سندرم شیر قلیا

سندرم شیر قلیا (به انگلیسی: Milk-alkali syndrome)‏ در پزشکی بیماری است که در آن بالا بودن مزمن غلظت سرمی کلسیم در خون ناشی از مصرف مداوم کلسیم و بازهای قابل جذب (مانند کربنات کلسیم، شیر و بی کربنات سدیم) مشاهده می‌شود. در این بیماران برخلاف افراد طبیعی به دلیل اختلال کلیوی علی‌رغم هایپرکلسمی اغلب سطح ادراری کلسیم بالا نیست.

در این بیماری اغلب علاوه  بر هایپرکلسمی، نارسایی کلیوی و آلکالوز نیز مشاهده می‌شود. شیوع این بیماری در گذشته که برای درمان اولسر پپتیک فقط از شربت هیدروکسیدهای قلیایی استفاده می‌شد بیشتر بود. امروزه مصرف خودسرانه مقادیر بالای مکملهای کلسیمی میتواند باعث بروز این بیماری شود.

مصرف کربنات کلسیم بیش از ۵gr/day و یا حتی بیش از ۳gr/day در بیماران دیالیزی که جهت جبران کمبود ویتامین دی داده می‌شود نیز می‌تواند عامل ایجاد این سندرم شود. در حضور آلکالوز دفع کلیوی کلسیم کم می‌شود؛ زیرا در آلکالوز میزان کلسیم باند شده به پروتئینهای خون زیادتر می‌شود لذا کلسیم کمتری در نفرونها فیلتره می‌شود.

علائم ودرمان

علائم هایپرکلسمی مزمن عبارتند ازتهوع و استفراغ ، دردهای استخوانی و عضلانی، تحریک پذیری ، خستگی، اضطراب و بیخوابی، ضعف و بی حالی، فشارخون بالا ، درد شکمی، افزایش ادرار، بی اشتهایی ، سنگهای کلیوی و صفراوی. اولین قدم درمانی توقف مصرف کلسیم و بازها است.

زنان یائسه و باردار، بیماران پیوند اعضا، مبتلایان به اختلال تغذیه ‌ای و بیماران دیالیزی در معرض خطر بالای ابتلا به سندرم قلیای كلسیم قرار دارند.

ابتلا به سندرم قلیایی كلسیم یا قلیایی شیر در بسیاری از مناطق رو به افزایش است و علت آن افزایش استفاده گسترده از مكمل‌ های بدون نسخه ویتامین D و كلسیم است.

 تغییر نام سندرم قلیایی شیر به سندرم قلیایی كلسیم به علت ارتباط این بیماری با مصرف زیاد مكمل‌ های كلسیم به جای شیر است. در این سندرم مقدار كلسیم در خون به میزان خطرناكی افزایش پیدا می‌ كند كه می‌ تواند سبب بالا رفتن فشار خون و حتی نارسایی كلیه شود.

 به علت شیوع مصرف مكمل‌ های كلسیم و ویتامین D كه اساسا با هدف اصلی درمان یا پیشگیری از پوكی استخوان استفاده می ‌شوند، بسیاری از بیماران مبتلا به این سندرم نیاز به بستری شدن در بیمارستان پیدا كرده‌ اند.

 آشكارترین راه كار برای پیشگیری از سندرم قلیای كلسیم، محدود كردن مصرف كلسیم به حداكثر 2/1 تا 5/1 گرم در روز است.

مكمل ‌های كلسیم اگر به مقدار توصیه شده و استاندارد مصرف شوند نه تنها بی خطر بلكه حتی سودمند هم خواهند بود اما مصرف افراطی آن ها مشكل ساز می ‌شود.

 حتی در صورت مصرف دوز استاندارد، باز هم كنترل دقیق روی هر دارو عاقلانه است و توصیه می ‌شود كه به طور سالانه مقدار كلسیم خون در بیمارانی كه این مكمل یا مكمل‌ های ویتامین D را مصرف می ‌كنند، اندازه‌ گیری شود.

جسم خارجي قرنيه، ملتحمه

• تشخيص چگونه انجام مي شود؟

• معاينه چشم به وسيله slit-lamp. اگر جسم خارجي كه وارد چشم شما شده فلزي باشد، معمولا" چشم پزشك مي تواند يك حلقه زنگ زدگي را در اطراف محل ورود جسم خارجي به چشم مشاهده كند.

• استفاده از نوارهاي فلئورسئين. زماني كه به چشم در زير اشعه ماوراي بنفش نگاه مي شود اين مواد مي توانند سوراخ شدگي قرنيه كه با خروج مايع زلاليه همراه است را نشان دهند. در صورت مثبت بودن اين تست كه Seidel sign ناميده مي شود، احتمال سوراخ شدگي كره چشم وجود دارد و سريعا" بيمار بايد به مركزي كه داراي چشم پزشك مجرب و يا متخصص شبكيه است ارجاع داده شود.

• اندازه گيري شدت بينائي visual acuity

• اگر جسم خارجي بسيار كوچك باشد و به روش هاي فوق مشاهده نشود، انجام CT به تنهائي يا همراه با اولتراسونوگرافي ضروري است.

درمان چگونه انجام مي گيرد؟

• استفاده از قطره هاي بيحسي موضعي

• برداشتن جسم خارجي بايد توسط چشم پزشك و زير slit lamp انجام گيرد و اين كار معمولا" با استفاده از يك سوزن سر نازك كه ممكن است چشم پزشك تغييراتي در سر آن ايجاد كند انجام مي گيرد.بهتر است حتي الامكان برداشتن جسم خارجي توسط سواب هاي با نوك كتاني انجام نشود زيرا آنها سطح بيشتري از قرنيه را خراش مي دهد.

• پماد آنتي بيوتيك و پانسمان فشاري. پانسمان كردن چشم توسط بعضي از چشم پزشك ها صورت مي گيرد زيرا با كم كردن حركت پلك ها امكان صدمه بيشتر به قرنيه كمتر شده و درد بيمار كاهش مي يابد.

• بيمار بايد هر روز تا بهبود كامل محل ورود جسم خارجي به دليل وجود احتمال عفونت معاينه شود.

• از قطره هاي بيحسي براي درمان درد بيماران براي مصرف روزانه نبايد استفاده كرد زيرا مي توانند باعث تاخير در بهبودي و حتي اسكار دائمي قرنيه شده و در صورت وقوع آسيب هاي بيشتر به چشم مانع از بروز علائم مربوط به آن شوند.

• استفاده از قطره هاي كورتون ممنوع است زيرا مي تواند باعث تاخير در روند بهبودي شده و خطر عفونت را افزايش دهد.

تا زمان مراجعه به يك چشم پزشك لازم است از اقدامات زير خودداري كنيد:

• از ماليدن چشم ها خودداري كنيد و سعي كنيد تا هنگام مراجعه به پزشك چشمان خود را بسته نگاه داريد.

• از لنزهاي تماسي استفاده نكنيد.

• از پلك زدن زياد خودداري كنيد زيرا مي تواند باعث تحريك بيشتر شود.

قرمزي چشم

حساسيت و آلرژي‌هاي چشم

درآلرژي و حساسيت‌هاي چشمي علاوه بر قرمزي چشم معمولاً خارش و گاهي اشك‌ريزش نيز وجود دارد ولي خارش علامت بارز است. پيدا كردن ماده ايجادكننده حساسيت (آلرژن) در بعضي موارد مانند يكي لوازم آرايش، گرده گياهان در بهار و يا حتي پر بالش آسان است ولي در اكثر موارد پيدا كردن ماده ايجادكننده حساسيت مشكل است و باتوجه به اينكه هزاران ماده حساسيت‌زا در هواي تنفسي به خصوص در شهرهاي بزرگ وجود دارد گاهي يافتن عامل آلرژن امكان‌پذير نيست. حساسيت‌هاي چشم معمولاً زودگذر و موقتي بوده و بعد از چند روز حتي بدون درمان بهبود مي‌يابند ولي در بعضي موارد مانند ورم بهاره ملتحمه يا انواع آتوپيك، حساسيت سير چندماهه و يا چند ساله داشته و براي درمان نياز به استفاده طولاني از دارو مي‌باشد. درمان حساسيت‌هاي معمول چشمي شامل استفاده از قطره‌هاي موضعي مثل قطره آناپريدين، فلوكورت و كرومولين و استفاده از كمپرس سرد مي‌باشد. خنك كردن چشم‌ها و كمپرس سرد به صورت قابل توجهي علايم را تسكين مي‌دهد.

خراش‌ها و زخم‌هاي سطح قرنيه
بايد به خاطر داشت كه سطح قرنيه چشم از نظر عصب‌گيري حس درد غني‌ترين نقطه بدن مي‌باشد و خراش‌هاي سطحي كه در نقاط ديگر بدن ممكن است هيچ علامتي را ايجاد نكنند، در سطح قرنيه با علايم فراواني مانند قرمزي، سوزش، اشك‌ريزش و احساس جسم خارجي در پشت پلك خود را نشان مي دهند. پس احساس جسم خارجي لزوماً به معناي وجود جسم خارجي در چشم نيست و گاهي به خاطر خراش‌هاي سطح قرنيه مي‌باشد. در مورد خراش‌هاي قرنيه پس از معاينه چشم و اطمينان از وجود نداشتن جسم خارجي معمولاً پانسمان چشم و استفاده از يك آنتي‌بيوتيك موضعي براي جلوگيري از عفونت باعث بهبود علايم مي‌شود. پانسمان به صورت خارجي يا به صورت لنز پانسماني بوده و معمولاً پس از يكي دو روز برداشته مي‌شود.

اجسام خارجي سطح چشم
اجسام خارجي نيز باعث ايجاد علايمي شبيه خراش‌هاي قرنيه يعني قرمزي، سوزش، آبريزش و احساس جسم خارجي مي‌شوند. در اين موارد بايد ابتدا چشم با آب شستشو داده شود و اگر جسم خارج نشد كوشش بيشتري براي خروج آن انجام نشود چون باعث آسيب بيشتر مي‌گردد و لازم است به چشم پزشك مراجعه شود. چشم پزشك زير ميكروسكوپ (slit lamp) اقدام به معاينه چشم و در آوردن جسم خارجي كرده و پس از آن معمولاً چشم پانسمان شده و آنتي‌بيوتيك موضعي تجويز مي‌گردد.

قرمزي چشم به دنبال جوشكاري (UV Keratitis)
اين حالت معمولاً چند ساعت پس از جوشكاري بدون داشتن عينك محافظ يا پس از كار در محيط‌هاي پر از اشعه ماوراي بنفش يا اسكي بدون عينك در محيط‌هاي برفي كه بازتاب زيادي از اشعه ماوراي بنفش دارد ايجاد مي‌گردد. علايم به صورت سوزش، قرمزي، درد و آبريزش شديد چشم‌ها و ترس از نور مي‌باشد. آسيب سلول‌هاي سطحي قرنيه در اثر اشعه ماوراي بنفش علت ايجاد عارضه است. درمان شامل پانسمان چشم پس از ريختن قطره آنتي‌بيوتيك و گشادكننده مردمك است. پانسمان معمولاً بايد حدود 24 ساعت باقي بماند تا سلول‌هاي آسيب‌ديده مجدداً ترميم شوند و علايم بهبود يابند. استفاده از قطره‌هاي بي‌حس كننده به صورت مداوم و يا بعضي درمان‌هاي متداول بين افراد غير متخصص مثل گذاشتن سيب‌زميني بي‌فايده و حتي خطرناك است.

بالا رفتن فشار داخل چشمي به صورت حاد (گلوكوم حاد زاويه بسته)بالا رفتن فشار چشم به صورت حاد (گلوكوم حاد زاويه بسته) باعث ايجاد درد و قرمزي چشم همراه با تاري ديد و نيز در بعضي موارد سردرد و تهوع و استفراغ مي‌شود. اين حالت معمولاً در حوالي غروب در خانم‌هاي ميانسال ايجاد مي‌گردد. در اين بيماري كه آب سياه حاد نيز ناميده مي‌شود به خاطر بسته شدن راه خروجي مايع زلاليه در چشم و تجمع آن، فشار چشم ناگهان بالا مي‌رود كه اين بالا رفتن فشار باعث ايجاد درد و قرمزي چشم، تاري ديد و ديدن هاله اطراف اشياء و نيز سردرد و تهوع و استفراغ مي‌گردد. در اين بيماري بايد با استفاده از داروهاي موضعي و خوراكي و تزريقي فشار چشم پايين آورده شده و سپس براي جلوگيري از ايجاد حمله مجدد براي بيمار ليزردرماني براي هر دو چشم (YAG Laser PI) انجام شود.
بالا ماندن فشار چشم براي مدت طولاني باعث ايجاد صدمه به عصب بينايي و خود چشم و كم‌بينايي و نابينايي دائمي مي‌گردد. البته بايد دانست كه سردرد در اكثر موارد علت چشمي ندارد و بيشتر به خاطر مشكلات مغز و اعصاب (نورولوژيك) مي‌باشد. حتي در يك مورد سردرد كه سردرد خوشه‌اي (cluster headache) ناميده مي‌شود، سردرد يكطرفه همراه با قرمزي و اشك‌ريزش چشم همان طرف مي‌باشد كه اين مورد نبايد با مشكلات چشمي اشتباه شود. اين را نيز بايد به خاطر داشت كه بيماري گلوكوم (آب سياه) هميشه با سردرد همراه نيست و نوع مزمن آن در مراحل اوليه هيچ علامتي براي بيمار ايجاد نمي‌كند و تنها در موارد پيشرفته است كه باعث اختلال در ميدان بينايي و كاهش بينايي مي‌شود. در نوع مزمن آب سياه كه اتفاقاً شايع‌ترين نوع آن مي‌باشد، فقط معاينه توسط چشم پزشك مي‌تواند به تشخيص بيماري كمك كند. درمان بيماري گلوكوم (آب سياه) با داروهاي كاهنده فشار چشم در مراحل اوليه مي‌تواند از آسيب‌هاي بيشتر به چشم و عصب بينايي جلوگيري كرده و فرد زندگي و بينايي طبيعي داشته باشد. باز هم يادآوري مي‌شود كه افزايش فشار چشم در نوع مزمن بيماري آب سياه (گلوكوم) در مراحل اوليه براي بيمار هيچ علامتي ايجاد نمي‌كند وبيمار سردرد، قرمزي چشم و يا ساير علائم چشمي ندارد.

خشكي چشم
خشكي چشم و كمبود قسمت آبكي اشك در بعضي موارد به تنهايي و در بعضي موارد همراه با بيماري‌هاي ساير اعضاء‌ بدن مي‌باشد. مثلاً در سندرم شوگرن خشكي چشم همراه با خشكي دهان و ساير مخاط‌ها است. در بعضي بيماري‌هاي روماتيسمي نيز خشكي چشم يكي از علايم بيماري مي‌باشد. خشكي چشم و كمبود اشك ايجاد علايمي مثل احساس جسم خارجي، سوزش، قرمزي چشم و آب‌ريزش از چشم مي‌كند. اين علايم در فصول گرم و خشك و مناطق خشك و هواي آلوده شديد مي‌شود. برخلاف تصوري كه از نام آن برمي‌آيد، آب‌ريزش و اشك‌ريزش به خاطر تحريك سطح چشم يكي از علايم خشكي چشم است. درمان خشكي چشم در موارد خفيف و متوسط شامل قطره‌هاي جايگزين اشك و نرم‌كننده‌ها مانند انواع قطره‌هاي اشك مصنوعي و مواد نرم‌كننده مي‌باشد. در موارد شديدتر گاهي نياز به اقدامات ديگر مانند بستن مجراهاي خروج اشك در چشم براي جلوگيري از خروج اشك از چشم و سايراقدامات مي‌باشد.

مشكلات پلك‌ها
مشكلات پلك‌ها مثل بلفاريت (عفونت و التهاب لبه‌هاي پلك) مي‌تواند باعث سوزش، قرمزي چشم و احساس جسم خارجي شود. در بلفاريت التهاب و عفونت لبه‌هاي پلك وجود دارد. در مواردي شوره‌هاي ريزي به لبه‌هاي پلك و ريشه مژه‌ها مي‌چسبد. التهاب پلك در موارد شديد با چشم غيرمسلح نيز به صورت قرمزي و ضخيم‌شدگي لبه پلك‌ها وكم پشت شدن مژه‌ها قابل مشاهده است. در اين موارد معمولاً قرمزي چشم نيز وجود دارد. درمان اكثر موارد بلفاريت (عفونت و التهاب لبه پلك) شامل بهداشت لبه پلك مي‌باشد. بهداشت لبه پلك شامل شستشوي لبه پلك و ريشه مژه‌ها با كف شامپو بچه و ماساژ پلك‌ها، حوله گرم (كمپرس گرم پلك‌ها) مي‌باشد.
در موارد شديد نياز به درمان دارويي موضعي و خوراكي است.در بعضي موارد قرمزي چشم به خاطر مشكلات در محل رويش مژه‌ها به صورت مژه‌هاي نابجا يا به داخل برجسته شدن مژه‌ها (تريكياز) و يا به داخل برگشتن لبه پلك (آنتروپيون) است. گاهي هم به خاطر بيماري قبلي مثل تراخم و ... نامنظمي در لبه پلك وجود دارد كه باعث ايجاد مشكل مي‌شود. در اين موارد در صورتي كه علايم با درمان‌هايي مثل اشك مصنوعي و پمادهاي نرم‌كننده بهبود نيابد، معمولاً نياز به جراحي براي اصلاح وضعيت غيرطبيعي پيدا مي‌شود.

مشكلات سطحي كره چشم
بعضي مشكلات مربوط به سطح كره چشم مثل نامنظمي سطح قرنيه، ناخنك، شل بودن ملتحمه و ... مي‌توانند باعث قرمزي چشم و ناراحتي چشم شوند كه درمان بسته به مورد با قطره و پمادهاي موضعي نرم‌كننده و اشك مصنوعي و كورتون‌دار و در موارد شديدتر جراحي مي‌باشد.

قرمزي چشم ثانوي به مصرف دارو
بعضي داروها به خصوص داروهاي هورموني در داروهاي اعصاب و روانپزشكي مي‌توانند باعث قرمزي چشم و متسع شدن عروق سطحي چشم شوند كه معمولاً با قطع مصرف دارو اين علايم بهبود مي‌يابند. حتي بعضي غذاها نيز مي‌توانند باعث قرمزي چشم شوند به خصوص موادي كه كافئين زياد دارند مثل قهوه. در مواردي كه بيمار ناگزير از مصرف دارو باشد، نياز به اقدام خاصي براي درمان نيست. بعضي وقت‌ها براي كم شدن قرمزي مي‌توان به صورت موقت از قطره نفازولين استفاده كرد. بايد خاطرنشان كرد كه مصرف طولاني مدت قطره نفازولين باعث تشديد علايم قرمزي به دنبال قطع مصرف مي‌شود و بايد از مصرف مداوم آن اجتناب كرد. بعضي داروهاي موضعي چشمي مثل داروهاي ضد گلوكوم و كاهنده فشار چشم، و داروهاي ضد ويروس نيز مي‌توانند قرمزي چشم ايجاد كنند.

التهاب‌هاي سطحي كره چشم
در التهاب‌هاي سطحي كره چشم مثل اسكلريت و اپي‌اسكلريت معمولاً قرمزي همراه با حساسيت ودرد در لمس كره چشم وجود دارد. درمان در موارد خفيف با قطره‌هاي كورتون‌دار موضعي است و در موارد شديدتر نياز به درمان‌هاي خوراكي است.

التهاب‌هاي داخل كره چشمالتهاب‌هاي داخلي چشم مثل يووئيت باعث ايجاد قرمزي ودرد چشم همراه با ترس از نور مي‌شوند. در بعضي موارد كاهش ديد نيز وجود دارد. اين التهاب‌ها (يووئيت‌ها) معمولاً به صورت عودكننده مي‌باشند و در بعضي از موارد همراه با يك بيماري التهابي بدن مانند بيماري‌هاي روماتيسمي و خودايمني هستند. به همين خاطر بيمار بايد علايم ديگر مثل سابقه درد مفاصل، كمردرد يا آفت دهاني را به پزشك بگويد. درمان معمولاً با قطره‌هاي كورتون‌دار موضعي و قطره‌هاي گشادكننده مردمك است و در بعضي موارد نياز به درمان‌هاي ديگر مثل داروهاي خوراكي و تزريقات اطراف چشم نيز پيدا مي‌شود. در اينجا ضمن درمان مشكل چشمي بايد بررسي ساير اعضاء‌بدن از نظر بيماري زمينه‌اي اصلي نيز انجام شود. چرا كه درمان اصلي درمان بيماري زمينه‌اي است و درمان چشم فقط به صورت علامتي است. در التهاب داخل چشمي ناشي از انگل گربه (توكسوپلاسما) التهاب داخل چشمي شديد ايجاد مي‌شود كه همراه با كاهش ديد است. در اين بيماري حتماً بايد درمان آنتي‌بيوتيك عليه انگل گربه (توكسوپلاسما) نيز انجام گيرد وگرنه كاهش بينايي به صورت دائمي به جاي خواهد ماند.

مشكلات عروقي
در بعضي بيماري‌هاي عروقي ناحيه سر و صورت و گردن مثل ارتباط نابجاي سرخرگ با سياهرگ (فيستول كاروتيد به كاورنو) يا بيماري Sturge-Weber به خاطر ارتباطات نابه‌جاي عروقي و برگشت خون به داخل سياهرگ‌ها و تجمع خون در بافت‌ها و قرمزي چشم داريم كه اين قرمزي بدون احساس درد يا جسم خارجي و يا ساير علايم مي‌باشد. درمان در اين موارد درمان بيماري زمينه‌اي با جراحي و يا ساير اقدامات است و درمان قرمزي چشم به تنهايي لازم نيست.

خونريزي روي سفيدي چشم (خونريزي زير ملتحمه)
اين خونريزي يك حالت شايع به خصوص در افراد مسن و افرادي كه سابقه فشار خون بالا دارند است. قرمزي (خونريزي) معمولاً به دنبال عطسه يا سرفه يا زور زدن يا عصبانيت و در اكثر موارد به صورت خود به خود به وجود مي‌آيد. اين قرمزي بدون هيچ علامت همراه ديگري مثل سوزش، احساس جسم خارجي ،كاهش ديد، درد يا ... مي‌باشد و فرد هنگام نگاه كردن در آينه يا به وسيله ساير افراد از آن مطلع مي‌شود. اين خونريزي هيچ‌گونه خطري براي چشم ندارد و هيچ مشكلي هم در آينده ايجاد نخواهد كرد و ارتباطي هم با فشار چشم ندارد ولي فرد مبتلا بايد از لحاظ فشار خون و بيماري‌هاي همراه بررسي شود. اين خونريزي در ابتدا كمي پخش‌تر شده و سپس به تدريج كمرنگ‌تر شده و كم‌كم در عرض يكي دو هفته جذب مي‌شود و اثري از آن به جا نمي‌ماند.

انواع فتق انواع فتق

                    

علل فتق. معمولاً علت مشخصی برای فتق وجود ندارد،گرچه در بزرگسالان گاهی با بلند کردن اجسام سنگین همراه است. فتقها ممکن است در شیرخواران و کودکان وجود داشته باشد.وقتی پوشش اطراف اورگانهای داخل شکم در دورۀ جنینی بطور مناسبی بسته نشده باشد فتق شكمي ایجاد می شود. يك هرني مي تواند در ماههاي اول بعد از تولد به دليل ضعفي كه در عضلات شكم وجود دارد، اتفاق بيافتد (4).

ريسك فاكتورهاي ايجاد فتق. فتق ها غالبا بيشتر در بچه هايي رخ مي دهند كه يكي يا چند مورد از ريسك فاكتورهاي ذیل را داشته باشند: سابقۀ خانوادگی فتق، فيبروز كيستيك، رشد غير عادي مفصل ران dysplasia of the hip ، بيضه هاي نزول نيافته، ناهنجاري در مجراي ادراریabnormalities of the urethra، یبوست مزمن، فشار حین اجابت مزاج (3).

