودکان، به ندرت اختلالی مشاهده می شود. اما هر یک از والدین یک تک ژن معیوب برای MMAدارد. این والدین ناقل نامیده می شوند. ناقلین علامت بیماری را بروز نمی دهند زیرا دیگر ژن آنها سالم است. وقتی هر دو والدین ناقل باشند، 25% احتمال تولد کودک کاملا سالم،50% احتمال تولد کودک ناقل همچون والدین و 25% احتمال تولد کودک مبتلا به MMAدر هر بارداری وجود دارد.

مشاوران ژنتیک برای پاسخگویی به سوالات خانواده ها در دسترس می باشند. این مشاوران نحوه توارث بیماری را توضیح خواهند داد و همچنین راهنمای خانواده ها برای بارداری بعدی و همچنین مشاورآنها برای انجام تستهای تشخیصی برای دیگر اعضای خانواده خواهند بود.

 

آیا آزمایش ژنتیک خاصی در دسترس می باشد؟

امکان انجام تست ژنتیک وجود دارد. آزمایش ژنتیک که آزمایش DNAنیز نامیده می شود، تغییرات ایجاد شده در ژنها را بررسی می کند. در صورت هرگونه ابهام درباره آزمایش ژنتیک با پزشک متخصص بیماریهای متابولیک و یا با مشاور ژنتیک خود مشورت کنید. ممکن است، انجام آزمایش ژنتیک برای تشخیص بیماری ضروری نباشد، اما اگر امکان آن وجود داشته باشد، می تواند برای تشخیص قبل از تولد و یا تشخیص ناقلین مفید باشد.

 

 

 

آیا آزمایشهای تاییدی وجود دارند؟

تستهای تاییدی MMAبر روی نمونه خون و ادرار و پوست قابل انجام هستند. در این باره با مشاور ژنتیک و یا پزشک متخصص بیماریهای متابولیک مشورت کنید.

 

آیا شما می توانید در طول بارداری آزمایش انجام دهید؟

اگر یکی از فرزندان شما مبتلا بهMMA است، شما میتوانید آزمایش DNAرا در طول بارداری بعدی انجام دهید. این آزمایش به شما خواهد گفت که، کودک بعدی شما مبتلا به این بیماری هست یا خیر. نمونه مورد نیاز برای انجام این تست از آمینوسنتز و یا CVS به دست می آید. این بیماری همچنین به وسیله تستهای آنزیمی که بر روی سلولهای بدن جنین انجام می شود، قابل شناسایی می باشد. نمونه مورد نیاز برای این تست از آمینوسنتز به دست می آید.

والدین میتوانند تصمیم بگیرند که، تستهای آزمایشگاهی را در طول بارداری انجام دهند و یا بعد از تولد کودک، تستها را روی نوزاد انجام دهند. مشاوران درباره این که کدام روش بهتر است به والدین توضیح خواهند داد.

 

آیا امکان دارد که، دیگر اعضای خانواده مبتلا به MMAو یا ناقل آن باشند؟

امکان اینکه برادران و خواهران بزرگتر کودک مبتلا، که به طور طبیعی رشد کرده و به نظر سالم می رسند، به این بیماری مبتلا باشند بسیار کم خواهد بود. هر چند جستجوی بیماری در دیگر اعضای خانواده بسیار مفید خواهد بود، زیرا از بسیاری از مشکلات جسمی پیشگیری خواهد کرد. از مشاور ژنتیک و یا پزشک متخصص سوال کنید که آیا دیگر اعضای خانواده باید مورد آزمایش قرار گیرند یا خیر. برادران و خواهران دیگر بیمار که MMAندارند ممکن است همانند والدین خود ناقل باشند. در ناقلین هیچ اختلالی مشاهده نمی شود. برادران و خواهران هریک از والدین نیز ممکن است ناقل این بیماری باشند. اطلاع از ناقل بودن از این جهت که آنها نیز ممکن است بچه های مبتلا به این بیماری داشته باشند، حایز اهمیت است.

هنگامی که هر دو والدین می دانند که آنها ناقل بیماری هستند و یا زمانی که یک کودک مبتلا به این بیماری در خانواده وجود دارد، دیگر کودکانی که در این خانواده متولد می شوند باید علاوه بر آزمایشهای غربالگری تحت آزمایشهای تشخیصی دقیقتر، برایMMAقرار گیرند.

 

شیوع بیماری متیل مالونیک اسیدمی چقدر است؟

شیوع این بیماری در ایالت متحده آمریکا در حدود 1 مورد در هر48000 تولد است. متیل مالونیک اسیدمی در تمامی نژادهای قومی سرتاسر جهان وجود دارد. شیوع بیشتر این بیماری در نژاد، قبیله، موقعیت جغرافیایی و یا کشور خاصی گزارش نشده است. هرچند پیش بینی می شود، که این بیماری در کشورهایی که ازدواجهای فامیلی رواج بیشتری دارد (همانند کشور ایران) شایعتر باشد.

