ناهنجاري فيبري، آنومالي رشد سيستم اسكلتي است که مزانشيم تشكيل دهنده استخوان را درگير است. نقص در افتراق و تمايز استئو بلاستها و بلوغ آنها رخ مي دهد. همه ي استخوانهاي بدن را مي تواند مبتلا كند. اين بيماري يك اختلال غيرارثي است كه دلائل آن ناشناخته مي باشد.
اين بيماري اختلال غير ارثي ژنتيكي است كه علاوه بر درگيري استخوان موجب پيگمانتاسيون پوست و مشكلات هورموني نيز مي گردد و به سندرم آلبرايت معروف است.
در اين سندرم ، مشكلات استخواني همراه با دفورميتي پاها، بازوها و جمجمه بروز مي كند، علاوه بر اين ضایعات رنگدانه اي روي پوست و بيماري آندوكريني، بلوغ زوردرس و افزايش رشد نيز مشاهده مي گردد.
مراحل آغازين اين بيماري قبل از تولد آغاز مي شود اما اين يافته ها در دوران كودكي، بلوغ و حتي در دوران بزرگسالي نيز امكان دارد تشخيص داده نشود.
جهش كروموزومی منجر به اين مي شود پروتئين استخوان به سمت ناهنجاري پيش رفته و به طور غير طبيعي منجر به ايجاد ناهنجاري فيبري در استخوان گردند و سر انجام در طي چند سال گسترش يافته و منجر به حساس و شكننده شدن ناحيه مبتلاي استخوانی گردد.
در مناطق مبتلا درد نيز احساس مي گردد حتي در اين مناطق شكستگي و بد شكلي نيز مشاهده مي شود.
پاتوفيزيولوژي:
در ناهنجاري فيبري شكل fibrus dysplasia مغز استخوان با بافت فيبري جايگزين مي گردد. اين بافت در فيلم هاي پرتونگاري تيره بنظر مي رسد و بطور كلاسيك ظاهري مانند شيشه درخشان با سطحي تراشيده، بنظر مي رسد.
بافت همبند استخوان حاوي كيست هاي پر شده از مايع است كه به طور وسيعي به ماتريكس فيبري كلاژني متصلند كه منجر به كدر و تيره بنظر رسيدن ظاهر استخوان مي گردد.
علائم:
سيستم استخواني:
مناطق معمول كه بيشتر درگير مي گردند شامل دنده ها، استخوانهاي جمجمه اي- صورتي ، گردن فمور، لگن خاصره است. به طور معمول، در ظاهر استخوانهاي فيبري شكل ضايعه شفاف در مناطق ديافيز و متافيز مشاهده مي گردد. به طور معمول ماتريكس اين مناطق شفاف، نرم است و با ظاهر شيشه مانند و سطحي تراشيده توصيف مي گردد. نقاط نامنظم اسكلروزه شده (سخت شده) ممكن است مشهود باشد .
استخوانهاي فرونتال جمجمه بيشتر درگير مي گردند و حتي فك بالا و پايين نيز درگير مي گردند و همراه با آن جابجايي دندانها و انحراف حفرات بيني نيز مشاهده مي گردد.
دفورميتي شديد در استخوانهاي صورت، ممكن است منجر به نابينايي و ناشنوايي نيز گردد.
زماني كه دفورميتي شديد در استخوانهاي ران و لگن رخ دهد، ممكن است در مفاصل مجاور مناطق مبتلا آرتريت مشاهده گردد.
از زماني كه اين شرايط غير عادي در استخوان رخ مي دهد، بافت هاي فيبري در استخوان رشد كرده و گسترش مي يابد كه اين امر منجر به حساس شدن و شكننده شدن استخوان مي گردد تا حدي كه اين مناطق دردناك ميگردد.
درد معمولاً براي استخوانهاي تحمل كننده وزن بدن مانند استخوان ران و لگن رخ مي دهد، اين نوع درد عموماً درد مبهمي است با فعاليت تشديد شده و با استراحت بهبود مي يابد.
ناهنجاري آندوكريني:
- بلوغ زودرس: زمانيكه علائم بلوغ (رشد پستانها، رشد موهاي پوبيس و زير بغل، قاعدگي و افزايش سرعت رشد) قبل از سن 8 سالگي در دختران و قبل از سن 9 سالگي در پسران رخ دهد ، بلوغ زودرس ناميده مي شود.
بلوغ زودرس در دختران مبتلا، به علت استروژني است كه به داخل خون ترشح مي گردد كه اين استروژن توسط كيستهاي تخمداني كه بزرگ شده اند صورت مي گيرد . اين كيست ها به وسيله سونوگرافي قابل مشاهده و ارزيابي هستند . اين كيست ها ممكن است بزرگ شوند و حتي در برخي موارد به اندازه يك توپ گلف هم برسند .