هرني اينگوئينال چيست؟ همزمان كه جنين مونث در شكم در طول حاملگي رشد ميكند و كامل مي شود بيضه ها هم رشد كرده و سپس در حدود ماه هفتم به پايين و داخل اسكروتوم نزول مي يابند و اين پايين امدن از طريق كانالي به نام كانال اينگوئينال صورت مي گيرد . مدت كوتاهي بعد از تولد با بسته شدن اين كانال از برگشت بيضه ها به داخل شكم جلوگيري مي كند. اگر اين كانال بطور كامل بسته نشود يك حلقه اي از روده مي تواند از ناحيه ضعيف موجود در پايين ديواره شكم وارد اين كانال شده و ايجاد فتق نمايد. اگر چه در جنين دختر بيضه وجود ندارد ولي كانال اينگوئينال در انها نيز وجود دارد و لذا هرني در اين ناحيه مي تواند به خوبي ايجاد شود (3). يك فتق اينگوئينال اطفال در هر سني مي تواند رخ دهد، اما بيشترين شيوع در اوايل كودكي و شیرخواری مي باشد. 3 تا 5 درصد نوزادان بالغ ممكن است با يك فتق اينگوئينال متولد شوند.

هرني اينگوئينال می تواند در موارد زیر رخ دهد(3).

در 3 درصد از تمام کودکان

بيشتر در كودكان نارس

در پسر ان به مراتب بيشتر از دختران

در ناحيه كشاله ران راست بيشتر از سمت چپ، اما در هر دو طرف هم مي تواند اتفاق بيافتد.

علامت هاي هرني اينگوئينال. هرني ها معمولا در نوزادي رخ مي دهند اما ممكن است در چند هفته الي تا چند ماه اول به دليل خالي بودن كيسه فتق هيچگونه علامت جسمي نداشته باشد. تقلا كردن و گريه كردن علت هرني نيست اگر چه هر عاملي كه فشار داخل شكم را افزايش دهد مي تواند با راندن احشاء بطرف كيسه فتق هرني را بزرگتر و برجسته تر نمايد. هرني اينگوئينال به مانند يك تورم يا برامدگي در كشاله ران يا در اسكروتوم ظاهر مي شود اين برامدگي در زمان گريه كودك و در كودك بزرگتر با ايستادن يا خم شدن ممكن است بيشتر نمايان شود همچنين در زمان ارام بودن کودک، دراز كشيدن يا با وارد آوردن فشار آهسته ممكن است به عقب برگردد و يا كوچكتر شود (2-3).

هرني نافي چيست؟ هنگامي كه جنين در حال رشد و كامل شدن در شكم مادر مي باشد، در ديواره شكم جنين مجرا يا شكاف كوچكي وجود دارد كه بند ناف از اين طريق جنين را به جفت وصل مي كند . بعد از تولد اين مجرا همزمان با بالغ شدن کودک بسته مي شود. گاهي اين ماهيچه بطور كامل ترميم نمي شود و در اين صورت مجرايي در آن باقي خواهد بود در اين صورت حلقه اي از روده ميتواند وارد اين قسمت معيوب از ماهيچه شكم شده و تشكيل فتق دهد. از نظر اندازه سايز فتق بین 1 تا 3 سانتیمتر متغير مي باشد (2،3).

هرني نافي در موارد زیر رخ مي دهد:

در حدود 10 درصد از تمام کودکان

بيشتر در کودکان نژاد آفريقايي- امريكايي

در دخترها بيشتر از پسرها

بيشتر در شیرخواران نارس

در کودکان با سندرم داون Down Syndrome

علامت هاي هرني نافي: هرني نافي به مانند يك تورم يا برامدگي در ناحيه ناف ظاهر مي شود و تورم و برامدگي در زمان گريه طفل برجسته تر و مشخصتر مي گردد و در زمان ارام بودن و يا دراز كشيدن بچه كوچكتر شده و يا حتي ممكن است محو گردد (3). معمولا درد وجود ندارد (5).

تشخيص هرني. پزشک ممکن است وجود فتق را در یک معاینه بالینی تشخیص دهد.توده ممکن است در شیرخواران و کودکان بجز زمان گریه یا سرفه نامشخص باشد (4). بعد از معاينه تعيين مي شود كه آيا هرني قابل تعديل است؟ مي توان با فشار تا حدودی به داخل فضاي شكم برگرداند يا نه؟ پزشك ممكن است دستور گرفتن عكس راديولوژی يا سونوگرافي از شكم جهت معاينه دقيق تر روده ها را بدهد بخصوص اگر هرني از نوع غير قابل تعديل باشد (3).

چرا هرني نگران كننده است؟ اين نگراني در واقع به خاطر ترس از ادامه پيدا كردن فتق و ايجاد يك فتق گير افتاده و به دنبال آن پيدايش فتق مختنق و آسيب به آن قسمت از روده كه در فتق گير افتاده مي باشد (3).

هرني قابل تعديل. هرني كه مي توان با فشار به آن تا حدودي احشاء داخل آن را به داخل فضاي شكم برگرداند.

هرني غير قابل تعديل. هرني كه نميتوان با فشار به آن احشاء داخل آن را به داخل فضاي شكم برگرداند (3).

فتق گير افتاده Incarcerated. گاهي اوقات حلقه اي از روده كه از طريق ناحيه معيوب وارد كانال فتق شده ممكن است در انجا گير بيافتد و به مدت طولاني تعديل نيابد. اين بدين معناست كه ان قسمت روده نمي تواند بتدريج به داخل فضاي شكم برگردد. بدنبال اين نوع فتق نشانه هاي انسداد روده مثل استفراغ صفراوي، احساس پري ونفخ شكم ، درد و احساس ناراحتي و تبظاهر مي شود(2،3).

فتق مختنق Strangulating. در صورت ادامه پيدا كردن فتق گير افتاده ، بدنبال نقص برگشت وريدي در روده گير افتاده و تورم آن و فشار وارده از طرف ديواره بر روي آن قسمت روده جريان خون ناحيه كم يا متوقف مي شود و روده مختنق دچار آسيب، نكروز و مرگ مي شود. در صورت اختناق با علائمي مثل ورم، قرمزي، حساسيت ناحيه همراه مي گردد (2).

عوارض. فتق گیر افتاده ممکن است منجر به خفقان روده گردد،که ممکن است به گانگرن منتهی شود، یک وضعیت خطرناک که نیاز به جراحی اورژانس دارد (4).

درمان هرني اينگوئينال. بیشتر فتق ها را می توان به درون حفرۀ شکمی برگردانید (فتق ها قابل تعديل). اين كار بهتر است توسط پزشك و بعد از آرام كردن كودك صورت گيرد و در يك كودك مضطرب شايد لازم شود بعد از تجويز دارويي سداتيو اين كار را انجام داد(3).

اگر نتوان فتق را با فشار به درون حفرۀ شکمی برگردانید، تقریباً همۀ فتق ها به جراحی نیاز دارند،ترجیحاً قبل از این که عوارض رخ دهد ،تا قسمت فتق یافته روده به جایش برگردانده شده و عضلات ضعیف دیوارۀ شکم ترمیم شوند (4).

فتق هاي گير افتاده و مختنق. پزشك ابتدا سعي در برگرداندن محتويات فتق مي كند و در صورت عدم موفقيت بصورت اورژانسي و فوري عمل جراحي ترميم فتق براي بيمار انجام مي شود (2).

درمان هرني نافي. تا سن يك سالگي بيشتر هرني هاي نافي بدون نياز به عمل جراحي بصورت خودبخود بسته مي شوند و تقريبا همه هرني هاي نافي تا سن پنج سالگي بدون عمل جراحي بسته مي شوند (3).

چنانچه فتق نافي تا سن 3 تا 5 سالگي تداوم يابد يا بزرگتر شود و يا غير قابل تعديل باشد و سبب علايم شود ترميم جراحي ضرورت خواهد داشت (2). اختناق اين نوع فتق نادر است ولي در صورت وجود نياز فوري به جراحي خواهد داشت (2).

اقدامات پس از عمل و آموزش به والدين. پس از رفع اثرات بيهوشي و امكان مصرف مايعات از راه دهان بيمار مرخص مي شود. در صورتي كه فتق از نوع حبس شده يا مختنق بوده حداقل بمدت 24 ساعت نبايد ترخيص شود.

آموزش زمان ترخيص. تميز و خشك نگه داشتن شكاف جراحي، حمام اسفنجي به جاي وان بمدت يك هفته پس از عمل، عدم تماس كهنه با پانسمان جراحي و تعويض مكرر براي پيشگيري از عفونت ناحيه عمل، ممانعت از فعاليت فيزيكي سنگين توسط كودكان بزرگتر به مدت دو تا سه هفته پس از جراحي.

پیش آگهی. جراحي در شير خوار و كودك غالبا بدون عارضه است. احتمال بروز فتق در طرف مقابل زياد است (2). احتمال بروز دوباره آن بعد از ترميم خود بخود يا با جراحي نادر است در حدود 1 تا 3 درصد (4). احتمال بروز دوباره در صورتي كه آن قسمت روده آسيب ديده باشد زياد است .

درد كف و پاشنه پا

 

شایعترین علت ایجاد كننده ی درد كف پا التهاب نوعی بافت همبند است كه در این ناحیه قرار گرفته است.

كف پای درناك مشكل شایعی است. درد در استخوان كنار انگشت شست ، پینه ها و میخچه ها ،‌ درد انگشتان پا ، التهاب مفاصل و آرتروز از علل شایع درد پا هستند. درد پشت پاشنه معمولا به علت التهاب تاندون آشیل و یا بورسیت (التهاب كیسه ای كه حاوی كمی مایع است و بین تاندون و استخوان قرار می گیرد) ایجاد می شود.

شایعترین علت ایجاد كننده ی درد كف پا التهاب نوعی بافت همبند است كه در این ناحیه قرار گرفته است و در اصطلاح آناتومی به آن فاشیا گفته می شود. 

مكانیسم آسیب دیدگی چگونه است؟- وارد شدن مكرر نیروی كششی و فشاری به قوس كف پا.

-اختلال آناتومی كف پا كه نیروی زیادی را به این ناحیه وارد كند مانند كف پای صاف.

- وجود دوره هایی از آسیب دیدگی و بهبود این ناحیه.

- سپس در اثر آسیب واسطه های شیمیایی التهابی آزاد می شوند كه درد ایجاد می كنند.

- در برخی موارد كف پای صاف ممكن است در مواردی در این ناحیه به صورت خودبخود دچار پارگی شود.

- در اثر التهاب بافت آسیب دیده به صورت بافت همبند (اسكار) ترمیم می شود و آهكی شدن بافتی (كلسیفیكاسیون) ایجاد می شود كه دردناك خواهد بود.

عوامل خطر:سن بالای 40 سال 

اضافه وزن

بی تحرك بودن فرد 

كاهش حركات رو به بالای مچ پا (دورسی فلكشن)

راه رفتن مكرر روی سطوح سخت 

پوشیدن كفش تخت 

شواهد كافی مبنی بر ارتباط شغل با التهاب بافت همبند كف پا (فاشئیت پلنتار) وجود ندارد و نمی توان آن را یك آسیب شغلی دانست.

علائم:درد ممكن است در یك محل مشخص احساس نشود. ممكن است درد در زیر پاشنه ، پشت پا یا در مچ پا احساس گردد. اما اگر درد به قسمت جلوی پا ، پنجه ها و یا به ساق پا انتشار پیدا كند ممكن است آسیب نخاع كمری مطرح باشد. درد در اوایل صبح و با گذاشتن پا روی زمین بدتر می شده و پس از یك دوره استراحت بهتر می شود اما معمولا در طول روز و با حركت بیشتر پاها درد بهتر می شود. ماهیت درد حالت كششی و از هم گسیختگی دارد. 
در معاینه خم كردن مچ پا به بالا (حركت دورسی فلكشن) به علت ایجاد كشش در بافت همبند كف پا (فاشیا) موجب ایجاد درد می شود. معمولا تورم وجود ندارد یا كم است.

تشخیصهای افتراقی:اگرچه شایعترین علت درد پاشنه التهاب بافت همبندی كف پا (فاشیای پلنتار) است اما عوامل دیگری نیز می توانند عامل این مشكل باشند و به خصوص اگر مشكل بیمار به درمان جواب ندهد باید مد نظر قرار گیرند.

سندرم پاشنه ی كبود:این مشكل در افراد مسن چاق یا افراد جوانتری كه ورزشكار هستند و روی سطوح سخت ورزش می كنند ممكن است روی دهد. درد معمولا عقبتر و در ناحیه خلفی تری است و زیر بالشتك چربی استخوان پاشنه احساس می شود. كفی های مخصوص ممكن است تجویز شوند و یا درمانهای دیگری صورت گیرند.

بورسیت زیر پاشنه:بورسیت یا التهاب كیسه ای كه حاوی كمی مایع است و بین تاندون و استخوان قرار می گیرد.
ممكن است در ناحیه زیر استخوان پاشنه ایجاد شود كه بیشتر در افراد مسنی كه كفش جدیدی را پوشیده اند روی می دهد. ممكن است یك تورم حساس به لمس در زیر پاشنه ایجاد شود كه درد با خم كردن پنجه و حركت مچ پا تغییری نمی كند. درمان با بیرون كشیدن مایع ملتهب و یا تزریق دارویی ممكن است موثر باشد.

سندرم تونل تارس:یكی از عصبهای پا از زیر عناصری عبور می كند كه برخی اوقات ممكن است تحت فشار عناصر اطراف خود قرار گیرد. در این صورت درد ، بی حسی و احساس سوزش در قسمت داخلی پا ، مچ یا حتی ساق پا روی می دهد. این علائم در یك محل خاص احساس نمی شود و شبها بدتر می شود. این مشكل ممكن است با دیابت ، كم كاری تیروئید ، التهاب مفاصل و اختلالات آناتومیك پا مانند كف پای صاف مرتبط باشد. تزریق استروئید در كنار درمان عامل زمینه ای می تواند كمكم كننده باشد. 

علل دیگر:در موارد نادری ممكن است درد پاشنه علت مهمتری داشته باشد به خصوص اگر درد علیرغم درمان 6-3 ماه طول بكشد.

نقرس در موارد نادری ممكن است با علائمی شبیه به التهاب بافت همبند كف پا بروز كند.

در موارد نادری مشكلات دیگری مثل فیبروساركوما ، متاستاز ، جسم خارجی ، اوستئومیلیت ، توبركلوزیس نیز می توانند علت این مشكل باشند.

تشخیص :تشخیص معمولا بالینی و از طریق معاینه است اما ممكن است در مواردی نیاز به انجام رادیوگرافی ،‌آزمایش خون و یا آزمایشات هدایت عصبی باشد. اگر پس از سه ماه درمان مشكل برطرف نشود در مواردی سونوگرافی ویا ام.آر.آی ممكن است درخواست شوند.

درمان:درمان به شدت علائم بستگی دارد.

در موارد خفیف :آموزش به منظور كاهش فشاری كه بر پاها وارد می شوند ، كاهش وزن و عدم فعالیت بر روی سطوح سخت ، كفی كفش طبی و مناسب ، تمرینات كششی غیر فعال ، استفاده از سرما و گرما ، ماساژ مالشی كف پا ، و داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی توصیه می شوند.

در موارد درد با شدت متوسط :در این موارد ممكن است فرد به سطوح تخصصی تر ارجاع داده شود. علاوه بر درمانهای فوق ، ‌فیزیوتراپی ، تزریق داروهای بی حس كننده و ضد التهاب ،‌ آتل شبانه از جنس سخت و آتل غیر ثابت هنگام راه رفتن. 

در موارد شدید و یا مواردی كه به درمان پاسخ نمی دهند:ارجاع به سطوح فوق تخصصی و ارزیابی مجدد برای بررسی عامل ایجاد كننده و در مواردی جراحی توصیه می شود.

طحال

طحال

همه اسم طحال را شنیده اید. یکی از اعضای داخلی بدن است که درون شکم قرار دارد . ولی اگر از خیلی ها بپرسیم کار طحال چیست یا اصلاً محل قرار گیری آن کجاست؟ بالا یا پایین شکم؟ چپ یا راست؟ جوابی نخواهیم شنید. طحال یک عضوداخل شکمی، با ابعاد حدوداً دوازه در هشت سانتی متر است که به طور طبیعی در سمت چپ قسمت فوقانی شکم، درکنار معده و بالای کلیه چپ قرار گرفته است.

اسپلنکتومی

یادمان باشد اگر وزن طحال مساوی یا بیشتر از 500 گرم یا طول آن مساوی یا بیشتر از 15 سانتی متر باشد به آن اسپلنومگالی گفته می شود. در حالی که هیپراسپلنیسم به وجود پان سیتوپنی در یک رده یا بیشتر از سلول های خونی در حضور مغز استخوان نرمال اطلاق می گردد. شایعترین اندیکاسیون اسپلنکتومی، تروما به طحال و شایعترین اندیکاسیون اسپلنکتومی الکتیو ITP می باشد. اندیکاسیون اسپلنکتومی در آنمی همولیتیک وابسته به  نیاز پیدا نمی کند. اندیکاسیون اسپلنکتومی در اسفروسیتوز ارثی عبارتند از: آنمی همولیتیک، ترانسفیوژن های راجعه، و زخم های مقاوم و سرکش در پاها. اندیکاسیون اسپلنکتومی در سیکل سل عبارتند از: بحران های حاد ناشی از گیرافتادن سلول ها، هیپراسپلنیسم، و آبسه طحال. اندیکاسیون اسپلنکتومی در تالاسمی ماژور عبارتند از: بیماران نیازمند به مقادیر بالای ترانسفوزیون (بیشتر از 200ml/kg در هر سال)، بیماران دچار احساس ناراحتی ناشی از اسپلنومگالی، و انفارکتوس های دردناک طحالی. در کمبود G6PD معمولا اسپلنکتومی اندیکاسیون ندارد.  در لوسمی میلوئید مزمن (CML)، لوسمی میلوئید حاد (AML) و لوسمی میلومنوسیتیک مزمن (CMML) اسپلنکتومی جهت کاهش درد و سیری زودرس اندیکاسیون دارد. اسپلنکتومی در مراحل انتهایی ترومبوسیتمی اسانسیل (ET) و پلی سیتمی ورا (PVآنتی بادی گرم شکست درمان با استروئید است. بیماری آگلوتینین سرد هرگز به اسپلنکتومی) که متاپلازی میلوئید ایجاد شده کاربرد دارد. اندیکاسیون های اسپلنکتومی در پورپورای ترومبوسیتوپنیک ایدیوپاتیک (ITP) عبارتند از: شکست درمان طبی، استفاده طولانی مدت از استروئیدها (احتیاج به تجویز بیش از 10 تا 20 میلی گرم در روز استروئید به مدت 3 الی 6 ماه جهت حفظ تعداد پلاکت در حد 30000)، و بعد از اولین عود بیماری. اسپلنکتومی اورژانس در صورت وقوع خونریزی شدید و تهدید کننده حیات همچون خونریزی داخل جمجمه ای کاربرد دارد. در پورپورای ترومبوتیک ترومبوسیتوپنیک (TTP) اسپلنکتومی در بیمارانی که دچار عود گردیده اند یا احتیاج به چند نوبت تعویض پلاسما جهت کنترل علائم دارند به کار برده می شود. اندیکاسیون های اسپلنکتومی در سندرم فلتی (تریاد آرترین روماتوئید، اسپلنومگالی و نوتروپنی) عبارتند از: نوتروپنی علامتدار (کمتر از 2000)، آنمی وابسته به تزریق خون، و ترومبوسیتوپنی شدید.

یادمان باشد اگر وزن طحال مساوی یا بیشتر از 500 گرم یا طول آن مساوی یا بیشتر از 15 سانتی متر باشد به آن اسپلنومگالی گفته می شود. در حالی که هیپراسپلنیسم به وجود پان سیتوپنی در یک رده یا بیشتر از سلول های خونی در حضور مغز استخوان نرمال اطلاق می گردد. شایعترین اندیکاسیون اسپلنکتومی، تروما به طحال و شایعترین اندیکاسیون اسپلنکتومی الکتیو ITP می باشد. اندیکاسیون اسپلنکتومی در آنمی همولیتیک وابسته به آنتی بادی گرم شکست درمان با استروئید است. بیماری آگلوتینین سرد هرگز به اسپلنکتومی نیاز پیدا نمی کند. اندیکاسیون اسپلنکتومی در اسفروسیتوز ارثی عبارتند از: آنمی همولیتیک، ترانسفیوژن های راجعه، و زخم های مقاوم و سرکش در پاها. اندیکاسیون اسپلنکتومی در سیکل سل عبارتند از: بحران های حاد ناشی از گیرافتادن سلول ها، هیپراسپلنیسم، و آبسه طحال. اندیکاسیون اسپلنکتومی در تالاسمی ماژور عبارتند از: بیماران نیازمند به مقادیر بالای ترانسفوزیون (بیشتر از 200ml/kg در هر سال)، بیماران دچار احساس ناراحتی ناشی از اسپلنومگالی، و انفارکتوس های دردناک طحالی. در کمبود G6PD معمولا اسپلنکتومی اندیکاسیون ندارد.  در لوسمی میلوئید مزمن (CML)، لوسمی میلوئید حاد (AML) و لوسمی میلومنوسیتیک مزمن (CMML) اسپلنکتومی جهت کاهش درد و سیری زودرس اندیکاسیون دارد. اسپلنکتومی در مراحل انتهایی ترومبوسیتمی اسانسیل (ET) و پلی سیتمی ورا (PV) که متاپلازی میلوئید ایجاد شده کاربرد دارد. اندیکاسیون های اسپلنکتومی در پورپورای ترومبوسیتوپنیک ایدیوپاتیک (ITP) عبارتند از: شکست درمان طبی، استفاده طولانی مدت از استروئیدها (احتیاج به تجویز بیش از 10 تا 20 میلی گرم در روز استروئید به مدت 3 الی 6 ماه جهت حفظ تعداد پلاکت در حد 30000)، و بعد از اولین عود بیماری. اسپلنکتومی اورژانس در صورت وقوع خونریزی شدید و تهدید کننده حیات همچون خونریزی داخل جمجمه ای کاربرد دارد. در پورپورای ترومبوتیک ترومبوسیتوپنیک (TTP) اسپلنکتومی در بیمارانی که دچار عود گردیده اند یا احتیاج به چند نوبت تعویض پلاسما جهت کنترل علائم دارند به کار برده می شود. اندیکاسیون های اسپلنکتومی در سندرم فلتی (تریاد آرترین روماتوئید، اسپلنومگالی و نوتروپنی) عبارتند از: نوتروپنی علامتدار (کمتر از 2000)، آنمی وابسته به تزریق خون، و ترومبوسیتوپنی شدید.

سندرم فلتی

سندرم فلتی(به انگلیسی: Felty's syndrome)‏ به مجموعه, آرتریت روماتوئید، بزرگی طحال (اسپلنومگالی) splenomegaly و نوتروپنی neutropenia گفته می‌شود. ایننشانگان در کمتر از ۱ ٪ از بیماران مبتلا به آرتریت روماتوئید به چشم می‌خورد.

علل

علت نشانگان فلتی Felty 'sناشناخته‌است. نشانگان فلتی در کسانی که برای مدت زمانی طولانی به آرتریت روماتوئید مبتلا بوده‌اند بیشتر رایج است. به دلیل کم بودن تعداد گلبول‌های سفید خون، افراد مبتلا به این سندرم در معرض خطر ابتلا به بیماری‌های عفونی قرار دارند.

نشانه‌ها

علایم نشانگان فلتی مشابه نشانه‌های آرتریت روماتوئید هستند. بیماران از مفاصل دردناک، سفت و متورم، به ویژه در دست، پا و بازوها رنج می‌برند . بزرگ شدن طحال و سطح پایین برخی از گلبولهای سفید خون(نوتروپنی) از ویژگی‌های دیگر این نشانگان به شمار می‌آبند. افراد مبتلا به نشانگان فلتی ممکن است دچار تب، کاهش وزن، و / یا خستگی شوند. در برخی از موارد، افراد مبتلا ممکن است دچار تغییر رنگ پوستبه خصوص در پا (رنگ قهوه‌ای غیر طبیعی)، زخم بخش تحتانی پا، و / یا کبد بزرگ (هپاتومگالی) شوند. علاوه بر این، بیماران ممکن است سطوح پایین گلبولهای قرمز خون (کم خونی) و کاهش در تعداد پلاکت‌های خون را نشان دهند.