 

آیا این بیماری نامهای دیگری نیز دارد؟

متیل مالونیک اسیدمی که به درمان با ویتامین B12پاسخ نمی دهند با نامهای زیر نیز خوانده می شوند:

متیل مالونیک اسیدوری ایجادشده به علت نقص متیل مالونیک کوآ میوتاز

متممهای گروه Mut، شامل Mut0و Mut-

نقص متیل مالونیل کوآ میوتاز

نقص MCM

نوع دیگر متیل مالونیک اسیدمی که به ویتامین B12پاسخ می دهند، گاهی با نامهای زیر خوانده می شوند:

متیل مالونیک اسیدوری، کوبالامین A

متیل مالونیک اسیدوری، کوبالامین B

متیل مالونیک اسیدمی A / متیل مالونیک اسیدمی B

نقص آدنوزین کوبالامین

 

انواع دیگر متیل مالونیک اسیدمی که در موقعیتهای مختلف، علایم مختلفی دارند، هموسیستینوری نامیده می شوند و گاهی با نام زیر خوانده می شود:

متیل مالونیک اسیدمی، کوب
نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 18:26 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه هفتم آذر ۱۳۹۱

پيشگيري و کنترل کمبود ويتامين A

 

کمبود ويتامين A يکي از مهمترين مشکلات تغذيه اي در کشورهاي در حال توسعه است.بر اساس برآوردهاي سازمان جهاني بهداشت ، 8/2 ت 3 ميليون کودک زير 5 سال از علائم باليني کمبود ويتامين A ( گزروفتالمي يا خشکي چشم ) رنج مي برند و 251 ميليون کودک دچار تحت باليني ( Subclinical) متوسط و شديد هستند . هر سال 500 هزار کودک زير 5 سال به دليل کمبود ويتامين A در معرض خطر نابينائي قرار دارد.

کمبود ويتامين A در ايران :

نتايج بررسي کشوري سلامت و بيماري که در سال 1378 انجام شد نشان داده است که 5/2 درصد جمعيت 2 سال به بالا در کل کشور مبتلا به شبکوري هستند. بر اساس معيار پيشنهادي سازمان جهاني بهداشت، در جامعه اي که 1 درصد کودکان 2 تا 6 ساله آن دچار شبکوري باشند کمبود ويـتامين A به عنوان يک مشکل بهداشتي در آن جامعه محسوب مي شود . بنابراين با توجه آمار بررسي سلامت و بيماري مي توان گفت که کمبود ويتامين A در کشور ما به عنوان يک مشکل بهداشت عمومي مطرح است.

جدول1: درصد شيوع شبکوري بر حسب سن و جنس

جنس

سن ( سال)

زن

مرد

8/0

1/1

5-2

7/1

7/1

18-6

4/3

3/3

+19

6/2

5/2

کل

منبع: طرح ملي بررسي سلامت و بيماري در ايران ، سال 1378

جدول2: درصد شيوع شبکوري بر حسب سن و به تفکيک شهر و روستا

جنس

سن ( سال)

روستا

شهر

6/0

2/1

5-2

7/1

8/1

18-6

2/4

9/2

+19

8/2

4/2

کل

منبع: طرح ملي بررسي سلامت و بيماري در ايران ، سال 1378

کلياتي درباره ويتامين A

ويتامين A از ويتامين هاي محلول در چربي است . در واقع اين ويتامين شامل يک سري ترکيبات شيميائي با فعاليت بيولوژيک مشابه است.فرم فعال اين ويتامين که فقط در منابع حيواني يافت ميشود " رتينول" ناميده مي شود.کاروتينوئيدها يا رنگدانه هاي زرد، نارنجي ةا قرمز موجود در گياهان پيش سازهاي ويتامطن A تبديل مي شوند. مهمترين آنها بتاکاروتن است که در تمام گياهان زرد مثل زردک، هويج، فلفل زرد و قرمز ، کدو تنبل ، کدو حلوائي و ميوه هائي مثل هلو ، آلو ، زردآلو، انبه، موز، طالبي ، خرمالو، نارنگي وجود دارد. ويتامين A و بتاکاروتن براي جذب به چربي نياز دارند.تقريبا 90 درصد ويتامين A موجود در بدن در کبد ذخيره مي شود . اين ذخيره بتدريج افزايش مي يابد و در بزرگسالي به حداکثر خود مي رسد. بنابراين تغييرات موقتي در دريافت ويتامين A نمي تواند منجر به کمبود شود. ولي اگر دريافت براي 6 ماه بسيار کم باشد خطر بروز کمبود افزايش مي يابد. بنابراين کمبود ويتامينA زماني ظاهر مي شود که دريافت و يا ذخائر کبدي به حدي کاهش يابد که قادر به تامين نياز بدن نباشد. شايعترين علت کمبود ويتامين A دريافت ناکافي مواد غذائي از اين ويتامين است.کمبود همچنين مي تواند ناشي از اختلال در جذب تبديل و استفاده از ويتامين در بدن باشد. اين حالت در شرايطي که موارد ابتلا به عفونت و بيماري زياد و يا مصرف چربي و روغن و يا پروتئين در رژيم غذائي کم باشد ، اتفاق مي افتد.www.zibaweb.com

نقش ويتامين A در حفظ سلامت

1- نقش ويتامين A در بينائي بسيار حائز اهميت است. چنانکه اولين علائم باليني کمبود اين ويتامين اختلال ديد هنگام تاريکي و يا شب کوري است. با ادامه اين کمبود ضايعات چشمي بيشتر شده و به صورت خشکي چشم ، ضعف قرينه ، بروز زخم در چشم و در نهايت نابينائي ظاهر مي شوند. به اين تظاهرات چشمي به طور کلي " گزروفتالمي" گفته مي شودو کمبود ويتامين A شايعترين علت کوري در کودکان کشورهاي در حال توسعه محسوب مي شود.