در اغلب اوقات خونريزي قاعدگي و بزرگ شدن پستانها با رشد كيست همراه است.
در حقيقت خونريزي قاعدگي زير 2 سال، اولين علامت بيماري ناهنجاري استخوان فيبري و يا سندرم آلبرايت در 85 درصد بيماران است. اگر چه كيستهاي تخمداني و خونريزي هاي نامنظم قاعدگي ممكن است تا بزرگسالي ادامه يابد، اما بسياري از زنان بالغ مبتلا بارور هستند و مي توانند فرزنداني سالم به دنيا بياورند.
- عملكرد تيروئيد: تقريباً 50 درصد از مبتلايان به اين سندرم، ناهنجاري غددي دارند . سطح هورمون محركه تيروئيد كه از هيپوفيز ترشح مي گردد (TSH) در اين بيماران پايين است و سطح هورمون تيروئيد ممكن است طبيعي يا بالاتر از حد معمول باشد .
- هورمون رشد: ترشح بيش از حد هورمون رشد از هيپوفيز اغلب در اين سندرم ديده مي شود . بزرگي دست و پا و آرتريت كه آكرومگالي نيز ناميده مي شود در اين بيماران مشهود است .
آزمايشات تشخيصي:
اولين خط مطالعه، راديوگرافي ساده است- زمانيكه مشخصات ظاهري در بافت مشهود است. با اين حال، زماني كه اين بافت هاي فيبري به مناطق حساس تري مانند نخاع، جمجمه و لگن انتشار مي يابد از اعتبار آن كاسته شده و حتي تشخيص تغييرات بدخيمي و ميزان توسعه بافت نرم ممكن است با مشكل مواجه شود. تصاوير مقطعي از بدن (cross_sectional imaging) در اين گونه موارد مي تواند مورد استفاده قرار گيرد.
CT و MRI نيز زماني كه بافت نرم به مناطق حساس نفوذ كرده باشد (نخاع، لگن، صورت) مورد استفاده قرار مي گيرد.
اسكن استخوان (Bone Scan) براي ارزيابي مناطق درگير مفيد خواهد بود. كه در تصاوير به صورت نقاط داغ قابل رويت خواهند بود.
درمان:
- درمان غير جراحي: ناهنجاري فيبري يك بيماري مزمن است و اغلب پيشرونده .
بريس ها اگرچه براي پيشگيري از شكستگي مفيد هستند اما براي جلوگيري از ناهنجاري نمي شوند.
بيس فسفونات ها (Bisphosphonats) داروهايي هستند كه فعاليت سلولهاي غير طبيعي را كاهش مي دهند. اين نوع درمان به طور وسيع براي درمان ناهنجاري فيبري مورد استفاده قرار نمي گيرد، اما مطالعات اوليه نشان داده است كه اين دارو در بهبود درد ناشي از ناهنجاري فيبري مفيد بوده است.
در درمان مشكلات تيروئيدي، اگر سطح هورمون تيروئيد بسيار بالا باشد داروي سنتتيك هورمون تيروئيد، متي مازول (methimazole ) ممكن است مفيد واقع گردد.
درمان مورد استفاده در مشكلات هورمون رشد شامل: جراحي به منظور برداشت مناطقي از هيپوفيز كه سبب ترشح هورمون مي گردند و استفاده از آنالوگ سنتتيك هورمون رشد به نام سوماتواستاتين است كه ترشح هورمون رشد را سركوب مي كند.
- درمان جراحي:
درمانهاي جراحي در موارد زير ضروري مي باشند:
مناطق درگير همراه با علائم مشهود كه به درمان غيرجراحي پاسخ نداده است.
شكستگي در چند ناحيه از يك استخوان
بدشكلي پيشرونده
زماني كه سرطان در منطقه مبتلا ايجاد گردد.
براي پيشگيري از گسترش مناطق درگير به منظور پيشگيري از شكستگي
زماني كه لزوم جراحي مبرم گرديد ، استخوان مبتلا با ابزارهاي فلزي مانند ميله و پلیت، براي ثابت كردن شكستگي و بدشكلي استفاده مي شود.
علاوه بر اين بافت غضروفي (استخوان فبيري شده) در طي عمل خارج گرديده و گرافت استخواني جايگزين آن مي گرديد .
با گذشت زمان گرافت استخواني جذب گرديده و جايگزين بافت فيبري مي گردد.
ساير اطلاعات: بطور معمول اين بيماري كشنده محسوب نمي شود مگر در مواردي كه در آن بافت استخواني با تغييرات بدخيمي مواجه گردد.
ميزان بروز اين بيماري در زن و مرد يكي است و مرحله بروز علائم اين بيماري ، بطور معمول بين سه تا 15 سالگي است.