عوارض

• عفونت راجعه
• کم خونی و ترومبوسیتوپنی در اثرهیپراسپلنیسم (پرکاری طحال)
• بزرگی غدد لنفی (لنفادنوپاتی)
• هیپرپیگمانتاسیون و ایجاد زخم در پوست

درمان

کنترل آرتریت روماتوئید، بهترین درمان برای سندرم فلتی محسوب می‌شود. بزرگی طحال (اسپلنومگالی) splenomegaly و نوتروپنی در بیشتر موارد به درمان‌های سرکوب کننده سیستم ایمنیImmunosuppressive therapy پاسخ نشان می‌دهند. این یافته‌ها نشان دهنده این واقعیت است که نشانگان فلتی یک بیماری با واسطه سیستم ایمنی است. در موارد شدید، برداشتن طحال ممکن است نوتروپنی را بهبود بخشد.

سندروم دامپینگ

این سندروم عموماً به علَت به هم خوردن نظم در تخلیه معده به دوازدهه است.

معمولاً در افرادی که جراحی معده کرده اند اتَفاق می افتد و بندرت در افراد بدون جراحی اتَفاق می افتد. علائم این سندروم با تزریق مقادیر زیاد گلوکز به ژوژنوم ظاهر می شود. سندروم دامپينگ در موارد كمي بعد از جراحي كوچك(5%) و تا 40 درصد بعد از گاستركتومي كامل رخ مي دهد. در برخي موارد در افرادي كه جراحي نداشته اند يا آنهايي كه به طور ناگهاني دوز بالاي گلوكز به روده وارد مي شود اتفاق مي افتد.

شدَت علائم در افراد مختلف متفاوت است ولی عموماً چند مرحله دارد :

 

مرحلۀ اوَل 10 تا 20 دقیقه بعد از خوردن وعدۀ غذایی اتَفاق می افتد. بیمار احساس پری شکم و تهوع می کند و تغییر جهت مواد غذایی در روده (بعلت پری روده) به سمت گردش خون وجود دارد.

علائم این مرحله شامل تپش قلب، ضعف و عرق کردن می­باشد.

 

مرحلۀ دوَم حدود 20 دقیقه تا 1 ساعت بعد از غذا خوردن ایجاد می شود و علائمی مانند تورم شکم، افزایش نفخ و دل پیچه دارد.

 

مرحلۀ سوَم 3-2 ساعت بعد از خوردن غذاست و بیمار دچار هیپوگلیسمی می شود.

نکته : تغییرات سریع در سطوح گلوکز خون ، ترشَح پپتیدهای روده ای(GIP) ، پلی پپتید شبه گلوکاگون (GLP-1) مسئول ایجاد این علائم هستند.

عوارض :

عوارض معمول شامل کاهش وزن ، هیپوگلیسمی ، کاهش ترشَح اسید ، کاهش آهن بدن ، کاهش ویتامین B₁₂ و احتمال خطر آنمی پرنیشوز و .. می باشد.

آنالوگهای سوماتو استاتن برای کاهش سرعت تخلیه معده در بیماران دچار تخلیه سریع و آکاربوز برای مهار آلفاگلوکوزیداز (کاهش قند خون) تجویز می شود.

حدود 10 درصد از بيماران به دليل عبور سريع غذا، كاهش ليپاز معده يا عدم كفايت عملكرد صفرا و پانكراس به اسهال چرب ثانويه مبتلا مي شوند.

 

تغذیه درمانی در سندروم دامپینگ :

غذاهای پروتئینی و چرب به دلیل آهسته تر بودن جذبشان بهتر از کربوهیدراتها تحمَل می شوند ، مصرف مایعات به همراه غذا به دلیل تسریع در فرآیند هضم توصیه نمی شود ، دراز کشیدن بعد از غذا سبب کاهش علائم می شود ، مصرف مکمل های فیبری سبب کاهش زمان عبور غذا و کاهش قند خون می شود (خصوصاً فیبرهای محلول موجود در میوه جات وسبزیجات)

اغلب بیماران مبتلا به این سندروم قادر به تحمَل لاکتوز نمی باشند.

میزان انرژی از چربی (45-35) ، از پروتئین (20) درصد و از لاکتوز (6 گرم یا کمتر در هر وعده) می باشد.

نکته :

-        رژیم بیماران با سندرم داپینگ حاوی پروتئین بالا و چربی متوسط و کربوهیدرات پیچیده است.

-        لاکتوز در شیر و بستنی چندان تحمَل نمی شود. پنیر و ماست بهتر تحمَل می­شوند.

-        ویتامین D و کلسیم به صورت مکمل داده شوند.

ادامه نوشته

سندرم پروتئوس Proteus syndrome

==========================

سندرم‌پروتئوس‌ حالتی هامارتوماتوز مادرزادی‌و نادراست كه ساختمانهای مختلف بدن رامبتلامی‌سازد. نامگذاری آن براساس نام پروتئوس، از اساطیریونانی‌است‌كه برای فرار از دستگیری قادر به ایجادتغییرشكل خود بود.
تظاهرات اصلی در این سندرم شامل ژیگانتیسم ناحیه‌ای، همی هیپرتروفی، انواعی از تغییرات زیرجلدی، آنومالیهای اسكلتی و خال‌های عروقی است. تنوع وسیعی از اختلالات دیگر نیز دیده می شود اما معیار بالینی خاصی تا بحال برا ی تشخیص معین نگردیده است. مواردیكه در گذشته بعنوان Elephant Man مطرح می‌شده، همین سندرم بوده است. 

علت این سندرم ناشناخته مانده است، اما با توجه به موارد اسپورادیك و بر اساس نظریات موجود، ناشی از یك تغییر موزائیك بعلت موتاسیون است كه منجر به انواع بسیار متغیری از فنوتیپها می شود. موارد غیرموزائیسم این سندرم كشنده است. شیوع جنسی برابر است و در دوقلوهای یكسان، شیوع مشابه ندارد.
اساس تشخیص این سندرم، نماهای بالینی است.

هر اقدام درمانی محدود به موارد ناتوان‌كننده در بیماران است. لذا مشورت با جراحان پلاستیك، اورتوپدی، چشم پزشكان و فیزیوتراپیستها می‌تواند مؤثر باشد. متأسفانه علیرغم تلاشهای درمانی این اختلال می‌تواند منجر به درجاتی از عوارض روانی مثل وحشت از بدشكلی در بیمار شود و لذا مشورت پسیكولوژیك می‌تواند مفیدباشد.

دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن

Duchenne muscular dystrophy

دیستروفی ماهیچه ای دوشن(به اختصار DMD)، شایع‌ترین و شدیدترین نوع از بیماری‌های دیستروفی ماهیچه‌ای از گونه (X پیوند یافته) و ژنتیکی است. از عوارض اصلی این بیماری تحلیل و نابودی ماهیچه‌های ارادی (که در کنترل بدن نقش حیاتی دارند) است که در مواقع شدید نهایتاً منجر به عدم توانایی در راه رفتن ،۹۶% معلولیت، مشکلات تنفسی و مرگ می شود.
این بیماری در اثر تغییرات و نقض در ژن (DMD) واقع در کروموزوم X ایجاد می‌شود. این ژن مسؤل ساخت پروتئین دیستروفین که ماده‌ای ضروری برای حفظ و ثبات ماهیچه‌ها است می‌باشد و در غشاء سلولی قرار دارد. به طور کلی بانوان دارای کروموزوم X ناقص و حامل این بیماری هستند و می‌توانند این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل کنند. ناقص بودن یکی از کروموزوم X در بانوان غالباً ارثی است یا ممکن است در اثر جهش‌های ژنتیکی باشد. به طور کلی علایم بیماری در ۶ سالگی ظاهر می‌شود گرچه در دوران نوزادی هم نمایان است. نوزاد در موقع تولد کاملاً سالم به نظر می‌رسد، ولی هنگامی که شروع به حرکت می‌کند، حتی زمانی که با چهار دست و پا و یا سینه خیز می‌نماید حرکت او کندتر از همسالان خود است و زود به زود خسته می‌شود. هنگامی که به راه می‌افتد ضعف ماهیچه ای به تدریج واضح تر می‌شود. معمولاً والدین نسبت به نحوه راه رفتن غیر طبیعی یا اشکال در برخاستن فرزندشان از روی زمین، راحت زمین خوردن، اشکال در بالا رفتن از پله‌ها و عدم توانایی دویدن یا انجام حرکات ورزشی در مقایسه با همسالانشان نگران می‌شوند. بزرگ شدن غیر طبیعی ماهیچه‌های ساق پا و ضعف خفیف تا متوسط ماهیچه‌های ابتدای اندام تحتانی، به صورت راه رفتن اردک وار و عدم توانایی در برخاستن راحت از روی زمین تظاهر می‌کنند.
بیماری دیستروفی ماهیچه ای دوشن در اثر نقض در کروموزوم X و فقدان پروتئین دیستروفین ایجاد می‌شود. ژن مسئول ساخت این پروتئین (DMD) است و بر روی کروموزوم X قرار دارد. پروتئین دیستروفین اطراف سلول‌های ماهیچه‌ای برای محافظت ساختمان ماهیچه ساخته می‌شوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول ماهیچه ای به فضای خارج از سلول می‌شود.بدون دیستروفین سلول ماهیچه ای قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی وارد سلول ماهیچه شده و باعث تخریب و مرگ ماهیچه خواهد شد و در نهایت بافت چربی جای ماهچه را می‌گیرد. علت عدم تولید پروتئین دیستروفین در ژن دی ام دی هنوز به طور قطع مشخص نیست ولی این عدم تولید ناشی از مسدود شدن مجاری تولید پروتئین دیسترفین می‌باشد. پروتئین دیستروفین در بدن افراد طبیعی کمتر از ۰.۰۰۲% میلی گرم از کل پروتئین بافت ماهیچه ای است.

نشانه‌های نهفته و موجود در خون :
بالا بودن میزان آنزیم ماهیچه‌ای کراتین کیناز «Creatine kinase (CPK-MM)» در خون
تست ژنتیک نقض در کرموزوم ایکس را افشا می کند
الکترومیوگرافی از بافت عضلانی نشان می دهد که تحلیل عضلات ناشی از با نفوذ شدن بافت عضلانی در اثر نقص در تولید پروتئین دیستروفین است نه در اثر اعصاب.
نمونه برداری از بافت ماهیچه ای فقدان پروتئین دیستروفین را تایید می کند.
ژن دیستروفین مرکب از ۷۹ اگزون است و تجزیه و تحلیل تست DNA معمولاً نوع خاصی از جهش در اگزون یا اگزون‌های فرد مبتلا را مشخص می کند. تست DNA در اکثر موارد ابتلای فرد به بیماری را تأیید می کند.
اگر تست DNA نتواند جهش در اگزون‌ها را پیدا کند، ممکن است از ماهیچه نمونه برداری شود. نمونه کوچکی از ماهیچه استخراج شده (معمولاً با چاقوی کوچک جراحی به جای سوزن سرنگ) وضعیت فقدان کامل پروتئین دیستروفین را نشان می دهد. در طول چند سال گذشته تست DNA در زمینه شناسایی جهش هایی زیادی در ژن‌ها که سبب ایجاد بیماری‌های مختلف می‌شود پیشرفت داشته است و نمونه برداری از ماهیچه غالباً تنها بیماری دوشن را تأیید نمی کند.

انگل لوا لوا (loa loa)

انگل لوا لوا (loa loa) در چشم فرد بیمار‍.
این پارازیت که از کرمهای نماتود هست، کرم چشم هم نامیده میشود.
این انگل میتواند بصورت زیر پوستی در بعضی از نقاط بدن مانند قفسه سینه، پا و چشم و همچنین مفاصل رشد کرده و باعث ایجاد التهاب و در در نواحی آلوده میشود.اسم بیماریش هم لوازیس هست که در آفریقا و هند دیده میشود. این انگل به خاطر نیش نوع خاصی از پشه آلوده به انسان منتقل می شود و سال ها برای رشد در زیر پوست انسان زندگی می کند. پس از چند سال شروع به حرکت کرده و دردهای مفصلی را به وجود می آورد تا اینکه به چشم برسد و شروع به خوردن آن کند. این انگل به "کرم چشم" هم مشهور است از این رو باید سریعا از چشم خارج شود چرا که باعث نابینایی و حتی مرگ خواهد شد.

سندرم کیوتی/QT syndrome

سندرم کیو.تی (به انگلیسی: QT syndrome) یک اختلال مادرزادی است، که به صورت افزایش اینتروالQT در نوارقلب(ECG) خود را نشان می‌دهد و ممکن است به آریتمی‌های بطنی و متعاقباً به سنکوپ و ایست قلبی و مرگ ناگهانی ختم شود. شایعترین تظاهر کلینیکی در بیماران دچار LQT، حملهٔ ناگهانی یا ایست قلبی می‌باشد. شیوع بیماری در حد ۱۰۰۰۰:۱ نفر می‌باشد وقوع این بیماری در تمام نقاط دنیا تقریباً یکسان است. بیماران دچار QT معمولاً دارای حملات قلبی مانند سنکوپ، ایست قلبی و یا مرگ ناگهانی در زمان کودکی و اوایل بلوغ می‌باشند اما در دههٔ پنجم نیز ممکن است ظاهر شود. خطر مرگ و میر LQTs در پسران بیشتر از دختران در سنین کمتر از ۱۰ سال است سالیانه حدود ۴۰۰۰ مورد مرگ به علت QT در ایالات متحدهٔ آمریکا رخ می‌دهد که ۶ درصد موارد تا سن ۴ سالگی می‌باشد.
---------------------------------ٌ
ژنتیک:
LQTS می توانیددر اثر یکی از چند جهش ژنی بوجود آید.
این جهش تمایل به طولانی تر کردن طول مدت پتانسیل عمل بطن و در نتیجه طولانی شدن فاصله QT دارد. این جهش می تواند به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب به ارث برسد. فرم اتوزومال مغلوب LQTS ها تمایل دارند که یک فنوتیپ شدید تر همراه با ناشنوایی عصبی مادرزادی ایجاد کنند.
آزمایش ژنتیک بالینی برای LQTS ها در دسترس است و ممکن است به هدایت درمان های مناسب کمک کند.
علل شایع ترین LQTSها، جهش در ژن های KCNQ1 (LQT1)، KCNH2 (LQT2)، و SCN5A (LQT3) هستند!

در LQ نوع ۱ عامل محرک در ایست قلبی، ورزش و شنا کردن است و تماس ناگهانی آب سرد با صورت بیمار باعث تحریک رفلکس واگ می‌شود.

تشخیص:
LQT معمولاً بعد از اینکه شخصی یک حملهٔ قلبی مانند سنکوپ یا ایست قلبی داشته باشد تشخیص داده می‌شود و یا بعد از تشخیص LQTs در یک فرد فامیل یا مرگ ناگهانی مورد ارزیابی قرار می‌گیرد که بهترین و قطعی‌ترین روش بررسی ژنتیک می‌باشد.

علائم:
یکی از علائم این اختلال وجود یک نمودار طولانی تر شده از حد نرمال QT در نوار الکتروکاردیوگرام است. اما برخی از افرادی که در معرض خطرند این علامت را نشان نمی‌دهند و درنتیجه تشخیص داده نمی‌شوند. و ۱۰ درصد از آنها تا سن چهل سالگی دچار حمله قلبی می‌شوند.

سندرم آرسکوگ-اسکات Aarskog-Scott syndrome :

نشانگان آرسکوگ-اسکات (به انگلیسی: Aarskog-Scott syndrome) بیماری ارثی نادر با مشخصات قامت کوتاه، اختلالات صورت، اسکلتی و ناهنجاریهای دستگاه تناسلی می باشد. این سندرم یکی از علل عقب ماندگی ذهنی است . از جمله ناهنجاریهای این سندرم هیپرتلوریسم، پل بینی عریض، پره‌های پهن و بر آمده بینی، شلی مفاصل، جدابودن لبه داخلی پلکها و دست‌ها و پاهای کوچک است.
انتقال ژنتیکی این بیماری وابسته به X مغلوب است لذا اصولا این بیماری نادر در مردها بیشتر دیده می شود.
جهش ژنتیکی در ژن FGDY1 در باند p11.21 واقع در کروموزوم جنسی X.

تشخیص، پیش آگهی، درمان:

تشخیص احتمالی با معاینه بالینی است. تشخیص افتراقی مهم آن کودکان مادران الکلی می باشد. تشخیص قطعی با تستهای ژنتیکی است.
پیش آگهی بسته به فنوتیپ بیمار متفاوت است و می تواند ضعیف تا خوب باشد.
مانند سایر بیماریهای ژنتیکی درمان دشوار است ولی برخی از عوارض اسکلتی و عضوی با جراحی قابل اصلاح است.

Aarskog–Scott syndrome is an inherited disease characterized by short stature, facial abnormalities, skeletal and genital anomalies.
The Aarskog–Scott syndrome (AAS) is also known as the Aarskog syndrome, faciodigitogenital syndrome, shawl scrotum syndrome and faciogenital dysplasia.
Aarskog–Scott syndrome is transmitted in an X-linked recessive manner. The sons of female carriers are at 50% risk of being affected with the syndrome. The daughters of female carriers are at 50% risk of being carriers themselves. Females may have mild manifestations of the syndrome. The syndrome is caused by mutation in a gene called FGDY1 in band p11.21 on the X chromosome.

میتل اشمرز

اگر شما خانمی هستید كه هرازگاه پایین شكمتان درد می گیرد و به ویژه اگر این درد در اواسط دوره ماهانه تان اتفاق می افتد، حتما لا زم است كه با <میتل اشمرز> آشنا شوید.

میتل اشمرز چیست؟

میتل اشمرز یك كلمه آلمانی است به معنی همان <درد میان دوره ای> و درد ساده ای است كه در حین تخمك گذاری (آزاد شدن تخمك) ایجاد می شود. به طور تقریبی یك پنجم زنان درد تخمك گذاری را در زمانی در طول سال های باروری تجربه می كنند. بعضی زنان هر ماه این درد را دارند در صورتی كه عده ای دیگر تنها گاهی این درد را حس می كنند. اغلب اوقات درد میان دوره ای نیاز به توجه پزشكی ندارد. درمان تنها شامل مصرف مسكن های رایج و پیروی از روش های مراقبت شخصی است. اگر درد شما ادامه پیدا كند و ایجاد مشكل كند ممكن است پزشكتان یكی از انواع قرص های ضدبارداری را برای شما تجویز كند.

چه علایمی دارد؟

به طور مشخص اصلی ترین علامت درد میان دوره ای، درد یك طرفه قسمت پائینی شكم است. ممكن است در گذشته هر ماه یا گهگاه درد مشابهی را در سمت دیگر شكم حس كرده باشید. همچنین ممكن است این درد را در همان سمت، ماه های زیادی پشت سر هم داشته باشید. این درد در سمتی ایجاد می شود كه تخمك گذاری رخ داده است.

چه عللی دارد؟

در طول دوره ماهانه، هورمون زنانه استروژن هر ماه موجب ضخیم شدن پوشش رحم (اندومتر) به منظور آماده كردن محیط تغذیه ای مناسب برای تخم بارور می شود. بلافاصله بعد از این واقعه فولیكول كیسه نازكی در تخمدان كه یك تخمك را در برگرفته پاره می شود و تخمك را آزاد می كند؛ به این روند، تخمك گذاری می گویند. اگر تخمك در تماس با اسپرم در مسیر خود به سمت رحم بارور شود؛ تخم در پوشش رحم لانه گزینی می كند. البته اغلب اوقات تخم بارور نشده و از طریق رحم به خارج از بدن می رود. مدت كوتاهی بعد، رحم شما پوشش خود اندومتر را از دست می دهد و جریان خون ریزی ماهانه شما آغاز می شود.

درد میان دوره ای در حین تخمك گذاری رخ می دهد، یعنی وقتی كه فولیكول پاره شده و تخمك را رها می كند. هیچ كس مطمئن نیست چه چیزی باعث درد میان دوره ای می شود اما احتمال دارد كه درست قبل از تخمك گذاری، رشد فولیكول باعث كشیده شدن سطح تخمدان شده و درد را ایجاد كند. به همین علت شما درد را در قسمتی از شكمتان احساس خواهید كرد كه تخمدان آزاد كننده تخمك قرار دارد. فرضیه دیگر احتمال می دهد خون یا مایعی كه از فولیكول پاره شده آزاد می شود، پوشش داخلی شكم (صفاق) را تحریك كرده و سبب درد شود.

دردی كه در هر زمان غیر از وسط دوره ماهانه شما رخ می دهد، درد میان دوره ای نیست. ممكن است این دردها به دلیل انقباضات طبیعی رحم باشد اما اگر درد شما درحین تخمك گذاری یا در هر زمان دیگراز دوره ماهانه شدید است، بهتر است به پزشكتان مراجعه كنید.

چه زمانی به پزشك مراجعه كنید؟

در بیشتر اوقات، درد میان دوره ای نیاز به بررسی پزشكی ندارد. با این وجود اگر درد شدید است و با تهوع یا تب همراه است یا اگر بیشتر از یك روز طول می كشد، با پزشكتان تماس بگیرید چرا كه اینها همه نشانه های جدی بودن وضعیت و احتمال خطر آپاندیسیت است. محل و زمان درد اغلب می تواند مشخص كننده درد میان دوره ای باشد به خصوص اگر سابقه آن را در گذشته داشته باشید.ماه های متوالی زمان دوره ماهانه خود را ثبت كنید و زمان وقوع درد را یادداشت كنید. اگر با ثبت زمان مشاهده كردید درد در میان دوره ایجاد می شود و بدون درمان محو می شود، به احتمال زیاد درد شما، میتل اشمرز است.

درمانش چیست؟, اگر دوست دارید از شر درد میان دوره ای خلاص شوید، یك مسكن مثل استامینوفن، آسپرین، ایبوبروفن و ... را امتحان كنید. اگر تقریبا هر ماه درد میان دوره ای را احساس می كنید و این امر موجب ناراحتی شما شده است، در مورد استفاده از قرص های جلوگیری از بارداری با پزشكتان مشورت كنید. قرص های جلوگیری از بارداری، از تخمك گذاری جلوگیری كرده و با این روش از ایجاد درد میان دوره ای نیز جلوگیری می نماید. , برای تسكین بیشتر..., اگر درد میان دوره ای بیش از چند دقیقه طول می كشد، از روش پیشنهادی ما برای تسكین درد استفاده كنید: گرما جریان خون را افزایش می دهد و عضلات فشرده را منبسط می كند و باعث تسهیل انقباضات می شود. پس شناور شدن در حمام آب گرم یا استفاده از كیسه آب گرم در سمتی از شكم كه دردناك است می تواند شما را آرام كند.

سندرم توره

تیك ها چه هستند ؟
تیك ها می توانند تكان های غیرارادی گروهی از عضلات ارادی باشند. بخشی از تیك ها ممكن است قابل كنترل باشند، معمولاً برای یك مدت كوتاه و در صورتی كه فرد تلاش زیادی برای كنترل آنها داشته باشد. به هر حال تیك ها ممكن است در جهت خنثی كردن و جبران تلاش برای كنترلشان قوی تر شده و تكرار شوند. تیك ها می توانند شامل چشمك زدن ها ، شكلك های چهره، تیك های بینی ، یا باز شدن دهان باشند. برای فهم بهتر حالات كسی كه تیك دارد یك فرد می تواند برای مدتی طولانی سعی كند از پلك زدن خودداری كند. این كار ممكن است در آغاز ساده به نظر برسد، اما بعد از تقریباً 30 ثانیه پلك زدن به طور خودكار رخ می دهد. این همان حالتی است كه یك فرد كه یك تیك دارد دائماً حس می كند. تیك ها وقتی كه فرد تحت شرایط استرس‌زا قرار دارد شدیدتر می شود. تیك معمولاً وقتی ایجاد می شود كه یك خانواده در یك موقعیت غیرمنتظره قرار می گیرد و یا از یك محیط امن جابه‌جا می شود. 
تیك ها معمولاً در سختی ها نوسان پیدا می كنند و اگر موقتاً رخ دهند، آنها معمولاً به یك تیك به خصوص محدود نمی شوند. تیك ها ممكن است صوتی یا حركتی باشند. تیك های كلامی شامل وزوز كردن ، ناله كردن ، یا گفتن لغات واقعی با الگوی انفجاری انقباضی هستند. (كلمات ممكن است پیوسته باشند)
تیك ها ممكن است ساده یا مركب باشند. یك تیك ساده بدون غرض است. مانند یك چشمك زدن ، تكان ناگهنی هر یك از عضلات دیگر، ناله، یا ایجاد یك صوت ، یك تیك مركب شامل حركت یك عضله با یك نیت است، مانند خاراندن ، پرتاب كردن ، یا جویدن. یك تیك كلامی مركب آن است كه یك لغت واقعی ایجاد می كند نه تنها یك صوت .