2- ويتامين A براي رشد ونمو بافتهاي نرم لازم است . همچنين براي نمو استخوان و سلولهاي تشکيل دهنده ميناي دندان ضروري مي باشد.
3- در حفظ ساختمان طبيعي سلولهاي پوششي نيز ويتامين A نقش دارد. در صورت کمبود اين ويتامين سلولهاي توليد کننده ماده سخت کراتين ، جايگزين سلولهاي توليد کننده ماده نرم موکوس مي شوند و اين امر موجب خشکي بافت مي شود . با تجويز ويتامين A اين فرآيند قابل برگشت است.
4- بسياري از بافتهاي پوششي موانع مهمي در مقابل عفونت هستند. به دنبال کمبود ويتامين A و اختلال در ساختمان اين بافتها ، مقاومت در مقابل عفونت کاهش مي يابد.
5- گاهي کمبود ويتامين Aبا کم خوني فقر آهن همراه است. درچنين شرايطي براي درمان کم خوني علاوه برآهن ويتامين A نيز بايد تجويز شود. مکانيزم عمل اين تداخل هنوز روشن نيست. ممکن است کمبود ويتامين A با جذب، انتقال يا ذخيره آهن تداخل پيدا کند و يا بطور مستقيم در خونسازي نقش داشته باشد.
6- تحقيقات اپيدميولوژيک در سطح جهان نشان داده است که مصرف غذاهاي حاوي ويتامين هاي آنتي اکسيدان مثل ويتامين C ، ويتامين E ، و بتاکاروتن احتمال ابتلا به بعضي از بيماريها مثل بعضي از سرطانها ، بيماريها قلبي و عروقي و ابتلا به آب مرواريد را کاهش مي دهد.

چه عواملي موجب کمبود ويتامين A مي شوند؟

- افزايش نياز به ويتامين A در دوران رشد: در دوران رشد کودکي و نوجواني به علت افزايش سرعت رشد نياز به ويتامين A افزايش مي يابد. در دوران بارداري و شير دهي نيز در صورتي که دريافت ويتامين A کافي نباشد کمبود ويتامين A به سرعت ظاهر مي شوند.
- مصرف ناکافي منابع غذائي ويتامين A: در صورتي که در برنامه غذادي روزانه از منابع غذائي ويتامين A در غذاهاي حيواني و پيش ساز ويتامين A ( بتاکاروتن) که در سبزيها و ميوه هاي سبز، زرد، و نارنجي وجود دارد استفاده نشود بدن با کمبود ويتامين A مواجه مي شود.
- ابتلا مکرر به بيماريهاي عفوني و انگلي: بيماريهاي عفوني و انگلي موجب بي اشتهايي شده و به اين دليل دريافت مواد مغذي از جمله ويتامين A کاهش مي يابد. بنابراين کودکان و دانش آموزاني که به طور مکرر دچار بيماريهاي عفوني مي شوند در معرض کمبود ويتامين A قرار دارند.

چه افرادي در معرض خطر کمبود ويتامين A قرار دارند؟

- کودکان 6 ماهه تا 6 ساله : زيرا با توجه به رشد سريع نياز آنان به ويتامين A افزايش يافته و از سوي ديگر به دليل ابتلا به بيماريهاي عفوني و کاهش اشتها ميزان دريافت و جذب ويتامينA در آنان کاهش مي يابد.
- کودکان و دانش آموزان مبتلا به سوء تغذيه و يا بيماريهاي عفوني مثل اسهال و سرخک
- شيرخواران مادران مبتلا به کمبود ويتامين A
- افراد ساکن در مناطق کمبود ويتامين A
- نوزادان با وزن کمتر از 2500 گرم
- کودکان و دانش آموزان کم درآمد
- مادران باردار و شيرده

منابع ويتامين A :

منابع حيواني:

- روغن کبد ماهي که غني ترين منبع ويتامين A است و معمولا به صورت داروئي مصرف مي شود.
- جگر حيوانات مثل گاو، گوساله ، گوسفند، و مرغ منبع خوب ويتامين A محسوب مي شوند.
- کره ، پنير، شير، زرده تخم مرغ که منبع متوسط هستند.

منابع گياهي :

- سبزي هاي برگي شکل سبز تيره مثل اسفناج ، برگ چغندر، برگهاي تيره رنگ کاهو .
- سبزي هاي زرد و نارنجي مثل هويج، کدو حلوائي و فلفل قرمز.
- ميوه هاي زرد و نارنجي مثل طالبي ، زردآلو ، انبه، خرمالو، هلو، آلو، انگور، موز، خربزه، طالبي و نارنگي.

راههاي پيشگيري و کنترل و کمبود ويتامين A :

- تغذيه کودکان با شير مادر ( شير مادر از منابع خوب ويتامين A براي کودکان زير 2 سال به شما مي رود)
- استفاده از منابع غذائي ويتامين A در برنامه غذائي روزانه
- شستشو و ضدعفوني کامل سبزيها براي جلوگيري از آلودگي هاي انگلي
- شستن کامل دست ها با آب و صابون قبل از تهيه و مصرف غذا و پس از هر بار اجابت مزاج براي جلوگيري از ابتلاء به آلودگي هاي انگلي.
- استفاده از آب آشاميدني سالم و توال بهداشتي
- توزيع مکمل خوراکي ويتامين A به افراد در معرض خطر که به سه روش زير انجام مي گيرد:

1- توزيع مکمل ويتامين A با دوز بالا( مگادوز)

در مناطقي که ميزان ابتلا به بيماريهاي اسهالي و عفونت هاي دستگاه تنفسي و مرگ و مير ناشي از آنها زياد است ، کودکان در معرض خطر کمبود ويتامين A قرار دارند . در اين مناطق به کليه کودکان زير 6 سال هر 6 ماه يکبار مگادوز ويتامين A داده مي شود. اين مقدار نياز 6 ماه کودک به ويتامين A را تامين مي کند. اين مکملها حاوي 100 هزار واحد ويتامين A براي کودکان 11-6 ماه و 200 هزار واحد ويتامين A براي کودکان 59-12 ماه مي باشد.

2- توزيع يک مرحله اي مکمل ويتامين A با دوز بالا

کودکان مبتلا به سوء تغذيه شديد يا عفونتهاي دستگاه تنفسي ، سرخک، اسهال در زمان بيماري بايد يک مگادوز ويتامين A دريافت کرده باشد ، فاصله دريافت اين دوز اضافي مکمل با دوز قبل بايد بيشتر از يک ماه باشد.ضمنا در مناطقي که کمبود شديد ويتامين A وجود دارد به کليه مادران نيز در فاصله کمتر از 8 هفته پس از زايمان يک دوز بالاي مکمل ويتامين A داده ميشود.

3- مکمل ياري کليه کودکان زير 2 سال و زنان باردار با دوز کم

درمناطقي که کمبود ويتامين A شديد نيست ، معمولا بخش بهداشت با توجه به دستورالعمل هاي ملي ميزان مطلوبي از ويتامين A را که توسط کميته هاي علمي تعيين شده است به دو گروه زير توصيه مي کند. اين برنامه در کشور ما به صورت زير مي باشد:

- مکمل ياري روزانه با قطره ويتامين A+D و يا مولتي ويتامين به ميزاني که روزانه 1500 واحد ويتامين A و 400 واحد ويتامين D را تامين کند. برنامه مکمل ياري از روز پانزدهم پس از تولد تا حداقل يکسالگي و در مناطقي که کمبود ويتامين A بيشتر است تا پايان 2 سالگي بايد ادامه يابد.

- مکمل ياري روزانه کليه زنان باردار با کپسول مولتي ويتامين مينرال ( حاوي 5000 واحد ويتامين A) يا مکمل ياري يکبار در هفته با کپسول مولتي ويتامين تراپيوتيک ( حاوي 25000 واحد ويتامين A) که از پايان ماه چهارم بارداري شروع و تا انتهاي بارداري ادامه مي يابد

چند توصيه براي پيشگيري از کمبود ويتامين A در دانش آموزان:

- اولين علامت کمبود ويتامين A کاهش قدرت ديد در تاريکي است که به آن شب کوري گفته مي شود و با پرسش از دانش آموز مي توان به وجود آن پي برد. در صورتي که دانش آموزي از کاهش قدرت ديد در تاريکي شکايت مي کند در معرض خطر کمبود ويتامين A قرار دارد با تجويز پزشک مکمل ويتامين A مصرف نمايد.

- کمبود ويتامين A به علت مختل نمودن سيستم ايمني، موجب کاهش مقاومت بدن شده و در نتيجه دانش آموز بطور مکرر به بيماري مبتلا مي شوذ. ابتلاء مکرر به بيماريها و طولاني بودن دوره بيماري و کاهش سرعت رشد از علائم کمبود ويتامين A است. در اين موارد مراقبين بهداشت و معلمين بايد توصيه هاي تغذيه اي ذيل را به دانش آموز و والدين او ارائه نمايند.

- در برنامه غذائي روزانه از منابع غذائي ويتامين A مثل شير و لبنيات ، زرده تخم مرغ، کره و سبزيها و ميوه هاي سبز تيره ، زرد و نارنجي مثل اسفناج ، برگهاي تيره کاهو، هويج ، کدو حلوائي ، هلو ، آلو، زرد آلو ، خرمالو ، نارنگي ، موز ، انگور ، انبه ، .... استفاده شود. استفاده از هويج خام رنده شده در سالاد و يا بشکل پخته شده در کنار غذا مقداري از ويتامين A مورد نياز روزانه را تامين مي کند.