چه انواعی از تیك وجود دارند؟

اختلال تیك مزمن حركتی: همان اختلال توره است به استثنای عدم همراهی با تیك صوتی.

اختلال تیك مزمن صوتی :همان اختلال توره است كه تنها شامل تیك های صوتی می شود. (فاقد تیك های حركتی است)

اختلال تیك حاد:

اختلالی است شامل انواع تیك ها، كه به مدت كوتاه به وجود می آید و وقتی كه عامل استرس زای مسبب آن برطرف گردد حذف می شود. (كمتر از 3 ماه طول می كشد)

****اختلال توره ****
نگران كننده ترین و پیچیده ترین اختلال تیك اختلال توره است. این اختلال مستلزم وقوع و تكرار تیك حداقل برای مدت یك سال است. تیك ها ذاتاً باید حركتی یا صوتی باشند. تیك ها باید مكرر باشند، و برای مدتی طولانی تر از 2 ماه هرگز متوقف نشوند. آنها همچنین باید باعث مشكلات مهمی شده باشند. اختلال توره مجموعه ای از تیك های گوناگون است، ADHD ، مانند نشانه ها، و اختلالات وسواسی – اجباری. این اختلال تركیبی از هر دو تیك های صوتی و حركتی می باشد. اختلال توره باید از منظر بخشی از اختلالات رفتاری شامل تیك ها، رفتارهای وسواسی – اجباری و كمبود توجه، و اختلال بیش فعالی مورد ملاحظه قرار گیرد. به منظور تشخیص اختلال توره تیك ها باید به مدت یك سال حضور داشته و برای مدتی بیش از 2 ماه هیچگاه قطع نگردند. دورة طبیعی اختلال نوسان دارد، نوسان نشانه ها می تواند مربوط به عوامل استرس زا باشد یا نباشد.
منشاء اختلال ژنتیكی است، اعتقاد بر این است كه انتقال با یك كروموزم غیرجنسی غالب صورت می گیرد اما عوامل ژنتیكی دیگری نیز می توانند نقش داشته باشند، شامل بسط ژنتیكی (تنزل با زایش های متوالی ) و ژن گذاری (داشتن صفات به ارث رسیده متفاوت از كروموزم های پدر و مادر). نمود معمول اختلال توره با مقداری افزایش بیش فعالی و كج خلقی است. در این زمان بعضی از كودكان ممكن است با تشخیص ADHD شناخته شوند و با مصرف داروهای محرك شروع كنند، تا در آینده در هنگامی كه تیك ها توسعه پیدا می ‌كنند ادامه نیابند. تیك ها در ابتدا با درگیركردن فرد به تیك های حركتی در ناحیه صورت، مانند چشمك زدن ، شكلك درآوردن با چهره، مرتب كردن مو، بازكردن دهان، تیك بینی ، و حركات سریع گردن نمو پیدا می كنند. تیك ها بعداً به شانه ها و نواحی انتهایی بدن گسترش پیدا می كنند. معمولاً تیك های صوتی دیرتر توسعه پیدا می كنند و شامل صاف كردن گلو هستند. تیك های دیگر صوتی ممكن است شامل وزوز كردن ها، ناله كردن، سر و صداهای زیر و بم دار، داد زدن ها، و ادای لغات واقعی كه معمولاً فحش ها هستند باشند.
تیك های صوتی و حركتی ممكن است به صورت همراه با هم رخ دهند اما به منظور تشخیص توره نباید عامل تعیین كننده باشند. رفتار وسواسی – اجباری، اضطراب ، و افسردگی ممكن است با این اختلال هم پیوند باشند و معمولاً در دورة این بیماری دیرتر توسعه می یابند.
شرایط حاد بیماری ممكن است شدیداً مختل كننده باشد و زندگی با آن ممكن است دشوار باشد. درمان ممكن است در درجات مختلف مفید باشد

دلایل دیگر برای به وجود آمدن تیك ها چیستند؟

 

تیك ها ممكن است به دلیل اضطراب شدید به وجود آیند، بعضی داروها مثل ریتالین، دكسدرین ، و آدرال (محرك ها) ، یا تگرتول ممكن است موجب ایجاد تیك شوند، در موارد نادری، عفونت های موثر بر مغز (آنسفالیت ها) ممكن است با تیك ها همراه باشند. اختلال ژنتیك و سوخت وسازی ، مخصوصاً آنهایی كه بر هسته های قاعده ای اثر می گذارند ممكن است با تیك ها یا اختلالاتی كه تظاهرات شبیه تیك دارند همراه باشند. همچنین عفونت های ویروسی ممكن است به ندرت موجب پدید آمدن تیك ها باشند. سرایت یك باكتری ویژه (استرپتوكوك) همراه شده است با گسترش تیك و رفتارهای وسواسی – اجباری . PANDAS یا اختلالات سیستم ایمنی خودكار ممكن است به امراض كودكان (NEUROPSYCHATRIC) با عفونت های استرپتوكوكی همراه می شوند، در هر آنتی بادی حمله استرپتوكوكی یك نهاد شناخته شده وجود دارد كه موجب نشانه های ذكر شده در بالا برروی هسته های قاعده ای می شود.
تیك ها باید از داءالرقص مشتق شده باشند. داءالرقص یك اختلال حركتی متفاوت با تیك است كه نمی تواند به وسیله ببننده تقلید شود. و متوقف كردن آن سخت تر است ، با حركات ارادی آمیخته نیست ، ندرتاً بعضی حملات ناگهانی داءالرقص ممكن است تقلیدهای كوتاه و سریع حركات اختلال تیك باشد.

********************* درمان سندرم توره *********************

در اكثر موارد نیازی به درمان كودكانی كه تیك دارند نیست. نوسانات دوره های بیماری درنگ كردن برای درمان را جزء یكی از انتخاب های همراه با احتیاط قرار می دهد. این مورد همچنین به روشنی تعیین كردن پاسخ به داروهای تجویز شده را دشوار می سازند، از آنجایی كه نوسانات معمول در عوض اثرات دارویی ممكن است موجب بهتر یا بدتر شدن بیماری باشد. وقتی درمان مورد ملاحظه قرار می گیرد، عصب شناسان مختلف ممکن است تفاوت های ناچیزی در در رویكردهایشان داشته باشند.
كلوندین (كاتاپرس) ممكن است توسط بعضی از افراد به عنوان اولین روش درمانی مورد استفاده قرار گیرد. مزیت این روش این است كه به صورت های متفاوت در دسترس است كه ممكن است یك بار در هفته جابه جا شود و نیاز به خوردن هرروزه قرص نیست. مثل گوانفزین (تنكس) كه داروی مركزی فعال كردن فشار خون است كه ممكن است برای تیك ها مفید باشد و رفتار بیش فعالانه را آرام كند. در بعضی موارد، مخصوصاً با تنكس، والدین یك پیشرفت را در میزان توجه و فعالیت های مدرسه ای گزارش كرده اند.
داروهای دیگر متوقف كننده تیك شامل پیموزاید، فلوفنازین، و هالوپریدول هستند. اینها بسیار موثر هستند، اما ممكن است با عوارض جانبی جدی ، شامل ایجاد لخته در جگر و خون، افزایش وزن، حساسیت ، ضعف ، و كند شدن حركات فیزیكی بدن همراه باشد. كند شدن حركات فیزیكی به طور بالقوه اختلال حركات غیرقابل برگشت، شامل دهان ، زبان، و نواحی انتهایی بدن است. دیگر داروهای مفید در این شرایط شامل SSRI ها هستند؛ كه شامل پروزاك ، زولوفت ، پكسیل، اووكس، و سلكسا است. این داروها ممكن است از اضطراب بكاهند و رفتارها و انحرافات وسواسی – اجباری را بهبود بخشند. آنها در اولین نمود خود به عنوان داروی ضد افسردگی هستند. افسردگی در اواخر بیماری تورة مراجع نقش فعالی ایفا می كنند. 
درمان های دیگر شامل مشاوره روان شناسانه ، تغییر و تبدیل رفتاری ، گروه های حمایتی ، و بازخورد زیستی با نتایج محدود است.
دوره طبیعی و نتیجه این اختلال متنوع و گوناگون است و در شرایط متفاوت بلوغ فردی بدون به وجود آمدن اثرات دارویی درجه تیك ها و اختلال تدریجاً آهنگ كند شونده پیدا می كند.

باورها ورسوم تولد نوزاد

 

 در زايمان هاي قديم از ماماهاي محلي استفاده مي کردند.

شکستن کوزه وسط حياط جهت تسهيل در زاييدن انجام مي گرفت .

 جهت وزن حمل مقداري خاک سرند مي کردند بعد يک لحاف کهنه را روي آن مي کشيدند تا زماني که نوزاد به دنيا مي آيد روي آن بيفتد و آسيب نبيند .

 زماني که در روستا بچه اي متولد مي شود همه خانمها جهت تبريک گفتن به ديدار مادر و نوزاد مي روند  .

 اذان و اقامه گفتن در گوشهاي نوزاد توسط پدر بزرگها و بعضاً  روحاني محل از  رسوم مردم اين روستا بود .

 نا مگذاري نوزادان اصولاً قبل از تولد  توسط بزرگان فاميل انتخاب
 مي شد .

    زني که زايمان کرده تا سه روز نبايد در يک اتاق يا محلي تنها بماند زيرا معتقد بودند اجنه مي آيند و جگر مادر نوزاد را در مي آوردند . بعد از ده روز زائو را به حمام مي بردند که به حمام دهه معروف است و به کسانيکه دعوت مي شدند ناهار مي دادند .

      نوزادرا تا چهل روز نبايد تنها گذاشت زيرا ممکن است جني شود و به همين جهت دراين مدت اگر بخواهند بچه را تنها بگذارند بالاي سر نوزاد  آهن ربا    مي گذارند .

شترداران

در هجوم نوسازي، گذرهاي تهران يك به يك تعريض مي شوند و شكل عوض مي كنند و نامشان تغيير و تبديل مي يابد. وقتي شكل ها عوض شدند و نام ها تغيير يافتند، خاطره ها نيز از ميان مي رود و در نبود خاطره ها، هويت و احساس تعلق به سستي مي گرايد.

    آنچه در پي مي آيد، مروري است بر ريشه نام دو محل در تهران كه نشان مي دهد حتي گذرهاي فرعي و كم اهميت شهر نيز شناسنامه كاملي براي خود دارند.
    بالاتر از ميدان قيام، اول ضلع شرقي خيابان ري، كوچه «شترداران» قرار داشت كه در حال حاضر قسمتي از آن در طرح احداث خيابان قرار گرفت، وليكن واژه شترداران همچنان سرزبان هاست. باني نام اين كوچه «شيخ حسن روضه خوان كاشي» بود كه در زمان ناصرالدين شاه به تهران آمد. ابتدا در مدرسه صدر مجاور مسجد شاه منزل داشت. او به شب زنده داري و نماز شب و مناجات معتقد بود لذا غالباً نيمه شب از خواب برمي خاست و روي پشت بام مدرسه صدر، با صداي خوش خود مشغول شبخواني و مناجات مي شد، تا اذان صبح كارش همين بود، بعد اذان مي گفت و نماز صبح مي خواند و پائين مي آمد. آن وقت ها ناصرالدين شاه در عمارت خوابگاه مي خوابيد كه پشت عمارت شمس العماره قرار داشت.
    در يكي از شب ها كه شاه در عمارت خوابگاه خوابيده بود، ناگهان به صداي مناجات شيخ از خواب مي پرد. ابتدا خشمناك مي شود ولي بعد كه صداي مناجات را با آن آهنگ شيرين در دل شب مي شنود، مجذوب آن صدا مي شود. آن شب مي گذرد. شب بعد باز همان صدا به گوش شاه مي رسد و هوس مي كند كه صاحب صدا را ببيند. خواجه ها فانوس به دست در دل شب اين در و آن در مي زنند كه صاحب صدا را براي شاه بياورند و بالاخره به مقصود مي رسند و شيخ حسن كاشي را نزديك اذان صبح به حضور مي آورند. شاه از او مي پرسد: چه كاره اي! از كجا آمده اي؟
    شيخ مي گويد: روضه خوانم، از دارالمومنين كاشان به تهران آمده ام. شاه از شيخ مي خواهد كه براي او يك مجلس روضه بخواند. شيخ هم همانطور ايستاده شروع مي كند و اين بيت را مي خواند:
    بياييد اي شترداران ببنديد محمل زينب/ كه بر باد فنا رفته مكان و منزل زينب
    كجايي اي علي اكبر شبيه روي پيغمبر/ ببندي محمل مادر...
    شاه گريه مفصلي مي كند و سپس انعام خوبي هم به شيخ مي دهد. شيخ در همين محلي كه به كوچه شترداران شهرت يافته، خانه اي مي خرد و عيال و اطفال را از كاشان به تهران مي آورد، خودش و كوچه اش به تدريج به شترداران مشهور مي شوند. مرحوم آقا شيخ حسن شترداران تا قبل از مشروطه يعني سال 1323 قمري نيز زنده بود.
    هم اكنون با گذشت بيش از يك قرن، خاطره روضه هاي پر سوز و حال او كه بيشتر با شعر بياييد اي شترداران ببنديد محمل زينب... آغاز مي شد با سرپا بودن كوچه شترداران، هرگز فراموش نمي شود.

از محله شترداران به ميدان قيام وارد شده، مستقيماً از خيابان مولوي پس از طي حدود 3كيلومتر به ميدان محمديه (اعدام) مي رسيم. اين محل را در عهد «ناصري» «ميدان پاقاپوق» مي گفتند. در ميان اين ميدان، سكوي گرد بزرگ آجري قرار داشت كه دو متر از زمين بالاتر بود. وسط سكو، تير بلندي خودنمايي مي كرد كه سر آن تير، گوي نوك تيز برنجي بود.
    اين تير و آن سكو و آن گوي برنجي روي هم قريب پانزده متر ارتفاع داشت، به طوري كه هركس از چند كيلومتري مي توانست برق آن گوي برنجي را از بالاي بلندي مشاهده كند. مجموعه گوي، تير و سكو را به آذري «قاپوق» مي گفتند. مورد استفاده قاپوق، آن بود كه مقصرين را از شهر بيرون مي بردند، سرشان را مي بريدند، ميرغضب، كله مقصر را دست مي گرفت و با نردبان از تير بالامي رفت. كله را به نوك تيز گوي برنجي فرو مي كرد و پائين مي آمد.
    سر مقصر هم به نسبت تقصيرش 3 تا 10 روز روي قاپوق باقي مي ماند. گاهي هم براي ايجاد رعب و هراس در دل خلافكاران، مقصرين را در ميدان پاقاپوق گردن مي زدند. اين مجازات ها تا اواسط دوره ناصري معمول بود. جالب اين كه هنوز هم مردم جنوب شهر، به ياد يكصد وپنجاه سال پيش آنجا را ميدان اعدام مي خوانند، در حالي كه نام رسمي آن ، ميدان «محمديه» انتخاب شده است.
    در اواخر سلطنت ناصرالدين شاه، سبزه ميدان و گاهي هم ميدان مشق(محلي كه ساختمان هاي مربوط به وزارت امور خارجه و دفاع در آن قرار دارد) پاقاپوق محل اعدام شد. چنان كه ميرزا رضا كرماني، قاتل ناصرالدين شاه را چهار ماه بعد از قتل ناصرالدين شاه در ميدان مشق به دار آويختند. شاه در ماه ذي القعده ترور شد و قاتلش بعد از محرم و صفر در اوايل ماه ربيع الاول اعدام گرديد. پس از اين واقعه باز هم دو، سه بار در ميدان پاقاپوق مقصرين را سر بريدند. از آن به بعد، سكوي پاقاپوق، صحنه نمايشات خياباني، معركه گيري و در ايام ماه هاي محرم و صفر، صحنه شبيه سازي و اجراي مراسم تعزيه هر روز در صبح و عصر گرديد.
    

سندرم اپرت در کودکان

 سندرم اپرت بيماري است كه در ان استخوان هاي جمجمه و صورت به درستي شكل نميگيرد .این باعث می شود که سر و صورت کودک شکل غیرعادی داشته باشد. این جدا نشدن استخوانها می تاند درانگشتان دست و پا نیز رخ دهد. به همین خاطر اینکودکان انگشتان به هم چسبیده و در نتیجه تعداد کمتری انگشت دارند.

.

علایم سندرم اپرت در کودکان چیست؟

.

جمجمه به طور طبیعی از یک سری استخوانهای مسطح تشکیل شده است که آنها در مفاصلی که درز نامیده می شوند، به یکدیگر قفل می شوند. این درزها به جمجمه اجازه می دهند که با رشد مغز بزرگ شوند. اما درکودکان دچار سندرم آپرت این استخوانها پیش از تولد به یکدیگر جوش می خورند. ترتیبی که این درزها به هم می پیوندند در ایکه جمجمه چگونه تغییر شکل پیدا می کند، موثر است. این تغییر شکل جمجمه در هر کودک دارای سندرم آپرت متفاوت است.

زمانی که یکی از این درزها زود جوش می خورد باقی رشد مغز و جمجمه از طرف یک درز دیگر که هنوز باز است صورت می کیرد و این خود باعث دفرمه شدن جمجمه می شود.

معمولاً این جوش خوردن درز جمجمه بر روی رشد صورت میانی(بینی و فک) جنین نیز اثر گذاشته و می تواند باعث انسداد راه تنفس او شود.

مشکلات متداول در کودکان سندرم آپرت عبارتند از:
- شکل غیر عادی سر و صورت
- نقص در رشد مغز
- افزایش فشار داخل جمجمه

- لب شکری
- ناهنجاری در چشمهاو موقعی قرار گرفتن آنها
- پایین بودن گوشها که می تواند منجر به بروز بیش ازاندازه عفونت گوشی و حتی نقص در شنوایی شود.
- گرفتگی راه هوایی 
- بروز Apnea (توقف د نفس کشیدن) در هنگام خواب
- مشکلات یادگیری
- عرق کردن بیش از اندازه
- وجود جوشهای بیش از اندازه
- وجود جوشهای بش ا اندازه درسراسربدن
- پوست و استخوان انگشتان دست و پای این کودکان نیز ممکن است بهم وصل باشند.
- مشکلات قلبی، عروقی، گوارشی، کلیوی و وابسته به دستگاه تناسلی نیز دراین کودکان شایع تر از حد معمول است.

.

عوامل بروز سندرم آپرت چیست؟

.

در اکثر موارد سندرم آپرت، مشکل بخاطر جهش در یکی از ژنهای کروموزوم 10 پدید می آید. این کروموزوم مسؤول کنترل تولید پروتیین خاصی است که رشد استخوانها، پوست و بافتهای پیوندی راکنترل می کند.
ژن مؤثر در بروز این سندرم می تواند از پدر و مادر دارای سندرم آپرت به کودک منتقل شود. اگر پدر و مادری دارای این سندرم باشند %50 احتمال دار که این نقص را به کودک خود منتقل کنند. اما اغلب کودکان دارای این سندرم، والدینی سالم دارند و این جهش ژن بری اولین بار اتفاق افتاده است. این جهش ژنی جزو معدود مشکلات ژنتیکی است که می تواند با سن بالای پدر (بالای 50 سال) مرتبط باشد.

..

.درمان سندرم آپرت چیست؟

درمان قطعی برای سندرم آپرت وجود ندارد. ولی تمهیدات بسیار باید صورت گیرد تا به کودک کمک شود بتواند به طور طبیعی زندگی کرده و از سایر پیچیدگی هایی که این شرایط ممکن است برایش ایجاد کند، جلوگیری شود.

هر نوزاد دارای ناهنجاری های ظاهری باید به دقت تحت معاینه و آزمایش قرار گیرد تا تشخیص درست بیماری او داده شود. کودک ممکن است به مراقبت های تیم های پزشکی مختلف از جمله جراح صورت، چشم پزشک و یا متخصص گفتار درمانی نیاز داشته باشد.

شکل سر وصورت می تواند با عمل جراحی به حالت طبیعی نزدیک تر شود. همچنین در صورت بهم پیوستگی انگشتان دست و پا، با عمل جراحی می توان آنها رااز هم جدا کرد.

سندرم غروب

سندرم غروب چیست و ارتباط آن با آلزایمر

наклейки
Joomla

سندرم غروب٬ بر روی افرادی که مبتلا به بیماری آلزایمر و جنون هستند٬ تاثیر می گذارد. افراد مبتلا به این سندرم با غروب آفتاب و یا حتی گاهی در طول شب٬ دچار پریشانی و آشفتگی می شوند.

این سندرم ممکن است افراد بیمار را از خوب خوابیدن بازدارد. همچنین بیشتر احتمال دارد که آنها را سرگردان کند. سندرم غروب٬ به علت استرسی که به مراقب های بیماران وارد می کند٬ یکی از رایج ترین عوامل فرسودگی شغلی پرستاران است.  

 علاﺋم سندرم غروب

سندرم غروب تقریباً برای 20% افراد مبتلا به آلزایمر و یا انواع دیگر جنون اتفاق می افتد.

افراد مبتلا به این سندرم ممکن است فراموشکار٬ پریشان٬ هذیان گو٬ آشفته٬ عصبی و کم خواب بشوند.

افراد مبتلا به این سندرم گاهی مشکل خواب دارند. آنها ممکن است در طبقه قدم بزنند٬ پریشان شوند٬ فریاد بزنند و اهل مجادله و دعوا شوند.

سندرم غروب به طور معمول در اواسط دوره ی بیماری آلزایمر به اوج خود می رسد. این سندرم با پیشرفت بیماری بهبود می یابد.

 

چه مواردی موجب سندرم غروب می شود؟

علل این سندرم به خوبی شناخته نشده اند. برخی تحقیقات نشان می دهند که ممکن است این سندرم به تغییرات ضربان ساز شبانه روزی مغز مربوط باشد. این خوشه ای از سلول های عصبی است که شبانه روزی از بدن نگهداری می کند.

مطالعات بر روی موشها نشان داده است که تغییرات شیمیایی در مغز که ویژه ی بیماری آلزایمر است٬ ممکن است نقشی بازی کند. محققان فهمیدند که موشهای پیرتر نسبت به موشهای جوان تر٬ مقدار آنزیم بیشتری که به عصبانیت و پریشانی قبل از خواب مربوط است٬ تولید می کنند.

موارد بسیاری ممکن است خطر این سندرم را افزایش دهد٬ که شامل درد٬ یبوست شدید٬ تغذیه ی ضعیف٬ مصرف بیش از حد دارو٬ عفونت و محیط خواب شلوغ و پر سروصدا می شود.

 

درمان های سندرم غروب

راه های کم کردن شدت این سندرم به شرح زیر است:

 فعالیت: فعال بودن در طول روز ممکن است به بیماران کمک کند تا شب راحت تر بخوابند. شما می توانید:

● چرت زدن در طول روز را کم کنید.

 بیشتر فعالیت کنید٬ مانند پیاده روی.●

● سرگرمی های دارای تحرک را افزایش دهید.

 رژیم غذایی سالم: بهتر است مراقبان از این که بیمارشان به درستی غذا می خورد اطمینان حاصل کنند.

●فقط صبح ها از کافیین و شکر استفاده کنید.

●زودتر شام بخورید.

●قبل از خواب تنقلات سبک بخورید.