 

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 17:24 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه هفتم آذر ۱۳۹۱

ویتامین های گروه B

ويتامين ب 1 (تیامین)


اين ويتامين براي بكارگيري و مصرف مواد قندي و متابولیسم انرژی در بدن ضروري است .ب 1 در اعمال عصبی نیز نقش اساسي دارد.

علائم کمبود:


-كمبود آن باعث كاهش اشتها و افسردگي مي‌شود.
کمبود شدید ب 1 باعث بیماری بری بری ( خشک و مرطوب) میشود.در بری بری مرطوب ، تنگي نفس ، نارسايي قلب و حتي از كارافتادن قلب رخ میدهد و در بری بری خشک ضعف در عضلات و آسیب عصبی، که باعث لاغر شدن فرد میگردد.

منابع غذایی:


غلات، حبوبات، جگر ، گوشت و تخم مرغ ، شير و لبنيات

ويتامين ب 2 (ریبوفلاوین)


اين ويتامين در سوخت و ساز، پروتئين، چربي و مواد مغذي دخالت دارد.

علائم کمبود:


-ترس از نور (فتوفوبی)
-زخم و التهاب گوشه لب
-خونريزي و سوزش زبان و اختلال در پرزهاي روي زبان
-پوسته پوسته شدن پوست ناحيه بين لب و بيني
-التهاب پوست دستگاه تناسلي
-سرخ شدن و سوزش چشم ها، ريزش اشك و احساس وجود شن در چشم

منابع غذایی:


-جگر، گوشت، شير، تخم مرغ،
-سبزيجات، غلات و حبوبات (جوانه زدن غلات و حبوبات باعث افزايش ويتامين ب 2 موجود در آنها مي‌شود.)
-به مقدار فراوان در ماء الشعير

ویتامین ب 3 (نیاسین)


این ویتامین هم در آزاد شدن انرژی از پروتئین ،کربوهیدرات و چربی نقشش دارد.فشار خون را پایین می آورد و برای کاهش کلسترول مفید است.

علائم کمبود:


کمبود شدید آن باعث بیماری پلاگر میشود که روی پوست،دستگاه گوارش و دستگاه عصبی تاثیر میگذارد و بصورت درماتیت؛اسهال و افسردگی تظاهر میکند.

منابع غذایی:
گوشت، منبع غنی نیاسین و غلات منبع متوسط.

ويتامين ب 6


نقش مهم اين ويتامين در واكنش‌هاي مربوط به سوخت و ساز پروتئين مي باشد. همچنین در ساختن هموگلوبولين در خون نقش فعال دارد.

علائم کمبود:


-كاهش رشد و كم خوني
-تشنج به علت كاهش يك نوع اسيد ضروري در مغز
-ترك و تورم گوشه ي لب
-گيجي و استفراغ

منابع غذایی:


-جگر، گوشت، ماهي، زرده تخم مرغ و شير
-غلات (برنج و جو و ...) و حبوبات (ماش و لپه) پوست نگرفته و سبوس دار

ویتامین ب 12


اين ويتامين نقش مهمي در ساختن سلولها و عوامل وراثت دارد. در سوخت و ساز قندها، چربي‌ها و پروتئين‌ها نقش دارد. براي رشد طبيعي و سلامت بافت هاي عصبي و تشكيل خون لازم و ضروري است.

علائم کمبود:


کمبود ب12 باعث نوعی كم خوني شديد بنام کم خونی مگالوبلاستیک میشود.
همچنین باعث بروز مشكلات عصبي میگردد.

منابع غذایی:


جگر، گوشت، تخم مرغ و شير و پنير

 

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 15:54 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه هفتم آذر ۱۳۹۱

شروع غذای کمکی در نوزادان

 

دستگاه گوارش نوزاد در حوالی 6 ماهگی برای پذیرش غذای نیمه جامد آمادگی لازم را پیدا میکند و بنابراین شروع تغذیه کودک با غذای کمکی از شش ماهگی صورت میگیرد.البته در بعضی از کودکانی که دچار افت وزن هستند، غذا از 4 ماهگی داده میشود. با زود شروع کردن غذای کمکی احتمال ابتلاء به اسهال و آلرژی در کودک افزایش یافته و تمايل وی به شير مادر نیز كمتر مي شود.


شروع تغذيه تكميلي بدان معنا نيست كه مادر دفعات شير دهي را كم كند بلكه بايد هر زمان كه كودك تمايل داشت شير خود را به او بدهد(حداقل 8 بار در شبانه روز) .نيمي از انرژي مورد نياز كودك در اين سنين بايد از طريق شيرمادر و باقيمانده از غذاي كمكي تامين شود.به طور کلی در سال اول زندگی اول شیر بعد غذا و در سال دوم اول غذا و بعد شیر توصیه میشود.در سال اول،بعد از تغذیه نوزاد با شیر مادر غذای کمکی باید به او داده شود و هرگز قبل یا در فواصل تغذیه با شیر مادر از غذای کمکی نباید استفاده کرد.


توصیه میشود در ابتدا،دادن غذا با یک نوع ماده غذایی ساده شروع شود و کم کم به مخلوطی از چند نوع افزایش یابد.بین اضافه کردن مواد غذایی مختلف 7-5 روز فاصله باشد تا نوزاد اول به یک نوع غذا عادت کند و بعد غذای جدیدی به او داده شود.در شروع غذاها باید نسبتا رقیق و غلظت آنها کمی بیشتر از شیر مادر باشد و به تدریج بر غلظت آنها افزوده شود.این کار به یادگیری مهارت جویدن کمک میکند.

اصول شروع تغذیه تکمیلی در سال اول به این صورت است:


در هفت ماهگی:

  • هفتة اول:

فرني آرد برنج

  • هفتة دوم:

حريره بادام

  • هفتة سوم:

سوپ با انواع سبزيجات

  • هفتة چهارم:

سوپ سبزيجات با گوشت


در هشت ماهگی:


زردة تخم مرغ
حبوبات نرم
آب ميوه

در نه ماهگی:


سایرحبوبات


نکات مهم در تغذیه تکمیلی:


سبزیجات باید در آخرین لحظات پخت اضافه شوند و در ظرف نیز بسته باشد تا ویتامینهای آن از بین نرود.

• در سال اول زندگي از اسفناج، گوجه فرنگي ،توت فرنگي،گيلاس ،آلبالو،كيوي،خربزه،عسل ،سفيده تخم مرغ و شیر گاو نباید استفاده کرد زیرا احتمال آلرژی زایی آنها زیاد است.


• همزمان با شروع غذاي كمكي ، قطره آهن روزانه 15 قطره در روز داده میشود.بعد از دادن قطره آهن بهتر است بلافاصله به نوزاد آب بدهیم تا از سیاه شدن دندانها جلوگیری شود.


• همزمان با شروع غذاي كمكي آب جوشيده سرد شده به کودک داده میشود.


• در سال اول،به سوپ یا غذای کودک نباید نمک،شکر یا چاشنی اضافه کرد.


• نگهداری غذای کمکی نوزاد حداکثر تا 24 ساعت در یخچال اشکال ندارد.


• برای رشد مناسب و جلوگیری از افت رشد ,دادن آب ميوه را به 120 الي 180 سي سي در روزباید محدود شود.

سن مقدار
3-2 سال 2/1 ليوان
4 سال و بزرگتر 4/3 ليوان

• از محصولات حاوی سوربيتول مثل آب سيب يا آب گلابی درزمان ابتلا کودک به اسهال بپرهيزيد.

در صورت کندی یا افت رشد کودک ،غذای کودک را باید مقوی و مغذی کرد.مقوي كردن یعنی اضافه كردن موادي كه فقط انرژي غذا را بيشتر ميكند و مغذی کردن یعنی اضافه كردن موادي كه علاوه بر انرژي، پروتئين و ويتامين واملاح غذا را بيشتر ميكند. برای مقوی کردن اضافه كردن روغن و کره و افزودن شکر به غذای کودک مفید است.برای مغذی کردن اضافه كردن سبزيجات برگ سبز و نارنجي رنگ مانند جعفري، شوید ،گشنيز ؛ كدو حلوائي و هويج ...به سوپ يا پلوي كودك برای تامین ويتامين A،اضافه كردن مخلوط آرد غلات و حبوبات تفت داده شده برای تامین پروتئین و افزودن پودر جوانه غلات و حبوبات به سوپ كودك برای تامین ویتامیتهای ب مفید است.برای افزودن پروتئين بيشتر به غذا افزودن مقداري گوشت ، اضافه كردن لوبيا و عدس كاملا پخته و له شده ،افزودن تخم مرغ بصورت رنده و نیز عصاره قلم به سوپ یا غذای کودک توصیه میشود.

پایش رشد:

میزان رشد کودک (قد و وزن) را با بچه های هم سن او نباید مقایسه کرد.روند رشد کودکان بسته به عوامل ژنتیکی و محیطی متفاوت است.اگر منحنی رشد کودک به سمت بالا سیر کند رشد طبیعی است.اگرافقی شود کودک دچار توقف رشد شده و در صورتی که به سمت پایین برود نشان دهنده افت رشد است. البته بیشتر نوزادنی که از نظر ژنتیکی چاقند ولی ریز به دنیا می آینددر 6-3 ماهگی منحنی رشدشان به بالا و به طرف منحنی اصلی خود انتقال پیدا میکند.بیشتر نوزادنی هم که از نظر ژنتیکی لاغرند ولی درشت به دنیا می آیند برای چندین ماه منحنی رشدشان ریز پیش میرود و اغلب تا 13 ماهگی بهمنحنی اصلی خود نمی رسند.


پس بررسی منحنی رشد بهترین ملاک برای قضاوت روند رشد کودک است

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 15:52 |  لینک ثابت   • 

سه شنبه هفتم آذر ۱۳۹۱

برگرداندن شیر در نوزادان

 :


بالا آوردن شیر در نوزادان طبیعی است و تا زمانی که کودک از سایر جنبه ها مشکلی نداشته باشد، جای هیچ گونه نگرانی نیست. فقط لازم است یک تکه پارچه یا دستمال در دسترس داشته باشید.