 توصیه پزشکی: یک پزشک می تواند به دنبال مشکلات فیزیکی مانند درد٬ عفونت یا مشکلات مثانه٬ که باعث آشفتگی و پریشانی شبانه می گردد٬ باشد. همچنین بهتر است پزشکان نسخه های دارو را بازنگری کنند تا اطمینان حاصل کنند که هنوز به آنها احتیاج دارند.

 نور درمانی: در معرض نور روشن قرار گرفتن مانند نور آفتاب در طول روز٬ می تواند برخی علاﺋم سندرم غروب را کاهش دهد. به ویژه زمانیکه همراه با ورزش٬ مانند پیاده روی٬ باشد.

 محیط خواب خوب: اجازه دهید بیمار اتاق خواب را عوض کند و یا روی صندلی مورد علاقه اش بخوابد. همچنین روشن گذاشتن قسمت هایی از اتاق٬ به فرد کمک می کند تا هنگامی که در طول شب بیدار شد٬ آشفتگی و پریشانی اش کاهش یابد.

 اطمینان آرام: با آرامی به کسی که دوستش دارید یادآوری کنید او کجاست و ساعت چند است. از جروبحث بپرهیزید و به او این اطمینان را بدهید که او خوب است.

 خطر سندرم غروب و بیماری آلزایمر

سندرم غروب خطر بیماری آلزایمر را افزایش می دهد. افراد مبتلا به سندرم غروب از این نظر که با افزایش سن شان با مشکلات سلامت مواجه می شوند٬ شبیه به افراد مسن مبتلا به آلزایمر هستند. حضور مواد ژنتیکی اضافی٬ که در افراد مبتلا به سندرم غروب هم پیدا شده است٬ ممکن است باعث بوجود آمدن ناهنجاری در سیستم ایمنی بدن٬ و بالاتر رفتن حساسیت نسبت به ابتلا به بیماری های خاص مانند آلزایمر٬ سرطان خون٬ تشنج٬ آب مروارید٬ مشکلات تنفسی و قلبی شود.

افراد مبتلا به سندرم غروب همچنین پیری زودرس را تجربه می کنند. به این معنی که آنها تغییرات فیزیکی مربوط به بالا رفتن سن را به اندازه ی 20 تا 30 سال زودتر از دیگران تجربه می کنند. در نتیجه تعداد افراد مبتلا به سندرم غروب در میان افراد مبتلا به آلزایمر بیشتر است. افراد بالغ مبتلا به سندرم غروب٬ در میانسالی و یا در اوایل 50 سالگی به علاﺋم بیماری آلزایمر دچار می شوند. اما افراد عادی این علاﺋم را در اواخر 60 سالگی تجربه می کنند.

علاﺋم بیماری آلزایمر ممکن است به صورت متفاوتی میان افراد مبتلا به سندرم غروب نمود پیدا کند. به عنوان مثال در ابتدای بیماری از دست دادن حافظه زیاد برجسته نیست. به علاوه تمام علاﺋم مربوط به آلزایمر اتفاق نمی افتند. در کل٬ تغییرات در زندگی روزانه برجسته است و فرد مبتلا به سندرم ممکن است شروع به تشنج کند. همچنین ممکن است تغییراتی در فرآیند های ذهنی بیمار اتفاق بیافتد مانند تفکر٬ استدلال و قضاوت کردن. اما آنها به دلیل محدودیت عملکرد فردی٬ معمولاً قابل توجه نیستند.

 

بیماری آلزایمر تا چه حد در میان افراد مبتلا به سندرم غروب رایج است؟

تخمین ها نشان می دهد که بیشتر از 25% افراد بالای 35سال و مبتلا به سندرم غروب٬ نشانه ها و علاﺋم آلزایمر را نشان می دهند. که این درصد با افزایش سن٬ افزایش می یابد. شیوع بیماری آلزایمر در افراد مبتلا به سندرم غروب به اندازه ی 3 تا 5 برابر بزرگتر از کل جمعیت است.

 

چرا افراد مبتلا به سندرم غروب٬ به آلزایمر مبتلا می شوند؟

تحقیقات کنونی نشان می دهد که دز اضافی ژن که به وسیله ی کروموزوم غیرطبیعی سوم بوجود می آید٬ممکن است یک عامل بیماری آلزایمر باشد. پیری زودرس نیز می تواند عامل دیگری باشد.

سندرم آلپورت

سندرم آلپورت بيماري ژنتيکي است که در آن ژن يکي از پپتيدهاي سازنده کلاژن نوع IV جهش يافته است. اين نوع کلاژن در غشاء پايه گلومرولهاي کليه، گوش داخلي و چشم وجود دارد . سندرم آلپورت يك بيماري سيستميك است كه با درگيري چشمي همراه مي باشد.
اين بيماري مادرزادي تحت تاثير يک ژن منجر به نقص در کلاژن 4 ، داراي علائمي به شرح زير است :
1 -- گلومرولونفريت و نارسايي کليه.
2 -- ناشنوايي
3 -- کم شدن پلاکت و کاهش عمل انعقادي پلاکتها
4 -- اغلب آب مرواريد در چشم وجود دارد
سندرم آلپورت يک بيماري ژنتيکي مي باشد که به علت موتاسيون در کلاژن کليه ، گوش ها، و چشم ها را درگير مي کند.اين سندرم به اسم دکتر آلپورت نامگذاري شده است. او اين بيماري را در سال 1927 در خانواده اي انگليسي که تمام اعضاي اين خانواده بيماري کليه پيشرفته و ناشنوايي داشتند شناسايي کرد. او بيان کرد که مردان به علت مشکل کليه فوت کرده اند ولي زنان کمتر تحت تاثير اين بيماري قرار گرفته اند و تا سن پيري زندگي کردند.
اين بيماري وراثتي غالب بوده و در مردان بسيار بيشتر و شديد تر از زنان ديده مي شود. علائم اين سندرم عبارتند از: اختلالات کليوي همراه باکم شنوايي حسي- عصبي پيش رونده و ناهنجاري هاي چشمي. کم شنوايي در ۴۰-۶۰% موارد و نقص بينايي در ۱۵% موارد ديده شده است. کاهش شنوايي به طور معمول در محدوده ي ملايم تا شديد قرار داشته و فرکانس هاي بالا را به صورت دوطرفه و متقارن درگير مي کند. ضايعه شنوايي مي تواند به تنهايي يا همراه با بيماري هاي کليوي ظاهر شود. سن شروع کم شنوايي قبل از دوران بلوغ است
نشانه هاي سندرم آلپورت:
1-ضايعات كليوي پيشرونده، غير قابل برگشت بوده و سرانجام منجر به چروكيدگي كليه هاخواهد شد.
از نظر باليني - علامت برجسته آن هماچوري است كه گاهي خالص و گاهي همراه با آلبومين اوري آمينو اسيداوري و حتي پيوري خواهد بود.
از نظر آسيب شناسي - ضايعات كليوي عبارتند از مخلوطي از ضايعات گلومرولونفريت - پيلونفريت و نفريت اینترسيشيل
ضايعات لوله هاي ادراري بخصوص لوله هاي درهم پيچيده اغلب پيشرفته بوده شامل انواع دژنرسانس(چربي، گليكوژن و هيدروپيك) مي باشد كه با پيشرفت بيماري منجر به نكروز خواهد شد. در نسج علاوه بر فيبروز و ارتشاح سلولهاي واكنشي وجود توده و يا رشته هاي سلولي دیده می شودكه از سلولهايي با سيتوپلاسم روشن غبارآلود درست شده اند و براي بيماري منظره اختصاصي ايجاد مي نمايند.
اين سلولهاي غبار آلود اكثراً همان سلولهاي پوشش لوله هاي ادراري دژنره مي باشند بعضي از مصنفين معتقدند كه سلولهاي آندوتليال رگها نيز مي توانند به اين نوع سلولهاي تبديل گردند. نكته جالب طرز توزيع اين سلولهاي غبار آلود اين است كه در اكثر موارد بصورت حلقه در حد فاصل ناحيه مركزي و قشري قرار مي گيرند.
2-اختلال شنوايي - بصورت كري عصبي دو طرفي مي باشد كه بطور معمول از بدو طفوليت گريبان گير بيمار خواهد بود.
3-ضايعات چشمي كه در بعضي موارد ديده مي شود بيشتر متوجه عدسي و رتين مي باشد درباره پاتوژن بيماري تئوريهاي مختلفي من جمله آلودگي مادر به بعضي از انواع عوامل عفونت زا بخصوص استرپتوكوك هموليتيك B و يا مسموميت هاي مادران در زمان بارداري بيان شده است ولي آن چيزي كه امروزه بيشتر به آن توجه شده و مورد قبول بيشتر دانشمندان است پيدايش اختلال خاص ژنتيك و تاثير آن بر روي آنزيم است.
مشکلات کليه(نهايتا نارسايي کليه) همراه با کاهش شنوايي حسي عصبي دوطرفه و گاه مشکلات چشمي است . اين بيماري معمولاً کودکان را مبتلا مي‌کند و در بيماران نوجوان به مراحل پيشرفته مي انجامد. سندرم آلپورت دومين علت شايع ژنتيکي نارسايي کليوي است.
فهرستي از علائم و نشانه هاي سندرم آلپورت عبارتند از:
• گلومرولونفريت
• خون در ادرار
• ناشنوايي عصبي
• اختلالات چشم
• رسوب هايي در چشمها
• خال هايي در چشمها
• اختلال کليه
• نارسايي کليه
• رنگ غير طبيعي ادرار
• از دست دادن بينايي
• سرفه
• تورم عمومي
• تورم پا
• تورم مچ پا
• تورم پا
• فک کوچک پايين
• هيپوپلازي صورت مياني
• آب مرواريد
• چشمان بيرون زده
• پل بيني صاف
• بيني کج
• فتق مغبني
• شل شدن عضلات شکمي
• رکتودياستاز
• انگشتان غيرطبيعي
• مفاصل هيپر اکستنت شده
• کاهش تون ماهيچه اي
• آتروفي مغز
• قوسي کام بلند
• لب بالايي نازک
• ليوميوماتوز تراشه
• ليوميوماتوزبرونش
• ليوميوماتوز مري
• نفريت
• هيپوپاراتيروئيديسم
• عقب ماندگي ذهني
• عقب ماندگي گفتار
• عقب ماندگي رشد
• ناشنوايي
• نزديک بيني
• ضعيف در کنترل سر در نوزادان
• مشکل تغذيه اي در نوزادان

علت سندرم آلپورت
سندرم آلپورت به علت موتاسيون ارثي در ژن کلاژن به وجود مي آيد. اكنون مشخص شده است كه بيشتر موارد AS به د ليل جهش در ژن COL4A5كلاژن مي باشد.
اين ژن زنجير آلفا - 5 كلاژن نوع 4 راكد مي نمايد و روي كروموزوم X قرار گرفته است. به د ليل اينكه خانمها دو كروموزومXدارند(XX) خانمهاي مبتلا معمولا يك نسخه طبيعي و يك نسخه غير طبيعي از ژن را دارا مي باشند. اما مردان فقط يك نسخه كروموزوم X دارند.
(XY) لذا اگر جهش COL 4A5را به ارث ببرند اين نسخه غير طبيعي ژن تنها نسخه اي است كه دارند و اثرات آن شديدتر مي باشد. كلاژن نوع IV در غشاهاي پايه(BM)يافت مي شود كه سدها يي انتخا بي بين سلول ها مي باشند. در كليه، غشاي پايه گلومرول، فرآورده ها ي دفعي را به ادرار فيلتر مي كند درحاليكه مولكولها ي مفيد را در جريان خون نگه مي دارد.در سندرم آلپورت، كلاژن غير طبيعي اين عملكرد فيلتراسيون را مختل مي كند و منجر به از دست رفتن پروتئينها و گلبولها ي قرمز خون به ادرار مي گردد. عارضه خون در ادرار(هماچوري) يك علامت عمومي در همه ي انواع AS مي باشد. در گوش، كلاژن غير طبيعي در ناحيه حلزو ني منجر به ناشنوايي پيشرونده مي شود كه ابتدا توانايي شنيدن صداها ي بلند از دست مي رود. همچنين كلاژن غير طبيعي مي تواند روي عدسي چشم نیز تاثير بگذارد. در حال حاضر نارسا يي كليوي ناشي ازAS ، به وسيله ي دياليز يا براي برخي افراد با پيوندكليوي درمان مي شود. با اين وجود ژن درماني ممكن است يك روز درماني براي AS را با جايگزين كردن ژن COL4A5 معيوب فراهم آورد.
بحث در مورد درمان سندرم آلپورت:
در حال حاضر به علت عوارض نارسايي کليه و تنگي آئورت درمان با دياليز يا در برخي موارد به پيوند کليه درمان صورت می گیرد. درمان با ژن‌ درماني و سلول هاي بنيادي هم از جمله روش های درمان می باشد.

سندرم آلپورت

سندرم آلپورت بيماري ژنتيکي است که در آن ژن يکي از پپتيدهاي سازنده کلاژن نوع IV جهش يافته است. اين نوع کلاژن در غشاء پايه گلومرولهاي کليه، گوش داخلي و چشم وجود دارد . سندرم آلپورت يك بيماري سيستميك است كه با درگيري چشمي همراه مي باشد

سندرم آلپورت
سندرم آلپورت بيماري ژنتيکي است که در آن ژن يکي از پپتيدهاي سازنده کلاژن نوع IV جهش يافته است. اين نوع کلاژن در غشاء پايه گلومرولهاي کليه، گوش داخلي و چشم وجود دارد . سندرم آلپورت يك بيماري سيستميك است كه با درگيري چشمي همراه مي باشد.
اين بيماري مادرزادي تحت تاثير يک ژن منجر به نقص در کلاژن 4 ، داراي علائمي به شرح زير است :
1 -- گلومرولونفريت و نارسايي کليه.
2 -- ناشنوايي
3 -- کم شدن پلاکت و کاهش عمل انعقادي پلاکتها
4 -- اغلب آب مرواريد در چشم وجود دارد
سندرم آلپورت يک بيماري ژنتيکي مي باشد که به علت موتاسيون در کلاژن کليه ، گوش ها، و چشم ها را درگير مي کند.اين سندرم به اسم دکتر آلپورت نامگذاري شده است. او اين بيماري را در سال 1927 در خانواده اي انگليسي که تمام اعضاي اين خانواده بيماري کليه پيشرفته و ناشنوايي داشتند شناسايي کرد. او بيان کرد که مردان به علت مشکل کليه فوت کرده اند ولي زنان کمتر تحت تاثير اين بيماري قرار گرفته اند و تا سن پيري زندگي کردند.
اين بيماري وراثتي غالب بوده و در مردان بسيار بيشتر و شديد تر از زنان ديده مي شود. علائم اين سندرم عبارتند از: اختلالات کليوي همراه باکم شنوايي حسي- عصبي پيش رونده و ناهنجاري هاي چشمي. کم شنوايي در ۴۰-۶۰% موارد و نقص بينايي در ۱۵% موارد ديده شده است. کاهش شنوايي به طور معمول در محدوده ي ملايم تا شديد قرار داشته و فرکانس هاي بالا را به صورت دوطرفه و متقارن درگير مي کند. ضايعه شنوايي مي تواند به تنهايي يا همراه با بيماري هاي کليوي ظاهر شود. سن شروع کم شنوايي قبل از دوران بلوغ است
نشانه هاي سندرم آلپورت:
1-ضايعات كليوي پيشرونده، غير قابل برگشت بوده و سرانجام منجر به چروكيدگي كليه هاخواهد شد.
از نظر باليني - علامت برجسته آن هماچوري است كه گاهي خالص و گاهي همراه با آلبومين اوري آمينو اسيداوري و حتي پيوري خواهد بود.
از نظر آسيب شناسي - ضايعات كليوي عبارتند از مخلوطي از ضايعات گلومرولونفريت - پيلونفريت و نفريت اینترسيشيل
ضايعات لوله هاي ادراري بخصوص لوله هاي درهم پيچيده اغلب پيشرفته بوده شامل انواع دژنرسانس(چربي، گليكوژن و هيدروپيك) مي باشد كه با پيشرفت بيماري منجر به نكروز خواهد شد. در نسج علاوه بر فيبروز و ارتشاح سلولهاي واكنشي وجود توده و يا رشته هاي سلولي دیده می شودكه از سلولهايي با سيتوپلاسم روشن غبارآلود درست شده اند و براي بيماري منظره اختصاصي ايجاد مي نمايند.
اين سلولهاي غبار آلود اكثراً همان سلولهاي پوشش لوله هاي ادراري دژنره مي باشند بعضي از مصنفين معتقدند كه سلولهاي آندوتليال رگها نيز مي توانند به اين نوع سلولهاي تبديل گردند. نكته جالب طرز توزيع اين سلولهاي غبار آلود اين است كه در اكثر موارد بصورت حلقه در حد فاصل ناحيه مركزي و قشري قرار مي گيرند.
2-اختلال شنوايي - بصورت كري عصبي دو طرفي مي باشد كه بطور معمول از بدو طفوليت گريبان گير بيمار خواهد بود.
3-ضايعات چشمي كه در بعضي موارد ديده مي شود بيشتر متوجه عدسي و رتين مي باشد درباره پاتوژن بيماري تئوريهاي مختلفي من جمله آلودگي مادر به بعضي از انواع عوامل عفونت زا بخصوص استرپتوكوك هموليتيك B و يا مسموميت هاي مادران در زمان بارداري بيان شده است ولي آن چيزي كه امروزه بيشتر به آن توجه شده و مورد قبول بيشتر دانشمندان است پيدايش اختلال خاص ژنتيك و تاثير آن بر روي آنزيم است.
مشکلات کليه(نهايتا نارسايي کليه) همراه با کاهش شنوايي حسي عصبي دوطرفه و گاه مشکلات چشمي است . اين بيماري معمولاً کودکان را مبتلا مي‌کند و در بيماران نوجوان به مراحل پيشرفته مي انجامد. سندرم آلپورت دومين علت شايع ژنتيکي نارسايي کليوي است.
فهرستي از علائم و نشانه هاي سندرم آلپورت عبارتند از:
• گلومرولونفريت
• خون در ادرار
• ناشنوايي عصبي
• اختلالات چشم
• رسوب هايي در چشمها
• خال هايي در چشمها
• اختلال کليه
• نارسايي کليه
• رنگ غير طبيعي ادرار
• از دست دادن بينايي
• سرفه
• تورم عمومي
• تورم پا
• تورم مچ پا
• تورم پا
• فک کوچک پايين
• هيپوپلازي صورت مياني
• آب مرواريد
• چشمان بيرون زده
• پل بيني صاف
• بيني کج
• فتق مغبني
• شل شدن عضلات شکمي
• رکتودياستاز
• انگشتان غيرطبيعي
• مفاصل هيپر اکستنت شده
• کاهش تون ماهيچه اي
• آتروفي مغز
• قوسي کام بلند
• لب بالايي نازک
• ليوميوماتوز تراشه
• ليوميوماتوزبرونش
• ليوميوماتوز مري
• نفريت
• هيپوپاراتيروئيديسم
• عقب ماندگي ذهني
• عقب ماندگي گفتار
• عقب ماندگي رشد
• ناشنوايي
• نزديک بيني
• ضعيف در کنترل سر در نوزادان
• مشکل تغذيه اي در نوزادان

علت سندرم آلپورت
سندرم آلپورت به علت موتاسيون ارثي در ژن کلاژن به وجود مي آيد. اكنون مشخص شده است كه بيشتر موارد AS به د ليل جهش در ژن COL4A5كلاژن مي باشد.
اين ژن زنجير آلفا - 5 كلاژن نوع 4 راكد مي نمايد و روي كروموزوم X قرار گرفته است. به د ليل اينكه خانمها دو كروموزومXدارند(XX) خانمهاي مبتلا معمولا يك نسخه طبيعي و يك نسخه غير طبيعي از ژن را دارا مي باشند. اما مردان فقط يك نسخه كروموزوم X دارند.
(XY) لذا اگر جهش COL 4A5را به ارث ببرند اين نسخه غير طبيعي ژن تنها نسخه اي است كه دارند و اثرات آن شديدتر مي باشد. كلاژن نوع IV در غشاهاي پايه(BM)يافت مي شود كه سدها يي انتخا بي بين سلول ها مي باشند. در كليه، غشاي پايه گلومرول، فرآورده ها ي دفعي را به ادرار فيلتر مي كند درحاليكه مولكولها ي مفيد را در جريان خون نگه مي دارد.در سندرم آلپورت، كلاژن غير طبيعي اين عملكرد فيلتراسيون را مختل مي كند و منجر به از دست رفتن پروتئينها و گلبولها ي قرمز خون به ادرار مي گردد. عارضه خون در ادرار(هماچوري) يك علامت عمومي در همه ي انواع AS مي باشد. در گوش، كلاژن غير طبيعي در ناحيه حلزو ني منجر به ناشنوايي پيشرونده مي شود كه ابتدا توانايي شنيدن صداها ي بلند از دست مي رود. همچنين كلاژن غير طبيعي مي تواند روي عدسي چشم نیز تاثير بگذارد. در حال حاضر نارسا يي كليوي ناشي ازAS ، به وسيله ي دياليز يا براي برخي افراد با پيوندكليوي درمان مي شود. با اين وجود ژن درماني ممكن است يك روز درماني براي AS را با جايگزين كردن ژن COL4A5 معيوب فراهم آورد.
بحث در مورد درمان سندرم آلپورت:
در حال حاضر به علت عوارض نارسايي کليه و تنگي آئورت درمان با دياليز يا در برخي موارد به پيوند کليه درمان صورت می گیرد. درمان با ژن‌ درماني و سلول هاي بنيادي هم از جمله روش های درمان می باشد.

سندرم ساوانت

اکثر ما آدمها وقتی کلمه ی فرد استثنایی را می شنویم یا با آن برخورد می کنیم همیشه آن جنبه ی منفی این کلمه یعنی فرد کند ذهن یا عقب مانده و ... در ذهن ما تداعی می شود ( البته بهتر است به جای این کلمات از اصطلاح کودکان آهسته گام استفاده کنیم ) در صورتی که اگر آن طیف دیگر این کلمه یعنی جنبه ی مثبت را در نظر بگیرم می بینیم کودکانی که تیز هوش هستند یا به اصطلاح IQ آنان بالای 130 است شامل این کلمه یعنی کودک استثنایی می شوند.

در واقع اگر ما هوش آدم ها را یک منحنی نرمال در نظر بگیریم اکثر افراد سالم که هوش آنان از 90 تا 110 است در وسط این توزیع یا منحنی نرمال قرار دارندکه اگر از وسط این توزیع به طرفین کشیده شود شامل افراد کند ذهن که هوشی کمتر از 30 یا 40 دارند و افراد تیز هوش که هوشی بالای 130 دارند را شامل می شود.

در این جا ما قصد داریم از افراد استثنایی صحبت کنیم که در عین اینکه کودکان به اصطلاح عقب مانده یا کند ذهن ( یا بهتر است بگوئیم آهسته گام ) هستند اما یک سری از مهارت های خارق العاده ای دارند که اگر این مهارت ها نیز در افراد سالم بروز یابد باز هم خارق العاده محسوب می شود. یعنی درا ین افراد یکسری مهارت های نادر و ویژه ای وجود دارد که حتی در یک فرد سالم هم ما نمی توانیم نمودی از آن مهارت ها را بیابیم.

افرادی که دارای این مهارت های خارق العاده هستند به افراد سندرم ساوانت معروف هستند.

سندرم ساوانت وضعیتی نادر اما خارق العاده ای در افراد با اختلالات تحولی گوناگون است که توانایی مهارت یا استعداد شگفت انگیزی دارند، و این توانایی ها به طور چشمگیری با محدودیت های کلی شان ناهمخوانی دارد. به عبارت دیگر افراد مبتلا به سندرم ساوانت، افرادی با نارسایی های عقلی هستند که دارای توانایی های برجسته مختلفی نیز می باشند.

سندرم ساوانت زمانی تشخیص داده می شود که یک شخص باهوش زیر نرمال با یک استعداد ویژه یا یک توانایی ویژه در یک حوزه ی خاص ظاهر می شود.

کودکان با سندرم ساوانت یک استعداد یا مهارت استثنایی ( خارق العاده ) در یک میدان یا حوزه ی معین دارند، از قبیل : توانایی پردازش محاسبات ریاضی، استعداد موسیقی و ...

این وضعیت می تواند مادر زادی ( ژنتیکی یا مربوط به دوره ی بارداری) یا اکتسابی باشد.( یعنی بعدا در دور ه ی کودکی یا بزرگسالی به وجود آید).

مهارت های سندرم ساوانت با ناتوانایی های تحولی گوناگون از قببیل اختلال اتیسم یا اختلالات دیگر مثل عقب ماندگی ذهنی یا آسیب مغزی یا بیماری هایی که قبل از تولد، حین تولد یا بعد از تولد و یا حتی بعدا در دوران زندگی کودکی یا بزرگسالی اتفاق می افتند همپوشی داشته یا بر آنها اضافه می گردد. این مهارت های خارق العاده همیشه با حافظه شگفت انگیزی همراه هستند که فوق العاده عمیق است اما خیلی محدود.

در واقع یک ویژگی که تمام ساوانت ها به طور معمول و رایج از آن برخوردار هستند یک حافظه ی شگفت انگیز است در یک محدوده یا یک شکل خاص از آن.

تاریخچه:

اولین توصیف شناخته شده از یک شخص با نشانه های ظاهر شده ی سندرم ساوانت در روزنامه روان شناسی آلمان در سال 1751 رخ داد. اصطلاح ساوانت اولین بار توسط دکتر John langdan Down در سال 1887 مورد استفاده قرار گرفت ( کسی که سندرم داون را شناخت و کشف کرد).

در واقع دکتر John langdan Down اولین بار عبارت ساوانت "سبک مغز" را به کار برد زیرا در طول اواخر قرن 19 و اوایل قرن 20اصطلاح " سبک مغز" یک اصطلاح مقبول علمی بود که ارجاع داده می شد به افرادی که IQ آنها کمتر از 20 بود. اصطلاح سندرم ساوانت بعدا برای توصیف افرادی به کار برده شد که هوش آنان بالای 40 بود.
با توجه به ترفرت، تقریبا نیمی از مبتلیان به سندرم ساوانت، از آتیسم رنج می‌برند، در حالی که نیمهٔ دیگر به بیماری‌های عقب ماندگی ذهنی، بیماری‌های توسعه، ناهنجاری‌های مغزی یا بیماری‌هایی نظیر شیزوفرنی دچار هستند. او می‌گوید، همهٔ این کسانی که آتیسم دارند، ساوانت نیستند و برعکس این قضیه هم صادق است. دیگر دانشمندان ردپاهای این دو سندرم (آتیسم و سندرم) را به هم ربط می‌دهند،

· سندرم ساوانت در مردان 4 تا 6 برابر بیشتر از زنان رخ می دهد.

· در حدود نیمی از ( 50% ) تمام کودکان با سندرم ساوانت، اتیستیک هستند.

· نزدیک به 10% از تمام کودکان با نشانه های اتیسم، سندرم ساوانت دارند، یعنی این 10% کودکان اتیسم از مهارت های ویژه و حافظه ی شگفت انگیز سندرم ساوانت برخوردار هستند.

· تقریبا از هر 10 نفر افراد مبتلا به اختلال اتیسم، یک نفر از مهارت های ساوانت برخوردار است.

· گفتیم که حدود نیمی از تمام کودکان با سندرم ساوانت اتیستیک هستند، نیمی دیگر از این کودکان سایر ناتوانایی های مختلف دارند از قبیل: مزاحمت های ذهنی، آسیب مغزی و سایر بیماری های دیگر.

· مقدار رو به افزایش بیش از 25% از تمام کودکان با نشانه های اتیسم IQ بالای 35 دارند ( اما اکثر کودکان اتیستیک IQپائین تر از 35 دارند )

· گفتیم که پسران تقریبا حدود 3 برابر بیش از دختران دارای سندرم ساوانت هستند که این ممکن است به خاطر تأثیر پذیری بیشتر پسران نسبت به اختلال اتیسم باشد یعنی پسران بیشتر از دختران مبتلا به اختلال اتیسم هستند.

انواع ساوانت ها:

1) ساوانت های جزئی نگر

2) ساوانت های با استعداد

3) ساوانت های شگفت انگیز

ساوانت های جزئی نگر:

رایج ترین توانایی های افراد مبتلا به سندرم ساوانت مهارت های جزئی نگری است. مهارت های جزئی نگری رفتارهایی مثل وسواس فکری و به یادسپاری امور جزئی، موسیقی و ورزش، شماره ها، صفحه ها، نقشه ها، اطلاعات تاریخی و چیزهای مبهم مثل صداهای موتور جارو برقی، را شامل می شود.

در واقع این افراد اگر یک بار به یک شماره تلفن 10 رقمی یا بیشتر نگاه کنند می توانند آن شماره ها را به راحتی به ذهن بسپارند و به راحتی بازیابی کنند، یا مثلا اگر یک بار به نقشه ی یک شهر نگاه کنند می توانند تمام خیابان ها و کوچه های آن شهر را به ذهن خود بسپارند و اسم تمام آن خیابان ها با کوچه های آن را به یاد بیاورند.

ساوانت های با استعداد:
ساوانت های با استعداد کسانی هستند که در موسیقی، هنر، ریاضیات و دیگر مهارت های ویژه فوق العاده برجسته هستند و این حالت های ویژه در مقایسه با معلولیت عمومی شان، فوق العاده بارز و بر جسته است.

ساوانت های شگفت انگیز:

اصطلاح ساوانت شگفت انگیز برای افرادی به کار می رود که در عین دارا بودن وضعیت و شرایط غیر عادی توانایی یا مهارت های ویژه ای دارند و توانایی شان به قدری برجسته می باشد که حتی اگر در افراد سالم یا نرمال هم بروز پیدا کند خارق العاده است.

یک ساوانت شگفت انگیز کسی است که دارای سطح مهارت با داشتن صلاحیت یا استعدادی شگفت انگیز و استثنایی حتی در نبود یا فقدان ناتوانایی های شناختی باشد.

ساوانت های شگفت انگیز افرادی هستند که توانایی های زیادی در بررسی پدیده ها دارند. این افراد از حافظه ی تصویری برخوردار هستند و بی نهایت نادر هستند، یعنی از هر 100نفر ساوانت یک نفر از مهارت های ساوانت شگفت انگیز برخوردار است.

گستره ی مهارت های سندرم ساوانت:

مهارت های ساوانت بر روی طیفی از توانایی ها یافت می شود.

افراد مبتلا به سندرم ساوانت یکسری از مهارت های ویژه دارند که تا کنون در پنج حوزه ی کلی مورد تأئید قرار گرفته است، این پنج حوزه عبارت اند از:

1) موسیقی

2) هنر

3) محاسبات فوق العاده سریع یا دیگر مهارت های ریاضی

4) محاسبات تقویمی خاص

5) مهارت های فضایی – مکانیکی

استعداد موسیقی:

معمولا رایج ترین مهارت افراد مبتلا به سندرم ساوانت نواختن پیانو است و با یک بار گوش دادن می توانند نت ها را به طور کامل بنوازند. دیگر سازهای کوبه ای ( ریتمیک) مثل دهل را نیز می توانند به خوبی یاد بگیرند. این افراد نه تنها توانایی برجسته ای در عملکرد موسیقیایی از خود نشان می دهند بلکه مهارت های فوق العاده ای نیز در آهنگ سازی دارند.

استعداد هنری:

معمولا نقاشی بعد از موسیقی دومین مهارتی است که در بین افراد مبتلا به سندرم ساوانت زیاد دیده می شود. انواع دیگر استعداد های هنری مثل: مجسمه سازی نیز در این افراد بروز پیدا می کند.

محاسبه ی فوق العاده سریع یا دیگر مهارت های ریاضی:

افراد مبتلا به سندرم ساوانت دارای یک مهارت ویژه در محاسبه ی سریع مهارت های ریاضی هستند. مثلا اگر ما یک ضرب سه رقمی در سه رقمی یا بیشتر را به افراد ساوانت بدهیم فورا و بدون هیچ وقفه ای جواب آن محاسبه را به ما خواهند گفت، که این مطلب در مورد محاسبه تقسیم و جمع اعداد چند رقمی نیز صدق می کند.

در واقع نکته ی بارز و مهم در این مهارت محاسبه ی فوق العاده سریع و درست اعداد چند رقمی است که افراد ساوانت از این مهارت برخوردارند.

محاسبات تقویمی خاص:

محاسبات تقویمی به طور عجیب و آشکار در بین افراد مبتلا به سندرم ساوانت رایج است نه تنها آنان قادرند تمام روزهای خاص سال را نام ببرند، بلکه می توانند در طول صد سال آینده تمام سال هایی را که مثلا روز عید به 23 مارس می افتد را نام ببرند یا در طول 20 سال آینده همه ی سال هایی را که چهارم جولای به سه شنبه می افتد را نام ببرند.

طبق گزارش های مفصلی که در پیشینه ی افراد مبتلا به سندرم ساوانت وجود دارد دوقلوهای همسانی وجود داشته اند که هر دو مبتلا به اتیسم بوده و فراخنای محاسبات تقویمی این دو برادر بیش از 40000 سال قبل و بعد از زمان خودشان بوده است. این افراد همچنین شرایط آب و هوایی همه ی روزهای طول عمر خودشان را به یاد می آورند. مثلا اگر از آنان بپرسید که پارسال روز 15 اردیبهشت، آب و هوا چگونه بود؟ قادرند شرایط آب و هوایی آن روز را به یاد بیاورند که آب و هوا چگونه بوده است.

مهارت های فضایی – مکانیکی:

توانایی مکانیکی مثل ساختن یا تعمیر موتورها یا ماشین های پیچیده یا مهارت های فضایی مثل حفظ مسیر یا نقشه های پیچیده یا محاسبه ی دقیق فاصله ها فقط از طریق تجسم آنها نیز در افراد ساوانت البته با فراوانی کمتری دیده می شود.

دیگر مهارت های افراد ساوانت:

گاهی اوقات مهارت های دیگری مثل توانایی فراگیری چند زبان، توانایی تشخیص حسی عالی با بویایی یا لامسه، برآورد دقیق گذشت زمان بدون دست رسی به ساعت، اطلاعات بسیار بالا در زمینه های خاصی مثل فیزیولوژی اعصاب، آمار، تاریخ و دریانوردی نیز در این افراد دیده می شود.

علت شناسی سندرم ساوانت:

1) ناشی از مهارت های ارثی هستند.

2) ناشی از آسیب دیدن نیمکره ی چپ و جبران آن توسط نیمکره ی راست مغز است.

3) ناشی از جبران محرومیت هاست.

4) ناشی از نارسایی در کروموزم شماره 15 است.

با اینکه نظریه های زیادی در باره ی سندرم ساوانت ارائه شده است اما هنوز هیچ نظریه ی واحدی نتوانسته است سندرم ساوانت را به طور کامل تبیین نماید.

در واقع علت سندرم ساوانت هنوز ناشناخته است. محققین و پژوهشگران زیادی در این زمینه فعالیت دارند اما هنوز هیچ کسی نتوانسته است به یک تبیین قابل قبول از این اختلال دست یابد.

بعضی از پژوهشگران فرضیاتی دارند که معتقدند علت این اختلال ناشی از یک تغییر در یک ژن یا ژن هایی می باشد که منجر به این اختلال می شود.

برخی از نظریه ها معتقدند که افراد مبتلا به سندرم ساوانت از حافظه ی تصویری برخوردارند. برخی از نظریه های دیگر معتقدند که این افراد دارای مهارت های ارثی هستند. بعضی از نظریه های دیگر معتقد به جبران یا تلافی اضافی هستند، طبق این نظریه افراد مبتلا به سندرم ساوانت با بروز توانایی عالی در یک زمینه ی خاص به جبران محرومیت هایشان می پردازند.

اما یکی از نظریه هایی که تبیین قابل قبول تری از توانایی های افراد مبتلا به سندرم ساوانت ارائه می دهد نظریه آسیب دیدن نیمکره ی چپ مغز و جبران و تلافی آن توسط نیمکره ی راست مغز می باشد.

طبق این نظریه اخیر در افراد مبتلا به سندرم ساوانت نیمکره ی چپ مغز آن ها صدمه دیده و نیمکره ی راست مغز آن ها به جبران آن می پردازد به همین دلیل اغلب مهارت هایی که در افراد مبتلا به سندرم ساوانت دیده می شود با نیمکره ی راست مغز ارتباط دارد واغلب کمبود هایی که در آنها دیده می شود به نیمکره ی چپ مغز بر می گردد.

علاوه بر این ها اخیرا یافته های محققان حاکی از این است که احتمالا نارسایی ژن یا ژن هایی در کروموزم شماره 15 در سندرم ساوانت نقش دارد.

سندرم ساوانت نادر است اما افراد مبتلا به اختلال اتیسم و سایر انواع ناتوانایی های تحولی مانند آسیب های مغزی و ذهنی، بیماری های دیگر نشانه های سندرم ساونت را بروز می دهند.

مهارت های افراد مبتلا به سندرم ساوانت بیشتر تحت کنترل نیمکره ی راست مغز است.

درمان:
هیچ راه شناخته شده ای برای جلوگیری از سندرم ساوانت وجود ندارد.

سندرم ساوانت به خودی خود بیماری یا اختلال نیست بلکه شرایط یا وضعیتی است که مهارت های فوق العاده و حافظه ی شگفت انگیز بر یک اختلال تحولی که ناشی از بد کار کردن سیستم مغزی یا سیستم اعصاب مرکزی است اضافه شده است.

بنابراین درمان افراد مبتلا به سندرم ساوانت نیز مشابه درمان افراد مبتلا به اختلالات سیستم اعصاب مرکزی مثل اتیسم و آسپرگر است. همچنین مهارت ها و توانایی های ویژه ی افراد مبتلا به سندرم ساوانت می تواند به عنوان ابزار سودمندی در درمان و توان بخشی این افراد برای غلبه بر مشکلاتشان یا کاهش دادن معلولیت هایشان مورد استفاده قرار گیرد.

در بسیاری از موارد می توان از توانایی های فوق العاده افراد مبتلا به سندرم ساوانت در بهبود ظرفیت ارتباط، بهبود تعاملات اجتماعی و بهبود تسلط بر مهارت های زندگی روزانه بهره گرفت.

نبش قبرجناب حر بن یزید ریاحی (ره)

هنگامی که شاه اسماعیل صفوی به کربلا مشرف شد نخست به زیارت سالار شهیدان رفت و آنگاه حضرت ابوالفضل علیه السلام و دیگر شهدای کربلا علیهم السلام را زیارت نمود. اما به زیارت حر، آن آزاده روزگار که قبرش با قبر سالارش فاصله دارد، نرفت.

پرسیدند: « چرا؟»
استدلال کرد که اگر توبه او پذیرفته شده بود از سالارش حسین علیه السلام دور نمی ماند.
توضیح دادند که: « شاها ! از آنجایی که او در سپاه یزید فرمانده لشکر بود و آشنایانی داشت پس از شهادت در راه حق و در یاری حسین علیه السلام بستگانش بدن او را با تلاش و با اصرار بسیار از میدان جنگ خارج ساختند ودر اینجا به خاک سپردند.»
شاه گفت: « من می روم با این شرط که دستور دهم قبر او را بشکافند و درون قبر را بنگرم اگر شهید باشد نپوسیده است و برای او مقبره می سازم. در غیر این صورت دستور تخریب قبرش را صادر خواهم کرد. »
پس از این تصمیم به همراه گروهی از علما، سران ارتش و ارکان دولت خویش، کنار قبر حر آمدند و دستور نبش قبر را صادر کرد.
هنگامی که قبر گشوده شد شگفت زده شدند چرا که دیدند پیکر به خون آغشته آن آزاده قهرمان پس از گذشت بیش از یک هزار سال صحیح و سالم است. زخمهای بی شمار گویی تازه وارد آمده و دستمالی نیز که سالارش حسین علیه السلام بر فرق او بسته و مدال بزرگی است بر پیشانی دارد.
شاه اسماعیل گفت: « این دستمال از امام حسین علیه السلام است و برای ما مایه برکت و پیروزی بر دشمنان و مایه شفای بیماران. به همین جهت با دست خویش آن را باز کرد و دستمال دیگری بست اما به مجرد باز کردن آن دستمال، خون جاری شد و هرگونه کوشش برای متوقف ساختن آن بی حاصل ماند.
به ناچار شاه همان دستمال را بر سر حر بست و گوشه ای از آن را به عنوان تبرک برداشت و خون هم متوقف شد. به همین جهت دستور داد برای او مقبره ساختند و مردم را به زیارت ایشان  فراخواند.

تولد نوزادان چندقلو

چگونه خود را برای تولد نوزادان چندقلو اماده کنیم؟

همیشه قرار نیست در طی یک زایمان تنها یک نوزاد متولد شود. گاه مشاهده می گردد که در طی یک بارداری یک خانواده کوچک دو نفره به یکباره تبدیل به یک خانواده بزرگ چهار،پنج و .. می گردند و … داشتن فرزندان دوقلو و سه قلو یک موهبت از جانب خداوند است، اما ممکن است ابتدا وقتی صاحب فرزند دوقلو یا چند قلو شدید کمی دچار ترس شوید و تصور کنید که نگهداری و تأمین نیازهای آنها دشوار است. البته این موضوع کاملاً واضح است که نگهداری از یک نوازد کار دشواری است چه برسد به دو یا سه تا. اما با به کارگیری برخی نکات ساده می توانید از بزرگ کردن و نگهداری نوزادان خود لذت ببرید.
آماده شدن برای تولد بچه های دو قلو یا چند قلو موضوعی انرژی بر و درعین حال مهیج است لذا ضروری است که در اولین فرصت برای پذیرایی از تازه واردهای کوچولو آماده شده و زندگی را برای ورود آنها مهیا کنید و در کسب این آمادگی حتما همسرتان را مشارکت دهید. به طور قطع زنان به خاطر طی کردن دوران بارداری و تغییر و تحولات روانی و جسمانی خیلی سریع برای مادر شدن آماده می گردند اما مردان برای ایجاد و شکل گیری حس پدرانه نیازمند فرصت و وقت بیشتری بوده و حتی نیازمند صرف وقت و تلاش هستند لذا به کار گیری مردان جهت ایجاد آمادگی هر چه بیشتر برای تولد نوزادان جدید، بسیار ضروری به نظر می رسد.
اگر قبلا زایمان داشته اید این شانس را خواهید داشت که از تجربیات و امکانات نوزاد قبلی برای انجام برخی وظایف خود مجددا استفاده نمایید. برای مثال ممکن است شما هنوز تخت و صندلی اتومبیل نوزاد قبلی را داشته باشید. بررسی کنید که چه وسایلی را دارید و به خرید چه وسایلی نیازمند هستید.
سعی نکنید برای تهیه تجهیزات مورد نیاز (مطابق با رسم غلط سیسمونی) وسایل کودکان تا چند سال آینده تهیه شود بلکه سعی کنید به مرور و با بزرگ شدن تدریجی چندقلوها برایشان خرید کنید
*چنانچه قبلا نوزادی نداشته اید مسلما نیازمند تهیه یک سری وسایل و مایحتاج هستید. فراموش نکنید که در تهیه وسایل برای نوزادان چند قلو افراط نکنید. برخی از والدین تصور می کنند چون تعداد فرزندانشان بیشتر از سایر والدین است لذا باید چند برابر دیگران هزینه کنند و یا به تهیه وسایل بپردازند این در حالیست که والدین فرزندان چندقلو در تهیه وسایل احتیاط و توجه بیشتری را باید داشته باشند چرا که خرید چند برابری آنها مسلما اگر با دقت و شناخت صورت نگیرد ضرر چند برابر به همراه خواهد داشت.
سعی نکنید برای تهیه وسایل مورد نیاز (مطابق با رسم غلط سیسمونی) وسایل کودکان تا چند سال آینده تهیه شود  چرا که هم فضای بسیاری را اشغال می کند و هم  تا زمان استفاده از این وسایل ممکن است تجهیزات خیلی بهتری به بازار آمده باشد و وسایلی را که شما چند سال قبل خریداری کرده اید اصلا مورد استفاده قرار نگیرد لذا سعی کنید به مرور و با بزرگ شدن تدریجی چندقلوها برایشان خرید کنید. البته در این میان استثناهایی هم وجود دارد مثلا هر چه دستمال توالت، پوشک نوزاد و .. خریداری کنید و ذخیره کنید باز هم ضرر نمی کنید.
*درباره برنامه غذایی تان با پزشک متخصص مشورت داشته باشید. مادرانی که دو قلو یا چند قلو باردار هستند نوع تغذیه شان کاملا متفاوت بوده و به ویتامینها، مواد معدنی و دیگر مواد مغزی بیشتری نسبت به سایر مادران نیازمند هستند. با پزشکتان درباره مکمل هایی که باید مصرف کنید صحبت نمایید مکمل هایی مانند اسیدفولیک، قرصهای کلسیم، ویتامینها و …که از عیوب هنگام تولد جلوگیری می کند از جمله این موارد است که حتما باید با نظر پزشک متخصص مورد استفاده قرار گیرد.
*برنامه های چکاپ مرتبی که باید داشته باشید را با پزشکتان تهیه کنید و در خصوص بیمارستانی که قصد دارید در آنجا زایمان کنید و شرایط و امکانات آن با وی مشورت نمایید.
*اتاقی برای نوزادانتان طراحی کنید و از اسباب و لوازم مناسبی در این اتاق استفاده کنید. مثلا اگر شما برای خواباندن بچه ها باید آنها را تکان دهید لازم است که صندلی متحرکی را نزدیک تخت بچه ها قرار دهید.
*در همان ابتدای امر شما نیازمند تهیه دو یا چند تختخواب(به تعداد نوزادان) نیستید. بعضی از چند قلوها هنگامی که در کنار هم بخوابند راحت تر هستند برخی دیگر هم در صورتی که کنار هم باشند دایما یکدیگر را با صدای گریه خود از خواب بیدار کرده و لذا مزاحم خواب هم می شوند بنابراین در تهیه این نوع وسایل باید حالات روحی چند قلو ها حتما در نظر گرفته شود.
وقتی نوزادان شروع به حرکت  هنگام خواب کردند آنها را در تختها و مکانهای مجزا بخوابانید تا ضمن آنکه آسیبی به هم نرسانند باعث بیدار شدن یکدیگر نشوند.وقتی نوزادان شروع به حرکت هنگام خواب کردند آنها را در تختها و مکانهای مجزا بخوابانید تا ضمن آنکه آسیبی به هم نرسانند باعث بیدار شدن یکدیگر نشوند.
برای خرید مایحتاج چند قلوها لازم نیست از هر وسیله ای به تعداد نوزادان تهیه شود. برخی از وسایل در ابتدای امر، یک عدد کافیست و تهیه بیش از آن تنها باعث مسدود شدن بیش از حد فضای خانه می گردد.
با زمین گذاشتن وسایلی که امکان سقوط دارند و نیز محدود کردن مناطقی از منزل تان که خطرناک تر است محیط منزل تان را برای کودکان امن کنید.
سیمها و ریسمانها را از کف اتاق بردارید و برای لوازم بزرگتر منزل حتما پوشش و کاور تهیه کنید و کابینتهای منزل و یا کمدهای کوچک را به وسیله قفلهای کوچک پلاستیکی مخصوص به زمین محکم کنید.
پرده های بلند را کوتاه کرده یا گره بزنید و نخهای مربوط به آن را از دید کودکان مخفی کنید.
وسایل مورد نیاز نوزاد تا سه ماهگی را قبل از زایمانتان تهیه کنید. بعد از زایمان تا مدتها خرید کردن و بیرون رفتن بسیار مشکل است از طرف دیگر افراط در خرید نیز دردسر ساز است چرا که  خرید وسایل بیشتر هم جاگیر است و هم امکان دارد که این وسایل اصلا مورد نیاز نوزادان نگردد لذا از تهیه یکباره وسایل برای نوزادان خود خودداری کرده و به مرور و با احتیاج پیدا کردن آنها، خریدهای لازم را ترتیب دهید.
وعده های غذایی را با حجم بیشتر تهیه کرده و در فریزر قرار دهید تا در ایامی که فرصت آشپزی به شما دست نمی دهد از آنها استفاده کنید.
مراقبت از نوزادان چند قلو همان اندازه که بسیار شیرین و سرگرم کننده است اما بسیار سخت و طاقت فرسا و شبیه به شعبده می باشد  لذا حتما قبل از زایمان، به فکر دریافت کمک از اطرافیان خود بوده و برای این امر برنامه ریزی کنید. در صورتی که امکان دریافت چنین کمکهایی را ندارید باید به فکر به کارگیری یک پرستار باشید.
ضمنا فراموش نکنید که قبل از زایمان و تولد چندقلوها، حتما به فکر یک خانه تکانی مفصل از منزل تان باشید چرا که احتمالا مدتها بعد از زایمان امکان تمیز کردن و رسیدگی به منزل را نمی یابید.