برگرداندن شیر در نوزادان

در بعضی از نوزادان، دریچه (اسفنکتر) انتهای مری دچار نارسایی می‌شود. در حالت معمولی این دریچه بسته می‌شود و به محض ورود غذا به مری این دریچه باز می‌شود و به این ترتیب هنگام خوابیدن یا خم شدن، بسته شدن این دریچه مانع از بازگشت اسید معده و همچنین غذای موجود در معده به مری می‌شود.

اگر ماهیچه این دریچه ضعیف باشد، یا به هر علتی دارای نقص در عملکرد باشد،‌ اسید معده به مری برمی‌گردد و سبب سوزش مری خواهد شد. به چنین وضعیتی که موجب بازگشت محتویات معده به درون مری می‌شود، رفلاکس گفته می‌شود.

همه شیرخواران دچار برگشت محتویات معده (مثل شیر) به مری می باشند، ولی با بزرگ تر شدن شیرخوار به تدریج این حالت از بین می رود، به طوری که افراد بزرگسال در حالت طبیعی برگشت غذا از معده به مری را ندارند یا به ندرت دارند.

این عارضه پس از یک سالگی و با بهبود عملکرد دریچه مری برطرف خواهد شد. معمولا حدود 50 درصد کودکان، رفلاکس را با شدت‌های مختلف تجربه خواهند کرد و تنها درصد کمی از نوزادان دچار رفلاکس شدید می‌شوند.

در نوزادانی که به این عارضه مبتلا هستند، بهتر است تعداد وعده‌های غذایی بیشتر شود و در هر وعده کودک شیر کمتری بخورد. این کار مانع از پر شدن کامل معده می‌شود و احتمال این که به دلیل نقص در عملکرد دریچه بین مری و معده، بخشی از شیری که نوزاد خورده است از معده وارد مری شود، به مراتب کمتر خواهد بود.

در اغلب موارد این عارضه نیازمند درمان‌های جدی نیست و اگر وضعیت نوزاد از نظر وزن‌گیری مناسب باشد، یعنی این وضعیت با رشد کودک بهبود خواهد یافت

علی‌رغم این که رفلاکس در روند رشد نوزادان اختلالی را ایجاد نخواهد کرد، بهتر است برای کاهش درد و عوارض ناشی از این بیماری، در کوتاه‌مدت نوزاد تحت درمان‌های دارویی قرار گیرد.

البته باید توجه داشت اگر بالا آوردن شیر در نوزادان ناشی از رفلاکس نباشد، می‌تواند نشانه ابتلا به یک بیماری عفونی یا نوعی حساسیت غذایی باشد که معمولا در چنین حالتی این وضعیت بلافاصله پس از خوردن غذا اتفاق نمی‌افتد و چند ساعت پس از خوردن شیر، نوزاد به چنین وضعیتی مبتلا می‌شود.

مشکلاتی نظیر سرفه، کاهش وزن و بی‌اشتهایی از علائم و نشانه‌های ابتلا به رفلاکس است که گاه موجب ترشح بیش از حد بزاق، گریه غیرعادی و تحریک‌پذیری نوزاد خواهد شد.

علائم رفلاکس چیست؟

رفلاکس در نوزادان

کودکتان بعد از هر بار شیرخوردن ممکن است مقدار کمی شیر را بالا بیاورد یا دچار سکسکه شود.

از دیگر علائم رفلاکس در نوزادان می توان به سرفه، کاهش وزن، بی‌اشتهایی، اختلالات تنفسی، ترشح بیش از حد بزاق دهان، تحریک پذیری و گریه غیرعادی، درد سینه و ورم گلو اشاره کرد.

وی ممکن است دچار سرفه پس از بالا آوردن شیر شود و احتمالا علت این است که شیر در حال پس زدن از معده، اشتباها وارد مجاری هوایی وی شده است.

عارضه بازگشت اسید معده باعث به وجود آمدن ناراحتی های تنفسی نیز می شود، نظیر سینه پهلو، تنگی نفس، زخم دیواره مری و سوء تغذیه.

بالا آوردن شیر در نوزادان طبیعی است و تا زمانی که کودک از سایر جنبه ها مشکلی نداشته باشد، جای هیچ گونه نگرانی نیست. فقط لازم است یک تکه پارچه یا دستمال در دسترس داشته باشید.

هم بچه هایی که شیر خشک می خورند و هم آنها که از شیر مادر تغذیه می کنند ممکن است به چنین وضعیتی مبتلا شوند.

در نوزادانی که به پشت می‌خوابند این عارضه تشدید می‌شود، چراکه این وضعیت به دریچه مری فشار آورده و در نتیجه موجب برگشت اسید معده می‌شود

تشخیص

متاسفانه تشخیص این که آیا نوزاد دچار سوزش سردل (رفلاکس) مزمن شده است یا خیر چندان راحت نیست. به منظور تشخیص این مطلب شما باید حتما با پزشک کودک مشورت کنید.