جملاتـی آموزنـده از نلسـون مانـدلا

زندگی، شگفت انگیز است فقط اگر بدانید که چطور زندگی کنید.

شجاعت مترادف نترسیدن نیست، بلکه شجاعت به معنای غلبه بر ترس است.

موفقیت پیش رفتن است نه به یک نقطه پایان رسیدن.

مهم این نیست که زیبا باشی زیبایی در این است که مهم باشی حتی برای یکنفر.

شک هایت را باور نکن و هیچگاه به باورهایت شک نکن.

دو نفر ممکن است دقیقاً به یک چیز نگاه کنند و دو چیز کاملاً متفاوت را ببینند.

خشم و رنجش همچون نوشیدن زهر و سپس، امید به نابودی دشمنان است.

بگذار عشق خاصیت تو باشد نه رابطه خاص تو با کسی.

بقای دوستی ها به تفاهم متقابل وابسته است.

کوچک باش و عاشق، که عشق می داند آئین بزرگ کردنت را ...

ما هم به ذهن سلیم و هم قلب نیازمندیم. شکوه زندگی این نیست که هرگز به زانو در نیائیم، در این است که هر بار افتادیم دوباره برخیزیم.

آزادی به بریدن زنجیرها از دست و پا خلاصه نمی شود، آزادی به احترام گذاشتن آزادی دیگران نیز نیاز دارد.

اگر قرار باشد خون را با خون شست دچار بدبختی میشویم، ببخشیم اما فراموش نکنیم!

هیچ چیز مانند نحوه ی رفتار افراد یک جامعه با کودکان، شرافت آن جامعه را نشان نمیدهد.

از خدا پرسیدم: خدایا چطور می توان بهتر زندگی کرد؟ خدا جواب داد : گذشته ات را بدون هیچ تاسفی بپذیر، با اعتماد زمان حالت را بگذران و بدون ترس برای آینده آماده شو. ایمان را نگهدار و ترس را به گوشه ای انداز.

دیابت حاملگی

دیابت حاملگی دیابتی است که برای اولین بار در طی حاملگی شناسایی می شود. دیابت به این معناست که قند خون شما بسیار بالا است. بدن از قند برای انرژی استفاده می کند. اما قند زیاد در بدن می تواند مضر باشد. زمانی که حامله هستید قند اضافی برای جنین شما خوب نیست.

   چه چیزهایی را لازم است در مورد دیابت حاملگی بدانم؟

 دیابت حاملگی چیست؟

دیابت حاملگی دیابتی است که برای اولین بار در طی حاملگی شناسایی می شود. دیابت به این معناست که قند خون شما بسیار بالا است. بدن از قند برای انرژی استفاده می کند. اما قند زیاد در بدن می تواند مضر باشد. زمانی که حامله هستید قند اضافی برای جنین شما خوب نیست.

 چه عواملی باعث ایجاد دیابت حاملگی می شود؟

تغییرات هورمونی و وزن گیری بخشی از یک حاملگی سالم است. اما هر دوی این موارد کار بدن را برای افزایش دان هورمونی به نام انسولین مشکل می نماید. وقتی این اتفاق بیفتد بدن شما انرژیی را که نیاز دارد از غذا دریافت نمی نماید.

خطر ابتلا به دیابت حاملگی در من چقدر است؟

برای دانستن خطر دیابت حاملگی، هر یک از آیتم هایی را که با شما تناسب دارد علامت بزنید. و در اولین ویزیت برای مراقبتهای بارداری با پزشک خود مشورت کنید.

 - من برادر، خواهر یا والدی مبتلا به دیابت دارم.

- من بالای 25 سال سن دارم

- من اضافه وزن دارم

- من قبلاً سابقه دیابت حاملگی داشته ام یا حداقل یک کودک بیش از 5/4 کیلو گرم به دنیا آورده ام.

- به من گفته شده که دچار حالت پیش دیابتی هستم، که در آن قند خون بیش از حد طبیعی است ولی آنقدر زیاد نیست که مبتلا به دیابت باشم.  (نامهای دیگر برای این حالت: تست تحمل گلوکز مختل یا قند ناشتای مختل است).

 اگر هر یک از موارد بالا را علامت زده اید، از کارشناسان بهداشتی بخواهید که آزمایشات مربوط به دیابت حاملگی را انجام دهند.

اگر اضافه وزن دارید، قبلاً دیابت حاملگی داشته اید، سابقه خانوادگی قوی برای دیابت دارید یا در ادرارتان قند قابل مشاهده است، درخطر زیادی هستید.

اگر یکی یا بیشتر از عوامل خطر را علامت زده اید، در خطر متوسط هستید.

اگر هیچ یک از عوامل خطر را علامت نزده اید، در خطر کمی هستید.

چه وقت باید برای دیابت حاملگی بررسی شوم؟

بستگی به عوامل خطری که دارید، پزشکتان تصمیم می گیرد چه زمانی برای دیابت بررسی شوید.

- اگر در خطر زیاد باشید، سطح قند خون شما باید در اولین ویزیت برای مراقبتهای بارداری
 اندازه گیری شود. اگر نتایج آزمایشات شما طبیعی باشد، دوباره  بین هفته 24 تا 28 بارداری خود باید بررسی شوید.

- اگر در خطر متوسط هستید باید بین هفته 24 تا 28 بارداری تست را انجام دهید.

- اگر در خطر کمی هستید، پزشکتان تصمیم می گیرد که نیازی به انجام آزمایش ندارید.

 دیابت حاملگی چگونه تشخیص داد می شود؟

کارشناسان بهداشتی سطح قند خون شما را اندازه گیری خواهند کرد. بسته به میزان خطر شما و نتایج آزمایشات ممکن است، لازم شود یک یا چند آزمایش زیر را انجام دهید.

 آزمایش قند خون ناشتا یا آزمایش تصادفی قند خون:

پزشک ممکن است قند خون شما را با استفاده از آزمایشی به نام قند خون ناشتا اندازه گیری نماید. قبل از انجام این آزمایش پزشک از شما خواهد خواست که ناشتا باشید، که به معنای این است که شما پیش از انجام آزمایش نباید چیزی به جز آب بخورید و بیاشامید. یا ممکن است پزشک در هر ساعتی از روز قند خون شما را اندازه گیری نماید که به آن آزمایش تصادفی قند خون گفته می شود.

این آزمایشات می توانند، بعضی از افراد مبتلا به دیابت حاملگی را شناسایی نمایند. اما برای اطمینان از اینکه دیابت حاملگی تشخیص داده نشده، باقی نمانده است نیاز به آزمایشات دیگری است.

 آزمایش غربالگری پاسخ به قند

در این آزمایش شما یک نوشابه قند دار مصرف می کنید و یکساعت بعد قند خون خود را اندازه گیری می نمایید. این آزمایش می تواند در هر ساعتی از روز انجام شود. اگر نتایج بیش از حد طبیعی باشند، ممکن است نیاز به آزمایشات دیگری داشته باشید.

 تست تحمل خوراکی قند

برای انجام این آزمایش کارشناس بهداشتی راهنمایی های لازم را به شما می کند. حداقل سه روز قبل از انجام این آزمایش باید غذای طبیعی بخورید. سپس حداقل 8 ساعت قبل از انجام آزمایش هیچ چیزی نمی خورید.

کارشناس بهداشتی قند خون شما را پیش از انجام آزمایش اندازه گیری می کند. سپس یک نوشابه قند دار میل می کنید. پرسنل قند خون شما را یک ساعت، دو ساعت و سه ساعت بعد اندازه گیری می کنند. اگر سطوح قند شما در حداقل دو آزمایش بیش از حد طبیعی باشد، شما مبتلا به دیابت حاملگی هستید.

نتایج بیش از حد طبیعی برای تست تحمل خوراکی قند
ناشتا	بیش از 95
بعد از یک ساعت	بیش از 180
بعد از 2 ساعت	بیش از 155
بعد از 3 ساعت	بیش از 140
بعضی آزمایشگاهها از اعداد دیگری برای این آزمایش استفاده می کنند. این اعداد مربوط به زمانی است که نوشابه حاوی 100 گرم قند استفاده کرده باشید.

 دیابت حاملگی چگونه بر جنین  تأثیر می کند؟

 دیابت درمان نشده یا کنترل نشده حاملگی می تواند به معنای مشکل برای جنین  مانند موارد زیر باشد: 

- بسیار بزرگ و با چربی اضافی متولد شدن. این مسئله می تواند زایمان را برای جنین مشکلتر و خطرناکتر کند.

- قند خون پایین بلافاصله پس از تولد کودک

- مشکلات تنفسی

 اگر دیابت حاملگی دارید کارشناسان بهداشتی آزمایشات دیگری را برای بررسی جنین مانند موارد زیر پیشنهاد خواهند کرد:

- یک سونو گرافی برای آنکه ببینند جنین چگونه رشد می کند.

- شمارش زمان بین حرکات جنین برای آنکه از وضعیت فعالیت جنین مطلع شوند یا آزمایشات استرسی خاص.

 کار مداوم با پزشک کمکتان می کند که یک نوزاد سالم به دنیا بیاورید.

 دیابت حاملگی چه اثری بر من دارد؟

غالباً زنان دچار دیابت حاملگی علائمی ندارند. دیابت حاملگی می تواند:

- خطر فشار خون بالا را در طی حاملگی افزایش دهد.

- خطر جنین بزرگ و احتمال زایمان مشکل و نیاز به سزارین را افزایش دهد.

 خبر خوب اینکه دیابت حاملگی پس از تولد بچه از بین می رود. به هرحال احتمال ابتلا شما به دیابت نوع 2 در آینده بیشتر است. در ضمن ممکن است در حاملگی مجدد باز هم دچار دیابت حاملگی شوید.

بعضی زنان می خواهند، بدانند آیا می توانند پس از ابتلا به دیابت حاملگی به نوزاد خود شیر دهند؟! شیردهی برای اکثر نوزادان، منجمله آنان که مادرشان دیابت حاملگی دارد توصیه می شود.

دیابت حاملگی خطرناک است، حتی اگر شما علائمی نداشته باشید. مراقبت از خودتان می توند به سلامتی نوزادتان کمک کند.

 دیابت حاملگی چگونه درمان می شود؟

درمان دیابت حاملگی به معنای برداشتن قدمهایی در جهت حفظ سطح قند خونتان در دامنه هدف است. 
می توانید یاد بگیرید که چگونه با استفاده از موارد زیر قند خون خود را در سطح طبیعی نگاه دارید.

- برنامه غذایی

- فعالیت بدنی

- انسولین در صورت نیاز

 برنامه غذایی

شما باید با یک آموزشگر دیابت یا یک متخصص تغذیه که برنامه غذایی برای کمک به انتخاب غذاهایی که برای شما و جنینتان سالمتر باشد، مشورت کنید. استفاده از یک برنامه غذایی به حفظ سطح قند خونتان در محدوده هدف کمک می کند.  برنامه راهنمایی برای آنکه چه غذایی را باید بخورید چه میزان بخورید و چه وقت بخورید به شما می دهد. نوع انتخاب، زمان آن و میزان آن همگی برای نگهداری سطح قند خون در محدوده هدف مهم هستند.

 ممکن است توصیه به موار دزیر شوید:

- محدود کردن شیرینی جات

- خوردن سه وعده غذای کامل و یک تا 3 میان وعده در طی روز

- مراقبت از اینکه کی و چه میزان غذای پر کربوهیدرات مصرف می کنید. برنامه غذایی به شما خواهد گفت چه وقت و چه میزان کربوهیدرات در هر غذا و میان وعده بخورید.

- در غذای خود فیبرها را به شکل میوه ها، سبزیجات، غلات و نان وارد کنید.

 فعالیت بدنی

فعالیت بدنی مانند پیاده روی و شنا، می تواند به شما کمک کند، که به سطح قند خون هدف خود دست یابید. با گروه مراقبت از بهداشت خود در مورد نوع فعالیت بدنی که برای شما بهتر است صحبت کنید. اگر در حال حاضر فعال هستید، به تیم سلامتی خود بگویید که چه می کنید.

 انسولین

بعضی زنانی که مبتلا به دیابت حاملگی هستند، علاوه بر برنامه غذایی و فعالیت بدنی نیاز به انسولین دارند. اگر لاز م است تیم سلامت به شما نحوه تزریق انسولین به خودتان را نشان خواهند داد. انسولین می تواند از طریق خون شما به کودک برسد.

 چگونه بفهمم که آیا سطح قند خونم در محدوده هدف هست یا نه؟

تیم سلامت از شما خواهد خواست که از وسیله کوچکی به نام سنجش قند خون برای اندازه گیری سطح قند خون توسط خودتان استفاده کنید. یاد خواهید گرفت که چطور:

- از گلوکومتر استفاده کنید.

- خراشی بر انگشت خود ایجاد کنید و یک قطره خون بگیرید.

- محدوده هدف شما چیست.

- چه وقت قند خون خود ار چک کنید.

 در موارد زیر قند خون خود را چک کنید:

- زمانی که از خواب برمی خیزید.

- بلافاصله قبل از غذا.

- یک تا دو ساعت بعد از صبحانه.

- یک تا دو ساعت بعد از ناهار.

- یک تا دو ساعت بعد از شام.

جدول زیر نشان می دهد که هدف قند خون برای اکثر زنان مبتلا به دیابت حاملگی چقدر است. با تیم سلامت خود در مورد اینکه آیا این اهداف برای شما مناسب هستند یا خیر صحبت کنید.

سطح قند خون طبیعی برای اکثر زنان دچار دیابت حاملگی
هنگام بیدار شدن	کمتر از 105
یک ساعت بعد از غذا	کمتر از 155
دو ساعت بعد از غذا	کمتر از 130

 هر بار که شما قند خون را چک می کنید، نتایج را در یک کتابچه ثبت کنید. کتابچه را با خود در هر ویزیت مراقبت از بارداری ببرید. اگر غالباً قند شما خارج از حد طبیعی است، تیم سلامت شما راههای را برای دستیابی به هدف به شما توصیه می کند.

 آیا لازم است آزمایشات دیگری را خودم انجام دهم؟

کارشناس بهداشتی به شما آموزش می دهد که چطور کتوز خود را در ادرار صبحگاهی خود یا در خونتان اندازه گیری نمایید. سطح بالای کتوز علامت این است که جنین شما به جای استفاده از غذایی که می خورید، در حال استفاده از چربی بدن شما به عنوان منبع انرژی است. استفاه از چربی به عنوان منبع انرژی در حاملگی توصیه نمی شود. کتوز می تواند برای جنین شما مضر باشد.

اگر سطح درکتوز شما بالاست، کارشناس بهداشتی می تواند توصیه به تغییر نوع و میزان غذای مصرفی تان نماید. یا ممکن است نیاز به تغییر زمان مصرف غذا یا میان وعده را داشته باشید.

 بعد از تولد نوزادم، چطور می توانم بدانم که آیا دیابتم برطرف شده یا نه؟

6 تا 12 هفته پس از تولد نوزادتان یک آزمایش قند خون انجام می دهید که ببینید آیا هنوز دیابت دارید؟ در اکثر زنان دیابت حاملگی پس از حاملگی پایان می یابد. به هر حال شما در خطر دیابت حاملگی در نوبت های حاملگی  بعدی یا ابتلا به دیابت نوع 2 در آینده هستید.

 چگونه از ابتلا به دیابت پیشگیری کنم یا آن را به تأخیر بیندازم؟

کارهای زیادی می توانید برای پیشگیری از دیابت انجام دهید.

- به یک وزن معقول دست یابید و آن را حفظ کنید. حتی اگر بالاتر از وزن طبیی تان هستید کاهش 5 تا 7 درصد از وزن بدنتان می تواند برای ایجاد تغییرات بزرگ کافی باشد. مثلاً اگر شما 90
کیلو گرم هستید کم کردن 5/4 الی 5/6 کیلوگرم می تواند به میزان زیادی خطر ابتلا به دیابت را در شما کاهش دهد.

 - به مدت 30 دقیقه در اکثر روزهای هفته فعالیت بدنی داشته باشید. پیاده روی کنید، شنا کنید، ورزش کنید یا پایکوبی نمائید.

- یک برنامه غذایی سالم را تعقیب کنید. غلات، میوه و سبزی بیشتری بخورید. چربی و کالری را کم کنید. متخصص تغذیه می تواند به شما در طراحی یک برنامه غذایی کمک کند.

 به تیم سلامتتان یادآوری کنید که به طور منظم قند خونتان را اندازه گیری نمایند. زنانی که دیابت حاملگی داشته اند باید اندازه گیری برای دیابت و پیش دیابت را تا 3 سال بعد ادامه دهند. تشحیص زود هنگام دیابت و پیش دیابت می تواند به پیشگیری از عوارضی چون بیماری قلبی کمک کند.

سندرم پیش از قاعدگی (PMS)

بسیار از زنان برخی علائم نا خوشایند یا ناراحت کننده را طی چرخه قاعدگی خود احساس می کنند. در بعضی از زنان این نشانه ها قابل توجه ولی کوتاه مدت بوده و ناتوان کننده نیستند. اما بعضی دیگر ممکن است یک یا دو نشانه از دامنه وسیع نشانه ها را که موقتاً عملکرد طبیعی شان را مختل می کند داشته باشند. این نشانه ها ممکن است از چند ساعت تا چند ماه تداوم داشته باشد. نوع و شدت نشانه ها در افراد مختلف متفاوت است. به این گروه از نشانه ها سندرم پیش از قاعدگی یا در اصطلاح PMSگفته می شود. گرچه این نشانه ها معمولاً با شروع دوره قاعدگی متوقف می شوند، در بعضی زنان نشانه ها ممکن است در طی این دوره و پس از آن نیز ادامه پیدا کند.

سندرم پیش از قاعدگی چیست؟

بسیار از زنان برخی علائم نا خوشایند یا ناراحت کننده را طی چرخه قاعدگی خود احساس می کنند. در بعضی از زنان این نشانه ها قابل توجه ولی کوتاه مدت بوده و ناتوان کننده نیستند. اما بعضی دیگر ممکن است یک یا دو نشانه از دامنه وسیع نشانه ها را که موقتاً عملکرد طبیعی شان را مختل می کند داشته باشند. این نشانه ها ممکن است از چند ساعت تا چند ماه تداوم داشته باشد. نوع و شدت نشانه ها در افراد مختلف متفاوت است. به این گروه از نشانه ها سندرم پیش از قاعدگی یا در اصطلاح PMS گفته می شود. گرچه این نشانه ها معمولاً با شروع دوره قاعدگی متوقف می شوند، در بعضی زنان نشانه ها ممکن است در طی این دوره و پس از آن نیز ادامه پیدا کند.

علائم سندرم پیش از قاعدگی چیست؟

شایعترین شکایات یا نشانه های سندرم پیش از قاعدگی موارد زیر هستند:

تغییرات خلق و اثرات روانی آن:

تحریک پذیری

دستپاچگی (نا آرامی)

فقدان کنترل

پرخاشگری

بر آشفتگی

بی خوابی

مشکل در تمرکز

سستی

افسردگی

خستگی شدید

 

احتباس مایعات

ورم

اضافه وزن های ماهیانه

کاهش حجم ادراد

احساس پری و درد در پستانها

 

مشکلات تنفسی

آلرژی ها

عفونت ها

 

شکایات چشمی

اختلالات بینایی

التهاب ملتحمه

 

علائم گوارشی

نفخ کردن

یبوست

تهوع

استفراغ

تغییر اشتها

احساس سنگینی یا فشار در لگن

کمر درد

 

مشکلات پوستی

جوش صورت

التهاب پوستی عصبی (التهاب پوست به همراه خارش)

تشدید سایر مشکلات پوستی

 

نشانه های عصبی یا عروقی

سردرد

سرگیجه

سنکوپ (غش کردن)

کرختی، خارش، سوزش یا افزایش حساسیت بازوها و پاها

کوفتگی سریع

تپش قلب

 

چه عاملی باعث ایجاد سندرم پیش از قاعدگی می شود؟

به نظر می رسد این سندرم وابسته به نوسانات سطح استروژن و پروژسترون باشد. موارد زیر به عنوان علل ممکن سندرم پیش از قاعدگی مطرح شده اند.

- عدم تعادل استروژن و پروژسترون

- افزایش آلدوسترون یا ADH (هورمونی که در تنظیم متابولیسم سدیم، کلر و پتاسیم شرکت می کند)

تغییر متابولیسم کربوهیدراتها

- افت قند خون

- افزایش پرولاکتین (هورمونی که رشد پستانها را تحریک می کند)

- آلرژی به پروژسترون

- احتباس آب و سدیم در کلیه ها

- علل روانی

 

درمان PMS:

درمان اختصاصی PMS توسط پزشک و بر اساس موارد زیر تعیین می گردد:

- سابقه کلی سلامتی و پزشکی شما

- وسعت بیماری

- تحمل شما برای داروها، عملیات پزشکی و درمانهای خاص

- نظر و اولویتهای شما

 

علاوه بر یک سابقه پزشکی کامل، مشورت با پزشک در خصوص نشانه ها می تواند به درک شما کمک کند و به انجام فعالیتهایی برای کاهش استرس منجر می شود. سایر درمانهای ممکن PMS شامل موارد زیر است:

- استفاده از مدر پیش از بروز نشانه ها برای کاهش احتباس مایعات ذکر شده است.

- قرصهای خوراکی پیشگیری از بارداری

- پروژسترون طبیعی تزریقی یا شیاف داخل مهبلی

- پروژسترون طولانی اثر برای محدود کردن تغییرات چرخه قاعدگی

- داروهای تسکین دهنده

- تغییر رژیم غذایی برای کاهش دریافت قندها و افزایش دریافت پروتئین.

- استفاده ازویتامین B به عنوان مکمل غذایی

سندرم تکان دادن کودک

سندرم تکان دادن کودک (SBS) (shaking baby syndrome)شامل مجموعه ای از علائم و نشانه ها است که از تکان دادن شدید کودک ناشی می شود. این سندرم زمانی ایجاد می شود که افراد خشمگین از گریه مداوم کودک ، وی را از ناحیه تنه یا بازوها گرفته و به طرف عقب و جلو، به صورت رفت و برگشتی شديداً تکان می دهند. از آنجائي كه عضلات ناحیه گردن کودکان به اندازه کافی قدرت کنترل حرکات سر را ندارند بنابراین، این گونه حرکات در آنها ایجاد آسیب می کند. در این گونه مواقع که سر به سرعت به طرف جلو و عقب حرکت می کند، مغز با دیواره داخلی جمجمه برخورد کرده و در نتیجه مغز و عروق خونی آن که در اطفال کوچک شکننده هستند به راحتی آسیب می بینند. این سندرم اغلب در کودکان زیر یک سال اتفاق می افتد اما مواردی از آن در کودکان تا سنین 5 سال نیز دیده شده است. در آمریکا به طور ساليانه حدود 1200 مورد از این سندرم تحت درمان قرار می گیرند که 60% اين موارد در پسران رخ مي دهد. نکته قابل توجه این است که از هر 5 کودکی که به این شکل تکان داده می شود تقریباً یک کودک می میرد.

علائم این سندرم چیست؟

آمارها نشان می دهد که 5 تا10% این کودکان کاملاً بهبود می یابند. میزان آسیب دیدگی مغز بستگی به مقدار و مدت تکان دادن و نیرویی که به کار برده می شود دارد بنابراین علائم از خفیف تا شدید متغیر است.
در مواردی که آسیب متوسط تا شدید باشد سه ضایعه عمده دیده می شود که عبارتند از:

1. هماتوم ساب دورال (جمع شدن لخته خون بین مغز و جمجمه)
2. ادم مغزی (ورم مغز)
3. خونریزی در شبکیه (خونریزی در پرده خلفی چشم)

- ادم کنترل نشده مغزی اغلب منجر به مرگ می شود.
- خونریزی ته چشم نيز در اكثر موارد باعث از دست دادن دید به طور کامل یا جزیی می گردد.
-تجمع لخته خون بین مغز و استخوان سر نیاز به جراحی و تخلیه دارد.

علائم سندرم خفیف:

1. تهوع و استفراغ
2. خواب آلودگی
3. تحریک پذیری
4. اختلالات بلع و تغذیه
5. از دست دادن جزئی دید
6. تغییرات شخصیتی و رفتاری
7. ناتوانی در یادگیری
8. اختلالات تشنجی
9. تاخیر در نمو کودک

علائم سندرم متوسط و شدید:

• تشنج/تكرار شونده
• تغییر سطح هوشیاری و نهايتاً اغماء
• مشکلات تنفسی
• خواب آلودگی شدید
• فلج هاي مختلف
• شكستگي هاي مختلف
• مرگ

چه كسي و به چه علت كودك را تكان مي دهد:
اغلب مردان اين عمل را مرتكب مي شوند، اين افراد در اوايل دهه سوم زندگي بوده و به عنوان پدر يا به عناويني ديگر با كودك در تماس هستند. زناني كه اين عمل را انجام مي دهند معمولاً پرستار يا مراقب كودك مي باشند. اما مهم است به خاطر داشته باشيم هر فردي كه با يك كودك ناآرام مواجه شود چون کمبود خواب دارد و یا تحت عوامل استرس زاي بيروني است میتواند خطر آفرین باشد.گریه تنها راهی است که کودک به وسیله آن می تواند به ما بگوید به چیزی مانند غذا، تعويض كهنه يا بغل كردن احتياج دارد. گريه صداي ناخوشايندي است و بايد هم باشد چرا كه اگر خوشايند بود ناديده گرفته شده و به نيازهاي كودك پاسخ داده نمي شد. يك مادر بي تجربه وقتي نتواند بر گريه مداوم كودك كه گاهي 3 تا 4 ساعت طول مي كشد تحمل کند، عصباني شده و براي ساكت كردن وي اقدام به تكان دادن و حتي آزار رساندن به او مي كند.

براي پيشگيري از ضايعات SBS چه كارهايي مي توان انجام داد:

• هرگز يك شيرخوار يا طفل كوچك را تكان ندهيد.
• هميشه از سر كودك به نحو مناسب حمايت كنيد. به هر كسي كه مي خواهد از كودك مراقبت كند،آموزش دهيد به خصوص به مراقب كودك بياموزيد چگونه از سر كودك هنگام نگه داشتن، بازي كردن و جابجا كردن وي حمايت كند.
• مطمئن شويد افرادي كه با كودك سرو كار دارند از خطرات تكان دادن كودك اطلاع داشته باشند. اين افراد مي توانند والدين، پدر بزرگ، مادر بزرگ، كودكان ديگر، دوستان و ساير خويشاوندان باشند.
• پيش از به وجود آمدن اين موقعيت به راه حلي براي غلبه بر عصبانيت خود بينديشيد.
• به دقت همه چيز را بررسي كنيد تا علت گريه را بيابيد:

* ابتدا احتياجات فيزيكي كودك را بررسي كنيد مانند گرسنگي، خيس بودن، احساس ناراحتي به دليل گرما، سرما، خستگي، وضعيت لباس مانند وجود سنجاقي كه بد قرار گرفته است.
* ترسيدن يا آشفتگي
* ناآرامي مي تواند متعاقب دندان در آوردن، تب، گوش درد يا كوليك باشد پس كودك را از نظر علائم ارزيابي كنيد.
* احساس تنهايي، گاهي كودك فقط احتياج به بغل كردن ساده دارد.

آيا مي دانيد كودك مي تواند به طور طبيعي 3-2 ساعت در روز گريه كند؟

اگر كودك با وجود اينكه تغذيه گرديده، كهنه اش تعويض شده و يا در بغل گرفته شده باز گريه مي كند:

• بهآرامي بدن كودك را ماساژ بدهيد.
• راه برويد و شيرخوار را به گونه اي در بغل بگيريد كه روي قفسه سينه قرار گرفته و ضربان قلبتان را بشنود.
• وي را به هواي آزاد ببريد.
• ملحفه نرمي را دور بدن وي پيچيده تا احساس امنيت كند.
• او را با آب ولرم استحمام كنيد.
• وی را در اتاقی تاریک و ساکت ببرید.
• وی را در کالسکه قرارداده و حرکت دهید.
• با روشن کردن جاروبرقی یا ضبط صوت و پخش آهنگي ملايم حواس وی را به آن متوجه کنید.

برای غلبه بر عصبانیت خود:

• کودک را در محل امنی مانند تخت یا پارک کودک قرار دهید.
• بنشینید یا بیرون از اتاق قدم بزنید اما آن قدر دور نشوید که صدای کودک را نشنوید.
• وی را برای چند دقیقه ترک کنید حتی اگر کودک گریه کند.
• نفسهای عمیق بکشید، چشم هایتان را ببندید و به این کار ادامه دهید.
• برای مدت کوتاهی به موسیقی گوش دهید یا کار دیگری که شما را آرام کند انجام دهید.
• با یک دوست یا یکی از وابستگان جهت کمک گرفتن تماس بگیرید.
• وقتی آرام شدید مجدداً برای آرام شدن کودک تلاش کنید و در صورت عدم موفقیت وی را نزد پزشک ببرید.

این سندرم چگونه تشخیص داده می شود:

در بیشتر مواقع در معاینه ظاهری، کودک مشکل خاصی ندارد و اغلب اشتباه تشخیص داده شده و یا به دلیل کتمان همراهان، کمتر از میزان واقعی تشخیص داده می شود. معاینه توسط یک متخصص چشم مجرب در تشخیص آن اهمیت حیاتی دارد، دیدن خونریزی ته چشم بسیار کمک کننده است. انجام اسکن مغزی یا MRI از راههای تشخیصی دیگر است. این سندرم می تواند یکی از علل سندرم مرگ ناگهانی کودک باشد.

سندروم کورنلیا دی لانگ چیست؟ Cornelia de Lange Syndrome

http://familyalbum.cdlsusa.org

---

---

سندروم کورنلیا دی لانگ یک اختلال رشد است که بر بسیاری از بخش های بدن تاثیر می گذارد. ویژگی های این اختلال در میان افراد مبتلا بطور گسترده ای متفاوت بوده و در محدوده نسبتا خفیف تا شدید می باشد. سندروم کورنلیا دی لانگ بوسیله کندی رشد قبل و بعد از تولد، ناتوانی فکری که معمولا از شدید تا عمیق، اختلالات اسکلتی مربوط به دست ها و بازوها و برجستگی صورت مشخص می شود. بدفرمی های صورت شامل قوس ابرو که معمولادر جهت هم به سمت وسط رشد می کنند. مژه های بلند، گوش های کوچک، دندان های کوچک و فاصله دار و در مواردی بینی برگشته می باشد. همچنین بسیاری از افراد دارای مشکلات رفتاری مانند اوتیسم در شرایط رشد رشد ونمو می باشد که بر ارتباطات و تعاملات اجتماعی تاثیر می گذارد.

از علائم و نشانه های این سندروم، فراوانی موهای بدن (هایپرتریکوزیس)، کوچکی سر بصورت غیرطبیعی (میکروسفالی)، از دست دادن شنوایی، کوتاهی قد، و مشکلات دستگاه گوارشی می باشد. برخی از افراد مبتلا به این بیماری با یک شکاف در سقف دهان به نام شکاف کام به دنیا می آیند. تشنج، اختلالات قلبی، مشکلات چشمی و اختلالات اسکلتی نیز در افراد با این شرایط گزارش شده است.

این سندروم تا چه حد شایع می باشد؟

اگر چه شیوع دقیق آن ناشناخته می باشد، یک مورد در هر 10000 تا 30000 تولد را تحت تاثیر قرار می دهد.

ابن سندروم به چه ژن هایی وابسته است؟

جهش در ژن های  SMC3, SMC1A,NIPBL می تواند سبب ایجاد این سندروم شود. 

جهش در ژن NIPBL در نیمی از افراد مبتلا به این بیماری دیده شده است.

 ایجاد جهش در دو ژن دیگر کمتر رایج است. پروتئین های تولید شده از این سه ژن نقش مهمی در رش قبل از تولد دارد. 
در داخل سلول ها، این پروتئین ها در تنظیم ساختار و سازمان کروموزوم نقش دارند و در درست کردن DNA آسیب دیده درگیر می باشند.این ژن ها همچنین فعالیت ژن های خاصی در اندام های در حال ساخت، صورت و دیگر بخش های بدن را کنترل می کنند.

جهش در ژن های SMC3,SMCIA,NIPBL  با اخلال در تنظیم ژن در مراحل حساس رشد و توسعه اولیه سبب ایجاد سندروم کورنلیا دی لاتگ شود. مطالعات نشان داده است که جهش در ژن های SMC3,SMCIA سبب ایجاد علائم خفیف و جهش در ژن NIPBL علائم خفیف تر را بوجود می آورد.در حدود 35 درصد از موارد، علت سندروم کورنلیا دی لانگ ناشناخته است. محققان تغییر در ژن های SMC3,SMCIA,NIPBC و جهش در ژن های دیگر را مسوول این وضعیت می دانند.

مردم چگونه این سندروم را به ارث می برند؟

وقتی که سندروم کورنلیا دی لانگ بوسیله جهش در ژن های NIPBI یا SMC3 ایجاد می شود، ئر نطر گرفته می شود که این وضعیت بصورت یک الگوی اتوزوم غالب به ارث می رسد. به ارث رسیدن به شکل اتوزوم غالب به این معنی است که یک رونویسی از ژن تغییریافته در هر سلول کافیست تا اختلال ایجاد شود. در همه موارد در نتیجه جهش ژن جدید در افراد بدون سابقه خانوادگی بیماری رخ داده است.

مواردی از سندروم کورنلیا دی لانگ که بوسیله جهش در ژن SMC1A بصورت الگوی وابسته به X به ارث می رسد. یک وضعیت به شرطی وابسته به X درنظر گرفته می شود که ژن جهش یافته سبب ایجاد اختلال بر روی کروموزوم Xشود، روی یکی از دو کروموزوم ج.ن.س.ی.

مطالعه روی سندروم کورنلیا دی لانگ وابسته به X نشان می دهد که تنها یک رونویسی ازژن تغییریافته در هر سلول ممکن است برای ایجاد این شرایط (سندروم کورنلیا دی لانگ) کافی باشد. برخلاف اکثر موارد وابسته به X  که مردان را بیشتر تحت تاثیر قرار می دهد و علائم آن نسبت به زنان شدیدتر است،سندروم کورنلیا دی لانگ وابسته به  X مردان و زنان را بطور مساوی تحت تاثیر قرار می دهد. بیشر موارد از جهش های جدید در ژن SMC1A می باشد و در افرادی بدون سابقه خانوادگی از این شرایط اتفاق می افتد.

یادی از مرگ

آداب خاک سپاری و دفن میت، دو قسم است:
الف) واجبات:
1. میت باید طور دفن شود که بوی او بیرون نیاید و درندگان هم نتوانند بدنش را بیرون آوردند.
2. میت را در قبر به پهلوی راست رو به قبله بگذارند.
3. میت مسلمان باید در جایی دفن شود که موجب اهانت به میت حساب نشود و در قبرستان کافر دفن نشود و در زمینی که غصبی باشد، دفن نشود.
ب) مستحبات دفن و خاک سپاری:
1. مستحب است میت را در قبری که به اندازه قد انسان متوسط گود شده باشد، دفن کنند.
2. مستحب است در نزدیک ترین قبرستان دفن شود؛ مگر آن که در قبرستان دورتر، مردمان خوب دفن شده باشند و مردم برای فاتحه اهل قبور، بیش تر به آن جا بروند.
3. مستحب است پیش از دفن، جنازه میت در چند قدمی قبر گذاشته شود و تا سه مرتبه کم کم نزدیک ببرند و در هر مرتبه زمین بگذارند و بردارند و در نوبت چهارم، میت را وارد قبر کنند.
4. اگر میت مرد باشد، مستحب است در مرتبه چهارم از طرف سر وارد قبر کنند و اگر میت زن باشد، در مرتبه سوم طرف قبله قبر گذاشته شود و در مرتبه چهارم، به پهنا وارد قبر کنند و در موقع وارد کردن به قبر، پارچه ای روی قبر بگیرند.
5. مستحب است میت را به آرامی از تابوت بگیرند و وارد قبر کنند و دعاهایی را که دستور داده شده است، پیش از دفن و موقع دفن بخوانند.
6. بعد از آن كه ميّت را در لحد گذاشتند، گره‏هاى كفن را باز كنند و صورت ميّت را روى خاك بگذارند و بالشى از خاك زير سر او بسازند و پشت ميت، خشت خام يا كلوخى بگذارند كه ميّت به پشت برنگردد. پيش از آن كه لحد را به پوشانند، دست راست را به شانه راست ميّت بزنند و دست چپ را به قوت بر شانه چپ ميّت بگذارند و دهان را نزديك گوش او ببرند و به شدّت حركتش دهند و سه مرتبه بگويند: «اسْمَعْ افْهَمْ يا فُلانَ بْنَ فُلان»، و به جاى فلان، اسم ميّت و پدرش را بگويند؛ مثلًا اگر اسم او محمد و اسم پدرش على است، سه مرتبه بگويند: «اسْمَعْ افْهَمْ يا مُحَمَّدَ بْنَ عَلى». پس از آن بگويند:
«هَلْ انْتَ عَلَى الْعَهْدِ الَّذِي فَارَقْتَنا عَلَيهِ مِنْ شَهَادَةِ انْ لا إِلهَ إِلَّا اللَّهُ وَحْدَهُ لَا شَريكَ لَهُ وَ انَّ مُحَمَّداً صَلّى اللَّهُ عَلَيْهِ وَ آلِهِ عَبْدُهُ وَ رَسُولُهُ وَ سَيِّدُ النَّبِيّينَ وَ خاتَمُ الْمُرْسَلِينَ و انَّ عَلِياً أَميرُ الْمُؤمِنينَ وَ سَيِّدُ الْوصِيِّينَ وَ امامٌ افْتَرَضَ اللَّهُ طاعَتَهُ عَلَى الْعالَمِينَ وَ انَّ الْحَسَنَ وَ الْحُسَيْنَ وَ عَلِيَّ بْنَ الْحُسَيْنِ وَ مُحَمَّدَ بْنَ عَلِيٍّ وَ جَعْفَرَ بْنَ مُحَمَّدٍ وَ مُوسَى بْنَ جَعْفَرٍ وَ عَلِيَّ بْن مُوسى‏ وَ مُحَمَّدَ بْنَ عَلِيٍّ وَ عَلى بْنَ مُحَمَّدٍ وَ الْحَسَنَ بْنَ عَليٍّ وَ الْقائِمَ الْحُجَّةَ الْمَهْدِىَّ صَلَواتُ اللَّهِ عَلَيْهِمْ ائِمَّةُ الْمُؤمِنينَ وَ حُجَجُ اللَّهِ عَلَى الْخَلْقِ أَجْمَعِينَ وَ ائِمَّتُكَ ائِمَّةُ هُدىً بِكَ (3) ابْرارٌ يا فُلانَ بْنَ فُلانٍ»، و به جاى فلان بن فلان، اسم ميّت و پدرش را بگويد.
و بعد بگويد: «اذا اتاكَ الْمَلَكانِ الْمُقَرَّبانِ رَسُولَيْنِ مِنْ عِندِ اللَّهِ تَبارَكَ وَ تَعالَى وَ سَأَلاكَ عَنْ رَبِّكَ وَ عَنْ نَبِيِّكَ وَ عَنْ دِيِنكَ وَ عَنْ كِتابِكَ وَ عَنْ قِبْلَتِكَ وَ عَنْ ائِمَّتِكَ فَلا تَخَفْ وَ لا تَحْزَنْ وَ قُلْ فِي جَوابِهِما اللَّهُ رَبّي وَ مُحَمَّدٌ صَلَّى اللَّهُ عَلَيْهِ وَ آلِهِ نَبِيِّي وَ الإِسْلامُ دِينِي وَ الْقُرْآنُ كِتابِي وَ الْكَعْبَةُ قِبْلَتِى وَ اميْرُ الْمُؤمِنينَ عَلِىُّ بْنُ أبي طالِبٍ امامى وَ الْحَسَنُ بْنُ عَلِيٍّ الُمجْتَبى‏ امامى وَ الْحُسَيْنُ بْنُ عَلِيٍّ الشَّهيدُ بِكَرْبَلاءَ امامِى وَ عَلِىٌّ زَيْنُ الْعابِدِينَ امَامِى وَ مُحَمَّدٌ البِاقِرُ امَامِى وَ جَعْفَرٌ الصّادِقُ امَامِى وَ مُوسَى الكاظِمُ إِمامي وَ عَلِىٌّ الرِّضا إِمامي و مُحَمَّدٌ الجَوادُ إِمامي و عَلىٌّ الْهَادِى امَامِى وَ الْحَسَنُ الْعَسْكَرىُّ امَامِى وَ الْحُجَّةُ الْمُنْتَظَرُ (4) امامى هؤُلاءِ صَلَواتُ اللَّهِ عَلَيْهِمْ أَجْمَعِينَ (5) ائِمَّتِى وَ سَادَتِى وَ قَادَتِى وَ شُفَعَائِى بِهِمْ أَتَولَّى وَ مِنْ اعدائِهِمْ أَتَبَرَّأُ فِى الدُّنْيَا وَ اْلآخِرَةِ ثُمَّ اعْلَمْ يا فُلانَ بْنَ فُلان»، و به جاى فلان بن فلان، اسم ميّت و پدرش را بگويد و بعد بگويد: «انَّ اللَّهَ تَبَارَكَ وَ تَعَالَى نِعْمَ الرَّبُّ وَ انَّ مُحَمَّداً صَلَّى اللَّهُ عَلَيْهِ وَ آلِهِ نِعْمَ الرَّسُولُ وَ انَّ عَلِىَّ بْنَ أَبِي طالِبٍ وَ اوْلادَهُ الْمَعْصُومينَ الْأَئِمَّةَ الْاثْنَيْ عَشَرَ نِعْمَ الْأئِمَّةُ وَ انَّ ما جَاءَ بِهِ مُحَمَّدٌ صَلَّى اللَّهُ عَلَيْهِ وَ آلِهِ حَقٌ وَ انَّ الْمَوْتَ حَقٌ وَ سُؤالَ مُنْكَرٍ وَ نَكيرٍ فِى القَبْرِ حَقٌّ وَ الْبَعْثَ حَقٌ‏ وَ النُّشُورَ حَقٌّ وَ الصِّراطَ حَقٌّ وَ الْمِيْزانَ حَقٌّ وَ تَطايُرَ الْكُتُبِ حَقٌّ وَ انَّ الْجَنَّةَ حَقٌّ وَ النَّارَ حَقُّ وَ انَّ السَّاعَةَ آتِيَةٌ لا رَيْبَ فِيهَا وَ انَّ اللَّهَ يَبْعَثُ مَنْ فِي الْقُبُورِ» پس بگويد: «أَ فَهِمْتَ يا فُلانُ»، و به جاى فلان، اسم ميّت را بگويد. پس از آن بگويد: «ثَبَّتَكَ اللَّهُ بِالْقَولِ الثَّابِتِ وَ هَداك اللَّهُ إِلَى صِرَاطٍ مُسْتَقِيمٍ عَرَّفَ اللَّهُ بَيْنَكَ وَ بَيْنَ اوْليائِكَ في مُسْتَقَرٍّ مِنْ رَحْمَتِهِ». پس بگويد: «اللَّهُمَّ جَافِ الْأَرْضَ عَنْ جَنْبَيْهِ وَ اصْعَدْ بِرُوحِهِ الَيكَ وَ لَقِّهِ (6) مِنكَ بُرهَاناً اللَّهُمَّ عَفوَكَ عَفْوَك‏».
7. مستحب است كسى كه ميت را در قبر مى گذارد، با طهارت و سر برهنه و پا برهنه باشد و از طرف پاى ميت، از قبر بيرون بيايد. غير از خويشان ميت كسانى كه حاضرند، با پشت دست خاك بر قبر بريزند و بـگـويند: «انا للّه وانا اليه راجعون». اگر ميت زن است، كسى كه با او محرم مى باشد، او را در قبر بگذارد و اگر محرمى نباشد، خويشانش او را در قبر بگذارند.
8. مـسـتـحب است قبر را مربع يا مربع مستطيل بسازند و به اندازه چهار انگشت از زمين بلند كنند و نشانه اى روى آن بگذارند كه اشتباه نشود. روى قبر آب بپاشند و بعد از پاشيدن آب، كسانى كه حاضرند دسـت ها را بر قبر بگذارند و انگشت ها را باز كرده، در خاك فرو برند و هفت مرتبه سوره مباركه "انا انزلناه" را بخوانند. براى ميت طلب آمرزش كنند و اين دعا را بخوانند: «اللهم جاف الارض عن جنبيه واصعد اليك روحه ولقه منك رضوانا واسكن قبره من رحمتك ما تغنيه به عن رحمة من سواك».
پـس از رفـتـن كسانى كه تشييع جنازه كرده اند،
مستحب است ولىّ ميت يا كسى كه از طرف ولى اجازه دارد، دعاهايى را كه دستور داده شده، به ميت تلقين كند. (1)
** اما آداب سوگورای برای میت عبارت است از:
1. مـسـتحب است انسان در مرگ خويشان، مخصوصا در مرگ فرزند، صبر كند و هر وقت ميت را ياد مـى كـنـد، «انـا للّه وانا اليه راجعون» بگويد. براى ميت قرآن بخواند و سر قبر پدر و مادر از خداوند حاجت بخواهد و قبر را محكم بسازد كه زود خراب نشود.
2. بنا بر احتياط، جايز نيست انسان در مرگ كسى صورت و بدن خود را بخراشد و موى خود را بكند؛ ولى به سر و صورت زدن، بنا بر اقوى، جايز است.
3. پـاره كردن يقه در مرگ غير پدر و برادر، بنا بر احتياط جايز نيست. احتياط مستحب آن است كه در مصيبت آنان هم يقه پاره نكند.
4. احتياط مستحب آن است كه در گريه بر ميت، صدا را خيلى بلند نكنند.
6. سزاوار است در شب اول قبر، دو ركعت نماز وحشت براى ميت بخوانند. دستور آن اين است كه در ركـعـت اول بـعـد از حـمـد، يك مرتبه آية الكرسى و در ركعت دوم بعد از حمد، ده مرتبه سوره "انا انزلناه" را بخوانند و بعد از سلام نماز بگويند: «اللهم صلى على محمد و آل محمد وابعث ثوابها الى قبر فلان»، و به جاى كلمه فلان، اسم ميت را بگويند.
نمـاز وحـشـت را در هر موقع از شب اول قبر مى شود خواند؛ ولى بهتر است در اول شب بعد از نماز عشا خوانده شود.
اگر بخواهند ميت را به شهر دورى ببرند، يا به جهت ديگر دفن او تأخير بيفتد، بايد نماز وحشت به كيفيت گذشته را تا شب اول قبر او تأخير بيندازند.
7. مستحب است برای میت دعا و طلب آمرزش کنند و قرآن برای میت بخوانند.
8. مستحب است مؤمنان، صاحبان عزا را سر سلامتى دهند؛ ولى اگر مدتى گذشته است كه به واسـطه سر سلامتى دادن، مصيبت يادشان مى آيد، ترك آن بهتر است. همچنین مستحب است تا سه روز براى اهل خانه ميت غذا بفرستند و غذا خوردن نزد آنان و در منزلشان، مكروه است. (2)

ادامه نوشته