چه موقع باید به پزشک مراجعه کرد؟

در مواردی هم لازم است که بیماری کودک کاملا جدی تلقی شود و اگر تا کنون به پزشک متخصص کودکان مراجعه نکرده اید با مشاهده موارد زیر حتما اقدام کنید:

اگر هرگونه شکی در تشخیص وجود داشته باشد.

اگر بیماری با درمان های ساده برطرف نشود.

اگر خون در استفراغ وجود داشته باشد.

اگر کودکتان دچار کم خونی باشد.

اگر سرفه های پایدار یا عفونتهای مکرر تنفسی وجود داشته باشد که به نظر برسد به علت بازگشت مواد از معده به مری هستند.

اگر کودک در وزن گیری مشکل داشته باشد یا از خوردن غذا امتناع کند.

اگر عمل بلع مشکل باشد.

رفلاکس در نوزادان

خوشبختانه این موارد نادر هستند، اما اگر در مورد هر یک از آنها نگران هستید به پزشک متخصص کودکان مراجعه کنید. شاید لازم باشد برای تشخیص دقیق و بررسی کامل، آزمایشاتی برای کودک انجام شود. ممکن است پزشک تصمیم بگیرد تا از کودک اندوسکوپی به عمل آورد یا با قرار دادن وسیله ای در انتهای مری، اسیدیته این ناحیه را در طول 24 ساعت اندازه گیری کند.

این اقدامات معمولا برای کودک و متعاقبا برای شما ناراحت کننده خواهد بود، اما گاهی به عنوان آخرین اقدام برای قطعی بودن تشخیص بیماری یا تعیین میزان شدت آن ضروری است.

علل رفلاکس

دلایل زیادی برای بازگشت اسید معده در نوزادان وجود دارد. یکی از دلایل عمده، مصرف بیش از حد مایعات (مثل شیر) و غذاهای غیر جامد نسبت به افراد بزرگسال می باشد.

دومین دلیل شایع، خوابیدن بیش از حد به پشت می باشد که باعث تشدید این حالت می شود.

وجود این دو حالت و قابلیت برگشت سریع مایعات به نسبت جامدات، به دریچه مری فشار وارده می کنند و باعث برگشت اسید می شوند.

در نوزادانی که به پشت می‌خوابند این عارضه تشدید می‌شود، چراکه این وضعیت به دریچه مری فشار آورده و در نتیجه موجب برگشت اسید معده می‌شود.

اگر این عارضه در نوزاد شدید باشد، برای تشخیص بیماری و انجام اقدامات درمانی لازم است که نوع اسید معده نیز مورد آزمایش قرار گیرد

اگرچه رفلاکس یک بیماری است که در وضعیت شدید نیازمند مراقبت و درمان‌های پزشکی است، اما با گذشت زمان و تغییر در شیوه تغذیه و رشد کودک این وضعیت از بین می‌رود.

از دیگر دلایل برگشت اسید می توان به ساختمان معده کودک، عادات غذایی نامناسب، استعمال دخانیات توسط اطرافیان، اضافه وزن و حساسیت های غذایی اشاره کرد.

شرایطی نیز وجود دارد که بازگشت اسید معده را کاهش می دهد از جمله تغییرات عادات غذایی، سرپا نگه داشتن کودک بعداز خوردن شیر و غذا .


منابع:
نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 15:49 |  لینک ثابت   • 

یکشنبه پنجم آذر ۱۳۹۱

بیماریهای متابولیک ارثی

بیماریهای متابولیک ارثی گروهی از بیماریهای نادر ولی خطیر که درهر جامعه تعداد قابل توجه آنها یافت میشود واغلب در دوره نوزادی وشیرخوارگی بروز مینماید

تشخیص به موقع آنها میتواند در کنترل و پیشگیری از وخامت بیماری وگاها بهبود کامل وقطعی موثر باشد علائم اولیه در دوران نوزادی میتواند با علائم یک عفونت نوزادی شبیه باشد.
واین علائم شامل موارد زیر میتواند باشد :

  • بد شیر خوردن
  • استفراغ
  • عدم وزن گیری مناسب
  • خواب آلودگی
  • وقفه درپیشرفت وتکامل

البته این علائم بسیار متنوع است ومتناسب با بیماری زمینه ومرحله بیماری میباشد. از خصوصیات این بیماریها این است که در کودکانی که حاصل ازدواج فامیلی میباشد شایعتر است.

امروزه تشخیص این بیماریها وبخصوص تشخیص پیشگیرانه غربالگری ( اسکرین)از اهمیت زیادی برخوردار است لذا تستی جامع بنام تی ام اس فراهم گردیده که تنها با گرفتن چند قطره خون از کف پای نوزاد وگذاردن در دیشهای خاص و ارسال به آزمایشگاه مرجع قابل انجام است و با استفاده از نتایج آن بیش از 30 بیماری متاولیک شایعتر را میتوان تشخیص داد و از بروز عوارض جبران ناپذیر آنها جلوگیری نمود.

نوشته شده توسط دکتر ساسان اسدپور در 22:16 |  لینک ثابت   • 
مطالب جدیدتر
مطالب قدیمی‌تر